Hús, hal, tojás, tejtermék, tésztafélék, kenyér, szója vagy bab – el tudnád képzelni az életedet nélkülük? És persze a dió, a mogyoró és egyéb magok is tilosak, minden, amiben túl sok a fehérje. Szilvia ezek nélkül kénytelen élni, mert a májában nem termelődik egy fontos enzim, ezért nem képes lebontani a magas fehérjetartalmú élelmiszerekben található fenil-alanint. Ami, ha felhalmozódik, súlyos agykárosodást okoz. A fenilketonuria (PKU) nevű anyagcsere-betegségnek ma még csak egyetlen hatékony kezelési módja létezik: a diéta.
Méghozzá egy olyan diéta, amiben szinte minden tilos. Egyedül a gyümölcsök, a cukor és a víz az, ami korlátozás nélkül fogyasztható. A zöldségfélék, a krumpli, a rizs pedig nagyon korlátozott és szigorúan számolandó mennyiségben engedélyezettek. Egy kis adag mekis krumpli például már kimeríti egy átlagos PKU-s számára a naponta engedélyezett fehérjemennyiséget – ha még éhes marad ezután, akkor speciális és meglehetősen drága tésztákkal és kenyérfélékkel kell jóllaknia.
„Gyerekkoromban sokat csúfoltak érte, a legtöbben nem értették, hogy ez nem valami fertőző betegség, hanem így születtem. Nézték, milyen ételeket viszek magammal a suliba, és fujjogtak, hogy de undorító. De az sem volt jobb, amikor jóindulatúan sajnálkoztak, hogy milyen rémes, amiért nem ehetek egy csomó dolgot, mert ezzel is csak azt éreztették, hogy más vagyok, mint a többiek. Másnak lenni pedig nem jó érzés” – emlékszik vissza Szilvia a gyerekkori megpróbáltatásokra.
Mivel a túl sok fehérjében lévő sok fenil-alanin az idegrendszert támadja, gyerekkorban a PKU-soknak nagyon szigorú diétát kell tartaniuk. A tiltott ételek fogyasztásának szellemi és testi fogyatékosság lehet a következménye.
Felnőttként már lehet rajta kicsit lazítani – de annak is megvan a maga következménye.
„A frissen sült, illatos kenyérnek, húsnak nagyon nehéz ellenállni. Én is megkóstoltam életem során már minden tilos dolgot, és persze éreztem is, hogy ezek milyen finomak. A PKU-s diéta megszegésének nincsenek azonnali hatásai, úgy értem, sem kiütés, sem hasmenés nem jár vele, ám hosszú távon bizony rosszul hat a betegek szervezetére: nekem a fejem fájdult meg, ha mellé ettem és a tanulás ment miatta egyre nehezebben. Ha megszegtem a diétámat, akkor nehezebben tudtam koncentrálni, míg ha minden előírást betartottam, azt vettem észre, hogy még a gyűlölt matek is jobban megy.”
Dobák Szilvia és fia Dominik
Éhező kismamák
Mivel az idegrendszer fejlődése felnőttkorra befejeződik, a PKU-sok számára idővel kicsit nagyobb lesz a szabadság. Persze ez nem jelenti azt, hogy a tiltott ételeket be lehet építeni a diétába, de mondjuk egy kis adag sült krumpli mellé már egy szelet fehér kenyér is beleférhet a napi étrendbe. Ám ha valaki nőnek születik és gyereket is szeretne, akkor ez a „habzsi-dőzsi” csak átmeneti.
„Kicsi koromtól mondogatták az orvosok, hogy ha babát akarok, akkor bizony jobb, ha soha nem lazítok a diétán, és nem szokok hozzá a szabadsághoz, mert várandósként a baba egészségének kedvéért szinte mindenről le kell majd mondanom – magyarázza Szilvia. – Bár arra nagyon kicsi az esély, hogy a gyermekem örökölje ezt az anyagcsere-betegséget, ha túl sok fenil-alanin van a véremben, a diéta elhagyása miatt, akkor az súlyosan károsíthatja a hasamban az egyébként egészséges magzatot.”
A maternális PKU a rosszul diétázó nők gyerekeiben agy- és szívfejlődési zavart, értelmi fogyatékosságot okozhat, de akár vetélést is.
„Ez azért van, mert a lepényi vérkeringésen keresztül a magzatban az anyai fenil-alanin szinte másfél-kétszeresét is elérheti a baba fenil-alanin-szintje. El lehet képzelni, hogy az a fenil-alanin koncentráció, amit egy felnőtt ember érett idegrendszere könnyedén elvisel, megkétszereződve milyen súlyosan károsító lehet mondjuk egy ezer grammos magzat fejlődő agyára” – magyarázza dr. Bókay János, a Semmelweis Egyetem I. számú Gyermekklinikájának klinikai főorvosa.
A kör közepéről kifelé haladva láthatóak a kevésbé ajánlott élelmiszerek PKU-diátát követőknek (Forrás: University of Washington PKU Clinic)
Az ideális az lenne, ha minden PKU-s nő már hónapokkal a kívánt terhesség előtt minimálisra csökkentené a vérében található fenil-alanin-szintet. Ezért amikor Szilvia elkezdte a terhességet tervezni és szembesült azzal, hogy az ideálisnak majdnem duplája a vérében található érték, orvosi segítséget kért.
„Kórházba kellett feküdnöm, ahol nagyon szigorú diétával levitték az értékeimet szinte nullára. Naponta vettek vért, ellenőrizték, hogyan haladok, és közben tanácsokkal, receptekkel segítettek, magyarázva, mit is ehetek most. Bár születésem óta diétáztam, tehát nem volt ismeretlen számomra a fehérjeszegény diéta, most sokkal komolyabban kellett vennem, mint bármikor egész életemben. Nagyon kevés dolog volt megengedett, az is csak kis mennyiségben ezért hát gyakran szinte éheztem. Mindezt ráadásul egy olyan időszakban, amikor veszettül kívántam mindenféle, számomra szigorúan tilos dolgot.
Emlékszem, mentem hazafelé, és akkor is éreztem a lépcsőházban a sült hús, a pörkölt, a hurka illatát, ha senki a szomszédságban nem is főzött ilyet. De hiába vettek körbe az ínycsiklandó szagok, csak ültem sírva a konyhában, és rágcsáltam a nyers sárgarépát, miközben korgott a gyomrom. Iszonyatos szenvedés volt – de tudtam, muszáj kitartanom, mert a gyerekem egészsége a tét, és annál semmilyen étel nem lehet fontosabb.
„A gondokat csak tetézi ebben az időszakban, hogy a magzat fejlődéséhez elengedhetetlenül fontos a megfelelő fehérjebevitel, ezért a diétával kieső természetes fehérjét a PKU-soknak egy tápszerrel kell pótolniuk egész életükben, amely nem tartalmaz fenil-alanint, és ennek bizony elég rossz íze van. Ez főleg a várandósság elején nehezíti meg a diétát, amikor az ember amúgy is hányingerrel küzd” – teszi hozzá Bókay doktor.
A PKU-s gyerekek számára minden egyes falat normális ételben túl sok a fenil-alanin
„Pékárus” diéta
„Sokan mondják, hogy milyen szerencsés vagyok, mert a párom szakácsként dolgozik, hiszen akkor biztosan kényeztet engem, de ez nagy tévedés. Egyrészt ő csak hagyományos ételeket tud csinálni, tojással, hússal, tésztával, tejtermékekkel. Ez nekem mind tilos. Másrészt amikor hazaér a munkából, nem akar a főzéssel foglalkozni, így én vagyok az, aki ételt készít otthon. De amikor 19 évesen megismertük egymást, a PKU amúgy sem volt még téma. Amikor bevallottam neki, hogy PKU-s vagyok, ő csak megrántotta a vállát és közölte: »Vannak rosszabb foglalkozások is, mint a pékárus«” – meséli nevetve Szilvia.
Nem csoda, hogy Szilvia párjának fogalma sem volt róla, mi az a PKU, hiszen alig ötszáz ilyen beteg él Magyarországon. Ez egy nagyon ritka betegség, ennek ellenére minden újszülöttet szűrnek rá Magyarországon, amikor kétnapos korában megszúrják a sarkát. A legtöbb anyuka el is feledkezik róla, hiszen ha nincs baj, nem kap visszajelzést róla, a korai szűrés azonban nagyon fontos. A PKU-s gyerekek számára ugyanis minden egyes falat normális ételben túl sok a fenil-alanin, ami lassan, alattomosan, de erősen károsítja az agyat. Mire az anyuka észrevenné, hogy a kisbabája le van maradva a fejlődésben, már túl késő lenne.
Szűrés nélkül a PKU-sok többsége tolókocsiban, pelenkában ülne, és nem tudna beszélni sem. A pár napos korban bevezetett diéta hatására azonban egészségesek maradnak.
„Amikor elmagyaráztam végül a páromnak, hogy a PKU mit jelent, átölelt, megpuszilt, és megköszönte a bizalmamat. A szülei is jól fogadták a hírt, és mindig is odafigyeltek, hogy olyan dolgokat főzzenek nekem, amiket én is megehetek. Persze azt nyilván nem sejtették ők sem, hogy ez a 19 éves korban fellobbanó szerelem ilyen tartós lesz, és hogy aztán majd aggódhatnak a kis unokájuk egészsége miatt. De azzal nyugtatták magukat – és engem –, hogy olyan rutinos diétázó vagyok, biztosan nem lesz gond. Én is ebben bíztam – de azt persze nem sejthettem, hogy ennyire kívánós leszek a terhesség alatt, és ilyen nehéz lesz majd betartani a gyerekkorom óta gyakorolt diétát.
Lemérni minden egyes darab ételt, amit csak meg akarok enni és számolni egész nap, mi fér bele és mi nem, ahelyett, hogy mondjuk egyszerűen csak odaülnék a tányér elé, és jóllaknék, arra hivatkozva, hogy most kettő helyett eszem.
De kitartottam, és végül is annak is örültem, hogy a terhesség alatt csak tíz kilót híztam.”
Ha szeretnék még egy gyereket, ismét vissza kell térnem a korábbi, nagyon fegyelmezett étrendemhez
Pokoli nehéz, de megéri végigcsinálni
A majdnem egyévnyi éhezés után azonban teljesen logikus módon Szilvia alig várta már, hogy újra megkóstolhassa a régóta vágyott ízeket. Az sem nagyon zavarta, ha azok nem diétásak.
„Be kell vallanom, hogy miután megszületett Dominik, elszaladt velem a ló. Miután már nem kellett attól félnem, hogy kárt teszek benne, nekiláttam zabálni. Persze a PKU-m nem múlt el, tehát ettől még tartanom kellett volna a diétámat, de egyszerűen képtelen voltam uralkodni magamon. Bevallom, nem éreztem, hogy különösebben rosszul lettem volna – de ha mégis fáradtabb, ingerültebb voltam, azt ráfogtam arra, hogy kisbabám van, sokat éjszakázom. Csak az térített észhez, amikor szembesültem azzal, hogy húsz kilót híztam. Meg amikor rádöbbentem, hogy szeretnék még egy gyereket, és hogy ahhoz ismét vissza kell térnem a korábbi, nagyon fegyelmezett étrendhez. December óta szigorú diétán vagyok ezért, ami nem könnyű sem fizikailag, sem lelkileg. Ám amikor Dominikra nézek, az erőt ad, hiszen az ő léte is bizonyítja, hogy képes vagyok arra, hogy végigcsináljak egy újabb terhességet, és ha kell, akár végigéhezzem. Ráadásul most már, hogy itt a fiam, látom azt is, hogy egy egészséges kisbaba minden szenvedést megér.”
