Mindketten orvosnyomozók, akik kiemelkedő képességű orvoscsoportot vezetnek. A tünetek kiszűrésével igyekeznek segíteni azokon a betegeken, akik kétségbeesetten próbálnak választ találni egészségi állapotukra. A nemrég indított Felderítetlen Betegségek Programjának orvosigazgatója, Gahl azonban bosszantónak tartja a televíziós sorozatot. Ritkán néz végig egy teljes epizódot, és kifogásolja azt a módszert, ahogy a diagnózisokat bemutatják a tévében.
“Már sokan hasonlítottak hozzá, de ez nem fedi a valóságot.” – mondta Gahl. “Dr. House akut esetekkel kerül szembe, és azonnal meg is oldja azokat. A mi betegeink krónikus állapotoktól szenvednek, és nem is mindig találjuk az okát.” Az orvos a Hugh Laurie által alakított Dr. House személyét sem találja szimpatikusnak. Míg a tévésorozat orvosa ellenszenves, egoista alak, Gahl maga a megtestesült csapatjátékos. Másként nem is lenne képes arra, hogy vezesse a több szervezeten áthidaló programot, melyet a Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet, a NIH Ritka Betegségek Irodája és Klinikai Központja hozott létre.
A program a specialisták egyedülálló kombinációjára épül. Nem csak az a céljuk, hogy megoldjanak néhány rejtélyes esetet. A NIH, mely az USA Egészségügyi és Szociális Minisztériumának részét képezi az új betegségekről is szeretne többet megtudni. Becslések szerint mintegy 6 000 ritka betegség létezik, melyek a népesség viszonylag kis százalékát érintik.
Európában azok a betegségek számítanak ritkának, melyek 2 000-nél kevesebb embernél jelentkeznek, az USA-ban ugyanez a szám 200.000 főt jelent. A diagnosztizálatlan betegség nagyon frusztráló és fájdalmas lehet. “Kétségbeesett, könyörgő leveleket kapunk.” – mondja Gahl, aki a ritka genetikai betegségek szakértője.
Az érdeklődés minden képzeletet felülmúl. A program tavaly májusi indulása óta 1 500 érdeklődőt regsiztráltak, több mint 500 beteggel. Eddig nagyjából 80 beteget tudtak fogadni. A programban való részvétel ingyenes, de orvosi szakjavaslat szükséges az igénybevételéhez. Ezután egy bizottság bírálja el, hogy felvegyék-e a beteget a programba.
Általában nagy megelégedettséget eredményez az, ha felveszünk valakit, és odafigyelünk rá, mondja Gahl. Sokan egész életükben keresgélték a választ az állapotukra, és megtérül a fáradtságuk azáltal, hogy a program eloszlatja néhány aggodalmukat.
Például a NIH neurológusai a program néhány résztvevőjénél megerősítették a szklerózis multiplex diagnózisát, melyet igen nehéz beazonosítani. A nehézséget mindig a visszautasítás jelenti, ami akkor következik be, ha az esetet nem találják alkalmasnak a további vizsgálatokra. Gahl a bonyolult folyamatot a sürgősségi osztály prioritási sorrendjének felállításához hasonlítja. “Az emberek szenvednek ezektől a betegségektől és bele is halhatnak, és mi döntjük el, hogy segítünk vagy sem.”
A programba felvett betegek egy hetet töltenek az NIH marylandi Bethesda klinikáján, ahol vizsgálatoknak és DNS-teszteknek vetik alá őket, továbbá szövetmintát vesznek tőlük. “Begyűjtjük az összes információt, amin azután rágódhatunk.” – magyarázza Gahl.
Más programoktól eltérően, ahol először specialistákhoz kerülnek a betegek, itt több oldalról közelítik meg a problémát. Tudósok tucatjai konzultálnak az esetekről, immunológusoktól kezdve a hematológusokon, neurológusokon át az onkológusokig. “Az egész embert vizsgáljuk, aztán pedig összeillesztjük a részeket.”
A sokféle specialistából álló konzultánscsoport segít az orvosoknak felderíteni azokat a tüneteket, melyek nem kapcsolódnak a beteg elsődleges elváltozásaihoz. A cél az, hogy felállítsák a diagnózist, de ez sajnos nem mindig sikerül. Ezt a NIH minden esetben ki is hangsúlyozza, de természetesen ilyenkor is megtartják a feljegyzéseket és leleteket, hátha később rátalálnak egy új betegségre.
A program iránt akkora az érdeklődés, hogy máris kiterjesztették, és további anyagi támogatásban részesült. Gahl azt reméli, hogy egy napon az egész USA területén létesülnek majd hasonló klinikák, de addig is számos sikert kell felmutatniuk. “Nem csak a betegek elégedettségét kell szem előtt tartanunk, de a tudományos szempontokat is.” – mondta Gahl.
Forrás: Medipress
