Saci CFC-szindrómával, egy olyan ritka genetikai betegséggel született, amivel csupán 800 ember él együtt a világon. A hatéves kislány közel két évet töltött kórházban, jelenleg is 24 órás ápolásra szorul. A folyamatos fejlesztéseknek köszönhetően azonban Saci most szeptemberben megkezdhette Szegeden a GEMMA fejlesztő iskolát. Így édesanyjának, Fejér Áginak is több ideje jut magára, eljárhat végre újra úszni, lovagolni, és idővel talán négyórás munkát is vállalhat majd. Ági hisz abban, hogy ha megismerik a történetüket és megnézik a róluk készült fotósorozatot, akkor az emberek is érdeklődőbbek, nyitottabbak, elfogadóbbak lesznek a ritka genetikai betegséggel élők és családjaik felé. Cikkünkben Ági gondolatait idézzük, a szöveget illusztráló fotósorozat Csillag Zsuzsanna fotóriporter Főállásban című munkája.
„36 évesen estem teherbe Sacival, viszonylag későn, mert három év telt el, mielőtt spontán úton megfogantam. Saci farfekvéses volt, ezért tudtuk, hogy majd császározni kell, de egyébként senki sem mondta, hogy sérült baba lesz. Ugyan furcsa volt, hogy nagyon keveset mozgott, de mindig megnyugtattak az orvosok, hogy jók a véreredmények, rendben van a tarkóredő, szépen hízik, és koraszüléstől sem kellett tartani. Akkor az sem tűnt fel, hogy az ultrahang felvételeken furcsa a fejformája, ezt már csak a mai szememmel látom.
Mozgásfejlesztő foglalkozás hatására javul Saci járása (Fotó: Csillag Zsuzsanna)
Amikor megszületett, nagyon fel volt puffadva, vizesedett a rossz szíve miatt. Nem akart szopni, ezért háromóránként kellett etetni orrszondával. A hipotónia (túlságosan laza izomzat – a szerző.) hatással volt minden izmára, így a száj körüli izmokra és a gyomor izmaira is, ezért születésétől kezdve nagyon hányós volt. A kórházban már vizsgálni kezdték, és összekötöttek egy debreceni genetikussal, aki genetikai kivizsgálást kért. Egy ilyen procedúra 800 ezer forintba kerülne, de a NEAK jóváhagyta a kérelmet, és nem sokkal később Saci véréből megállapították külföldön, hogy Cardio-Facio-Cután, azaz CFC-szindrómája van. Úgy tudjuk, nyolcszáz embert regisztráltak ezzel a betegséggel a világon, vagyis ez a szám a valóságban kétszeres lehet. Tudomásom szerint itthon még egy anyuka nevel ilyen kisgyereket. Az orvosok is nagyon keveset tudnak erről a szindrómáról, ezért külföldi anyukákkal vettem fel a kapcsolatot egy csoportban, hogy tudjam, mire számíthatok, mire kell figyelnem. Ezek a gyerekek nagyon eltérően fejlődnek, valaki szépen beszél és jár, más viszont enni sem tud egyedül, ahogy Saci sem.
Ebben a genetikai betegségben érintett a szív, az arc és a bőr is, de utóbbi szerencsére Sacinál nem jelentkezett. A betegséggel még együtt jár a hipotónia, a táplálási nehézségek, az epilepszia is. Ezek a gyerekek nehezen tanulnak meg járni, egész életükben mások segítségére szorulnak, betegségeik gyógyszerekkel úgy, ahogy kezelhetőek. Saci szívbetegsége például gyógyszerekkel szinten tartható, a gyomorszondás táplálással változatosan tudom etetni, most jól hízik, javult az immunrendszere is. A szondát persze sterilen kell tartani, úszás után lefertőtleníteni, vigyázni, hogy homokozás közben nehogy kisebesedjen Saci bőre, de ez most a legkisebb problémánk. Inkább az epilepszia jelent épp kihívást, mert még nem találtuk meg azokat a gyógyszereket, amelyek leállíthatnák a rohamait.
Saci kedvence a vízi torna (Fotó: Csillag Zsuzsanna)
Leginkább anyukámra számíthatok, ha vigyázni kell Sacira, de még így sem tudok csak úgy leugrani valahova, és ráhagyni. Heti kétszer eljön a »fecském« is, egy gyógypedagógus a sérült gyerekek szüleinek segítséget nyújtó Fecskeszolgálattól, aki két-három órában ellátja Sacit. Ő egyébként elvan mindenkivel, nem agresszív, aki szeretettel, figyelemmel fordul hozzá, azzal nagyon elfogadó, de nem elég egy bébiszitter, mert meg kell tanulni a szondán táplálást, ettől pedig a legtöbb ember fél, ahogy az epilepsziás rohamoktól is. Még azokra is nehéz rábízni, akiknek gyerekeik vagy unokáik vannak, mert egyszerűen nem tudnak mit kezdeni ezzel a helyzettel. A családunk egy kedves barátja és a fecskénk, Dóri viszont már ügyesen helytállnak mindenben, így rájuk merem hagyni, kikapcsolódni egy időre. Ezek a külön töltött idők azért is fontosak, hogy ne lássuk egymást Sacival minden pillanatban, kicsit hiányozzunk egymásnak. Persze ez nehéz. Itt Szegeden például van egy természetes tó, ahová elmentem úszni egyedül. Jó volt napozni egy kicsit, de azt éreztem, nem engedhetem meg ezt magamnak, és hiányzik a lányom. Persze sokkal türelmesebb vagyok vele, miután kicsit feltöltődtem.
A párkapcsolatunkban nagy segítség, ha időnként vállalni tudják Sacit, ilyenkor el tudunk menni vacsorázni, egymásra tudunk figyelni. Ha Sacival vagyunk, ez lehetetlen. Sajnos az apukája nem nagyon tud mit kezdeni azzal, hogy van egy beteg lánya. Sajnálja őt, hogy nem tud rajta segíteni, nehezen fogadja el, hogy Saci nem bújik hozzá, mint más kisgyerekek. A páromnak vannak nagyobb lányai, sokszor velük hasonlítja össze Sacit, de mindig mondom neki, hogy saját magához kell mérni a fejlődését. Ő férfi, egész életében dolgozott, határozott céljai voltak, nincs otthon ebben a helyzetben. Persze segít, ahol tud, élére vasalja a kis ruhákat, mos, főz, de nem tudom ráhagyni Sacit, hogy vigyázzon rá, ha el szeretnék menni fodrászhoz.
Fájdalommentes, szondás táplálás háromóránként (Fotó: Csillag Zsuzsanna)
Én látom, ahogy Saci fejlődik, még ha nagyon lassan is. Mérföldkő volt, hogy szondán tudtam táplálni, hogy a tápszer mellett rendes ételt is tudtam neki főzni, hogy elkezdett mászni, és végre nem vízszintesen, fekvésből látta a világot, még akkor is, ha ehhez azt kellett, hogy 24 órán át üljek mögötte, és megtámasszam, ha eldőlne. Nagy dolog volt, amikor megkapta az új, speciális szondáját, és tudtunk végre úszni. És az is, hogy maga akart felállni háromévesen, nem a konduktor és én kényszerítettük. Volt, hogy megtett magától pár lépést, de vezetve már tud és akar is járni, nagyon aktív. Szociálisan is sokat fejlődött a bölcsiben, már nem húzza a csoporttársa haját, odabújik, ebben is sokat ért. Tavaly még nem tudta az ujjával megnyomni az elemes mesekönyvben az éneklő madár képét, most már simán zenélteti a könyvecskéjét. Ez mind apróságnak tűnik, de nekem nagy előrelépés, és motiváció ahhoz, hogy tovább csináljuk, ne adjuk föl. Ezáltal nekünk, szülőknek is könnyebb lesz, és talán apukája is jobban partner lesz, ha úgy érzi, nem egy csecsemővel kell kapcsolatot teremtenie.
Sokszor ledöbbenek, milyen sok mindent megért Saci, csak mivel nem beszél, ez nehezen derül ki. Nagyon szeret fürdeni például, és amikor hét órakor itt a fürdésidő, fogja a kezemet, és bevezet a fürdőszobába. Érti azt is, hogy a kocsiban be kell kötnöm, tudja, hogy fejlesztésre megyünk, és van saját akarata is. Szereti a hangokat, és rájött, hogy fém kanállal kell ütögetnie az asztalt, hogy az hangot adjon ki. Ezek mind sikerélmények. Azt viszont ritkán jelzi, ha bekakil vagy bepisil, és be kell pelenkázni. Szeretném azt is, ha megtanulna enni, mert jó lenne, ha nem kellene állandó napi harcot vívni az evésnél. Amikor megpróbálom szájon át etetni, ő pedig sír, öklendezik, ellenáll, akkor én is feszült leszek, és inkább nem erőltetem, hanem beszondázom neki az ételt. Ilyenkor úgy vagyok vele, legyen a könnyebb út, annyi más nehézség van. Próbálok előre nézni, erősíteni magamban, hogy tudok neki segíteni és fejlődik, de aztán jön egy rossz időszak, látom, hogy gyenge, és olyan, mintha minden addigi eredményünk elveszne.
Érkezés a bölcsődébe pontos napirend szerint, reggel 7 órakor (Fotó: Csillag Zsuzsanna)
Senki sem erre számít, amikor gyereket vállal. Mi is egészséges gyereket vártunk. Tanyán éltünk Tatán, gondoltuk, milyen jó lesz majd, ha eljátszik az állatokkal. Fagyasztottam le neki előre zöldségeket, tettünk el befőttet, hogy majd hozzátáplálom januártól, de amikor eljött a tél, hiába dőlt belőlem a tej is, csak Belgiumból importált tápszerrel tudtam etetni. Főleg a bizonytalanság, a sok-sok kórház volt nagyon nehéz az elején, és ez az egész családot megviselte.
Az emberek reakcióját nehéz kezelni Sacival kapcsolatban. Általában látványosan ledöbbennek a kinézetén és a viselkedésén, hiszen ő sokszor hangosabban sikít, nem veszi fel a szemkontaktust, ami főleg a gyerekek számára ijesztő. Ha nincs ott a szülő, aki kérdezne tőlem, majd elmagyarázná a gyerekének, hogy nem kell félni, közel lehet jönni, akkor ez számomra nagyon negatív élmény marad, sokszor elszomorodom. Még nekem is tanulnom kell, hogyan tudnám az emberek reakcióit valahogy átfordítani, hogy ebből egy beszélgetés alakuljon ki. De én nyitott vagyok és fontosnak tartom, hogy mi, sérült gyereket nevelő szülők beszéljünk a helyzetünkről, és merjük elfogadni, ha valaki segíteni akar. Azért készített rólunk Csillag Zsuzsi fotósorozatot, és adtuk be a képeket pályázatokra (tavaly a RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége fotópályázatán a második helyezett lett a sorozat – a szerző.), megyünk kiállításokra, mert a fotókon keresztül jobban elérjük, megérintjük az embereket.
Bennem sosem volt remény, hogy Sacus meggyógyul. Ez nem olyan genetikai betegség, mint például az SMA, amire van gyógymód, egy nagyon drága gyógyszer. Lelkileg sokat segítenek a sorstársak, hogy látom, ők is kínlódnak, nekik is hasonló problémáik vannak, így könnyebb elfogadni, hogy más is azt csinálja napi szinten, amit te, érti, miért probléma, ha kilyukadt a szondacső. Erőt ad, ha látom, hova jutnak ezek a gyerekek. Vannak például harmincéves CFC-sek is.
A jövőre mégsem gondolok, nagyon napi szinten élünk.
Megbecsülöm, ha úszhatok akár fél órát is, ha eljutok vacsorázni, mozogni. Régen nagyon aktív voltam, lovagoltam, futottam, most pedig eltotyogok Saci mellett a pelenkázóig, vagy a babakocsit tologatom. Ez a mozgáshiány nagyon zavar, és jó lenne változtatni, de nem megy. Hiányoznak az állatok, de nem jutok ki hozzájuk, és Sacit egyáltalán nem érdeklik a bárányaink, még a pár napos, pihe-puha barika sem. Ő inkább a szalmával játszik, mert szereti, ahogy zsizseg.
Saci születéséig a párommal mindent közösen csináltunk a tanyán, aktívan besegítettem az állatok körül is. Most nagyon szigorúan elváltak a napi tevékenységeink, ő a tanyán van, én pedig Sacival. Reggel 5, fél 6 körül kelünk, gyógyszert adok neki, megetetem. Délelőtt elmegyünk a fejlesztésekre, vagy most már suliba, de kétóránként mindig kell adni neki valamit a szondán keresztül. Fél egy körül ebédelünk, aztán másfél óra alvás, délután pedig, ha sikerül összeszervezni, barátokhoz megyünk, úszunk, kipróbáljuk a kutyaterápiát, olyan programokat csinálunk, amiket nagyon szeret, mert ilyenkor sokszor már nyűgösebb. Miután lefekszik, főzök, beszélgetek valakivel, vagy olvasok, de a legtöbbször én is lefekszem Sacival, mert lelkileg nagyon elfáradok estére.
Úgy élek, mintha kisbabám lenne.
A nap vége (Fotó: Csillag Zsuzsanna)
Nem igazán értem, hogy hasonló sorsú anyukák hogyan teremtenek maguknak énidőt. Elengedtem, hogy szép ruhákban járjak, csinos legyek. Sokáig fodrász festette a hajamat, de erre se időm, se energiám, se anyagi lehetőségem sincs, pedig őszülök. Szép hosszú, természetesen göndör hajam volt, de inkább rövidre vágattam, mert zavar, amikor Sacin meglátom a hajszálaimat. A nőiességemet abban tudom megélni, ha a párommal elmegyünk vacsorázni, és fel tudok szépen öltözni, de ilyen csak nagyon ritkán fordul elő, és akkor is lesz valami gikszer. Nemrég például megbeszéltük a párommal, hogy két órára elmegyünk biciklizni, amíg vigyáz valaki Sacusra. Már épp indultunk, amikor egy epilepsziás roham miatt beütötte magát, és sírni kezdett. Rossz érzés anyaként, amikor már-már erőteljesen kell lefejtened magadról a gyerekedet. Végül aztán elmentünk, de az egész rányomta a bélyegét a hangulatunkra. Ezek a párommal kettesben töltött órák nem jöhetnek könnyedén, spontán módon. Nagyon rá kell készülni. Az elmúlt hat évben háromszor tudtuk megtenni, hogy reggel korán elindultunk, és másnap estére értünk haza. De ilyenkor is tele voltam aggodalommal, mert ahogy kiléptünk a házból, Sacinak azonnal hőemelkedése lett, amíg haza nem jöttünk.
Nemrég volt Saci születésnapja. Persze örülsz, hogy ünnepeltek, vannak ajándékok, meg torta. Aztán végiggondolod az elmúlt hat évedet, és sírni kezdesz, mert nehéz. Nemcsak nehéz volt, de tudod, hogy az elkövetkező idő is nehéz lesz.
Puszi ébredéskor (Fotó: Csillag Zsuzsanna)
Nálunk ezek a születésnapok nemcsak a felhőtlen örömről szólnak, hiszen Saci születése sem volt öröm. Azonnal, kőkeményen megkaptuk, hogy beteg. Normális esetben megszületik a gyerek, aki hasonlít rád, a szülők, nagyszülők vonásait viseli magán, és ahogy fejlődik, büszke vagy rá, milyen okos. Én is büszke vagyok Sacira, de ő nem fog nekem soha verset szavalni, vagy rajzolni valami szépet. Ő az angyalkánk, de nagyon nehéz ebben nem elveszni. Mások csak azt veszik észre, hogy tolsz egy gyereket egy kerekesszékben, de nem látják, hogy emögött milyen kemény élet van.
Ilyenkor, amikor ebbe belegondolok, és elkeseredek, egy történet jut eszembe, amit hallottam. Az indiánoknál nagy tisztelet övezte azokat az embereket, akik valamilyen mássággal születtek. Az ilyen családokat ott segítették, ahol csak tudták, mert tisztelték őket, amiért ekkora terhet vállaltak.
Ma ez a másság inkább elítélt, folyton azt kapod meg, hogy büntetésből, a hibáid miatt született ilyen gyereked.
De én eldöntöttem, hogy úgy tekintek magunkra, mint az indiánok, elhiszem, hogy tisztelet jár nekünk a másságunk, a feladatunk iránt, és elfogadok minden jó szándékú segítséget. Számomra ez sokszor egy simogatás, egy ölelés, vagy ha csak megkérdezik, hogy van Saci.”