Belénk kódolt egészség

Genetikai állományunk tulajdonképpen a “belénk írt” információk összessége. Dr. Lakatos Péter, a Semmelweis Egyetem I. számú Belgyógyászati Klinika docense azt mondja, ezen információk közé tartozik többek között az is, milyen magasak vagyunk, milyen a haj- és a szemszínünk, vagy éppen a természetünk. Persze, környezetünk is befolyásolja azt, milyenek vagyunk.
Az örökítőanyag, azaz a ránk jellemző teljes genetikai információtár minden egyes sejtünkben, a szabad szemmel nem is látható sejtmag DNS-ében (dezoxiribonukleinsav) található. Ezt a szakemberek már régóta tudják, ahogyan azt is, hogy a DNS kettős spirál alakú. Ha e spirált kihúznánk, legalább két méter hosszúságú lenne. A szál pici “építőkövekből”, bázisokból épül fel, alakjuk, típusuk és sorrendjük különböző – ez adja az emberek közötti különbözőségeket. A DNS-szálak szakaszokra oszthatók, s ezeken belül találhatók azon részek, amelyeket géneknek nevezünk. A gén egy adott fehérje struktúráját, összetételét kódoló terület. Ez nagyon fontos, fehérje nélkül nem létezik élet.
A nyolcvanas évek közepe táján jutottak a kutatók olyan módszerek birtokába, amelyekkel a DNS olcsón és gyorsan vizsgálható, ekkortól ugrásszerű a fejlődés a genetikában. Ma már kilencvenkilenc százalékban ismerik a DNS pici “építőkövei”, a bázisok sorrendjét, s egyre több diagnosztikai és kezelési lehetőség segíti az orvosokat.

Gyógyszerkutatók jobbkeze
Farmakogenetikának nevezik az irányzatot, amikor a gyógykezelést a genetikai vizsgálat eredménye határozza meg. Egyes rákos betegek nagyon jól, mások rosszul reagálnak ugyanarra a kezelésre. Az onkológusok nemsokára előre meg tudják majd állapítani, a beteg melyik gyógyszerre, milyen kezelésre reagál majd legjobban (persze, a módszer nem csak daganatos betegeknél lesz hatásos). A szakember említi, kikísérleteztek már olyan modern gyógyszert az emlőrák kezelésére, amely egy bizonyos receptoron keresztül öli meg a ráksejteket. Ha a rákos sejtben nem található meg e receptor, a gyógyszer hatástalan. Genetikai módszerekkel megvizsgálható, a beteg ráksejtjeinek van-e ilyen receptora. Hazánkban most folyik a gyógyszer engedélyeztetési eljárása – természetesen csak azoknak a betegeknek fogják javasolni, akiknél megtalálható ez a receptor. A többieknek más gyógyszer szükséges.

Esélylatolgatások




Molekuláris diagnosztikai vizsgálatokkal gyorsan fény derülhet bizonyos genetikai betegségekre. Ez még a világon sehol sem érhető el tömeges méretben, tehát ne keressük fel úgy az orvost, hogy nézze már meg, milyen betegségek kialakulására van esélyünk. Lakatos doktor szerint nem is lenne jó, ha mindenki ezt vizsgáltatná, mert csak kevés betegséget jelez előre teljes biztonsággal a módszer, “állapotfelmérésre” nemigen alkalmas.
Ismeretes például olyan genetikai eltérés, amelynek meglétekor az illetőnek nyolcvan százalék eséllyel emlőrákja lesz. Ám ez az adott páciens számára nem azt jelenti, hogy biztosan megbetegszik, hanem azt, hogy száz, ilyen genetikai eltéréssel bíró nő közül nyolcvannál kialakul a betegség, a többi húsznál nem. A szakember szerint, ilyen eredmény birtokában még csak azt lehet tenni a megelőzés érdekében, hogy az illető elmegy a szűrésre, semmilyen formában nem szed női hormont, esetleg megelőző gyógyszert rendel neki az orvos.
A genetikai eltérés néha teljes biztonsággal arra utal, hogy az illetőnél kialakul egy bizonyos betegség. Ilyen például a medulláris pajzsmirigyrák, amely százszázalékos valószínűséggel öröklődik. Ha valakinél ezt a genetikai mutációt fedezik fel, akkor biztosan mondható, hogy az illetőnek – és leszármazottainak is – valamikor medulláris pajzsmirigyrákja lesz. Itt azonban nem áll meg a tudomány: a hibás gén ugyan még nem javítható, a még egészséges pajzsmirigy eltávolításával viszont, megelőzhető a betegség.
Bizonyos génmutációk ugyan nem okoznak konkrét betegséget, de hajlamosíthatnak rá. Például az úgynevezett Leiden-mutáció fokozott véralvadásra hajlamosít, és, a docens szerint, számos trombózis hátterében ez áll. Régóta ismeretes, hogy például a fogamzásgátló tabletták, nőihormon-készítmények szedése növelheti – az arra hajlamosaknál – a trombózis kockázatát. Az így kialakult trombózisok tekintélyes részének hátterében valószínűleg e mutáció áll. Ha a molekuláris diagnosztikai módszerrel valakinél kimutatják ezt, nem szedhet efféle gyógyszereket.
A vizsgálat a nőgyógyászat területén is előrelépést hozhat: apró műtéti beavatkozással megelőzhető a baj, ha egy páciens méhnyakában kimutatják a humán papilloma vírus bizonyos törzsét, amely nagyon gyakran felelős a méhnyakrák kialakulásáért. Hosszan lehetne még sorolni a betegségeket, amelyek megelőzésében, kezelésében forradalmi változást hoznak a genetikai vizsgálatok.

Génterápia a láthatáron




A kutatások fő célja a génterápia, segítségével valóban ott lehetne beavatkozni, ahonnan a betegség ered. A génsebészeti kísérletek egyik irányzata a testi sejtek terápiájával, a másik az ivarsejtekével foglalkozik. Az ivarsejtekben lévő anyag öröklődik, s ez azt jelenti, ha valakinek genetikai betegsége van, és nem akarja, hogy öröklődjék, az ivarsejtek szintjén kellene elvégezni a “korrekciót”. Az ivarsejtek génterápiája azonban ma még gyerekcipőben jár.
A testi sejtek génsebészete is kísérleti szakaszban van, s Lakatos doktor szerint még gyakori probléma, hogy a betegben csak néhány hónapig “él” a javítás, vagyis bejuttatják a szervezetébe a jó gént, amely aktivizálódik is, ám idővel megszűnik a hatása.
Mégis, hallhatunk már biztató eredményekről: Amerikában például szívkoszorúér-elmeszesedésben szenvedő betegekbe olyan gént ültettek, amely érképződést idéz elő. A kísérlet első fázisa sikert hozott, valóban nőtt új ér, javult a szív oxigénellátása és a mellkasi szorító fájdalom csökkent.

Visszaélések veszélyei




Olvashattunk arról, hgy különböző növényeken genetikai módosításokat végeztek, azonban csak mostanában érkeznek az első adatok arról, hogy e módosítások olyan – esetleg negatív – változásokat is előidézhetnek, amelyek nem láthatók előre. Ezért nagyon nagy óvatosság szükséges a módosításokhoz. Ha már sikeresen végzik a génterápiát, még mindig ott a veszély: mi történik, ha rossz kezekbe kerül a módszer? Például ma már olyan kutatások is folynak, amelyek a képességek genetikai hátterét térképeznék fel, tehát hogy kiderüljön, mitől lesz valaki jó matematikus, tudós, költő. Ha fény derülne arra, hogy bizonyos tulajdonságunkat genetikailag mi befolyásolhatja, adott esetben javítani vagy akár rontani is tudnának majd e tulajdonságon. Nem láthatjuk előre, mi történne, ha javítanák, de rossz belegondolni, mi lenne, ha rontanak rajta…
Senki sem vitatja: jó, hogy ily gyorsan fejlődik a genetika. Hiszen már nincs messze az idő, amikor génsebészeti eljárással korrigálni lehet a hibás géneket, s ezzel még a kialakulás előtt megelőzhető lesz számos betegség. Azonban rengeteg etikai kérdést vet fel ez a fejlődés. Lakatos doktor szerint a DNS-chipek segítségével valószínűleg vizsgálható lesz az ember személyisége, tehát kiderülhet az is, hogy valaki például a dohányzásra, esetleg a homoszexualitásra hajlamos. Ez nagy baj lenne, mert a munkáltató esetleg ezen információk alapján döntené el, alkalmazza-e a jelentkezőt. Ez egyébként azokban az esetekben is felmerülhet, amikor azt mutatná ki a vizsgálat, hogy az illető hajlamos bizonyos krónikus betegségekre, amelyekkel várhatóan sok időt tölt majd betegállományban. Ezért nagyon fontos, hogy komplett jogi rendszerekkel korlátok közé szorítsák, ki férhet hozzá a vizsgálat eredményéhez, tehát legszemélyesebb adataink egyikéhez.

Istent játszanak?
Ma már olyan gén is bejuttatható a kísérleti állatokba, amely eredetileg esetleg nem is található bennük, de ugyanígy meg is szüntethető egy-egy gén működése. Szakértőnk szerint ez azért lényeges, mert így vizsgálhatóvá válik, hogy egy adott génnek milyen a hatása. Egereknél megfigyelték, mi történik, ha működésképtelenné tesznek egy gént. Így derült ki az is, hogy van egy gén, amelyet ha megszüntetnek, nem alakul ki a csontváz. Megszületik az egér, de nincsenek csontjai, így nem tud mozdulni. A kísérletből kiderült, e csontváz kialakulásáért felelős gén az emberekben ugyanúgy megtalálható. Betegségeket is kötnek hozzá, sőt, rájöttek, hogy ez melyik másik gén működését provokálja a szervezetben, az ráadásul olyan anyagot termel, amelynek szerepe van a csontritkulás, az érelmeszesedés és más érrendszeri betegségek kialakulásában. Ma már gyógyszert fejlesztenek ki e kísérlet kapcsán.
Azonban ilyen vizsgálatokkal olyan állatokat is előállíthatnak, amelyek a természetben nem léteznek. Ezért is helyezkedhetnek szembe az egyházak a genetikai kísérletekkel, mondván: az orvos, a kutató istent játszik. És, lássuk be, van ebben némi igazság, hiszen az ember ilyenkor valahol mégiscsak a teremtésbe próbál beavatkozni. Más kérdés, hogy remélhetőleg jó szándékkal teszi ezt. Azért, hogy egészségesebben és boldogabban élhessünk.