Mindegy, hogy fiú vagy lány, csak egészséges legyen! – mindenki ismeri a babavárás időszakában oly gyakran elhangzó, nyilvánvalóan őszinte érzelmeket rejtő, mégis, mára már talán kicsit közhelyessé vált jókívánságot. Akadnak azonban, akiknél ez más mélységgel jelenik meg: azok, akik valamilyen örökletes betegségben szenvednek vagy annak hordozói. Azok, akik pontosan tudják, hogy születendő gyermekük jó eséllyel örökölheti szülei betegségét.
Ilyen betegség a hemofília, közismertebb nevén a vérzékenység. Azt valószínűleg sokan tudják, hogy a betegségben szenvedőknél kevésbé alvad meg a vér, vagyis egy-egy sérülés után a betegek hosszabb ideig véreznek. Azt viszont talán kevesebben, hogy ilyenkor belső, kívülről nem is látható vérzések is kialakulhatnak, sőt a súlyos hemofília esetén spontán, azaz bármiféle behatás nélkül is előfordulhat ugyanez. A legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik, az ilyen belső vérzések által keletkezett feszítő nyomás pedig nagyon komoly fájdalmakkal jár. A betegség azért is speciális, mert leginkább férfiaknál fordul elő, a nők általában „mindössze” hordozói. Ők tünetmentesek, de a beteg fiúknak, férfiaknak életük végéig injekciózniuk kell saját magukat. Amellett, hogy fájdalmas betegségről van szó, öröklődik is. Egy hemofíliás férfi lánya biztosan örökli a betegséget, de csak úgynevezett hordozó lesz. Az ő fiánál azonban már 50 százalék az esély arra, hogy beteg legyen, míg ugyancsak 50 százalék, hogy lánya szintén hordozó lesz.
„Nagyon reménytelennek tűnt a helyzet”
Renáta Maroshévízen él, Erdélyben. Édesapja súlyos hemofíliás, vagyis ő maga hordozója a betegségnek. Párjával gyermeket szerettek volna, de ismerték a kockázatot, tudták, hogy a természetes úton érkező babájuknak jelentős esélye van arra, hogy örökölje a betegséget. Márpedig egy szülő elsődleges vágya, hogy gyermeke egészséges legyen, ne kényszerüljön egy gyakran fájdalmas betegség miatt egész életen át tartó kezelésre. Ezért úgy döntöttek, hogy megpróbálkoznak a lombikprogrammal, hiszen ott néhány speciális vizsgálatnak köszönhetően ki tudják szűrni a beteg embriókat, és csak az egészségeseket ültetik be. Az eljárás azonban igen drága. Renáta és párja kölcsönt vettek fel, hogy fizetni tudják a beavatkozást, a vizsgálatokat, nem mellesleg a Maroshévíz és Budapest közötti útiköltségüket. Több mint egymillió forintjukba került, két beültetést is elvégeztek, ám egyik esetben sem lett babájuk. A testet és a lelket egyaránt megviselő időszak újabb nehézséggel is szolgált, az orvosok szerint Renáta természetes úton nem eshet teherbe. „Nagyon reménytelennek tűnt a helyzet” – mondja.
Nem egyedülálló, de mindig különleges, amikor az orvosi vélemények ellenére mégis elkezd fejlődni a kis élet az anya méhében: Renáta természetes úton teherbe esett. Azonban az öröm aggodalommal is párosult. Kisfiút vártak, és tudták, 50 százalék az esélye, hogy hemofíliás legyen, csakúgy, mint nagyapja. Romániában nem igazán volt lehetőségük genetikai vizsgálatokat végezni, az pedig nagyon sokba került volna, ha ezt Magyarországon teszik meg. Így vártak. És reménykedtek. „Nagyon sokat gondolkoztunk, hogy mitévők legyünk” – emlékszik vissza a terhesség hónapjaira Renáta. „Nyilvánvalóan az egyik lehetőség az abortusz volt, de borzasztó nehéz döntés lett volna elvetetni a babát. Arról nem is beszélve, hogy talán ez volt az egyetlen esélyünk, hogy gyermekünk legyen. A férjem mindvégig mellettem volt, biztatott, támogatott. Azt mondta, megoldjuk, bármit hozzon is az élet” – sorolta érveit, hogy miért döntöttek a betegséget jelentő kockázatok ellenére a kicsi megtartása mellett.
„Ezt nem szabad, azt nem szabad!”
A kisfiú megszületett, Erik most két és fél éves. Három hónapos korában derült ki, hogy a félelmek beigazolódtak, örökölte a hemofilíát, ráadásul a legsúlyosabb fajtáját. „Nagyon féltjük, mindig mondjuk neki, hogy ne menj ide, ne menj oda, ezt nem szabad, azt nem szabad” – meséli már a mindennapjaikat a fiatal anyuka. Eriket a játszótérre sem igazán merik elvinni, a parkokat is kerülik, attól félnek, hogy megsérül. Csakhogy miközben az aggodalom esetükben hatványozottan jogos, hiszen egy kis sérülés is bevérzést okozhat, tudják azt is, hogy ő még gyerek, játszania kell. „Lehet, hogy túlzás, de mindig bennünk van az a gondolat, hogy mi történik, ha valami baja lesz” – mondja Renáta, és egy példát is említ. Nyolc hónapos korában a kisfiú kötelező oltást kapott, és direkt szóltak az orvosnak, hogy izomba nem adhatja. A doktor mégis ott adta be neki, az egész karja bedagadt, kórházba is került.
A hemofília öröklődése
Erik már kapja a kezelést, ez egy injekciót jelent, amit hetente többször is be kell neki adni a vénába. Egy olyan készítményről van szó, amely tartalmazza a hiányzó véralvadási faktort, vagyis ezzel elvileg teljes életet élhet. Viszont a tű ott lesz vele élete végéig. Eleinte nagyon nehéz volt látniuk, ahogy a kicsi meg van ijedve, sír, szenved. „Kezdi már megszokni. Korábban nagyon sírt, de most már ha mondjuk neki, hogy megyünk szurira, elfogadja, és legfeljebb csak kicsit pityereg” – mondja az édesanyja. A kisfiú látja, hogy nagyapja is mindig megkapja az injekciót, vagyis – Renáta szavai szerint – érzi, hogy nincs egyedül, nem lóg ki a sorból, még ha barátai között ő az egyedüli is, aki ezzel a betegséggel küzd.
Renáta is elismeri, hogy sokkal több odafigyelést igényel, sokkal több aggodalommal jár egy ilyen élethelyzet, de mégsem döntene másképp. „Egyáltalán nem bántuk meg, hogy a baba megtartása mellett döntöttünk” – mondja. Néha kicsit, néha nagyon nehéznek nevezi a helyzetet, de ha újrakezdené, akkor is világra hozná gyermekét.
„Végig kell nézni, ahogy szenved”
Ha egy hemofíliát hordozó édesanya kisfiút vár, pláne, ha kiderül a babáról még az első hetekben, hogy a betegséget örökli, nagyon nehéz meghozni a döntést a sorsáról – ezt már Judit mondja, aki szintén érintett. Ő – csakúgy mint Renáta – a vérzékenység hordozója, hiszen édesapja hemofíliás, vagyis pontosan tudja, mivel jár a betegség. „Az egész család élete megváltozik, de ez csak az egyik része. Végig kell nézni, ahogy a gyermek adott esetben szenved. Folyamatosan vinni kell a kórházba, kétéves koráig ugyanis ott kapja az injekciót, utána a szülőknek kell rendszeresen megszúrniuk, majd megtanítaniuk, hogyan adhatja be magának is” – sorolja a mindennapokat megnehezítő körülményeket. Erre jön még pluszban, hogy egy hemofíliás gyermek hiába szeretne, nem élhet olyan gyerekkort, mint társai. Védőfelszereléseket kell hordania játék közben, hogy minél inkább óva legyen. Találni kell olyan óvodát, iskolát, ahol ismerik és kezelni tudják ezt a helyzetet, vidéken, pláne kisebb településeken pedig ez egyáltalán nem könnyű. Még egy kisebb sérülésből is – ami a gyerekeknél szinte állandóan megesik – nagyon nagy baj lehet. Ha kívülről nem is látszik semmi komoly, belső vérzésről még lehet szó, amibe végső soron bele is lehet halni.
Judit kislánya és kisfia (Fotó: magánarchívum)
Judit kereszténynek vallja magát, mégis azt mondja – látva, hogy mit okoz ez a betegség egy ember és a családja életében –, hogy egy biztosan hemofíliás magzat esetében talán jobb a terhességmegszakítás. Az ő családja szerencsés. Amikor párjával gyermeket terveztek, tanácsokat kaptak arra, hogyan tud kislány megfoganni, és be is jött. Természetes úton esett ugyanis teherbe, és az esetében kötelező vizsgálatnál – a terhesség tizedik hetében a magzatvízből vett mintából megállapítják a fejlődő baba nemét, és azt is, hogy beteg-e – kiderült, hogy kislányt vár. A gyermeknél még nem lehet tudni, hogy ő is hordozója-e a hemofíliának, normális esetben majd 18 éves korában fog átesni azon a vizsgálaton, amely ezt kimutatja.
A második baba tervezésénél viszont már nem tudtak ennyire magabiztosan számolni a kicsi nemét illetően, így ők is a lombikprogram mellett döntöttek. „Ez volt a legbiztosabb módja” – emlékszik vissza. Ilyenkor ugyanis az embriók néhány napos korában meg lehet állapítani, hogy milyen neműek, ahogyan azt is, hogy öröklik-e a betegséget. Juditéknál egy egészséges kisfiú és három kislány embrió volt – egyikük hordozó –, végül pedig egy fiút és lányt ültettek be. Kisfiúra vágytak a lányuk mellé, és a sors úgy hozta, hogy tényleg egészséges kisfiú fogant meg. Ma már kétéves, és teljesen egészséges, nem kell megküzdenie azokkal a problémákkal, amiket nagypapájánál lát. A teljes folyamat egyébként a vizsgálatokkal és az útiköltséggel együtt náluk is szinte elérte az egymillió forintot.
Kisfiúra vágytak a lányuk mellé, és a sors úgy hozta, hogy tényleg az egészséges kisfiú fogant meg (Fotó: magánarchívum)
Megelőznék a bajt
Itthon egy hemofíliásokat tömörítő szervezet – egyébként más betegeket is képviselő csoportokkal közösen – azért küzd, hogy számukra is ingyenesen elérhető legyen a lombikprogram. A szükséges genetikai vizsgálatok elvégzésével ugyanis ki lehet szűrni az egészséges embriókat, és akkor a szülőknek már csak bízniuk kell benne, hogy az eljárás sikeres lesz, megszületik a végén a várt baba. A Hemofíliások Baráti Köre korábban azt közölte, hogy évente körülbelül hat-nyolcezer olyan kisbaba születik Magyarországon, aki súlyos betegséget okozó genetikai rendellenességet hordoz a génjeiben. Ez tehát már nemcsak a hemofíliát érinti, hanem más örökletes betegségeket is, példaként lehet említeni még a cisztás fibrózist. Az örökölt betegségek nyilvánvalóan kiszolgáltatottá teszik a gyermeket, de még a családot is, nem mellesleg az egészségbiztosítást is érintik. Csak a hemofíliásoknál ugyanis éves átlagban tízmillió forintba kerül a kezelés, de más betegségeknél is vannak igen magas költségek. A törekvéssel Renáta és Judit is egyetért. Tapasztalatból beszélnek, hiszen mindketten végigcsinálták a lombikprogramot, annak minden kellemetlen vizsgálatával együtt, és mindketten kifizettek érte nagyjából egymillió forintot.
