2020. Március 04.

Magzati korban szűrhetők a veleszületett szívhibák – minden századik gyereknél kialakul ilyen

A gyermeket tervező vagy babát váró párok többsége a kromoszóma-rendellenességektől tart leginkább, és mit sem sejtenek arról, hogy napjainkban a veleszületett szívhiba a leggyakrabban előforduló fejlődési rendellenesség: hatszor gyakoribb, mint a – természetesen egyáltalán nem alaptalanul – rettegett kromoszómaproblémák.

Bagaméri Viki

A számok tükrében ez azt jelenti, hogy nagyjából száz újszülöttből egynél valamilyen súlyosságú szívhiba várható, ami meglehetősen magas szám. Ezek egy része spontán gyógyul, maximum rendszeres kontrollt igényel, míg egyes szívhibák közvetlenül a születés után bonyolult, életmentő műtéti vagy katéteres beavatkozással gyógyíthatók. „A statisztikák szerint a szívfejlődési rendellenességek döntő hányada, mintegy 90 százaléka az úgynevezett alacsony rizikójú, azaz problémamentesnek gondolt terhességekből kerül ki, de tudni kell azt is, hogy bizonyos esetekben gyakoribb a szívfejlődési rendellenességek előfordulása” – modja dr. Ladányi Anikó, a Svábhegyi Gyermekgyógyintézet csecsemő- és gyermekkardiológus főorvosa.

Kis szív, nagy zűr

Márkus Nimród 7 éves, mindig mosolygó kisfiú, aki olyan szívfejlődési rendellenességgel jött a világra, ami az anyukája hasában nem okozott nála problémákat, a születését követően viszont azonnali orvosi segítséget igényelt, ugyanis az élettel összeegyeztethetetlennek bizonyult. Anyukája, Márkus Gáborné Andi is azok közé tartozik, akiknek semmilyen problémájuk nem adódott a várandóssága alatt, sőt mivel Nimród már a második gyermeke volt, nagyjából azt is tudta, mire számíthat – a 18. heti ultrahangig legalábbis ezt hitte, ott azonban elhagyta az orvos száját egy olyan mondat, ami mindent megváltoztatott.

„A párommal korábban nem igazán beszéltünk arról, hogy mit tennénk, ha kiderülne, hogy nincs minden rendben a babával, hiszen álmunkban sem gondoltuk volna, hogy ilyen döntéshelyzetbe kerülünk” – kezdi Nimród anyukája a történetüket. Arról a sorsfordító vizsgálatról az orvos kiküldte a kismamát, és arra kérte, hogy egyen egy csokit, majd 20 perc múlva jöjjön vissza, mert nem látja rendesen a baba szívét. Andi természetesen eleget tett a kérésnek, ám mire visszaért, már egy másik orvos vizsgálta az anyukákat, ő pedig azt mondta a megrémült kismamának, hogy minden a legnagyobb rendben a picivel.

Az ultrahangon derült ki, hogy baj van Nimród szívével (Fotó: magánarchívum)

„A 23. héten elmentünk egy fizetős géndiagnosztikai ultrahangra, ahol egy órán keresztül nézték a babánk szívét, majd elmondták, hogy látnak valamit, de hogy megnyugodhassunk, az I. számú Női Klinikára irányítottak bennünket egy magzati szívultrahang-specialistához. Két nap múlva már mehettünk is hozzá, és ott jött a hideg zuhany: kiderült, hogy Nimródnak teljes nagyér-transzpozíciója van, ami a magzati életben ugyan nem okoz problémát, de a születése után – ha nem tartják fent mesterségesen a vérkeringését – az élettel összeegyeztethetetlen. A doktornő azt is elmondta, hogy a kicsit havonta ellenőrizni fogják, és ott, a klinikán kell születnie. Amikor pedig világra jön, rögtön átszállítják a GOKI-ba (azaz a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézetbe), ahol nyitott motoros szívműtéten kell majd átesnie” – emlékszik vissza Andi.

Születés előtt szűrhető

„Szívfejlődési rendellenesség szempontjából magasabb a rizikó, ha a családban előző gyermeknél, az édesanyánál vagy az édesapánál ismert veleszületett szívbetegség. Emelkedett a rizikó akkor is, ha a kismama autoimmun betegségben vagy inzulinfüggő cukorbetegségben szenved” – sorolja dr. Ladányi Anikó azokat az eseteket, amikor nagyobb az esély a babák szívbetegségére.

Dr. Ladányi Anikó (Fotó: www.svabhegy.eu)

„A várható rizikó nő, ha az édesanya a várandósság első szakaszában a magzatra ártalmas gyógyszert szedett, illetve más magzatkárosító ártalom érte – ide tartoznak egyes vírusfertőzések, toxikus anyagok és az alkohol. Magzati szívultrahang vizsgálat indokolt, ha a genetikai ultrahang vizsgálat során magzati szívritmuszavar vagy szívhiba gyanúja merül fel, ha vastag a nyaki redő, ha a kombinált teszt közepes vagy magas kockázatú eredménnyel zárult. Mindenképpen javasolt a magzati szívultrahang vizsgálat gyanított vagy igazolt kromoszóma-rendellenesség esetén is, ugyanis a szívfejlődési rendellenesség az esetek mintegy 40 százalékában kromoszómahibával társul. A magzati szívspecialista által végzett vizsgálat akkor is lényeges, ha egyéb szerv fejlődési rendellenessége merül fel (vese, agy vagy csontozat), illetve ha kórosan sok vagy kevés a magzatvíz. Magasabb a rizikó egypetéjű ikerterhességben is, valamint ha a magzat mesterséges megtermékenyítés útján fogant.”

Ladányi doktornő szerint minden gyermekvállalás előtt álló párnak érdemes tudnia, hogy a súlyos, összetett szívhibák döntő többsége, körültekintő vizsgálattal már a baba születése előtt kiszűrhető, illetve egyes magzati ritmuszavarok már méhen belül eredményesen kezelhetők az anyának adott gyógyszerekkel. Éppen ezért a legideálisabb az lenne, ha a várandósság 18-22. hetében minden kismamát megvizsgálnának, már csak azért is, mert a szívbetegségben érintett magzatok 90 százaléka a teljesen problémamentesen induló várandósságokból kerül ki. Szomorú tény, hogy sehol a világon nem szűrnek minden kismamát, aminek az egyik legfőbb oka, hogy nincs elegendő speciális szívultrahanghoz értő gyermekkardiológus.

Ne dönts elhamarkodottan!

Miután közölték Andival, hogy szívbeteg a magzata, próbálta magát tartani, de a férjének képtelen volt elmondani, hogy mit állapított meg a szakember. Felküldték egy soron kívüli genetikai vizsgálatra, ahol egy kevésbé empatikus orvost fogott ki. „Közölte velem, hogy élhetünk a lehetőséggel, hogy elvetetjük a babát, neki azonban nem nagyon tetszett, mikor elmondtam, hogy a férjem egyelőre azt sem tudja, mi történik, és egy ilyen döntést eszemben sincs egyedül, gondolkodási idő nélkül meghozni. Mivel félidőn is túl voltam és a kisfiam már 500 grammnál is többet nyomott, meg kellett volna szülnöm, és addig élt volna, ameddig a kis szíve tette volna a dolgát.”

Nimród kardiológusi engedéllyel sportolhat is (Fotó: magánarchívum)

Hogy minden oldalról alaposan körbejárják a rendkívül ijesztően hangzó diagnózist, felhívtak egy neves szívsebész professzort is, aki szintén azt tanácsolta nekik, hogy ne döntsenek elhamarkodottan, ugyanis a Nimródnál megállapított fejlődési rendellenesség nagyon jól operálható. „Az egész család számára nehéz időszak következett: anyósom egyből a terhesség megszakítása mellett tette le a voksát, édesanyámék viszont azt mondták, akárhogy is döntünk, támogatnak bennünket. Nimród testvére ekkor már 5 és fél éves volt, neki is elmondtuk, hogy mi a helyzet. Az oviban sokat beszélt erről, még azt is mondta, hogy nincs Isten, mert beteggé tette a testvérét.”

Andiék végül meghozták a döntést: esélyt adnak a picinek az életre. A 30. hétben járt, amikor magas láz és rossz véreredmény miatt kórházba került, ahol közel két hétig vendégeskedett és antibiotikumot kapott. Szerencsére emiatt semmi baja nem lett Nimródnak, akire az idő múlásával egyre nagyobb figyelmet fordítottak az orvosok: „A 37. héten befektettek a klinikára, naponta két CTG-t végeztek és gyakran ultrahangoztak, hogy folyamatosan ellenőrizhessék a baba állapotát. Nem sokkal Nimród várható születési időpontja előtt programozott császárral világra segítették a kisfiamat, akit megmutattak egy pillanatra, és aztán egy ultrahangvizsgálat után mentővel vittek is a GOKI-ba szívkatéterezésre, majd 6 napos korában sor került a szívműtétjére.”

Suli, foci, kardiológia

Nimród mára okos és mindig mosolygó 7 éves nagyfiúvá cseperedett, aki szeptemberben elkezdte az iskolát. Szülei nagy büszkeségére kardiológusi engedéllyel sportolhat is, jelenleg az UTE U8-as korosztályában focizik. Az anyukája hasában diagnosztizált rendellenességből visszamaradt nála billentyűszűkület és aortagyök-tágulat, de ez nem akadályozza őt abban, hogy teljes életet éljen, és a mindennapjai úgy teljenek, mint bármelyik elsősnek.

Nimród az UTE U8-as korosztályában focizik (Fotó: magánarchívum)

A babaként szívműtéten átesett Nimród tehát a mai napig jár kontrollvizsgálatokra, hiszen fontos, hogy továbbra is jó kezekben legyen. Ladányi doktornő elmondta, hogy a rendelőbe leggyakrabban szívzörejjel érkeznek hozzájuk a gyerekek, ami az esetek túlnyomó részében ártalmatlan. „Ettől függetlenül nem szabad félvállról venni a szívzörejt, azt a kicsit ugyanis, akinél megállapították, legalább egyszer látnia kell gyermekkardiológusnak, hogy elvégezhessen egy olyan komplex vizsgálatot – ami a fizikális állapotfelmérés mellett vérnyomásmérést, EKG-t, szaturációmérést és szívultrahangot is tartalmaz –, amivel ki lehet zárni az esetleges strukturális problémákat. Ha ez megtörténik, a család fellélegezhet, és a gyerekeket csak indokolt esetben kell újabb vizsgálatra hozni” – emeli ki a szakértő, akitől a szívzörej mellett sokszor kérnek segítséget mellkasi fájdalom, nehézlégzés, ritmuszavar-gyanú, ájulás, kékülés, babakori súlystagnálás, fáradékonyság és szapora légvétel miatt.

Azoknak, akik most élik át mindazt, amin ők Nimróddal keresztülmentünk, a kisfiú anyukája azt tanácsolja, hogy mindenképpen konzultáljanak szívsebésszel, mielőtt a baba sorsáról döntenek. „Amennyire lehet, a kismama élvezze a várandósságát, hogy a baba minél tovább maradhasson a pocakjában, hiszen az jelentősen növeli az esélyét a műtét sikerének. Mi, felnőttek el sem tudjuk képzelni, hogy milyen fantasztikus erő lakozik ezekben a pici emberkékben, egytől egyig hatalmas küzdők! És ami legalább ennyire fontos: a GOKI-ban lévő orvosok és nővérek remek szakemberek és csodás emberek, akik tényleg mindent megtesznek azért, hogy a hozzájuk került gyerekek meggyógyuljanak!”