Egészség

Bevállalta, hogy torz gyerekei születnek

Mindkét kislányára tovább örökítette súlyos rendellenességét egy édesanya. Tudta, hogy 50 százalék esélye van arra, hogy a gyerekei is torz arccal jönnek világra, vállalta a kockázatot, de sajnos mindkét esetben a hibás géneket adta át.

Óriási dilemma: vállaljon-e az ember gyermeket, ha tudja, hogy nagy eséllyel továbbadja neki súlyos betegségét. Rebecca Cornell és férje, Mark megtapasztalta, milyen érzés ez, a 33 éves nő ugyanis az úgynevezett treacher collins szindrómával született. A ritka betegség az arc deformáltságát okozza, és öröklődik.

Rebecca férjével tíz évvel ezelőtt, egy vakrandin ismerkedett meg, a két fiatal hamar egymásba szeretett és mint minden pár, ők is vágytak egy közös babára. Tudták azonban, hogy 50 százalék az esély, hogy babájuk megörökli a betegséget. A rendellenesség pokollá tette Rebecca életét, kisgyerekként mindig csúfolták, kortársai féltek tőle. Kilenc évesen már szemhéjplasztikázták, tízévesen arccsontimplantátumot kapott, további négy operációval pedig titánbeültetést kapott, hogy jobb legyen a hallása. A nő ezektől az élményektől akarta megkímélni még meg sem született gyermekét.

Rebecca, Laura és Amy
Rebecca, Laura és Amy

A pár egyetlen lehetősége egy speciális technika, az úgynevezett Preimplantációs Genetikai Diagnózis (PGD) maradt, amikor beültetés előtt a három-négy napos embriót genetikai vizsgálat alá vetik. Ezt a megoldást azoknak ajánlják, akik Rebeccához hasonlóan valamilyen genetikus betegséget hordoznak, de nem szeretnék továbbörökíteni. „Nagyon izgultam, és komolyan hittem benne, hogy működhet” – nyilatkozta Rebecca.

A petefészket stimuláló gyógyszereket azonban rosszul fogadta a nő szervezete, az orvosok mindössze három embrió vizsgálatát tudták elvégezni. Mindhárom esetben kimutatták a bajt. A második próbálkozás több reménnyel kecsegtetett, bár csak két embriót tudtak vizsgálni, de a betegségnek nyoma sem volt. A férj spermiumaival megtermékenyítették őket, majd beültették Rebecca méhébe. Próbálkozásuk azonban hiábavaló volt, a nő nem maradt terhes. Harmadszorra is nekifutottak, az embrió ezúttal is ép volt, de a terhesség újra megszakadt.

A sok sikeretlen kísérlet után a pár végül úgy döntött, megpróbálják természetes úton. Rebecca már egy hónappal később teherbe esett, de 15 hét után pedig már kimutatták: a kisbaba megörökölte édesanyja betegségét. A kislány fül és arccsont nélkül született, az első hét hétben pedig mesterségesen kellett táplálni. Az orvosok úgy jósolták, hogy a kislány soha nem tud majd járni és beszélni., a kis Amy azonban rácáfolt erre, kilenc hónaposan már járt, evett, és beszélni is megtanult.

Egy évvel később a pár újra próbálkozott, a nő újra teherbe esett, és a második babánál is kimutatták a betegséget. Laura arcocskájáról szintén hiányoztak csontok. A szülők azonban optimisták, bíznak benne, hogy a modern helyreállító műtétek segítenek majd, remélik, mielőtt a gyermekek iskolába mennének, áteshetnek ezeken a beavatkozásokon.

„Bármennyire is szerettem volna, hogy gyermekeim ne kapják örökül a betegséget, sehogy nem sikerült elkerülni. Sajnos nem tehetek többet, mint megtanítani nekik, hogy hogyan birkózzanak meg a külsejükkel, és hogyan tudnak normális életet élni, úgy, ahogy én is teszem” – mondja az édesanya.

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, az nlc Facebook-oldalán teheted meg.

Címlap

top