„Évtizedek múlva lesz majd gyógyszer, de Sárinak nincs annyi ideje”

Valahogy szürreális kép él bennem egy kislányról és az anyukájáról, akiket nemrég látogattam meg Székesfehérváron. Leginkább az benne a szürreális, ahogy az édesanya, Mária elfogadja az életet, amit együtt kaptak. Miközben tudom, hogy nem tehet mást. Ő azt mondja, nincs ideje belegondolni, sajnálni magát, magukat, meg persze az nem vezet amúgy sem semmire. És már túl is vannak ezen. Azon a pillanaton, amikor az arcukba vágta az élet, hogy a kislányuk halálos beteg, és senki nem tudja, meddig fog élni, de az a néhány év vagy évtized is leginkább arról fog szólni, hogy a szenvedéseit csökkentsék. De ki foglalkozik a szülők, az anya szenvedéseivel? Azzal ki foglalkozik, hogy támasza legyen annak, aki szinte alvás nélkül a nap 24 órájában kénytelen türelmesen figyelni, ellátni, megérteni, tudni, erőt adni, és ép ésszel talpon maradni?

Geszti Sára négy és fél évesen egy néhány hónapos csecsemő fejlettségi szintjén van. Már nem sír annyit, ha mellette marad az anyukája, le lehet tenni az ágyra. Vagy elvan a babakocsiban, amíg lemennek a boltba. Nem tudja tartani a fejét, nem képes önállóan ülni, nem szobatiszta, nem beszél. És valószínűleg soha nem is fog. Nehezen nyel, rágni nem tud, egyelőre szájon át etethető, de valószínűleg hamarosan gyomorszondára lesz szüksége.

Jó lenne, ha még lehetne tolni egy darabig, legalább amíg jobban lenyugszik. Félő, hogy nem viselné el a szondát, annyira heves és zaklatott sokszor

– mondja Zsédely Mária, az anyuka, aki igyekszik méltó, emberi életkörülményeket fenntartani a kicsi gyerekének, ameddig csak lehet. – Amióta megszületett, folyamatosan sírt, mindig nagyon nyugtalan volt. Az utóbbi néhány hónap hozott számunkra némi csendet, megnyugvást, amit leginkább a kannabiszolajnak köszönhetünk. Persze korábban próbálkoztunk mindenfélével, altatókkal, nyugtatókkal, és kisbabakorában jó darabig betudtuk a hasfájásnak a sírást. Négy-hat hónapos volt, amikor kezdett gyanússá válni, hogy ez nem normális, hogy valami más lehet a háttérben.”

„Nem szültem volna meg, ha tudom, hogy ilyen beteg”

Addig Sára, mint a többi, egészséges kisbaba, tápszereket, cseppeket kapott, amiket gasztroenterológus írt fel neki. „Az tűnt fel, hogy nem nyúlt tárgyakért, nem figyelt, nem tartotta a fejét. Már hat hónapos volt, amikor elkezdték a fejlődési elmaradásait vizsgálni. Arra is gyanakodtak, hogy születési oxigénhiány, de hamar kizárták, a terhességem is problémamentes volt, és a szülés is. Teltek a hónapok bizonytalanságban, sokféle betegséget kizártak, de semmilyen ismert kórt nem tudtak beazonosítani. Közben elkezdtük hordani Dévény-tornára, tizenegy hónapos korától pedig a Korai Fejlesztőből jár hozzá gyógytornász.”

Sára egyéves volt, amikor az első MRI-vizsgálatot elvégezték rajta a lakóhelyén, Székesfehérváron. „Többféle diagnózist írtak a papírra, egyik sem volt jó, de akkor még reménykedtünk, hogy nem a legrosszabb derül ki végül. Sajnos hiába.

Mária és lánya Sára

Pécsen megerősítették a legrosszabb verziót, aztán egy belgiumi vérteszt alapján kaptuk meg a végleges, pontos diagnózist: Sára betegsége Canavan-szindróma.

Belgiumban rajtunk is végeztek genetikai vizsgálatot, amelyből megállapították, hogy mindketten hordozzuk a beteg gént.” A Canavan-szindróma terhességi tesztekkel nem szűrhető, ha Sárának kistestvére foganna, akkor a magzatból vett mintából állapítanák meg az orvosok, hogy örökölte-e a betegséget. „Ha tudtam volna, hogy ilyen beteg lesz, nem szültem volna meg. Ha teherbe esnék, és kiderülne, hogy a kistestvér is beteg, biztosan nem tartanám meg. De egy egészséges gyerekre persze vágynék. Nem tudom, hogy alakul Sárával, de ha kicsit könnyebbé válna mellette az élet, lehet, hogy vállalnék egy kistestvért.”

Marikáék számára az volt a mélypont, amikor Sára 15 hónapos korában szembe kellett nézni a lehető legrosszabb verzióval. Az édesanya hangja el is csuklik, amikor arról az időszakról beszél. „Emlékszem, milyen rosszul érintett, amikor féléves kora körül elkezdték vizsgálgatni, és felmerült az autizmus gyanúja is. Aztán, ahogy egyre kevesebb esély maradt az enyhébb diagnózisokra, mennyire átértékelődött minden. Persze közben nem volt idő agyalni, hiszen a nap 24 órájában lekötött, folyamatosan vele kellett foglalkozni. Nem tudtam elmozdulni mellőle, senkit nem tűrt meg, még azt sem, hogy az apja etesse vagy itassa. De volt olyan időszak, hogy a kezemben sem nyugodott meg. Az autóban az ölemben ült. Ha meg nem, akkor képes volt végigüvölteni az utat, amikor elvittem Dévény-tornára, magát a masszázst is, aztán csak itthon ájult be teljesen. De annyira, hogy akkor meg azért idegeskedtem, hogy él-e még. Másfél óra sírás után.

Szóval miközben minden erőmet felemésztette, minden percemet lefoglalta, nem hagyott időt arra, hogy átadjam magamat a teljes kétségbeesésnek és reménytelenségnek.

Azt nem tudom, hogy miből tudtam, tudok erőt nyerni. Eddig nem olvastunk sikertörténeteket, nincs remény, napról napra bele kellett nyugodni, hogy csak rosszabb lesz. Harminc éve kutatják ezt a betegséget, és még csak tavaly jutottak el arra a szintre, hogy patkányokon értek el valamiféle sikereket. Persze van remény, hogy egyszer lesz majd gyógyszer, ellenszer, csak addig még évtizedek telnek el, annyi ideje Sárinak nincs.”

Egyetlen magyar Canavan-szindrómás van Sárin kívül

Marika folyton azt keresi, mivel lehet könnyebb az életük. „Tavaly novembertől fél éven át a lányom csak úgy aludt, ha a kezemben tartottam. Nem volt egy perc nyugtom sem. De tudtam, hogy az sem megoldás, ha benyugtatózzák, mert az halálos is lehet. Olvastam gyerekekről, akiket annyira leszedáltak, hogy nem vettek éjjel levegőt, és megfulladtak. Ajánlották a kannabiszolajat, ami lazító, nyugtató, fájdalomcsillapító hatású, elkezdtem utánajárni. Nem mindegy, honnan szerzi be az ember, az eredeti pedig piszok drága. Aztán be is kellett állítani. Ebben Horváth József, a rákkutató segített nagyon sokat. Kísérleteztünk, közben 2,5 százalékosról váltottunk 10 százalékosra. Két hónapba telt, mire sikerült olyan adagolást beállítani, hogy elviselhetőek lettek az éjszakáink. Most már csak akkor sír Sári, ha fáj valamije, vagy éppen front van.”

„Eddig nem olvastunk sikertörténeteket, nincs remény, napról napra bele kellett nyugodni, hogy csak rosszabb lesz.”

Mária kislánya betegségéről a legtöbb információt egy Facebook-csoportból szerezte, amelyhez a diagnózis után nem sokkal csatlakozott. A Canavan-szindrómáról és kezeléséről még maguk az orvosok sem tudnak sokat, mert nagyon ritka betegség: Sárán kívül Magyarországon egy húszéves fiú él együtt a kórral, a világon összesen negyven-ötven érintettet tartanak nyilván.

A legtöbben 2-3 évesen halnak meg, a csoportban is több gyerektől búcsúztunk már el. Egyébként 2-8 év az átlagos élettartam a statisztikák alapján.

Egy német nő harmincéves, úgy tudom, ő a legidősebb, az ő kora már rendkívülinek is számít. A magyar családot is a csoporton keresztül ismertem meg, az anyukával, Gabival rendszeresen kapcsolatban vagyunk. Jó, hogy vannak, hogy tudok valakivel tapasztalatot cserélni. A csoporttagokkal is váltok néhány szót néha, de inkább tájékozódom. Tudod, nem nagyon jól beszélek angolul, érteni többet értek. Szerencsére van egy barátnőm, aki segít fordítani, ha kell. Elég sok amerikai szülő van a csoportban, akik egyébként azt mesélik, hogy ott már egy-két hónaposan elvégzik az MRI-t, aztán a diagnózist követően egyből gyomorszondát kötnek be a babáknak, és elég sok nyugtatót is kapnak. Máshogy kezelik őket, mint itt.”

Sárinak a csoport segített úgynevezett rázómellényhez jutni is, ami elvileg már Magyarországon van, és csak a vámköltségét kellett a családnak kifizetnie. „A rázómellény kifejezetten fekvőbetegeknek hasznos, megkönnyíti a tüdőben lerakódott váladék ürülését egy-egy megfázásos betegség esetén. Ahhoz viszont túl sokba kerül, hogy vegyünk egyet, így ez nagyon nagy segítség, hogy ezzel támogatnak az amerikai sorstársak. Egy helyi ismerősünk, Kádár Anna pedig kézműves aukcióval gyűjtött nekünk pénzt, amit a kannabiszcseppekre és a rázómellény vámköltségére fordítunk.

Annának nagyon hálás vagyok, segítek a további akciók szervezésében. Az első, ami Sári javára indult, olyan sikeresnek bizonyult, hogy azóta már két másik beteg gyereknek is több százezer forintot gyűjtöttünk össze.

Marika azt is elmondja, hogy összesen havi 52 ezer forintot kap ápolási segély és GYES jogcímen, bár Sára mellett esélytelen, hogy dolgozni tudjon. Tavaly végre bejegyezték az alapítványukat, így akik szeretnék, hivatalosan is tudják enyhíteni a család anyagi terheit. Miközben beszélgetünk, a kislány köztünk fekszik a kanapén, csontos kis lábacskáit, amiket anyukája csak kis csirkelábaknak hív, megfeszíti. Nyugodtnak tűnik, egyenletesen veszi a levegőt, kicsit hangosan. „Mindenre reagál, megismeri az embereket, próbál gügyögni is a maga módján. Szereti a zörgő játékokat, csörgőket, vagy ha én karistolok neki valamilyen érdes felületen. Amit korábban nem láttam rajta: most már érzi azt is, ha nekem van problémám. Most jutott el arra a szintre is, hogy kifejezi, ha nem tetszik neki valami. Ha például nincs kedve enni, és étellel közelítek felé, összezárja a száját, kidugja a nyelvét. Sajnos általában nem nagyon szívesen eszik, ami meg is látszik a súlyán. Félő, hogy hamarosan szüksége lesz a gyomorszondára, de még mindig elég nyugtalan ahhoz, hogy bekössék neki. Sokszor még mindig rajtam alszik, a vállamon viszem. És félek a fertőzésveszélytől is.”

Sára a fájdalmak miatt is nyugtalan, szegénynek csípőficama is van, ami miatt a jobb lába befelé fordul, és a feszüléstől egyre torzabb állapotba kerül. „Vannak műtéti eljárások a feszesség kezelésére, de egyik sem az igazi. Létezik botoxkezelés is, de nem kaphatna akkora adagot, hogy az tényleg használjon. Az is baj, hogy váltakozó a tónusa, a feje nyeklik, a lába meg túlfeszül.”

„Fáj neki minden mozdulat, éjszaka is feszül, csak oldalt fekve, összegörnyedve tud aludni.”

Megkérdezte a professzor, hogy mit akarnak

Mint általában a krónikus beteg vagy sérült gyerekek szülei, Mária is szakértője a saját szindrómájuknak, és jó néhány orvosi eszközt ismer. Azt mondja, muszáj is. „Most a gyomorszonda működését szeretném tanulmányozni, hogy tudjam, mi vár Sárára, ha oda jutunk. Egyébként sokszor azt látom, hogy az orvosok is tehetetlenek, habár a legtöbb persze próbál segíteni, igyekszik a legjobb tudását nyújtani. Azt hiszem, mind közül dr. Deák György gyermekgyógyász neurológusnak köszönhetjük a legtöbbet.”

Máriának egy rehabilitációs orvossal volt csak problémája még korábban, akihez egy ortopéd szakorvos küldte Sári lábával kapcsolatban. „Megjelentem a papírokkal és a gyerekkel, a doktornő meg szinte felháborodva kérdezte, hogy nem tudom, hogy ez egy leépülő betegség, amivel nem lehet mit kezdeni? Mindezt azok után, hogy két és fél órát várakoztunk kint állva. Mondtam, hogy az a gond, hogy csak kézben van el, vagy az ölemben. Erre az volt a válasz, hogy akkor fogjuk úgy, ahogy neki jó. Vele nem szeretnék újra találkozni. Most keresek egy másik orvost, mert a merevítőruhára szeretnék szakvéleményt kérni. Tudod, az olyan, mint egy kis búvárruha, az a funkciója, hogy tartást adjon a testnek. Talán jó lenne Sári lábának, nem torzulna annyira. Most fáj neki minden mozdulat, éjszaka is feszül, csak oldalt fekve, összegörnyedve tud aludni.”

Mária édesanyja és testvére a szomszédban lakik, ők szoktak néha segíteni, habár a nagymama is elég beteg, sokféle baja van, maga is segítségre szorul.

Szerencsére vannak barátaim, akik néha meglátogatnak. Én nem tudok elmenni, moziban utoljára úgy két éve voltam egy barátnőmmel, azon kívül nem mentem Sári nélkül sehová. De most már jó, hogy be tudom ültetni a babakocsiba, és így el tudunk menni sétálni, ez nekem is jó, érzem, hogy sokat segít lelkileg.

Szerencsére itt a belvárosban gyalog el tudok intézni mindent, közel vannak a boltok, a posta. Nem tudom, mi lenne, ha nem itt laknánk, hanem mondjuk falun, ahonnan kocsival lehetne csak elmozdulni. Szerencsére a gyógypedagógusunk is hetente kijár Sárihoz. Ő egyébként nagyon türelmes, nagyon szeretjük, másfél évesen kerültünk hozzá. Amikor Sári sírt, volt, hogy másfél órán keresztül csak ringatta. Ilyenkor kihasználom az időt, elmosogatok, kiteregetek gyorsan.”

Marika bevallja, nagyon fáradt, reménykedik benne, hogy lassan könnyebb lesz Sárival, hogy napközben esetleg le tudja majd rakni egy kicsit, amíg elmosogat vagy lepépesíti az ebédjét. „Bízom benne, hogy nem leszünk ennyire összekötve. Eddig még a mosdóba is alig tudtam tőle kimenni. Hiába rakattunk gurulószerkezetet az ültető moduljára, beleültetem és visít. A konyhában már elvan benne úgy, ha felültetem a mosogató mellé, és látja, hogy ott vagyok, meg tudja fogni a kezemet. Eddig itt bent visított, amíg megcsináltam a dolgomat. Az is nehéz, hogy nem tud mesét nézni, ami esetleg lekötné egy kis időre. Elvileg a látásával nincs gond, csak nem érti, nem úgy fogja fel a látványt. Azt sem érti, ha telefonon beszélek hozzá. Amikor bekapcsolom a tévét, pár másodpercig odanéz, aztán nem érdekli tovább.”

„Sokszor azt látom, hogy az orvosok is tehetetlenek, habár a legtöbb persze próbál segíteni, igyekszik a legjobb tudását nyújtani.”

„Az öcsém akkor sírt először, amikor kiderült Sári betegsége”

Egyszer csak nyílik az ajtó, jön Marika öccse, Jocó. Nagyon rutinosan nyúl Sáriért, viccelődik, csipkelődik folyamatosan, az ölébe kapja, szinte összecsomagolja a kislányt, akin látszik, hogy élvezi a határozott mozdulatokat. „Miért nincs rajta nadrág? Nem kéne kicserélni a pelenkáját? Tiszta pisi. Tudod, érzi ő, hogy kinél lehet hisztizni, mert amúgy okos ám, megérzi azonnal a bizonytalanságot.” Jocó azt is mondja, nem kell neki család, mert ő is biztos hordozza a betegséget. Mindenesetre ki kell majd vizsgáltatnia magát, de egyelőre nem aktuális a dolog. Arra gondolok, neki sem egyszerű, hiszen beteg az édesanyja is, és itt van a kis unokahúga, aki menthetetlen. Aztán amilyen hirtelen megjelent, olyan gyorsan távozik is.

Marikával összenézünk, és nevetünk. „Jó, hogy itt van a szomszédban, így legalább nem az van, hogy mindennap sírunk. Jocó folyton hülyéskedik, eltereli a gondolataimat. Az igazság az, hogy nagyon megtörte őt Sára betegsége. Az én öcsém mindig olyan jószívű volt, mindig mindenkinek segíteni akart. Aztán amikor kiderült Sára betegsége, azt hiszem, rájött, hogy ő sem tud mindenkinek segíteni, és ez a tehetetlenség dühítette. Az apánk egy évvel korábban halt meg, de azt hiszem, az nem viselte meg annyira, mint az, hogy Sárának gyógyíthatatlan betegsége van. Teljesen kiborult, akkor láttam őt, az akkor 22 éves öcsémet életemben először sírni.”