Ritka anyagcserezavarral küzd a kisfiú

A Blikk írta meg Boldizsár történetét, aki külsőre átlagos kisbabának tűnik, ám sajnos egy olyan ritka betegséggel küzd.

Boldizsár képtelen az ételt energiává alakítani, ami a szülei szerint előbb-utóbb az életébe kerül.

A szülők (Nagy László és Nagyné Letső Tímea), azt mesélték a lapnak, hogy a babavárás időszaka kellemesen telt, a szülésnél sem lépett fel komplikáció, az előzetes magzatvízvizsgálaton nem volt nyoma a súlyos betegségnek. A tünetek otthon kezdtek el jelentkezni, Boldizsár csak aludt, alig lehetett felkelteni, és nem volt hajlandó enni.

„Bevittük a kórházba, ahol infúziót kapott. Másnap hazaengedtek minket, csak annyit mondtak, nem tápláltuk megfelelően” – mesélte László, hozzátéve, hogy miután hazatértek, Boldizsár újra rosszul lett.

Képünk csak illusztráció (Fotó: iStock)

Agyvérzés gyanújával szállították kórházba

A kivizsgálások során derült ki, hogy anyagcserezavarral küzd, annak is egy igencsak ritka fajtájával: a genetikai eredetű PDHC, vagyis piruvát-dehidrogenáz komplex hiányával. Vagyis a kisfiúban nincsenek meg azok az enzimek, amelyek képesek lebontani a fehérjét, a cukrot, a szénhidrátot, így nem termelődik energia a szervezetében. Jelenleg egy speciális tápszert kap, annak segítségével próbálják elérni, hogy legalább a zsírból nyerjen energiát a kisbaba.

Mindent az inzulinrezisztenciáról

Nincsen tapasztalat arra vonatkozóan, hogy Boldizsárra mi vár a jövőben. Az orvosok szerint nagy valószínűséggel az izomzata lesz érintett, agyi degeneráció léphet fel nála, 50 százalék, hogy megvakul. 

A szülők érthető módon kétségbe vannak esve, és remélik, hogy valaki tud segíteni a gyermekükön.

– Amióta ezt tudjuk, nap nap után éljük az életünket. A legrosszabb, hogy szinte teljesen egyedül vagyunk itthon ezzel a betegséggel, csak a szakirodalomból, külföldi esetekből tudunk tájékozódni. Nem tudjuk, hogyan tovább – panaszolta az apa.