Egy 65 éves osztrák nő heteken át súlyos légszomjat tapasztalt fizikai aktivitás közben, miután a tünetei egyre súlyosbodtak, kórházba került. A vizsgálatok kimutatták, hogy súlyos aortaszűkületben szenved, melynek eredményeként a szív aortabillentyűje jelentősen összeszűkült vagy elzáródott, a szűkület pedig akadályozta a véráramlást.
Mint kiderült, nem koszorúér-betegség okozta az aortaszűkületet. Az orvosok valami szokatlant fedeztek fel a nyitott szívműtét során: fekete pigmentációt és meszes fekete szöveteket találtak a nő aortában és az aortabillentyűben. Azaz a páciens szíve lényegében elfeketedett – írja a 24.hu.
A műtét során eltávolított szövetet mikroszkóp alatt is megvizsgálták. Az eredmények, valamint a beteg kórtörténete alapján az orvosok megállapították, hogy egy ritka genetikai rendellenességben, úgynevezett alkaptonuriában szenved. Ez az örökletes betegség becslések szerint globálisan 250 ezer emberből egy-kettőt érint.
7 tünet, ami arra utalhat, hogy nem jól ketyeg a szíved
Úgy érzed, hogy valami baj van a szíveddel? Figyelj a következő tünetekre, és indulj el egy kivizsgálásra mihamarabb!
- Krónikus fáradtság
- Duzzadt lábak
- Komoly fájdalmak járás közben
- Szédülés
- Légszomj
- Migrén
- Fogproblémák
Szerencsére még ilyen késői diagnózissal is sikerült segíteni a páciensen: a műtét után 13 nappal már elhagyhatta a kórházat.
Korábban írtunk egy olyan ritka betegségről, amellyel egyedüli magyarként küzd egy fiatal lány. A Hajdúnánáson élő Niki az úgynevezett 3Q29-ben szenved. A születésekor rajta kívül még 6 ilyen beteget tartottak számon az egész világon. Niki 2 éves, ám az életkora ellenére valójában egy óvodás szintjén van: középsúlyosan értelmi sérült, rövidlátó és mozgáskorlátozott is. Bár a súlyos genetikai betegség már születésekor látható volt, az orvosok mégsem tudták megmondani, mi ez pontosan. A konkrét betegsége csak 2010-ben derült ki, ugyanis annyira ritka. Helyváltoztatáshoz kerekesszéket használ, otthon pedig négykézláb tud közlekedni. Önmagát el tudja látni és enni is képes, ha feldarabolják neki az ételt. Másfél éve volt egy ortopédiai műtéte, de azóta rosszabb lett az állapota és folyamatosan romlik.
Kiemelt fotó: illusztráció, Getty Images
