Nárcisz SMA II. betegségben, spinális izomatrófiában szenved. A gerinceredetű izomsorvadás egy ritka, öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz. Az idegsejtek fokozatosan pusztulnak, ami egyre erősebb gyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. Először a nyak és a törzs izmai gyengülnek el, majd a lábaké és a karoké, végül a légzést támogató izmok adják fel.
A kislány a negyvenedik terhességi héten, normál súllyal született, és nyolc hónapos koráig teljesen egészségesnek tűnt. Akkor azonban rohamosan romlani kezdett az állapota. Nem fordult át, nem kúszott, nem mászott. Szülei másfél évesen vitték korai fejlesztésre, de csak egy genetikai vérvételen mondták meg, hogy SMA-ban szenved. Az akkori diagnózis két évet jósolt neki, mivel az izomsorvadás csak a szeme és a szíve körüli izmokat nem érinti.
„Gondold el: tizennyolc évesen azt mondják neked, hogy két év múlva már nem lesz veled a gyereked. Belehaltunk. Attól kezdve Nárcisz születésnapja mindig nagy buli, amire sokan jönnek, mert úgy tartjuk mindegyiket, hogy hátha az az utolsó.”
Adrienn huszonnégy órában anyuka (Fotó: Valczer Hajni)
Bár Adriennek van négy szakmája, dolgozni nem tud egyikben sem így, hogy a lányát ápolja. „Mondják, hogy vannak otthonok, nyugodtan adjam be, de én nem adom azért a gyerekemet, hogy másnak legyen munkája…”
Nárcisz értelme ép, és nemhogy nem ment el kétévesen, de már ötödik osztályos, kitűnő tanuló, akihez kijárnak a tanárok az általános iskolájából. Testvérei igazán jó tesók, kilencéves öccsével egy szobában lakik, ő amolyan kis ápoló lett: megigazítja a nővére párnáját, betakarja, hoz neki inni, ha szomjas. „De bármelyik gyerek le tudja szívni például a váladékot – ők ebben nőttek fel” – mondja az édesanyjuk.
Nárcisz és kishúga (Fotó: Valczer Hajni)
Az SMA II-ben a tünetek általában a 7-18 hónapos kor között jelennek meg. A fontos mérföldkövek – kúszás, ülés – gyakran eltolódnak. Néhány kisgyerek képes segítséggel felülni vagy merevítővel állni, de járni a többségük már nem tanul meg. A gerincmenti izmok gyengesége miatt gerincferdülésük van, és az izmok rövidülése miatt korlátozottan mozognak. Körülbelül minden hatezredik újszülött érintett, és sajnos az így világra jöttek egy részét még fiatal korban elveszítik. A szakirodalom szerint az SMA II-es gyermekek értelmesek és élénkek, ezért fontos, hogy megkapják a megfelelő intellektuális fejlesztést.
Mivel Nárcisz nem halt meg a prognózis ellenére – ezt Adrienn meséli így –, újabb genetikai vizsgálatot végeztek rajta, ekkor sorolták át az SMA I-ből a II-es fokozatba. „Azt mondták, ezzel kisiskoláskorig élhet, addigra gyengül el annyira a szervezete, izomzata, légzése, hogy nem bírja tovább. De már ezen is túl vagyunk.”
Szívszorító, hogy bár a világon már létezik izomerősítő gyógyszer e kórkép bizonyos fajtáira, szinte elérhetetlen. Egyetlen ampulla 25 millió forintnyi összegbe kerül, és ezt a betegnek élete végéig kapnia kell. Egy szalmaszál létezik: akinek szerencséje van, bekerülhet a tesztelő programba, ahol a résztvevők ingyen megkapják a készítményt. „Nálunk a neurológus csak ránézett a gyerekre, és azt mondta, ne reménykedjünk, nincs olyan állapotban. Hihetetlen, hogy ez a gyógyszer már itt van Magyarországon, és ő nem kaphat belőle.”
Adriennek az is fáj, amikor egy orvos kíméletlenül kimondja az igazságot a gyerek előtt. Bár azt mondja, a kislány mindent tud az állapotáról. „Tudja, hogy mi fog következni. Már azt is, hogy milyen sírkövet szeretne.”
Adrienn sokat vívódik, mit tegyen. „Az egyik percben úgy gondoljuk, hogy mindent meg kell próbálni, akár kivinni külföldre, hátha ott más szakvéleményt kap. Máskor inkább úgy vagyunk vele, hogy nem akarjuk kitenni ennek a tortúrának, nem megyünk több orvoshoz azért, hogy ezt hallgassuk… Inkább csak annak élnénk, hogy neki jó legyen, amíg köztünk van. Ha strandra akar menni, akkor strandra visszük, ha fagyizni, akkor oda.”
Csak hát náluk a pénzes programok gyakran kiesnek. Adrienn párja reggeltől estig dolgozik (ablakokat, redőnyöket szerel), az anya azonban csak ötvenezer forintnyi ápolási díjat és családi pótlékot kap. „De azért megyünk mindenhova, ahova össze tudjuk szedni a pénzt” – teszi hozzá Adrienn.
Tesók (Fotó: Valczer Hajni)
Jelenleg két nagy álmuk van, az egyik a tenger: „Három és fél óra tőlünk a tengerpart, és nem tudjuk megmutatni neki.”
Most erre gyűjtenek, meg egy autóra, mert az nincs a családnak, így mikor Pestre kell utazni, egy ismerősüktől kapnak kölcsön. Csak hát egy út húszezer forint. Adrienn azt mondja, bármilyen korú vagy márkájú, egyszerű autó megfelelne nekik, csak beférjen hátra az elektromos kocsi.
Kértünk Adrienntől egy számlaszámot, hátha van, aki akármilyen kis összeget is tud nélkülözni. Köszönünk a nevükben is minden segítséget.
Lisztes Nárcisz 11773432-01263286
