Olyan módszer született, ami 99 százalékban képes kiszűrni a Down-kórt úgy, hogy közben kizárja a vetélés kockázatát. A most kifejlesztett vérvizsgálatot a várandósság 12. hetében kell elvégezni, segítségével csecsemők életét lehet megmenteni, azokét, akiket eddig elveszítettek a kockázatos vizsgálatok miatt. Az új eljárás során a még meg nem született csecsemő DNS-ét vizsgálják az anya véréből vett minta alapján, és úgy tűnik, így is kiszűrhetők azok a kromoszómaeltérések, amelyek a Down-kórt és a hasonló genetikai rendellenességeket okozzák.
Rutineljárássá válhat az új vérteszt
Kypros Nicolaides, a magzati diagnosztika specialistájának Londonban végzett kutatása igazolta azt is, hogy a vizsgálatot fontos a várandósság nagyon korai szakaszában elvégezni. A mostani felfedezés a terhességi vizsgálatok egészen új korszakát nyithatja meg, és nemcsak a magas kockázatú kismamák számára hozhat megnyugtató eredményeket, de elérhető lesz valamennyi terhes nő számára, rutineljárássá válhat a Down-kór szűrésére.
Jelenleg a nyaki redő 11. héten végzett vizsgálata adhat mindenki számára támpontot az esetleges kockázatokra. Ha ez az egészségesnek számító határértéket meghaladja, már magas kockázatúnak tekintik a terhességet, és felkínálják a sokakat nagyon is riasztó módszert, a magzatvíz, vagy a placenta egy darabjának a genetikai vizsgálatát. Ehhez ugyanis az anyaméhből kell egy tű segítségével mintát venni, ami veszélyezteti a babát: a vetélés kockázatának esélye 1-2 százalék, vagyis 100-200 vizsgálatból egyben a magzat nem marad meg. Ráadásul csakis a magas kockázatú esetekben ad szűrési lehetőséget
Ezerből egyszer téved
A mostani kutatás során több, mint kétezer, a terhességének 12.hetében járó nőt vizsgáltak meg és minden esetben megtalálták a Down-szindrómát: vagyis egyetlen baba sem „csúszott” át a szűrőn. Ezer esetből pedig egy esetben mutatott a teszt tévesen kóros elváltozást. Ugyanez a tévedési arány az nyaki redő egyébként ártalmatlan vizsgálatánál 4,5 százalék.
Nicolaides professzor, a nyaki redő vizsgálatának kifejlesztője, aki 20 éve végez kutatásokat a magzati diagnosztika területén, a mostani teszt kapcsán egy egészen új irányról beszél.
„Ez az érintett terhességek 99 százalékát képes észlelni, szemben a jelenlegi 90 százalékkal, amire a jelenlegi módszerek alkalmasak, ráadásul ezer várandós nőből mindössze egynek kell átesni szükségtelenül a veszélyes beavatkozáson, szemben az eddigi 50-nel, ami drámai csökkenést jelent” – nyilatkozta a professzor.
Évente kisbabák százai maradhatnak életben
Jelenleg még egy másik teszt értékelése is folyik, másik kettő pedig klinikai vizsgálatok alatt van, széles körű alkalmazásukhoz azonban még szakmai jóváhagyás kell, és nyilván ezt pénzügyi szempontok is befolyásolják majd. Mindenesetre azt valamennyi vizsgálat bizonyítja, hogy ezekkel a lehetőségekkel a nőknek többé nem kell tartaniuk a vetélés kockázatától, mert anélkül is bizonyosságot kaphatnak magzatuk egészségéről.
