A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó vérzékenység. A betegség lényege a vér alvadékonyságának csökkenése, melynek következtében a hemofíliás betegek sérülések alkalmával hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek. Súlyos fokú hemofília esetén spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések. Forrás
Keszthelyi Zoltánt, a Magyar Hemofília Egyesület elnökét kérdeztem a hemofíliáról. Zoltán maga is érintett ebben a betegségben, már gyerekkorában kiderült, hogy vérzékenységben szenved, amikor elesett és elállíthatatlanul vérezni kezdett a szája. Akkor még – 50 éve – ráadásul nem is állt az orvostudomány rendelkezésére az a megoldás, amivel ma már remekül kordában tartható ez a betegség, ezért hosszú utat kellett bejárnia, mire kiderítették, mi baja van.
A mai gyakorlat szerint már otthon is beadhatják maguknak a gyerekek az injekciót, amire bizonyos időközönként szükségük van, de akkor, Zoltán gyerekkorában még gyakran kellett ezért járnia a kórházba, hogy megkapja a gyógyszerét. Az biztos, hogy aki ma születik hemofíliásként, az sokkal jobb helyzetben van, szinte észrevétlen maradhat a betegsége.
Fotó: Magyar Hemofília Egyesület
Az 1990-es évek eleje óta Magyarországon is elérhetőek azok a nagyon hatékony, biztonságos, otthoni körülmények között is könnyen tárolható gyógyszerek, amelyek egy korábban elképzelhetetlen, az egészséges emberekével szinte azonos életminőség elérését teszik lehetővé a hemofíliás betegek számára. A hemofíliás gyerekek családja általában már csecsemőkorban, az első védőoltások után, vagy a kisgyermekek esik/kel korszakában észreveszik, hogy valami nincs rendben gyermekükkel. Ilyenkor jelennek meg először az indokolatlannak tűnő véraláfutások, kék foltok a gyermekek testén, rosszabb esetben igen fájdalmas ízületi bevérzések is kialakulhatnak.
A hemofíliával ugyanis születünk, nem terjed cseppfertőzéssel és nem kaphatja el egyik gyerek a másiktól. Ezt azért rendkívül fontos hangsúlyozni, mert a környezet Zoltán tapasztalatai alapján sokszor megretten egy hemofíliás gyermektől. A szülőknek már az is nagy dilemma, hogy egyáltalán elárulják-e az óvodában, iskolában, hogy vérzékenységben szenved a gyerek, mert még a végén azzal találhatják szemben magukat, hogy az intézmény nem hajlandó a gyereket felvenni, a tanítók nem akarják vállalni érte a felelősséget.
Az egyesületnél megforduló szülők közül többen is beszámoltak már arról, hogy a gyerekeiktől félnek a pedagógusok, a többi gyerek pedig kiközösíti őket. A közös bennük az, hogy nem tudják, mivel állnak szemben, ezért megrettennek, és nem azt a megoldást választják, hogy utánanéznek a betegségnek, hanem inkább rögtön támadásba lendülnek.
Az esetek 2/3-ában a hemofília nemhez kötődő öröklődő betegség, mely a hibás X kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a betegség a férfiaknál jelentkezik. A hemofília az esetek 1/3-ában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás gén nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során.
A hemofíliás betegek élete pedig ma már nagyrészt ugyanolyan, mint bármelyikünké.
Ha rendszeresen megkapják a nekik való gyógyszert injekció formájában, akkor egyáltalán nem kell félni attól, hogy mondjuk elesnek a biciklivel, és ebbe belehalnak, mert elvéreznek. Az esetek többségében – függ persze ez a betegség fokától is – nem is vesszük észre, ha hemofíliás beteggel találkozunk, járunk együtt iskolába, vagy épp a kollégánk a munkahelyen. Annyiban különbözik, hogy szüksége van néha pár perc szünetre, nyugalomra, hogy beadja magának az injekciót.
Felvetődhet ezek után bennünk, hogy ezek szerint hemofíliásként élni nagyon hasonló lehet ahhoz, amikor valaki cukorbeteg. Hiszen nem akadályozza a mindennapi életben a betegeket, de csak akkor tartható egészségesen a szervezet, ha megkapja a szükséges gyógyszert. Zoltán rávilágított, hogy igazából egy vérzékeny élete még egyszerűbb is bizonyos szempontból, mint a cukorbetegeké:
A cukorbetegeknek oda kell figyelniük arra, hogy mit mikor esznek, kalóriát számolni, oda kell figyelniük az étrendjükre, de hemofíliásként nincs szükség ilyen korlátozásokra. Ha megkapja a megelőző kezelést a gyerek – az injekciókat –, akkor teljes életet élhet, focizhat az iskola csapatában, és ugyanúgy élheti az életét, mint bármelyik egészséges társa.
Megelőző kezelés (ún. profilaxis) hiányában a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek, és izmaik elsatnyulnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktort pótló, de rendkívül drága gyógyszerek birtokában – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.
Fotó: Magyar Hemofília Egyesület
A helyzetük azért nem annyira egyszerű, mivel nem bőr alá vagy izomba kell adni az injekciót, hanem vénásan kell megkapniuk, ami általában ijesztő a betegek és hozzátartozóik számára, ezért választják néha azt, hogy kórházi körülmények között, a nővérektől kapják meg a kezeléseket. Zoltán mesélt arról is, hogy épp emiatt tartják egyik küldetésüknek, hogy az általuk szervezett nyári táborokban megtanítsák a gyerekeknek, hogyan kell saját maguknak beadni az injekciót. Egy jól felépített rendszerben, gyakorlott kezek segítenek a gyerekeknek, hogy hogyan tudják megtalálni a vénájukat és a lehető legprofibb módon megszúrni magukat.
A teljes élethez így már az sem lehet akadály, hogy a kórházba kell menni a kezelésekért, elmehet többnapos táborba is a gyermek az iskolával, mert csak egy plusz csomagja lesz a többiekhez képest, amiben a gyógyszereit viszi. Annyi lesz a különbség a hemofíliás gyerek és az egészséges gyerek között, hogy az előbbinek szüksége van 15 perc nyugalomra, hogy beadja magának az injekciót.
Zoltán tapasztalatai szerint ma már nem a hemofília fizikai aspektusa a nehéz, hanem – főleg a szülők – inkább a lelki résszel küzdenek meg nehezebben.
Hajlamosak túlfélteni a gyerekeiket, betegségtudatot nevelnek beléjük, érthető módon szeretnék megvédeni őket minden sérüléstől, csak az a gond ezzel, hogy így egy nagy puha vattába csomagolva tartják a gyermekeiket, amivel nem erősítik az önbizalmukat. Ha pedig nincs a gyereknek önbizalma, van viszont betegségtudata, akkor nem a hemofília, hanem a saját félelmei zárják el a teljes élet lehetőségétől. Az egyesületi rendezvényeken, táborokban ezért igyekeznek a segítőkkel utat találni a szülőkhöz is, hogy lelki támogatással, edukációval megértessék velük, mennyire fontos, hogy féltésből ne emeljenek gátakat a gyermekeik előtt.
“A Magyar Hemofília Egyesület több mint húsz éve szervez nyári táborokat a hemofíliás gyerekek számára. Ezekben a táborokban, a Balaton mellett, biztonságos körülmények között, orvosi, szakápolói, gyógytornászi felügyelettel tapasztalhatnak meg és sajátíthatnak el a gyerekek egy olyan életmódot, amely nagyon közel áll egészséges társaik életmódjához, sok-sok mozgással, kirándulással, sportolással. Az egyetlen különbség az, hogy itt minden nap a gyógyszerek beadásával kezdődik, de ez pontosan olyan természetes része a napnak, mint a fogmosás. Ez a hét nagyon hatékony lehetőséget biztosít a gyerekek számára, hogy elsajátítsák az öninjekciózást, a csoport ereje a legtartózkodóbb gyerekeket is átsegíti a kezdeti nehézségeken, minden gyerek azzal a sikerélménnyel megy haza, hogy már képes rá, hogy önállóan beadja magának a gyógyszerét.”
A hemofília ritka betegség: előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos fokú hemofíliáé pedig 1 a 16 000-hez. Magyarországon 2727 vérzékeny beteg él, ebből 803 A-hemofíliás, 198 B-hemofíliás, 1306 von Willebrand beteg, és 420 egyéb vérzési rendellenességben szenvedő beteg.
Persze nem lehet legyinteni és tudomást sem venni a hemofíliáról, de inkább egy állapotként kell kezelni, nem pedig súlyos betegségként, ami miatt ágyban, párnák között lenne a helye a gyereknek.
Zoltán is már gyermekkora óta hemofíliásként él, ráadásul neki még nem voltak elérhetőek ezek a mai megelőző kezelések, így az ízületi vérzések miatt 61 éves korára már nehezen jár, mégis normális életet él, neveli a gyerekeit, unokáját és dolgozik. Véleménye szerint az lenne az egyik legfontosabb, hogy a környezet elfogadással álljon a hemofíliásokhoz, ne pedig félelemmel.
Ugyanolyan másság ez, mint hogy valaki mondjuk túlsúlyos, és emiatt nehezebben megy fel az ötödik emeletre. Szeretné megértetni az emberekkel, hogy nincs miért megkülönböztetni a vérzékenységben szenvedőket, mert a hemofília nem halálos ítélet, csak egy olyan állapot, amit karban lehet tartani és együtt lehet élni vele.
A hemofília – különleges öröklésmenete miatt – meg-megjelenik az oktatásban, tankönyvekben, így sok ember hallott már róla valamit, de fontosnak tartom, hogy a hemofíliások mindennapi életének sajátosságairól is képet kaphassanak az emberek, így természetes módon tudják fogadni, ha kapcsolatba kerülnek egy hemofíliás emberrel.
