40 éves lesz az SMA-s nő, akinek 6 évet jósoltak az orvosok

Allie Williamsnél (39) csecsemőkorában diagnosztizálták a gerinceredetű izomsorvadását (SMA), de az orvosok mindössze hat évet jósoltak neki. Ma két főiskolai végzettsége van, és nagyon jól érzi magát a bőrében.

Allie Williams (Fotó: GMA)

Amikor diagnosztizálták, az orvosok azt mondták a szüleinek, vigyék haza a kislányt, és biztosítsanak számára jó életet a hátralevő kevés időre, ugyanis biztosan nem fogja megérni a hatéves életkort. Allie azonban májusban tölti be a 40-et, és majd kicsattan az élettől.

Allie spinális izomatrófiával született, ez egy ritka, öröklődő gerinceredetű izomsorvadás (SMA), amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi, ami izomgyengeséget, izomsorvadást okoz. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

A nőben a zene tartotta a lelket, mivel sportolni sosem tudott, ám sajnos a későbbiekben, ahogy betegsége előrehaladt, erről a hobbijáról is le kellett mondania, mivel a tüdeje nem bírta az énekléssel járó megterhelést.

Egy ideje új és korszerű gyógyszert kap, amit otthon maga is szedhet – ez pedig reményt ad arra, hogy még tovább éljen, hiszen a diagnózisa óta a tudomány rendkívüli módon fejlődött. Allie számára már az is hihetetlen csoda volna, ha képességei nem romolnának tovább, betegsége szinten tartható lenne. Abban reménykedik, hogy zenetanár lehet, és fogyatékos embereket taníthat.

(via)

Sorstörténetek az nlc-n

• Ismerd meg az első embert, aki mind a hét kontinensen járt – kerekesszékben
• Beáéknak három kisfiuk van, kettő SMA-val küzd