Nem jár szomjúságérzéssel, fogyással, fokozott vizeléssel, nehéz sebgyógyulással, mint ahogy teljes inzulinhiány vagy elhízás sem jellemző a fiatalkorban kezdődő hármas típusú cukorbetegségre, másnéven MODY-ra (Maturity Onset Diabetes of the Young). Mivel a kórkép különböző formáinak hátterében öröklődő génmutációk állnak, kialakulásának esélye jóval nagyobb azoknál, akiknek családjában korábban előfordult már ez a típusú cukorbetegség – hívta fel figyelmet a honlapján a Semmelweis Egyetem.
Nincsenek tipikus tünetek
„A nehezen felismerhető, jellemzően tünetmentes és sokszor véletlenszerűen diagnosztizált betegség a MODY, azért nem tűnik fel, mert a vércukorszint általában csak enyhébb mértékben emelkedik meg, mint az 1-es és 2-es típusú diabétesznél, elhízással sem jár, így nincsenek tipikus tünetek” – hangsúlyozta dr. Tóth-Heyn Péter, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika igazgatóhelyettese.
Orvoshoz akkor érdemes fordulni, ha valakinél már megállapították, hogy cukorbeteg, azonban a tipikus tünetek nem jelennek meg nála. A MODY nem jár teljes inzulinhiánnyal, általában 25 éves kor előtt alakul ki, ezért sorolják a fiatalkori cukorbetegségek körébe.
Genetikai vizsgálatot igényel
A világszerte aluldiagnosztizált kórkép genetikailag öröklődik, és leggyakrabban, az esetek mintegy 70 százalékában az úgynevezett glukokináz enzim működészavara felelős a kialakulásáért. A diagnózis felállításához genetikai vizsgálatra van szükség annak érdekében, hogy megállapítsák, melyik gén okozza az eltérést. Mivel a kórkép az esetek többségében több generációt is érint – mellyel sokszor a szülők sincsenek tisztában – ilyenkor a család több tagját indokolt megvizsgálni.
A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján diagnosztizált gyerekkori diabétesz eseteknek amúgy a 2-3 százaléka tartozik ebbe a csoportba.
Kiemelt fotó: illusztráció, iStock
