Májzsugor egy kisgyereknél? – igen, létezik ilyen

Ritka betegekről írni legtöbbször szomorú feladat, mert sok esetben nincs olyan gyógymód vagy gyógyszer, ami segítene rajtuk. Bármilyen kétségbeejtőnek is tűnik azonban a helyzet, fontos észben tartani, hogy nincs olyan ritka betegség, amit elfelejtett volna az orvostudomány. Világszerte elhivatott kutatók dolgoznak minden egyes betegség gyógyításán, kutatásán, még a legritkábbakén is, és időről időre csodásnak tűnő eredményeket érnek el.

Ilyen reményt adó történet a Wilson-kóré is, amely alig ötven éve még halálos ítéletnek számított, manapság azonban már kezelhető betegség. Bár az érintetteknek egész életükben szigorú diétát kell tartaniuk, és gyógyszert kell szedniük, cserébe egészséges életet élhetnek, és nem látszik rajtuk, hogy bármiféle egészségi gondjuk lenne.

Peti négyéves volt, amikor a gyermekorvos tanácsára kórházba került, hogy kivegyék a manduláit. Amikor a műtét után lázas lett, laboratóriumi vizsgálatokat kértek az orvosai, amik kimutatták, májfunkciói az egekben vannak. A további vizsgálatok után kiderült, hogy túl sok réz ürül ki a vizeletével, és a hasi ultrahangon is látszott, hogy a mája meg van nagyobbodva. A májbiopszia után egyértelmű lett: Wilson-kórja van, de csak nagyon kezdeti szakaszban, ezért még nem volt a szervezetében sehol rézlerakódás.

A máj elzsírosodása viszont már elkezdődött. Így azonnal el kellett kezdenie a kisgyereknek a szigorú diétát és a gyógyszeres kezelést.

fotó: istock

„Nem csak a diéta nehéz, de kezdetben nem volt a kezünkben olyan táblázat sem, amiben pontosan le lett volna írva, melyik élelmiszer mennyi rezet tartalmaz – meséli Iván Éva, akinek 14 éves fiát, Petit, éppen tíz éve diagnosztizálták Wilson-kórral. – Azt elmondta az orvos, hogy nem ehet spenótot, brokkolit, szedret, tengeri halakat, belsőségeket, gombát, borsót, őrölt pirospaprikát – és semmilyen olyan ételt, amiben paprika van, így halészlét, pörköltöt, kolbászt sem. Ezek többségét szerencsére Peti soha nem is szerette. De azt négyévesen sokkal nehezebb volt elfogadnia, hogy a csoki is tiltólistára került. Sokat mérgelődött, pufogott emiatt. Csak azzal tudtam vigasztalni, hogy lehetne ennél szigorúbb is a diétája. Ha például cukorbeteg lenne, a gumicukorról is le kellene mondania.

A réz olyan nyomelem, amiről nem szoktak sokat beszélni a reklámok és a magazinok, pedig napi 0,75 milligrammra van szükségünk ahhoz, hogy csontjaink, idegrendszerünk, vérképző szerveink optimálisan működjenek. Azért nem hallunk többet róla, mert a normál étkezéssel a szükséges mennyiség kétszeresét visszük be mindennap, a felesleg pedig könnyedén távozik a szervezetből a vizelettel és az epével.

„Nincs olyan gyógyszer, ami segítene embernek maradni” – Huntington-kór generációkon át

A Wilson-kórosok szervezete azonban nem tudja a felesleges rezet kiüríteni. Az a testükben marad, lerakódik és rengeteg egészségügyi gondot okozhat. Mivel a réz több helyen is felgyűlhet a testben, a betegségnek ezer arca van. Van, akinél gyermekkorban jelentkeznek az első tünetek (általában a kéz remegése az első jel), de van, akiknél csak 70 évesen, amikor gyakran összekeverik a Parkinson-kórral vagy a demenciával. Fiatal felnőtteknél skizofrénia, depresszió, öngyilkossági gondolatok lehetnek az első figyelmeztető jelek. A leggyakrabban azonban a máj az érintett, és ilyenkor vészes vérszegénység, májzsugorodás, májgyulladás és sárgaság miatt mennek orvoshoz az emberek. A leglátványosabb, amikor a szemben rakódik le a réz, és egy rozsdabarna gyűrű lesz látható az írisz körül, ez az úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrű. Ez a betegek 75 százalékánál jelentkezik, de gyerekeknél szinte soha.

Az orvosok többsége egész életében talán ha egy ilyen beteggel találkozik, így a sokféle tünettel jelentkező Wilson-kór könnyen tévutakra vezetheti őket – pedig a gyors diagnózis életet menthet. A Wilson ugyanis gyakran még ma is halálos kór.

A betegséget először 1861-ben írta le egy Friedrich nevű orvos, aki nem tudta kideríteni 9 éves páciense tüneteinek okát. A fiú nehezen beszélt, a végtagjai remegtek, később nyelési gondjai támadtak, és 10 évesen meghalt. A boncoláskor májzsugorodást állapítottak meg. A következő években több orvos is írt a titokzatos kórról, amely a tünetek alapján hasonló, mint a szklerózis multiplex – de a boncoláskor az agy teljesen egészségesnek tűnik – ellentétben a májjal, amely gyulladt. El is nevezték a betegségek „pszeudoszklerózisnak”.

Az esetek pedig csak gyűltek, és gyűltek. Az első tünetek közé tartozott a korábban tiszta beszéd kásásodása, az ügyetlen mozgás, a remegő kéz, a bizonytalan testtartás, a nyelési gondok – és a személyiség megváltozása. A betegek közel felénél depresszió, szorongás, öngyilkossági gondolatok, demencia is jelentkezett. Bármilyen gyógymóddal próbálkoztak is az orvosok, a betegség lefolyását sem megállítani, sem lassítani nem tudták. Egy éven belül mindegyik beteget elveszítették.

Forrás: Gpat Discussion Center

Az okot csak 1912-ben találta meg Samuel Kinnier-Wilson. Ő jött rá, hogy a betegek a szokásosnál jóval több rezet ürítenek a vizeletükkel, és feltételezte, hogy egy rézanyagcsere-zavarról van szó, így a betegséget róla nevezték el. Ám csak jóval később, az 1950-es évek végén jöttek rá, hogyan lehet a szervezetben felgyülemlett rezet kivezetni, és ezzel a korábban halálos kór gyógyíthatóvá vált.

Persze a gyógyszer önmagában még nem elég – a betegeknek a mai napig szigorú diétát kell követniük, melynek során igyekeznek minél kevesebb rezet bevinni a szervezetükbe, ami egyáltalán nem könnyű feladat.

Az igazi könnyítést Peti életében is az idő hozta meg. „Az évek alatt kitapasztaltuk, hogy heti egy kakaós csiga, vagy egy gombóc csoki fagyi, Túró Rudi esetleg beleférhet. De mindez semmit sem érne, ha nem létezne az a gyógyszer, ami megakadályozza, hogy lerakódjon a réz a szervezetében. Ez az igazi csoda. Ám ahhoz, hogy Peti egészséges maradjon, a gyógyszer és a diéta kettősére van szükség. És persze kellett hozzá a szerencse is, hogy viszonylag hamar kiderüljön, Wilson-kórja van.” 

Mindennek köszönhetően Peti májfunkciós értékei azóta teljesen normálisak, neki pedig semmiféle egészségügyi gondja nincs.

„Az egyetlen változás, amit észrevettem, hogy a haja sokkal puhább, mint gyerekkorában volt. Régen drótkefeszerű, durva haja volt – de ahogy elkezdett ürülni a szervezetéből a réz, egyre selymesebb lett” – meséli az édesanya.

„Egészségesnek látnak az emberek – de bármelyik percben meghalhatok”

A diéta nem tűnik túlságosan nehéznek – de mivel a réz mindenhol körülvesz minket, a betegek családjának nagyon oda kell figyelnie minden apróságra. Nem szabad például réztartalmú ékszert sem hordaniuk, és a gyógyfürdőket is okosabb elkerülniük, mert a réz a bőrön át felszívódik. Még a csapvíznél is ügyelni kell, hogy ne rézcsőből jöjjön, és a palackozott ásványvízből is a legalacsonyabb réztartalmút kell megvenniük. De a felnőtt betegeknél olyan részletekre is oda kell figyelni, mint hogy a pálinkát rézüstben párolják, ezért az is tiltólistás.

„Petinek szerencséje volt, mert hamar kiderült a betegsége, még a tünetek jelentkezése előtt. De pár éve volt egy 20 éves wilsonos lány, aki a pszichiátriai osztályra került a tünetei miatt, és meghalt, mielőtt megfelelő kezelést kapott volna” – meséli Iván Éva, aki azt is hozzáteszi, hogy ez az eset is azt bizonyítja, könnyen előfordulhat, hogy a jelenleg Magyarországon számon tartott közel 300 wilsonos betegnél jóval több van, csak épp téves diagnózissal élnek, nem tudván, hogy amit halálos betegségnek gondolnak, valójában könnyedén gyógyítható lenne.