A 44 éves IT-szakember, Terry Pirovolakis 2018-ban minden szülő legnagyobb rémálmával szembesült, amikor az orvosok közölték vele és feleségével, hogy kisfiuk, Michael egy progresszív neurológiai betegségben (úgynevezett herediter spasztikus paraplégiában) szenved, a várható élettartama pedig legfeljebb 30 év. A Fox News amerikai hírportál cikke szerint a betegség – ami mindössze 100 embert érint világszerte – értelmi visszamaradást, izomgyengeséget, később pedig alsó-felső végtagi bénulást okoz az évek előrehaladtával.
18 hónapnyi kínzó bizonytalanság…
Pirovolakis a lapnak őszintén elmondta, a betegség lassan ugyan, de már Michael életének első másfél évében is éreztette a hatását:
Akkor tudatosult bennünk, hogy valami nagyon nem stimmel, mikor Michaelnek kezdett nehezére esni, hogy felemelje a fejét
– mondja az édesapa, aki felidézi, hogy az első tünetek jelentkezése után 18 hónapnyi „pokoljárás” vette kezdetét.
gyógyszert fejlesztetett fia betegségére egy kétségbeesett apa (Fotó: Facebook/Terry Pirovolakis)
„Egyik orvostól mentünk a másikig, közben Michael elkezdte a fizioterápiát, sőt, még egy hosszadalmas genetikai vizsgálatnak is alá kellett őt vetnünk, hogy kiderülhessen, mi baja van.”
Michaelt végül csak másfél év után tudták egyértelműen diagnosztizálni: egy progresszív neurológiai betegséget találtak nála, ami idővel egyre komolyabb és súlyosabb tüneteket okoz. Dr. Eve Elizabeth Penne, texasi járványügyi szakember azt nyilatkozta a betegségről:
Idővel a tünetek rosszabbodnak, ami egy ponton befolyásolja az érintett beteg mindennapi tevékenységeit.
A szakember hozzátette, a betegségnek jelenleg nincs gyógymódja, az orvosok csak a jelentkező tüneteket tudják ideig-óráig csillapítani.
„Hazaküldtek minket azzal, hogy szeressük őt, amíg lehet”
Amikor 2018-ban megvizsgálták a gyerekünket, az orvosok közölték velünk, hogy a betegsége miatt jó eséllyel sosem fog járni vagy beszélni, és hogy vélhetően egész életében a segítségünkre szorul majd
– mondja Terry, akit valósággal sokkolt a tény, hogy fia 10 éves korára deréktól lefelé lebénulhat. „Úgy döntöttem, fogom az összes megtakarításunkat, otthagyom a munkát, és innentől kezdve a gyógymód felkutatásának szentelem az életem.”
A betegség már Michael első másfél évében is mutatott tünteteket. (Fotó: Facebook/ Terry Pirovolakis)
Pirovolakis Kanadában létrehozta a saját nonprofit, gyógyszerkutatással foglalkozó cégét – Elpida Therapeutics néven – majd neves szakembereket bízott meg a feladattal, hogy megtalálják a gyógymódot. Az édesapa hónapokig tanulmányozta a betegséget, és az azzal kapcsolatos létező és hozzáférhető összes kutatás eredményét. Még egy génterápiáról szóló konferenciára is regisztrált, hogy személyesen győzhesse meg a szaktekintélyeket a kutatásban való részvételről. Az Elpida jelenleg 5 állandó munkatárssal és 20 konzultánssal dolgozik, 2022. március 24-én pedig a világon először kezeltek spasztikus paraplégiában szenvedő gyereket, Michael személyében.
Amikor szembesültem azzal, hogy nincs mit tenni, a betegségre jelenleg nincs gyógymód, elhatároztam, hogy majd én keresek. Egyszerűen nem hagyhattam meghalni a fiamat, se más érintett gyereket
– magyarázza Pirovolakis, majd hozzátette, a „második fázis” keretében a maradék gyógyszerrel 6 további érintett gyereket tudtak kezelni, akiknek mind stabilizálódott az állapota a kezelés óta.
