A másfél éves Boldizsár esete rendkívül különleges, a szülei szerint a betegsége annyira egyedi, hogy jelenleg ő az egyetlen ilyen beteg a világon. A PDHC, vagyis a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia a test anyagcseréjét teszi tönkre, Nagy Boldizsár szervezete képtelen a bevitt tápanyagokat a szervezete működéséhez és fejlődéséhez szükséges energiákká alakítani. A betegség jó eséllyel gyógyítható, de az ehhez szükséges kezelés – ugyan több részletben, de – 500 millió forintba kerül, és a kisfiú túlélési esélyeinek növelése érdekében nagyon fontos, hogy minél előbb belekezdhessenek. Két részletet, 35 és 20 millió forintot a szülőknek már sikerült összegyűjteniük, de mivel a gyűjtés elakadt, nemrég a Balázsék rádióműsor állt a család mellé és biztatta a hallgatóit, hogy adakozzanak. Szerencsére a segítségkérés hatott, Boldizsár számlájára alig nyolc óra alatt 19 millió forint érkezett, de mivel ez még mindig távol van a gyógyulásához szükséges teljes összegtől, a gyűjtés gőzerővel folytatódik.
Összesen 200 ilyen beteget jegyeztek fel az egész világon
Dr. Kovács Tibor csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvos, a Doktor24 részlegvezetője kérdésünkre elmondta, hogy azt ugyan nem tudja biztosan, hogy Boldizsár jelenleg valóban az egyetlen PDHC-betegnek számít-e a világon, de az biztos, hogy ez egy nagyon ritka betegség, idáig alig több mint kétszáz esetet tartanak számon. A PDHC egy mitokondriálisgenetikai betegség, ami több génhiba következtében jön létre.
A szervezetünk az élelmiszerből állítja elő a működéséhez szükséges energiát. Ez a biokémiai folyamat egy adott ponton a PDHC-ben szenvedő gyerekeknél zavart szenved. Ez a zavar jelentkezhet újszülöttkorban, csecsemőkorban és gyermekkorban is, és a jelentkezés ideje nagyban függ attól, milyen mértékű az eltérés: ha részlegesen működik a folyamat, akkor csak később veszik észre. Mivel energiahiány keletkezik a sejtekben, a betegnél különböző panaszok fognak jelentkezni. Létrejöhet fejlődési- és idegrendszeri rendellenesség, általános panasznak számít a fáradékonyság és az etetési nehézségek – az ilyen gyerekek szoptatása sokkal nehezebb –, de előfordulhatnak alaki eltérések is például a fej formájában (kisebb koponyaátmérő, fejletlenebb állcsontok), és akár olyan súlyos panaszokkal is együtt járhat, mint a légzési nehézségek. A PDHC-betegek sokszor gyorsan, kapkodva veszik a levegőt akár nyugalmi helyzetben is, visszatérően hányások jelentkezhetnek, és az idegrendszer- és izomrendszer zavarából adódóan az életkoruktól elvárható szinttől elmarad a mozgásuk. Izomgörcsök, epilepsziás rohamok jelentkezhetnek.
Mivel ez egy ritka betegség, sokszor nagyon hosszú folyamat diagnosztizálni. Ha sikerült, a beteg étrendjét nagyon gyorsan át kell alakítani: megszorításra van szükség a szénhidrátok terén, és fontos, hogy zsírban minél gazdagabb ételeket fogyasszon, mert ez válik a fő energiaforrásává.
Fotó: Boldizsár Élete Alapítvány
A félmilliárd forintos kezelés
Dr. Kovács szerint az ötszázmillió forintos összeg a PDHC gyógyítására egy teljesen reális költség. Már maga a diagnosztikus folyamat is költséges, a génterápiás eljárás pedig egyike a legköltségesebb orvosi ellátásoknak. Elő kell állítani azt a hiányzó génsort, ami a hibás fehérje előállítása helyett olyan információt fog hordozni, aminek segítségével újra előállítódhat a szervezet energiatermeléséhez létfontosságú enzim. Ezt be kell juttatni a gyermek a szervezetébe, a genetikai állományába úgynevezett vektorok, ártalmatlanított vírusok segítségével. Siker esetén a sejtmegújulás során ez beépül a gyerek genetikai állományába, és képződni fog a hiányzó fehérje.
A génsort tartalmazó készítményt infúziós eljárással szokták bejuttatni, és ha általa kijavítódik a hibás genetikai szakasz, akkor ép enzim fog termelődni és a beteg tünetei is javulni fognak.
Ezeket az eljárásokat csak mostanában kezdték el használni. A teljes gyógyulást sajnos nem lehet garantálni, mivel egy eleve nagyon ritka betegségről van szó, ráadásul az érintett betegek nagy részénél sajnos nem tudják előteremteni azt az összeget, ami az eljárás megkezdéséhez szükséges.
Fotó: Boldizsár Élete Alapítvány
A siker itt sokféle lehet. Nyilván teljes sikernek az nevezhető, ha a szervezet anyagcseréje ismét teljesen normálisan működik. Viszont előfordulhat részleges javulás is, amikor az anyagcsere helyzete ugyan javulni fog, de továbbra sem lesz teljesen egészséges. A gyógyulás esélyeit nagyban befolyásolja, hogy a beteg fehérje-komplexének egy vagy több eleme sérült-e. A siker akkor lesz teljes, ha minden hibás génszakasz kicserélődésre kerül a szervezetében.
Ha egy PDHC beteg nem kapja meg minél hamarabb a szükséges genetikai kezelést, az életkilátásai Kovács doktor szerint rendkívül rosszak maradnak.
A szervezete olyan mértékű energiahiányban szenved, ami akadályozza mind a szellemi, mind a fizikai fejlődését, az akut anyagcsere egyensúlya pedig annyira megborulhat, ami már életveszélyes állapottal járhat. Könnyen kialakulhat légzési elégtelenség, veseelégtelenség, szívelégtelenség, eszméletvesztés és kóma.
Ha szeretnél segíteni Boldizsáron, az alábbi módon teheted meg:
Boldizsár Életéért Alapítvány
Számlaszám: 11734200-25852158-00000000
IBAN: HU23117342002585215800000000
SWIFT: OTPVHUHB
Email: boldizsareletealapitvany@gmail.com
