Adél három fiú anyukája. Zétény 11, Zsadány 6, Zénó pedig 3 éves. Pár éve derült ki, hogy két nagyobb fia súlyos, gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenved, izomsorvadásuk van. Bár lassabb lefolyású, de ez a Becker-féle izomsorvadás a betegségcsoportnak az a típusa, amely valóban gyógyíthatatlan, jelenleg semmiféle orvosság vagy kezelés nem létezik rá. Ha ez még nem lenne elég, emellett Zsadány epilepsziás, szívzöreje és gerincferdülése van, Zétény pedig túl van már egy agyvérzésen, két koponyaműtéten, újra kellett tanulnia a járást és a beszédet, állapota miatt a sportot is abba kellett hagynia.
„A középső kisfiam, Zsadány másfél éves volt, amikor elvesztette az eszméletét. Először azt mondták, hogy lázgörcse van, de amikor a kórházban is rosszul lett, akkor már epilepszia gyanújával küldték tovább, mert én is az vagyok. A vérvizsgálaton derült ki, hogy nagyon magas a májfunkciós értéke, de akkor még nem gondoltak semmire. Adtak vitaminokat, gyógyszert, de a májfunkciós érték nem javult. A kötelező vizsgálatokon is mindig említették, hogy mindkét gyereknek magas ez az érték, de mindenki azt mondta, hogy ezzel nem kell foglalkozni. Ugyanúgy fejlődtek, mint más, egészséges gyerek, ezért nem vittem őket korábban orvoshoz. Később elvégezték az ún. CK (kreatin-foszfokináz ) tesztet náluk. Az érték Zsadánynál 13 ezer volt, Zéténynél pedig 11 ezer lett (a normál tartomány 24-195 nemzetközi egység/liter). Pár hét múlva tudtuk meg, hogy Zsadánynak Becker-típusú izomsorvadása van, később elvégezték nála a genetikai vizsgálatot is. Azóta sem értjük, Zétényt miért nem vizsgálták végig ugyanígy, hiszen az ő értékei is rosszak voltak” – meséli az anya.
Becker-féle izomdisztrófia
A ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek közül az egyik leggyakoribb a Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Az érintettek leggyakrabban fiatal férfiak, a nők inkább csak hordozók, ritkán betegednek meg. A Becker-izomdisztrófia (BMD) lefolyása általában enyhébb, előfordulási gyakorisága 1 a 30 ezerhez. A tünetek késő gyermekkorban, illetve fiatal felnőttkorban mutatkoznak, majd az izomsorvadás az évek során fokozatosan súlyosbodik. A végtagokról terjed a törzsizomzatra, és gyakran érinti a szívizmokat. További tünetként előfordulhat értelmi károsodás is.
A betegség nem gyógyítható, de a betegek életminőségének javítása alapvető követelmény, így elengedhetetlen:
- a szívizomzat rendszeres ellenőrzése,
- a légzésfunkció követése,
- szükség lehet a gerincferdülés műtéti javítására,
- sor kerülhet a légzés éjszakai támogatására is,
- kortikoszteroidok adása pedig lassíthatja a betegség előrehaladását.
Forrás: géndiagnosztika.hu
A legkisebb fiú egészsége csak a tudománynak köszönhető
A Becker-féle izomsorvadás az egyetlen, aminél nem lehet tudni, kinél hány éves korban, milyen mértékű romlás indul be. Adél nem akart hinni a felületesen elvégzett vizsgálatoknak, eltökélte, hogy el kell jutnia Czeizel Endréhez. Akkor a genetikus szakember már elég rossz állapotban volt, de Adél sírva könyörgött, hogy engedjék be hozzá. Végül sikerült beszélnie vele: ő is megerősítette, hogy Zsadány genetikai eredménye nem hazudik, izomsorvadása van.
Adél és családja (Fotók: a család engedélyével)
Adél szeretett volna még egy gyereket, de ezek után nem mert volna már természetes úton teherbe esni. Czeizel doktor ajánlott egy magánklinikát a családnak, ahol bevizsgálják az embriókat. Adélnak ekkor újabb nehéz döntéseket kellett meghoznia.
„Itt a magánkórházban végezték el először az egész családnál a genetikai vizsgálatot. Itt derült ki, hogy Zéténynek is ugyanaz a betegsége, és én vagyok a betegség hordozója. Négy megtermékenyített embriónkat küldték ki Brnóba, egy hónap múlva kaptuk meg az eredményt: három egészséges fiú embrió volt, és egy hibás genetikájú kislány. Két embriót ültettek be, de végül csak Zénó maradt meg, aki szerencsére teljesen egészséges. A harmadik embriót két évre lefagyasztották, ezután három lehetőség közül kellett döntenünk: vagy megsemmisítik, vagy elajándékozom egy olyan családnak, akinek nem lehet gyereke, vagy felajánlom kísérletekre. Végül úgy döntöttem, hogy megpróbálok esélyt adni egy családnak, ezért elajándékoztam az embriót” – meséli Adél.
Genetikai vizsgálatokkal a megelőzésért
Azokban a családokban, ahol a mutáció már előfordult, a nagykorú női hozzátartozók hordozósági állapotának meghatározása létfontosságú a megelőzés szempontjából, de az embriók születés előtti vizsgálatára is van lehetőség. Az ún. preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a beágyazódás előtti preembrió genetikai vizsgálatát jelenti. Az analízis eredményei megmutatják, hogy a magzat a beteg testvérrel azonos szülői kromoszóma-szakaszokat, illetve a betegség génjét örökölte-e. Így, a célzott genetikai analízist követően kizárólag az egészséges embriók kerülhetnek beültetésre.
Egyik csapás után jött a másik
Adél szinte alig kap támogatást, segítséget. Legnagyobb támaszai a szülei, nekik köszönhet mindent. A Nemzeti Gyermek és Koraszülött Mentő Alapítvány december óta támogatja a családot, nemrég szobabiciklit és farsangi jelmezt is kaptak. Adél eddig gyesen volt, Zénó nemrég töltötte be a harmadik életévét. Három gyermek után elmehetett főállású anyának, de az ápolási segélyt nem tudta elintézni, mivel gyermekei nincsenek teljesen rászorulva, hogy ő lássa el őket. Iskolába, óvodába egyelőre tudnak járni. Adél végzettsége szociális munkás, főiskolai diplomája van, de nem tud elmenni dolgozni, hiszen nem létezik olyan munkahely, ahol vállalják azt, hogy háromhavonta vizsgálatokra jár, kórházakba fekszik be a gyerekekkel.
Zétény, Zsadány és a legkisebb fiú, Zénó
„Amikor az izomsorvadás kiderült, ezen kívül még egy nagy csapás ért bennünket: 2017-ben Zétény nyolcévesen egyik napról a másikra elvesztette az eszméletét. Először azt hittük, epilepsziás ő is, mint én és Zsadány, de anyukám látta, hogy amikor felemelték és az ágyra tették, a jobb oldala teljesen le volt bénulva. Az orvosok esküdtek rá, hogy ez csak epilepszia, én viszont akkor már kiabáltam, hogy az nem létezik.
Amikor végre elvitték CT-re, kiderült, hogy a feje tele van vérrel. A doktornő rögtön odajött bocsánatot kérni és abban a pillanatban hívták a mentőhelikoptert: a fiamnak agyvérzése volt. Később kétszer is megműtötték, kiszívták a vért a fejéből, 24 órás mély altatásban tartották. Újra meg kellett tanulnia járni, beszélni.
Az tartotta benne a lelket, azért akart annyira felgyógyulni, mert hároméves kora óta nagy álma, hogy focista lehessen. De mostanra nagyon fáradékony. Biciklivel járunk minden reggel, de a végére Zétény és Zsadány is rosszul van. Kell már lábrögzítőt használniuk, Zétény szemüveges lett, és kissé kancsal is. Most már gyógyúszásra és gyógytornára is járnunk kell. Zsadánynak már van egy kis szívzöreje, de egyelőre nem vészes, illetve a gerince is ferdült egy kicsit. Azt mondták, hogy bízzak a csodákban, hogy majd egyszer lesz orvosság.”
Zétény és Zsadány
Évekig titkolta betegségüket a gyerekek előtt
Adél legnagyobb szívfájdalma, hogy úgy érzi: ha ő nem tapossa ki az utat, senki sem foglalkozott volna velük. Tudja jól: ha ő nem tesz meg mindent a gyermekeiért, a legtöbb orvos nem fog az ablakukon bekopogni, ezért azt szeretné, ha az emberek tudnák, hogy ilyen izomsorvadás is létezik, még ha enyhébb lefolyású is.
„Öt éve minden áldott nap sírok, teljesen belebetegszem. Nem tudom felfogni azért sem, mert a családban senkinél nincs hasonló probléma. Se anyukám, se a nővérem, se az ő lánya nem hordozza.
Öt évig nem voltam őszinte a fiaimmal a betegségükről. Egy olyan kisfiúnak, mint Zétény, aki kiskorától kezdve focistának készül, elmondani, hogy agyvérzése volt, izomsorvadásban szenved, ki tudja hogy meddig fog tudni járni – nagyon nehéz.
Nemrég viszont közölte az orvosunk, hogy nincs tovább: a gyermekeknek tudniuk kell arról, hogy betegek, hiszen elkezd majd fokozatosan romlani az állapotuk. Eddig az epilepsziára és az agyvérzésre fogtam, hogy ennyit járunk kórházba. Az orvosok most kész tények elé állítottak: azt mondták, hogy nem vállalják tovább a gyermekek kezelését, ha nem vagyok velük őszinte.
Zsadány még csak 6 éves, még nem tud mindent felfogni abból, hogy mivel jár ez. Zéténynek elmondtuk, hogy le kell mondania a fociról: nagyon dühös lett, elmondott mindennek. Az agyvérzés után lelkileg is sokkal betegebb lett, nagyon érzékeny, robbanékony kisgyerek. A mai napig tagadja a betegségét, és engem is arra kér, hogy ne mondjam senkinek. A koponyaműtét óta már nem focizhat komolyan. Nem kívánom senkinek azt az érzést, ahogy mindennap látom a kertben focizni a gyerekemet, ahogy iszonyú dühvel rugdossa a labdát.”
Zétény és Dzsudzsák Balázs válogatott labdarugó
Nincs más út, őszintének kell lenni a gyerekkel
Minden ember foglalkozik az elmúlással, a halállal, amitől sok esetben azért félünk, mert egy megfoghatatlan dolog, amit nem tudunk kontrollálni. Makai Gábor klinikai szakpszichológus, pszichoterapeuta szerint a gyógyíthatatlan betegség is egy trauma, amikor egy olyan helyzettel állunk szemben, amivel addig még soha.
„Az, hogy valaki az adott traumát feldolgozza és elfogadja, nem azt jelenti, hogy nem veszi komolyan. Ha küzdünk ellene vagy épp bagatellizáljuk az élethelyzetet, az mindössze egy elhárító mechanizmus, amellyel megvédjük magunkat a gondolatoktól, érzésektől, pszichés terhektől. A folyamat pozitív vége az, hogyha azt, ami történt és amit már tudunk, visszaépítjük az élettörténetünkbe, ez a tudás innentől kezdve már az életünk része, de nem élünk folyamatosan a hatása alatt.
Meg kell próbálnunk mozgósítani a problémamegoldó stratégiákat, hogy megküzdjünk ezzel az adott helyzettel. Ha mindez elmarad, akkor jönnek a szélsőséges irányba kilengő érzelmek, mint a depresszió, a szorongás, amikor a félelem maga alá gyűr, és lassan elveszítjük a kontrollt. Abban tud ilyenkor egy szakember segíteni, hogy még ebben a kilátástalannak tűnő helyzetben is valahogy vissza kell tudni adni a másik ember életének értelmét. Újra kell tudni keretezni a mindennapokat. Lehetőséget kell adni neki arra – akár a betegnek, akár a szülőnek –, hogy megértse, mi történik. Hiszen az még mindig jobb, ha tudok valamiről, mint ha nem.”
Zétény Kozsóval
A pszichoterapeuta szerint épp ezért nagyon fontos, hogy a beteg gyerekkel őszintén beszéljünk. A szülőnek és az orvosnak is rá kell hangolódnia a gyerekre, meg kell érteniük, hogy mi zajlik benne. Ezekre a mankókra: az orvosra, a pszichológusra és a családra kell tudnia támaszkodni a gyereknek. De Makai Gábor azt is hangsúlyozza, hogy amellett, hogy megfoghatóbbá kell tenni az egész betegséget, amiről az ember addig csak fantáziált, a másik oldalt is erősíteni kell – azt, hogy mit lehet belőle kihozni.
„Nemcsak a betegség okozta korlátokat kell megértenie egy gyermeknek, hanem azt is látnia kell, hogy ő az egészségi állapotának megfelelően mire képes, és hogy ezekben a dolgokban hogyan tudjuk őt erősíteni. Fontos, hogy mindig az adott gyermek szellemi fejlettségéhez igazítva kell tudni elmagyarázni, hogy miről van szó, mi történik. Segíteni kell benne, hogy ne befelé forduljon, hanem bátran ossza meg a félelmeit, szorongását, amely a bizonytalanságból és tehetetlenségből fakad. Válaszolni kell a kérdéseire, hogy azt élje meg: van kire támaszkodnia, tud kihez kötődni.”
Zétény álma
Adélék története eljutott a Kívánság Csapathoz. Ők intézték el, hogy Zétény találkozhatott példaképével, Dzsudzsák Balázzsal és Kozsóval is, aki hasonló agyvérzésből épült fel, mint a kisfiú. A fiú legnagyobb álma az lenne, hogy egyszer a pályára kísérhesse a magyar labdarúgó-válogatottat, amíg megteheti. Adél írt egy levelet az MLSZ-nek, de mostanáig nem kapott választ.
Zétény a magyar labdarúgó-válogatottal
