Vannak olyan genetikai eredetű fejlődési rendellenességek, melyek összeegyeztethetetlenek az emberi élettel, ám természetesen nem minden genetikai betegség jelent halálos ítéletet. Ismertek olyan rendellenességek, amelyekkel együtt lehet élni, ráadásul egy adott betegségen belül is változó, mennyire súlyos egy-egy kicsi állapota. Bár mindent nem lehet észrevenni méhen belül, a folyamatosan fejlődő, egyre megbízhatóbbá váló szűrési lehetőségeknek köszönhetően egyre nagyobb eséllyel lehet észlelni azt, ha a magzat súlyos betegségben szenved.
Bármekkora is a baj, a leendő szülőknek nehéz döntést kell hozni arról, hogy ilyen körülmények között megszakítják-e a terhességet vagy vállalják a babát. Bármi is a döntés, az komoly érzelmi felkészülést igényel: az abortusz esetében talán magyarázni sem kell, hogy miért. Ha pedig megtartják a babát, akkor alaposan át kell gondolniuk azt, hogy lelkileg, fizikailag és anyagilag hogyan lesznek képesek a speciális odafigyelést igénylő gyerek felnevelésére – a szűrésen szerzett információk már csak azért is fontosak, mert segíti ezt a felkészülési folyamatot.
Magyarországon a genetikai fejlődési rendellenességgel születő csecsemők aránya 1% alatti, a súlyos és az enyhe esetek aránya ezen belül megközelítőleg fele-fele arányban oszlik meg. De mik ezek a betegségek, és hogyan deríthetőek fel a terhesség során?
„A genetikai fejlődési rendellenességekben az a közös, hogy valamilyen formában a magzat génállományát érintik” – foglalja össze dr. Zsirai László szülész-nőgyógyász, diabetológus és ultrahangos szakorvos, aki az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum munkatársaként a magzati rendellenességek ultrahangos szűrésével foglalkozik.
A rendellenességek egyik nagy csoportját azok a betegségek alkotják, melyek a testi kromoszómák számbeli eltérése miatt alakulnak ki. A leggyakoribb és ezzel együtt a legismertebb ilyen szindróma a Down: ez esetben a 21-es kromoszómából van több a kelleténél, mely szellemi fogyatékosságot és szervi rendellenességeket okoz – ezek súlyossága egyénileg eltérő lehet. Ehhez hasonló a Patau-kór, melynél a 13-as kromoszómánál van probléma. Jellegzetes tünetei többek között:
● extra kéz- és lábujjak, összenövések ● csökkent fejméret, fejbőrhiány, farkastorok, a normálisnál lentebb elhelyezkedő fül, valamint kicsi, egymáshoz közel fekvő szemek, melyek akár össze is nőhetnek ● súlyos szellemi fogyatékosság ● belső szervi rendellenesség
Ugyanide sorolható az Edwars-kór is: ez esetben a 18-as kromoszómánál van felesleg, ami miatt felléphet:
● növekedési zavar ● életveszélyes légzési és szívprobléma ● szellemi fogyatékosság ● arc- és végtagtorzulás: szabálytalan alakú, lent fekvő fülek, távol álló szemek petyhüdt szemhéjakkal, befelé álló sarkak, hajlított talpak, összenőtt lábujjak.
A genetikai rendellenességek másik nagy csoportját az ivari kromoszómák eltéréseiből fakadó szindrómák alkotják, ilyenek például:
● Turner-szindróma (az X kromoszómából csak egy van): nőknél fordul elő, alacsony növést eredményez, petefészek-problémákat okoz, kialakulhatnak nyaki bőrredők, a végtagok duzzadtak lehetnek, a vázrendszer fejlődésében rendellenesség jelentkezhet, és gyakoriak a vese- és szívproblémák is – utóbbinak életveszélyes szövődményei lehetnek.
● Szintén a nőket érinti a Tripla X-szindróma, melynek – azonkívül, hogy az érintettek magasabbak lehetnek az átlagnál – nincs látványos testi tünete. A pluszkromoszóma ellenére a szexuális fejlődés normálisan zajlik, kicsi korban azonban tanulási, nyelvi, motoros nehézségek jelentkezhetnek.
● Férfiaknál is előfordulhat az, hogy az egyik nemi kromoszómából több van a normálisnál: ez a bizonyos Dupla Y-szindróma, melynek tünetei hasonlóak a Tripla-X által okozottakhoz. Esetleg túlzott agresszivitás fordulhat még elő náluk.
● Klinefelter-szindróma (két X kromoszóma mellett egy Y kromoszóma is jelen van): a férfiak fizikai és szellemi fejlődését befolyásolja kedvezőtlenül. Csökkenti a tesztoszterontermelést, ami negatívan hat a nemi jellegek kialakulására, az érintetteknek a nőkkel azonos esélyük van a mellrákra.
Mindezek mellett számolni kell az öröklött és az újonnan kialakult génmutációkkal is.
Hogyan szűrhetőek a genetikai rendellenességek?
A genetikai rendellenességek feltárásához az első lépést a legtöbb esetben azok az orvosi vizsgálatok jelentik, melyeken a kismamáknak a várandósságuk során részt kell venniük. „A kötelező ultrahangvizsgálatra a terhesség 12. és 18. hetében kerül sor. A Down-szindróma szűrése az első alkalommal történik, önmagában az ultrahangvizsgálat 70%-os biztonsággal tudja kizárni a kórt. Ha felmerül a Down vagy más genetikai betegség gyanúja, akkor olyan speciális vizsgálatokra van szükség, melyek kifejezetten ezeknek a rendellenességeknek a kiderítésére alkalmasak” – mondja dr. Zsirai László.
Dr. Zsirai László
Hozzáteszi, hogy a harminchét év feletti kismamáknak minden esetben fel kell ajánlani az amniocentézist vagy lepényi mintavételt. Ez egy úgynevezett „invazív vizsgálat” – ez azt jelenti, hogy az anya hasába vezetett tű segítségével mintát vesznek a magzatvízből vagy a lepényből, és ennek elemzéséből nagy megbízhatósággal kiderül, hogy van-e kromoszómarendellenessége a babának. A két módszer lényegében hasonló, a lepényi mintavétel azonban már a 12. héttől elvégezhető, a magzatvízvétel csak a 16. héttől. „Mindkét fajta mintavétel esetében van egy kis esély a vetélésre, a kismamának kell eldöntenie, hogy vállalja-e ezt a rizikót. Annak ellenére, hogy sokan tartanak ezektől a módszerektől, a legtöbben a megbízhatóságuk miatt mégis vállalják a kockázatot.”
A kombinált tesztek lényege, hogy a genetikai ultrahang és vérvétel eredményének ötvözésével születik meg a fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos rizikóbecslés, mely az esetek 90-95%-ában megbízható. A vérmintában vizsgált különböző fehérjék és hormonok paramétereit és a speciális képesítéssel rendelkező szakember által végzett ultrahangvizsgálat eredményét egy szoftver segítségével elemzik, így jön létre a kockázatbecslés.
Zsirai doktor úr elmondása szerint az egyik leginnovatívabb szűrési lehetőséget az anya vérében keringő szabad magzati örökítőanyag (DNS) vizsgálata jelenti. Többféle típus is létezik, ezek közül érdemes kiemelni a Nifty-tesztet, mely 18-féle rendellenességet mutat ki. Ezzel a vérvételen alapuló módszerrel közel 100%-os biztonsággal kizárhatóak a kromoszomális rendellenességek, továbbá azok a törések és duplikációk is felfedezhetőek vele, melyek ugyan rizikót jelenthetnek, de a hagyományos vizsgálatok során rejtve maradnak.
Felmerül a kérdés, hogy abban az esetben, ha a kismama elvégeztet minden rendelkezésére álló vizsgálatot, és ezek negatív eredményt hoznak, akkor biztos lehet-e abban, hogy egészséges gyermeke születik majd. „A tesztek segítségével sokféle súlyos genetikai rendellenesség kiszűrhető, de még van olyan betegség, amire nincs teszt. Továbbá a baba egészséges fejlődését nemcsak ezek, hanem a magzati fertőzések is károsíthatják, valamint szülés közben is felléphet olyan komplikáció, mely maradandó károsodáshoz vezethet.”
Fotó: Profimedia
Ha nagy a baj
„Sokan azért vállalkoznak a speciális genetikai szűrésekre, mert megnyugvást remélnek az újabb vizsgálattól. De sajnos vannak, akiknél az eredmény a legnagyobb félelmeket teljesíti be. Minél idősebb a kismama, annál nagyobb eséllyel kell szomorú diagnózist közölnünk vele: a húszas éveikben járó nőknél ritkábban észlelünk bajt, mint az idősebb korosztálynál”. Bárhogy is van, az orvosok számára mindig nehéz feladat a rossz hírt közölni, és hogy ez mennyire viseli meg őket, az a pár reakciójától is függ. Változó, hogy kinek mi számít sokkoló hírnek. „Vannak, akik egy kisebb problémát jelző eredményt is nehezen élnek meg, de találkoztam olyan házaspárral is, akik a súlyos diagnózis ellenére nem estek kétségbe, és nem törtek meg. A hírek fogadásában sokszor az is számít, hogy mennyi mindenen ment keresztül a pár azért, hogy babájuk lehessen. Azok a fiatal nők, akik természetes úton fogantak meg, általában könnyebben élik meg a veszteséget, mint azok, akik a sokadik lombikprogrammal próbálkoznak” – meséli szakember.
„Ugyanakkor az sem mindegy, hogy a terhesség mely szakaszában szembesülnek a leendő szülők a rossz hírrel: a kutatási eredmények és az orvosi tapasztalat is azt mutatja, hogy súlyos rendellenesség esetén a korai szakaszban könnyebb elszakadni a babától. Általában igaz, hogy minél hamarabb derül fény a genetikai rendellenességre, annál nagyobb az esély, hogy a magzat súlyos rendellenességben szenved. Ha már a 12. heti ultrahangon is tisztán kivehető, hogy a magzatnak súlyos fejlődési rendellenessége van, akkor fel szoktuk ajánlani a terhesség megszakítását. Később lelkileg már sokkal nehezebb elveszíteni a babát – akár spontán úton, akár orvosi beavatkozással történik ez –, de súlyos probléma esetén erre a terhesség 18. hetéig, illetve a vizsgálatok elhúzódása esetén a 24. hetéig van lehetőség.”
A természet egyébként gyakran közbeavatkozik: a súlyos rendellenességek sok esetben korai vetéléshez vezetnek.
Dr. Zsirai Lászlóval a szülők döntési lehetőségeiről is beszélünk. „Megbeszéljük velük az opciókat, javaslatokat teszünk, de a döntés az ő kezükben van. Fontos, hogy kapjanak gondolkodási időt: a diagnózis felállítása és az elhatározás megszületése között jó pár nap is eltelhet. Közben a saját kezelőorvossal is konzultálnak, de a végleges döntést minden esetben a párnak kell meghoznia. Az orvostudomány feladata pedig, hogy a pár döntését tiszteletben tartva mind szakmailag, mind pedig emberileg a lehető legnagyobb segítséget nyújtsa ebben.”
Több száz ezer forintos biztonság
Bármilyen hasznosak is a genetikai szűrések, van velük egy komoly probléma: nem mindenki számára elérhetőek, mert a legjobb tesztek akár több száz ezer forintba is kerülhetnek. Emellett sokan nem is tudnak arról, hogy a kötelező szűréseken kívül még mi mindent vehetnének igénybe. A Babagenetika Mozgalom alapítója, Sevcsik M. Anna azt szeretné, hogy a leendő szülők részletes tájékoztatást kapjanak a választható vizsgálatokról, mert ezeknek köszönhetően a szülők fontos információhoz juthatnak a kisbabájukról. Fontosnak tartja, hogy az anyagiak ebben ne szabhassanak korlátokat, így azért dolgozik, hogy a legújabb, legmegbízhatóbb tesztekre is járjon állami támogatás.
