„Van egy visszatérő rémálmom. Azt álmodom, hogy egy idegen helyen találom magam, és nem tudom, hogy kerültem oda, hová kell mennem, és mit akartam csinálni. Megtörtént ez már a valóságban is. Azt tudom ilyenkor is, hogy ki vagyok. De semmi mást – kezdi történetét a 49 éves Judit. – Minden kiesik ilyenkor. Senki nem tud segíteni. Ez olyan stresszt idéz elő, hogy elkezdenek folyni a könnyeim, úgy érzem, mindjárt megfulladok, és remeg kezem-lábam. Legalább húsz percbe kerül, míg megnyugszom, de utána már csak aludni akarok. Teljesen kimerít egy ilyen roham. Szerencsére ilyesmi csak ritkán fordul elő velem, és csak akkor, ha valami miatt nem szedem be a gyógyszerem. Most még. De idővel ezek a rohamok majd egyre gyakoribbak lesznek. A Huntington-kórt ugyanis nem lehet meggyógyítani. Csak lelassítani.”
Generációs átok
A középkorban vitustáncnak hívták a Huntington-kórt, utalva annak leglátványosabb, végső fázisára, amikor a beteg teste folyamatosan rángatózik. A betegség azonban már évtizedekkel az ilyen súlyos tünetek megjelenése előtt elkezdődik. Lassan, alattomosan, apró tünetekkel. De megállíthatatlanul. Juditék családjában pedig, akár egy átok, generációról generációra száll.
„Úgy hiszem, a családban az anyai nagyapám volt az első beteg. Soha nem találkoztam vele, mert a nagyszüleim elváltak, amikor még anyukám kicsi volt. Nagymamám azt mesélte, hogy a férjének hirtelen megváltozott a viselkedése. Agresszív lett, inni kezdett, ezért hagyta el. Az 1940-es években még fogalma sem volt róla senkinek, hogy akár egy betegség is oka lehet ezeknek a változásoknak. A nagymama azt tette hát, amit a legjobbnak látott. Kizárta a férjét az életéből – de nem tudta, hogy soha nem fog tudni megszabadulni tőle, mert a közös lányuk egy idő után egyre jobban hasonlítani kezd majd az apjára. Kötekedő lesz és ingerlékeny. Ezek voltak anyám betegségének is az első tünetei.”
Judit édesanyja egész életében beteges volt. Remegett a keze, rossz volt az egyensúlyérzéke, egyre többször felejtett el dolgokat. De hiába panaszkodott a háziorvosnak, az nem hitte el, hogy komoly lenne a helyzet, így a családja sem vette komolyan a tüneteit. A Huntington-kórnak ugyanis csak a vége felé vannak egyértelmű tünetei. A leglátványosabb az egész testet érintő folyamatos rángatózás. Ám az első tünetek már évtizedekkel korábban megjelennek. A hirtelen hangulatváltozások, az ok nélkül kitörő agresszivitás, az értelmi képességek kopása, az akaratlan grimaszolás és az egyensúlyzavarok. Nincs két egyforma betegség – sokféle tünet, sokféle út van. De a vége mindenkinél ugyanaz: a teljes leépülés.
„Gyakran haragudtam anyura a kiszámíthatatlan a viselkedése miatt. Meg voltam győződve róla, hogy csak tetteti a betegséget, hiszen az orvosok is ezt mondták. Azt hittem, engem akar tönkretenni, magához kötni. Utólag már nagyon bánom ezeket az érzéseimet. Sokszor gondolok rá, hogy milyen ember lehetett volna, ha nem rabolja el az igazi énjét a betegség. Mert a tettei nem belőle jöttek. Azokat mind a Huntington hozta ki belőle.”
Judit és édesanyja (Fotó: magánarchívum)
Állandó rettegés lett az élet
Édesanyja állapota az évek alatt folyamatosan romlott. Egyre többször esett el, egyre többet rángatóztak a végtagjai, és egyre több mindent elfelejtett. És nem csak embereket és dátumokat. Alapvető dolgokat is.
Egy idő után elfelejtette, hogyan kell nyelni. Állandóan fuldoklott, köhögött. Persze akkor már évek óta hallottam, hogy olyan furcsán cuppog, amikor eszik vagy iszik. Idegesített is, miért kell ilyen hangosnak lennie. Csak akkor jöttünk rá, hogy komoly baj van, amikor egy idő után már nemcsak az ételtől kezdett el fuldoklani, hanem a saját nyálától is.
„Akkor már rettegtem. Attól féltem, hogy ott hal meg előttem, de még inkább attól, hogy olyankor történik majd mindez, amikor nem vagyok vele. Mert akkor már csak mi ketten voltunk egymásnak. A nővérem 1983-ban Amerikába költözött, így nekem kellett éjjel-nappal gondoskodni anyuról. De nem tölthettem vele az egész napot, és nem is tudtam volna. Van, aki képes feláldozni az életét egy családtagja ápolása végett, de én nem éreztem erre készen magam. Ráadásul pénzt is kellett keresnem. Akkoriban egy pizzériában voltam diszpécser. Éjfél körül értem haza mindennap, majd másnap reggel 6-kor keltem, hogy megfürdessem, ágyat húzzak, mossak, bevásároljak és megfőzzek.
Odakészítettem mellé az ételt és az italt – és imádkoztam, amikor kiléptem a lakásból, hogy élve találjam, amikor hazaérek.
Az alkohol időleges enyhülést adott
„A legjobban akkor borultam ki, amikor egy nap a szekrényében találtam egy csomó üres kevertes üveget. Nem értettem, miért iszik. Csak később jöttem rá, hogy amikor ivott, akkor ellazultak az izmai, enyhültek a tünetei, a rángások, a tikkelés. Valószínűleg annak idején nagyapám is ezért kezdett inni. És ki tudja, még mennyi alkoholistának ez a valós gondja. Nagyon sokat gondolok anyura. Utólag már minden, régen furcsának tartott dolgát meg tudom magyarázni. Egyre több felmentést adok neki. De akkoriban, amikor még együtt éltünk, mindezt nem tudtam, és ő sem. Mindketten kínlódtunk, és tele voltunk megmagyarázhatatlan feszültségekkel. Nem tudta egyikünk sem, miért szenvedünk annyit. Szinte megváltás volt, amikor kórházba került, és átadhattam a felelősséget egy kicsit másnak. 29 éves voltam akkor, és életemben először akkor voltam egyedül a lakásban.”
Gyerekkori fotó Juditról (Fotó: magánarchívum)
Judit azt mondja, egész életében sejtette, hogy vele is van valami baj. Többször szedett antidepresszánsokat, gyakran érezte reménytelennek az életét – de akkoriban még úgy vélte, az anyjával való zavaros viszonya miatt érzi rosszul magát. Amikor azonban 1998-ban kiderült, hogy édesanyjának Huntingtonja van, azt tanácsolták, vizsgáltassa meg saját magát is, mert a betegség 50 százalékban öröklődik.
„Nagyon sokáig nem jött meg az eredmény. Rengetegszer hívtam a kórházat, míg végül, hónapokkal később egyszer csak kapcsolták anyu kezelőorvosát, aki közölte, jó híre van. Én nem vagyok hordozó. Furcsa, de azonnal tudtam, hogy hazudik. Akkorra már utánaolvastam, mi ez a betegség, és egyre inkább láttam azt is, hogy mennyire hasonlítok anyámra. De elhittem az orvos hazugságát. Nem tudom ma sem, hogy miért nem mondott igazat. Talán el sem küldte a mintát, és egyszerűen le akart rázni. Vagy úgy gondolta, hogy szívességet tesz nekem azzal, ha nem tudom, mi vár rám. Hogy talán így majd boldogabban élem az életem, és nem attól félek állandóan, mi jön majd. De nem volt joga ilyen döntést hozni.
Másként alakult volna az életem, ha ismerem a diagnózist. Akkor például nem vettem volna fel lakáshitelt, és máshogy éltem volna. Mert bár belül tudtam, éreztem, hogy hazudik – akkor, abban a pillanatban jó volt azt hinni, hogy a jövőm nincs előre megírva.
Megállíthatatlan romlás
Nem sokkal később Judit nővérének egyszer csak elkezdett romlani a memóriája. Mivel neki nem voltak előzetes tünetei az évek során, így kezdetben senki nem gondolt a Huntington-kórra. Amikor kiderült, hogy őt is érinti a betegség, az nagyon megviselte, főleg, mert korábban nővérként dolgozott, és ezt abba kellett hagynia. A feledékenysége nem mehetett a munkája rovására.
Judit és nővére is ugyan azzal a ritka betegséggel küzd (Fotó: magánarchívum)
„A nővérem tünetei súlyosabbak, mint az enyémek. Mivel Amerikában lakik, ritkán látom, és így talán még nehezebb elfogadni, amikor változik az állapota. Olyan gyógyszereket kap, amik tompítják ugyan a tüneteket, de az érzéseit sem tudja annyira kifejezni.
Nincs olyan gyógyszer, ami segítene minden szinten embernek maradni. Vagy a túlmozgás van, vagy az érzelmek. Az embernek fel kell mérnie, mi ér többet – egy jóízű kacaj, vagy az emberi méltósága, hogy nem rángatózik folyamatosan.
Persze ez valójában nem igazi döntés. A folyamatos, 24 órán át tartó akaratlan mozgás rettenetes dolog, az ember aludni sem tud tőle, teljesen kifárad. És persze folyamatosan arra emlékeztet, hogy beteg vagy.
Az én állapotom még nem ennyire előrehaladott. De időnként előfordult már, hogy cserben hagyott a testem. Ilyenkor tikkelni kezdenek az arcizmaim, elfordul a fejem anélkül, hogy akarnám. Persze igyekszem úgy tenni, mintha semmi nem történt volna. Úgy teszek, mintha nem a testem kelt volna önálló életre, hanem én akartam volna odafordulni. Nem szeretem, ha megbámulnak, ha észreveszik az utcán vagy a buszon.”
Pár éve Judit újra elvégeztette a vizsgálatot, ami kimutatta: neki is Huntingtonja van. Mint a nagyapjának, az édesanyjának és a nővérének. Ez azonban nem törte össze. Minden nehézség ellenére, igyekszik helytállni. A munkahelyén ugyan elmondta, hogy huntingtonos, de ismerősei közül csak kevés embert avatott be. Igaz, teszi hozzá, nem is lenne sok értelme. Amíg nem látják betegnek az emberek, úgyis csak elfelejtik. Legfeljebb azoknak csillan fel a szeme, akik követték a Dr. House című sorozatot, amelyben az egyik orvosnőnek, Tizenhármasnak is ez volt a problémája. De ott is inkább csak arról beszéltek, mi vár majd rá, amikor teljesen leépül – azt nem nagyon mutatták be, milyen rettenetesen nehéz és emberpróbáló az odavezető út.
„Arról álmodozom, milyen jó lenne, ha minden így maradna, ahogyan most van” (Fotó: magánarchívum)
„Iszonyatosan nehéz elfogadni, hogy folyamatosan vesznek el bizonyos képességeim. Például már nem tudok olvasni, noha korábban nagyon szerettem. De
ma már hiába veszem elő azokat a könyveket, amelyeket régebben rongyosra olvastam. Az első oldalnál nem jutok tovább. Egyszerűen nem értem. Nehéz volt elfogadnom: már megint elvett tőlem valamit a Huntington.
A memóriám is ilyen. Régen ha nem találtam valamit, csak végiggondoltam, hol jártam, hol rakhattam le. Ma már erre képtelen vagyok. Csak annyit tudok: nincs itt, és fogalmam sincsen, hol rakhattam le. Persze tudom, sokan így vannak már vele az én koromban. De nekem ez fájóbb, mint sok más embernek, mert tudom, ez nem a korral járó természetes lassulás. Ez a Huntington, amire nincs gyógyszer. Az orvosok csak a tüneteket tudják enyhíteni, és azt is csak egy ideig. Ezért hát nincs jövőképem, nem szoktam tervezni. Legfeljebb arról álmodozom, milyen jó lenne, ha minden így maradna, ahogyan most van. Ha nem romlana tovább sem az én állapotom, sem a nővéremé. De tudom, hogy ez egyelőre még hiú remény.”
Apró reménysugár
„A Huntington-betegséget közel száz éve írták le először a szakirodalomban, de csak körülbelül 25 éve tudják az orvosok, hogy egy genetikai hiba okozza – magyarázza dr. Grosz Zoltán, a SOTE Ritka Betegségek Intézetének főorvosa – A betegség fő tünete az egész testet érintő akaratlan izommozgás és a szellemi hanyatlás. Sajnos jelenleg a tudomány még sem gyógyítani nem tudja, sem megváltoztatni a betegség lefolyását. Csak a fő tünetek mérséklésére képes. De azért vannak biztató kutatások: Amerikában olyan speciális génterápiás kezeléssel kísérleteznek, amelynek a betegség korai szakaszában biztató eredményei vannak. Ez azonban az előrehaladott, súlyos állapotú betegeken már nem fog tudni segíteni, mert az agyidegsejtek pusztulása, ami a betegséggel jár, nem visszafordítható. Magyarországon körülbelül 900-1000 beteg lehet, de ennél jóval kevesebb az ismert betegek száma. Sokan titkolják, szégyellik a tüneteiket, és persze az orvosok számára sem könnyű a korai szakaszban a diagnózis felállítása. Ha azonban bebizonyosodik a betegség jelenléte, azt tanácsoljuk, érdemes felvenni a kapcsolatot a nemrégiben alakult Magyar Huntington Társasággal, akik rengeteg tanácsot, lelki támogatást tudnak nyújtani, és kapcsolatban vannak más nemzetközi szervezetekkel is, így ismerik a legújabb kutatási eredményeket is.”
