Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint kétévnyi kutatómunka eredménye. A kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
A Nemzeti Agykutatási Programban új generációs készüléket szereztek be, amely a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
A funkcionális vizsgálatokat egy ösztöndíjprogram keretében az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára.
Koltai Róbert betekintést engedett otthonába, és rögtön el is állt tőle a szavunk
A világ egyik legunalmasabb városa alig két órára van Budapesttől
Ezt hozza a csillagjegyeknek az áprilisi telihold
Exkluzív: Így él Kanadában Polyák Lilla és Gömöri András Máté
Mégis eladja Törőcsik Mari velemi házát a lánya – kiderült, mennyit kér érte
Eltelt 25 év: így nézett ki Zimány Linda, rövid barna hajú tiniként
Zuhanás, repülés, üldözés – A pszichológus elárulta, mit jelentenek a leggyakoribb álmok
