A szív- és érrendszeri betegségek a vezető halálokok közé tartoznak, statisztikák szerint csak 2016-ban 1,68 millió haláleset volt ezekhez köthető az Európai Unióban, ez az összhalálozás 37,1 százaléka – csak összehasonlításképpen, a rosszindulatú daganatok a halálesetek 25,8 százalékáért felelnek ugyanebben az időszakban. A szív- és érrendszeri problémákon belül kiemelendők a koszorúér-betegségek, míg 1990-ben ezek „csak” 5,74 millió ember halálért voltak felelősek, 2013-ban ez a szám mára 8,14 millióra nőtt.
A koszorúér-betegség a szív koszorúereinek falában megjelenő lerakódások, úgynevezett plakkok megjelenése esetén alakul ki, ezek ugyanis érszűkületet, illetve érelzáródást okozhatnak. A szűkült, illetve elzáródott ér nem képes az általa ellátott szívizom-terület számára elegendő oxigént szállítani. Az így kialakult oxigénellátási zavar lehet tünetmentes, de gyakran panaszokat, elsősorban mellkasi fájdalmat okoz.
A legenyhébb tünet az úgynevezett angina pectoris, azaz szívizom-károsodással nem járó mellkasi fájdalom, ennél jóval súlyosabb a szívizomelhalással járó szívinfarktus. Az oxigénhiány okozhat továbbá szívelégtelenséget, szívritmuszavarokat, és hirtelen szívhalált is, írja a Házi Patika.
A koszorúér-betegség alakulásában számos rizikófaktort azonosítottak, genetikai és környezeti tényezők is szerepet játszanak. A genetikai tényezők, családi halmozódás azt jelenti, hogyha valakinek a családjában már előfordult koszorúér betegség, akkor nagyobb az esély arra, hogy nála is hasonló eltérések, panaszok jelentkezzenek. A jó hír az, hogy megfelelő életmóddal sokat tehetünk azért, hogy amennyiben van családi halmozódás, van örökletes hajlam, akkor csökkentsük az ilyen egészségügyi problémák kialakulásának esélyét. Az egészséges életmód pedig már gyermekkortól kezdve fontos szerepet játszhat a koszorúér-betegségek elkerülésében – ez derült ki egy ikerpárok bevonásával végzett magyar kutatásból, aminek eredményei nemrég a Circulation: Cardiovascular Imaging című folyóiratban jelentek meg.
Így segítenek az ikrek a koszorúér-betegségek elleni küzdelemben
A koszorúér-felrakódásoknál, plakkoknál fontos különbséget tenni a nem meszes és a meszes plakkok között. A nem meszes (puha/zsíros) plakkok általában az érszűkület kezdeti fázisában jelentkeznek, és az idő előrehaladtával meszes, stabil plakkoká alakulhatnak. A nem meszes plakkokat veszélyesebbnek tartják a meszesekhez képest, mert sokkal nagyobb valószínűséggel repedhetnek meg, így heveny érelzáródást, ezáltal pedig szívinfarktust okozhatnak.
A Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikáján zajlott kutatásban összesen 98 magyar ikerpár (120 egypetéjű iker és 76 azonos nemű, kétpetéjű iker) vett részt, és ez a munka többek között azért volt jelentős, mert az ún. klasszikus ikerkutatások során elsőként alkalmaztak célzottan szív-CT-vizsgálatot, ami ezáltal sokkal megbízhatóbb eredményekhez vezetett, mint a korábbi módszerek.
„A szív-CT gyakran alkalmazott vizsgálati módszer a mindennapi betegellátásban. A szív-CT vizsgálattal nagyon pontos képet kapunk a koszorúerekről és a koszorúér-betegségről, a felrakódásokról, a plakkokról. Ezzel a módszerrel részletesen meg tudjuk mondani, hogy van-e olyan fokú szűkület, ami rövid időn belül infarktushoz vezethet. A pontos képek alapján azt is meg tudjuk mondani, hogy a koszorúérplakkok milyen típusúak, meszesek vagy nem meszesek. Tehát a mellkasi panaszokkal rendelkező betegek esetében szív-CT vizsgálattal megválaszolhatjuk azt, hogy koszorúér-betegség okozza-e a panaszokat. Ennek azért fontos utánajárni, mert ha a mellkasi panaszok koszorúér-betegségre vezethetők vissza, akkor további kardiológiai teendő van a szívinfarktus megelőzése céljából. Az általunk végzett ikerkutatás azért volt különleges, mert előre tervezetten, kutatási célból végeztünk szív-CT vizsgálatokat az iker alanyoknál” – nyilatkozta az nlc-nek dr. Drobni Zsófia, a cikk első szerzője.
Dr. Drobni Zsófia (Fotó: Kovács Attila, Semmelweis Egyetem)
A Semmelweis Egyetem kutatóinak munkája szerint a nem meszes plakkok alakulását elsősorban környezeti faktorok határozzák meg, pontosabban a kialakulásban a közös környezeti tényezőknek (családi, szociális háttér) 63 százalékos, az egyéni környezeti tényezőknek (étkezés, dohányzás, sportolás) pedig 37 százalékos szerepe volt. Ezzel szemben a meszes plakkok kialakulását az öröklődés befolyásolhatja erőteljesebben, szám szerint a meszes plakkok térfogatát 78 százalékban határozzák meg genetikai tényezők.
Dr. Drobni Zsófia hozzátette, két éven keresztül minden szombaton voltak vizsgálatok, és minden alkalommal három ikerpárt fogadtak. A kutatásban résztvevő ikerpároknak a szív-CT vizsgálaton kívül egy részletes kérdőívet is ki kellett tölteni, amelyben egyebek mellett családi hátteréről és életmódjukról is kérdezték őket – például, hogy hol nőttek fel, hogyan táplálkoztak gyermekkorukban, milyen betegségeik voltak a szüleiknek, dohányoznak vagy sportolnak-e.
A vizsgálatban résztvevő ikerpárok nem tudtak arról, hogy koronária betegségük lenne, mégis több esetben találtak nagy kockázatú, súlyos fokú szűkületet okozó plakkokat, és mindez lehet, hogy nem derült volna ki a kutatásban való részvétel nélkül. A résztvevőknél néhány esetben szívkatéterezésre is szükség volt, amelyet dr. Merkely Béla, a Semmelweis Egyetem rektora, a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika igazgatója végzett. Érdekes felfedezés volt, hogy volt egy egypetéjű ikerpár, akiket gyermekkorukban szétválasztottak, és akiknél kiderült, hogy egymáshoz nagyon hasonló életkorban, egy éven belül volt szívinfarktusuk, ami a genetikai hajlam teóriáját erősíti a meszes plakkok esetében.
Ami még feltűnt a kutatásról szóló közleményt olvasva, hogy a kutatásban résztvevők 63,3 százaléka nő volt. Ez miért érdekes? Még mindig tartja magát az az tévhit, hogy a szív- és érrendszeri problémák a férfiakat sokkal nagyobb arányban sújtják, mint a nőket, miközben az ilyen megbetegedések nemcsak a férfiak körében szedik az áldozataikat, hazánkban például a szívinfarktusban meghalt nők aránya magasabb, mint a férfiaké.
A kutatásban valószínűleg azért alakultak így az arányok, mert a nők nyitottabbak voltak arra, hogy részt vegyenek benne. Ennek nagyon örülünk, mert kiemelten fontos, hogy a szív- és érrendszeri megbetegedésekkel kapcsolatos kutatásokban a nők az eddiginél nagyobb hangsúlyt kapjanak
– nyilatkozta dr. Drobni Zsófia, aki azt tanácsolja a nőknek, hogy ne csak akkor forduljanak orvoshoz, ha gyakori panaszaik vannak, hanem rendszeresen járjanak szűrésekre és enyhe panaszok esetén se halogassák az orvosi vizsgálatra való bejelentkezést. Továbbá kiemelte, hogy a nőknél átlagosan 7-10 évvel később jelentkezik a koszorúér-betegség, mint a férfiaknál, és gyakrabban vannak atípusos mellkasi panaszaik. Az atípusos panaszok miatt pedig kevésbé részletes kivizsgálást kapnak.
Fotó: Kovács Attila, Semmelweis Egyetem
Hozzátette, általánosságban is elmondható, hogy számos olyan egészségügyi probléma van, ami a koszorúér-betegséghez hasonló tüneteket tud okozni, ilyen például a reflux, az izom vagy csont eredetű fájdalmak, vagy akár tüdőbetegségek. „Panasz esetén mindig ki kell vizsgálni annak az eredetét, ne csak akkor vegyük komolyan a koszorúér-betegséget, amikor már infarktusként jelentkezik. Sajnos szívinfarktust leggyakrabban a koszorúér-felrakódások, plakkok okozzák, és az esetek nagy részében az infarktus az első tünete a koszorúér-betegségnek.”
Dr. Drobni Zsófia elmondása alapján a tervek szerint szeretnék ezeket a vizsgálatokat néhány éven belül megismételni, és az utánkövetés szempontjából hasznos lenne, ha minél több olyan iker tudna megjelenni, aki már korábban is járt náluk. Hogy ez mikor fog megvalósulni, azt egyelőre nem tudni.
Az ikerkutatások története
Az ikrek világa még mai napig lenyűgöző sokak számára, főleg, akiknek nem adatott meg, hogy legyen ikertestvérük. Persze érdeklődésünk nem új keletű, az ikrek már az ókorban is felkeltették a tudósok figyelmét, Hippokratész például az ikrek különböző betegségeit különböző anyagi körülményeknek tulajdonította, Rodoszi Poszeidóniosz pedig a hasonlóságokat a közös asztrológiai körülményekkel magyarázta. Az egyik első modern tudós, aki ikerkutatásokat végzett, Sir Francis Galton volt, ő a gének és a környezet szerepét tanulmányozta.
És az ikrek valóban alkalmasak arra, hogy kideríthessük, egy vizsgált tényező esetében melyik a hangsúlyos. Mint ismeretes, az egypetéjűek genetikai állománya közel 100%-ban azonos, míg a kétpetéjű ikreké általában 50%-ban azonos. Ennek megfelelően, ha az egypetéjű ikreik eredményei hasonlóak a kétpetéjűekhez, akkor nagy valószínűséggel a vizsgált tulajdonság hátterében örökletes tényezők állnak, ezzel ellentétben amennyiben az egypetéjű ikreik és a kétpetéjűek eredményei eltérőek, akkor külső tényezők, pl. az életmód a meghatározóbb. Ezeket azért fontos megállapítani, mert genetikai hajlam esetén érdemes a (leendő) szülőknek elmenni szűrővizsgálatra, mielőtt gyereket vállalnak, utóbbi esetén pedig – ahogyan a puha plakkoknál is kiderült – a megfelelő életmóddal csökkenthetjük a betegség kockázatát.
Természetesen egyetlen betegséget sem pusztán a genetika vagy a környezeti faktorok – táplálkozás, életmód, dohányzás, mozgás – határoznak meg. Az ikervizsgálatok előnye, hogy bonyolult statisztikai számítások alapján pontosan megadható, hogy adott betegség milyen arányban a gének és milyen arányban a környezeti hatások eredménye
– nyilatkozta korábban dr. Merkley Béla, a Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikájának igazgatója.
Magyarországon az első világháború után Saile Tivadar foglalkozott először az ikerszületések tanulmányozásával, majd dr. Czeizel Endrének és dr. Métneki Júliának köszönhetően kapott új lendületet az ikerkutatás. Ezekhez természetesen szükség volt megfelelő nyilvántartásra is, Czeizel Endre kezdeményezésére indult el 1970 januárjában az Ikerszületések Budapesti Nyilvántartása, a fővárosi szülészeti intézmények rendeletileg előírt kötelessége volt az iker- és többes születések bejelentése a Heim Pál Gyermekkórház illetékes részlegének.
Ezt követően, a nyolcvanas évek elején egy német együttműködésben végzett vizsgálathoz 18 év feletti ikreket keresve jött létre a közel 500 ikerpár adatait tartalmazó önkéntes felnőtt ikerregiszter – ennek segítségével a világon először sikerült kimutatni, hogy a felnőttkori laktózintolerancia kizárólag genetikailag meghatározott jelenség.
Ugorva két évtizedet, 2007-ben indult el a Magyar Ikerregiszter megalakulására vonatkozó kezdeményezés. dr. Tárnoki Ádám és dr. Tárnoki Dávid, akik maguk is egypetéjű ikrek, felkeresték az ugyancsak egypetéjű iker Dr. Métneki Júliát, akivel közös ikervizsgálatot indítottak a frontérzékenység örökletességét illetően. A Magyar Ikerregiszter 2013-ban bekerült az ikerregiszterek nemzetközi hálózatába (International Network of Twin Registries, INTR) is, 2014 végén pedig erőfeszítések indultak annak érdekében, hogy populáció alapúvá váljon, 2021 februárjától kezdve ennek érdekében leveleket kezdtek küldeni az ország összes ikerpárjának, hogy csatlakozzanak.
A Tárnoki ikrek (Fotó: Semmelweis Egyetem)
Magyarországon körülbelül 130-170 ezer ikerpár él, de ez csak becsült szám. Ami biztos, itthon és világszerte is nő az ikerszülések száma. A Központi Statisztikai Hivatal (KSH) munkatársa, dr. Pári András egy interjúban elmondta, Magyarországon a lombikprogram hozott nagy változást ezen a téren, illetve az, hogy egyre több nő idősebb korban vállal gyermeket, és az életkor kitolódásával nagyobb az esélyük arra, hogy ikreik szülessenek. Hozzátette, egy 2012-ben végzett vizsgálat szerint hazánkban körülbelül minden 62. születésre esik egy ikerszülés, a hármas vagy négyes ikrek születése pedig továbbra is ritka.
A regiszter építésében nehézséget okoz, hogy nincsenek feljegyezve az ikrek, és ahhoz, hogy a populáció alapú ikerregiszter megvalósuljon, trükkhöz kellett folyamodni. „Az egy napon, ugyanabban a városban született, hasonló vezetéknevű embereket kerestünk meg, akiknek az édesanyjukat is ugyanúgy hívják. Persze vannak tévedések is, a gyakori vezetéknevűek közül néhányan már jeleztek, hogy nekik nincs is ikertestvérük. Ez sajnos benne van a pakliban” – nyilatkozta a Szabad Európának Tárnoki Ádám.
Az eddigi jelentkezések alapján a nők és az egypetéjű ikrek a legaktívabbak a regisztrációban, míg a kétpetéjű és különböző nemű ikerpárok már nem annyira aktívak, mert kevésbé tartják magukat ikreknek, pedig rájuk is nagy szükség van, a vizsgálatok akkor lesznek hatékonyak, ha minél több különböző ikerpáron elvégzik azokat. A Tárnoki testvérpár szerint pedig érdemes regisztrálni, illetve részt venni a kutatásokban, mert amellett, hogy ezek érdekesek és különlegesek lehetnek, olyan vizsgálatokat végeznek el a jelentkezőkön, amire máshol vagy panaszmentesség folytán nem lenne lehetőség, és sok esetben ekkor derül ki egy egészségesnek hitt személyről, hogy beteg, az idejében észlelt betegség nagy eséllyel gyógyítható.
Az elmúlt években voltak a fent említett szív- és érrendszeri kutatáson kívül volt frontérzékenységi, bőrgyógyászati, szemészeti, alvási és agyi, tüdőbetegségekkel és dohányzási szokásokkal kapcsolatos, valamint írásanalitikai ikervizsgálat is, illetve társadalmi nézetek alakulását is vizsgálták kutatók ikrek segítségével. Az ikervizsgálatok legújabb modelljei egyébként a krónikus betegségek okait vizsgálják speciális módon. „Arra kíváncsiak a kutatók, miért van az, hogy az egypetéjű ikerpár egyik felében kialakul egy adott krónikus betegség, miközben a testvérében nem. Pedig az egypetéjű ikrek génállománya közel azonos, sőt többségük egyszerre és ugyanolyan körülmények között nő fel. Ezek a vizsgálatok éppen ezért különlegesek, mert a kontrollcsoport maga az egészséges ikertestvér” – mondta Tárnoki Dávid.
