Máté az egyetlen Moebius-szindrómás beteg Magyarországon?
A világon a hatodik beteg a kisfiam, itthon másik Moebius-szindrómás esetről nem tudnak. Az alsó ajka nem tud mozogni, a hatos és hetes idegszál van nyomódásban valószínűleg, de az MR nem mutat ki semmit.
Hogyan jöttetek rá, hogy baj van?
Ez egy vele született betegség, úgy kezdődött, hogy észrevettem, hogy nincsenek azok az angyali mosolyok, amik jellemzők a babákra. A sírás nála az volt, hogy gyűszűnyire összehúzódott a szája, és semmi más nem látszott az arcán, csak folyt a könnye, és hallottuk, hogy sír, tehát hangokat adott, csak az arca nem mozdult sírás közben. Nem volt semmiféle mimikája. Most sincs szemöldökráncolás, nem húzódik mosolyra a szája, semmi orr-ráncolás, tulajdonképpen teljes pókerarc jellemző rá.
Visszamentünk a klinikára, onnan az ideggyógyászatra, majd a genetikai rendelésre. Azóta is évente egyszer a genetikai szakrendelésen foglalkoznak vele. De nem tudnak vele semmit csinálni, nincs semmilyen lehetőségünk egyelőre. A doktornője mindent megtesz, és követi a külföldi kutatásokat is, hogy mit lehetne kezdeni, de nincs még megoldás. Olvastam olyan esetről, ahol egy műtétsorozattal tudtak minimális fejlődést elérni felnőttnél, de a fiamnál ez még nem jöhet szóba.
Teljes életet élhet ezzel a betegséggel?
Van olyan, akinek torzul miatta az arca, vagy nyelési nehézségek léphetnek fel, de mivel ilyen kevés eset van a világon, ezért nem is nagyon vannak dokumentált esettanulmányok arról, hogy milyen hosszú távú hatásai vannak, mennyire lesz esélye a teljes életre így. Vagy hogy egyáltalán mit fog belőle kiváltani lelkileg. Fizikailag és szellemileg teljesen ép, most is kitűnő tanuló. Ha ránézel, akkor nem látszik rajta, hogy bármi baja lenne.
Most hét és fél éves, előtte van még az egész élet. Eddig nem volt negatív tapasztalata, jó pedagógusok kezébe került, nem csúfolják a gyerekek. Megkérdezték tőle, hogy neki miért ilyen az arca, de nem bántják azért, mert más. A barátkozásra eddig nem volt hatással, hogy nincs mimikája, tudják a szülők is, mi a helyzet, nyilván beszéltek erről otthon is a gyerekekkel. Szerencse a szerencsétlenségben, hogy itt Hajdúdorogon más a hozzáállás egy beteg gyerekhez, az iskola nem úgy tekint rá, mint teherre, akitől meg kell szabadulni, hanem elfogadással és szeretettel. Bár hezitáltunk, hogy elmondjuk-e mindenkinek, mi a probléma Mátéval, de aztán úgy döntöttem az a jó, ha tud róla a könyezetünk, mert ha épp nélkülem van, idegenek között, és valami történik, akkor megkülönböztetett figyelmet kell kapjon. Mert nem mutatja ki, hogyha fáj valamije, és ha eltörik a karja mondjuk egy táborban, akkor mi lesz? Mindig sok lépéssel előre kell gondolkodnom.
Kisebb a fájdalomérzete, azért nem szól, ha sérülés éri?
Igen, erre akkor jöttem rá, mikor 11 fogát ki kellett operálni – mert amiatt, hogy nem mozog a felső állkapcsa, rohamosan romlanak a fogai –, és egyáltalán nem fájt neki. Én még egy foghúzástól is napokig rosszul vagyok, neki pedig meg sem kottyant.
Hogyan viszonyul Máté a saját állapotához?
Nem nagyon tudatosul benne, maximum akkor, ha mondom neki, hogy próbálja meg felhúzni az orrát vagy ráncolni a szemöldökét, akkor bántja, hogy nem tudja megtenni. Mivel a környezete nem szembesíti ezzel úton-útfélen, így tulajdonképpen nem is gondol úgy magára, mint beteg gyerekre. Az fáj neki a leginkább, hogy nem tud fütyülni, mert nem tudja úgy összehúzni a száját.
Külföldi kezelésen gondolkodtatok?
Igen, megvizsgáltuk a lehetőségeket, de a doktornőnk lebeszélt róla, mert csak egy vizsgálatot végeznének el külföldön, nagyon drágán, de kezelést, megoldást a problémára ott sem tudnak.
Anyaként hogy lehet ezt feldolgozni?
Kemény volt. Az első gyermekem, Zolika is betegen született, a bal kezén négy ujja volt, és veseelégtelenséggel küzdött. A második terhességemnél már nagyon vártam, hogy lesz egy problémamentes szülésem és egy egészséges gyermekem. A terhesség 18. hetéig minden rendben is volt, akkor mutatta kis először az ultrahang, hogy valami nem stimmel, az arcélen és az arcán cisztát láttak, de azt mondták, nem lesz semmi gond, a magzatvízvétellel sem mutattak ki semmilyen genetikai rendellenességet.
Az első babánál mi volt a probléma?
Valószínűleg ugyanaz a genetikai rendellenesség jött elő nála, mint Máténál, mert a Moebius-szindróma többfajta módon is felbukkanhat. Gondoltunk rá, hogy elvégeztetjük a genetikai vizsgálatot magunkon, de aztán úgy döntöttünk, hogy inkább nem, mert nem jutunk vele előrébb, csak az lett volna az eredmény, hogy egymásra mutogathattunk volna, hogy kinek a hibája. Most meg már mindegy, hogy kinek a genetikai állománya a problémás. Azt pedig már mondták az orvosok, hogy az, hogy ők hordozzák ezt a gént, nem jelenti azt, hogy tovább is örökítik majd ezt a betegséget.
A legnehezebb, hogy itt van egy másik gyerek, aki hatalmas mosolyokkal ajándékoz meg, a kicsi pedig nem képes kimutatni az örömét. Ez nem befolyásolja a kapcsolatunkat, mert nagyon büszke vagyok mindkét fiamra, és nem e körül forog a gyermek élete, én sem kezelem őt betegnek. Főleg azért, mert a nagy testvérének több és látványosabb a problémája. Nemrég diagnosztizálták autistának, dühkitörésekkel küzd, úgyhogy neki komoly beilleszkedési problémái vannak, a mindennapjainkat ez határozza meg.
A testvérek hogy jönnek ki egymással?
Nagyon jól tudnak együttműködni, csak Zolika dühkitöréseinél fordul elő, hogy konfliktusuk van. Máté nagyon békés természet, könnyen alkalmazkodik, mindig azt mondja, hogy “Anya, jól van az úgy.” Szerintem a betegsége miatt is van ez, hogy a mimikai hiányosságokat azzal pótolja, hogy sokkal fejlettebb szókincsében, hogy jobban ki tudja fejezni az érzelmeit szavakkal, és mindig a békés megoldásra törekszik. A család tüneményesen áll Mátéhoz, a nagyszülőknek is a szeme fénye, az apukájával pedig bár különélünk, de együtt gondoskodunk a gyerekekről.
Felfoghatatlan, hogy nem tudnak rajta segíteni. Mindent megadnék, hogy valahogy segítsek rajta, és talán ez a legkeményebb, hogy teljesen tehetetlen vagyok, mert az orvosok sem tudnak megoldást. Nem érdekelne a pénz sem, hogy mennyibe kerül, mert az ember úgyis előkeríti a szükséges összeget, ha a gyerekéről van szó, de végtelenül elkeserítő, hogy ezen a helyzeten még a temérdek pénz sem segítene.
