„Ha ő bírja, nekünk is bírnunk kell” – az SMA-s Zsombor szülei azért küzdenek, hogy kisfiuk is kaphasson a világ legdrágább gyógyszeréből

Zolgensma – a gyógyszer, aminek ma mindenki ismeri a nevét, aki követte Zente, Levente, vagy épp a kis Noel történetét, és amiről azt is sokan tudják, hogy a „világ legdrágább gyógyszere”. Igen, a Zolgensma valóban szemmel is jól látható összegbe (átszámítva több mint 700 millió forintba, amit Ausztriában ingyen kapnak meg az SMA-beteg gyerekek) kerül, azt azonban csak kevesen tudják róla, hogy a gyógyszer egyike a valódi csodaszereknek: annak a hibás génnek a működőképes verzióját állítja elő, ami a gerincizmok sorvadásával járó betegség (SMA) esetén nem működik. Mindezt ráadásul egy egyszeri, intravénás infúzió útján.

Szóval kerüljön csak, amibe kerül, a gyógyszernek már a puszta létezése is reménnyel tölti el azokat a szülőket, akiknek gyermekei enélkül egy a járó-, táplálkozási- és légzési képességeket érintő, rokkantsághoz vezető, gyakran halálos betegséggel lennének kénytelenek szembenézni. Az érintett szülők között vannak az alig egyéves, kazincbarcikai Zsombor szülei, Burinda-Szűcs Szabina és férje, Burinda József is, akiknek az elmúlt, kicsit több mint 12 hónapban sokszor a lehető legdrámaibb módokon állt feje tetejére a megszokott életük.  

 „Azt mondták, a műtét után még sportoló is lehet”

Zsomborról szülei már jóval a születése előtt tudták, hogy szívrendellenessége van: magzatként kamrai sövényhiánnyal diagnosztizálták, ami az esetek egy kis hányadában ugyan spontán záródik, Zsombor azonban nem tartozott ezek közé az esetek közé. „Mivel a szívén található lyuk Zsomborral együtt nőtt, születésekor pedig már majdnem egycentis volt, az orvosok ragaszkodtak a szívműtéthez” – mondja az nlc-nek Burinda-Szűcs Szabina, majd hozzáteszi, bár a kardiológus szakemberek rutineljárásként hivatkoztak az eljárásra, őt is és a férjét is nagyon megviselte a tény, hogy öt hónapos kisfiuknak nyitott szívműtétre lesz szüksége.

„Az tartotta bennünk a lelket, hogy az orvosok biztattak, ha befoltozzák a lyukat, a fiunk gyakorlatilag gyógyultnak számít majd. Egyikük azt is mondta, hogy még sportoló is lehet majd belőle.” Csakhogy hiába sikerült jól a műtét, a szülők mégse lélegezhettek fel túl sokáig: a beavatkozás után a baba mozgásfejlődése nem indult meg ugyanis úgy, ahogy az orvosok jósolták.

„Álmunkban sem gondoltuk volna, hogy ilyen komoly dolog állhat a háttérben, mint az SMA. Azt hittük, csak a szívbetegség egyik következménye, hogy a mozgása a szokásosnál lassabban fejlődik” – mondja Szabina, aki elárulta azt is, Zsombor esetében nem is nagyon volt más tünet, ami gyanakvásra adott volna okot.

„Örüljünk, hogy van gyógyszer”

Míg a legtöbb SMA-s baba esetében már meglehetősen korán jelentkeznek az olyan jellemző első tünetek, mint az etetési, vagy az oltást követő légzési nehezítettség, Zsombor esetében a gerinc eredetű izomsorvadás egyetlen jele az volt, hogy egyáltalán nem fejlődött a mozgása. „Végül a neurológusunk javasolta, hogy teszteltessük Zsombort SMA-ra” – idézi fel a történteket Szabina, aki pontosan emlékszik arra, mit érzett, mikor végül kézbe vették a diagnózist. „Káosz, értetlenség, és összetörtség – így tudnám leírni azt, ami akkor bennünk volt. Nincsenek rá szavak” – vallja be.

Szabina egy pillanatig sem titkolja, napok kellettek ahhoz, hogy férjével felocsúdjanak az első sokkból. Hogy összeszedjék magukat. „Rengeteg erőt merítettünk Zsombor kitartásából, és az előttünk lévők történeteiből” – utal a korábban tanárnőként dolgozó édesanya a szintén SMA-beteg Zente, Levente és Noel sikertörténetére. „Ők megkaphatták a Zolgensma-kezelést, és ez lelkesít minket, hogy elhiggyük, ugyanez velünk is megtörténhet. Mi is kezdettől fogva szeretnénk, ha Zsombor megkaphatná ezt a gyógyszert, hiszen ezzel akár teljes életet is élhetne” – mondja az édesanya, aki attól sem ijed meg, hogy a világ legdrágább gyógyszerét kell most megszerezniük – méghozzá záros határidőn belül, legkésőbb Zsombor második szülinapjáig.

„Bár a Zolgensma a végső cél, végtelenül hálásak vagyunk a Spinraza-kezelésért is, ami segít Zsombi állapotának szinten tartásában. Óriási dolog, hogy a kezeléseknek hála, az SMA-beteg babák ma már nem halnak meg.”

„A koronavírus alapjaiban írta át a terveinket”

Szabina úgy tapasztalja, az orvosok többségében inkább óvatosak, ha a Zolgensmára terelődik a szó: „úgy vélik, annak is örülnünk kell, hogy a fiunknak van itthon is elérhető gyógyszer” – árulja el. Zsombinak egyébként ebből a gyógyszerből, a Spinrazából négyhavonta újra és újra kapnia kell, az állapota csak így nem kezd romlani. „Ha egy kezelés is kimarad, már két hét után látványos az állapotromlás.”

Szabina és Zsombor

Nem csoda, hogy Szabináék aggódva figyelik, milyen hatásai lehetnek a mostani világjárványnak: „Nagyon félek, hogy a járvány befolyásolja a gazdaságot és nem lesznek hozzáférhetőek a megszokott gyógyszereink” – ismeri el, miközben abból sem csinál titkot Zsombi Facebook-oldalán, hogy a kisfiú mennyire nehezen bírja egyébként a Spinraza-kezeléssel járó lumbálást. „A közelmúltban ötödik alkalommal kapta meg a szert, és az orvosoknak négyszer kellett őt megszúrniuk, mire végre sikerrel jártak. Szerencsére végig mellette lehetek, de egy szülőnek sem kívánom, amin keresztül kell mennem ilyenkor.”

A koronavírus ezt leszámítva a mindennapjaikba nem szól bele: igaz, a maszkot ők is folyamatosan hordják, mindig fertőtlenítenek és kevesebbet is mennek az emberek közé, de Szabina nem egy lehetséges fertőzés miatt aggódik igazán. Sokkal jobban fél attól, hogy a járvány miatt meghiúsulnak a Zolgensmáról szőtt álmaik. „A koronavírus-járvány miatt nincsenek jótékonysági rendezvények, koncertek, a gyűjtésünk híre csak nehezen jut el az emberekhez” – panaszolja, majd hozzáteszi, habár július óta gyűjtik a pénzt, a szükséges 730 millió forintnak egyelőre a hetede áll rendelkezésükre.

„Úgy kellett felmosni, miután újraélesztettem Zsombit”

„Esküvő után babát terveztünk. Nagy volt az öröm a pozitív teszt után” – emlékszik vissza Zsombor édesapja, József a kisfiú Facebook-oldalán. Se ő, se a párja nem készültek arra, hogy várva-várt kisfiuk érkezésével a feje tetejére áll majd az életük. Ráadásul nem is egyszer. Szabina azt mondja, mindent számba véve neki a gyerekszobát elfoglaló gépeket volt a legnehezebb megszoknia. „Akárhogy is, de a köhögtető-, vagy épp a lélegeztetőgép látványa igazi sokk egy gyerekszobában.”

Aztán mintegy mellékesen elárulja, még úgy is a gépeket szokta meg nehezebben, hogy a betegség miatt bármikor adódhat úgy, hogy újra kell élesztenie Zsombort. „Vagy két hónapja csinálhattuk az egészet, még nem voltam valami gyakorlott, mikor megtörtént a baj: egy medencés foglalkozás keretében Zsombi megijedt és nem tudta lenyelni a sok váladékot a sírás miatt. Sajnos a sok nyál a tüdejébe ment, ezért befújással kellett újraélesztenem. Miután sikerült Zsombit újraélesztenem, a gyerek csak vigyorgott, engem viszont úgy kellett felmosni” – vallja be az édesanya, aki a küzdelmes mindennapokhoz kisfiából, és a környezetükből meríti a legnagyobb erőt.

„Sokat segít nekem az emberek pozitív hozzáállása, vagy a tudat, hogy az ügyünk mellé áll több ezer ember, köztük hírességek is. Erőt ad az is, ha van egy kis fellendülés a gyűjtésben; ilyenkor azt érzem, hogy egy lépéssel megint közelebb kerültünk ahhoz, hogy Zsombi teljes életet élhessen.”

Még többet szeretnél megtudni az SMA-ról? Íme, néhány érdekes cikk a témában: 

• SMA-betegek: az állam elutasította őket, most saját maguk akarják összeszedni a pénzt
• Ingyen kapja meg 100 gyerek a Zentének is beadott, világ legdrágább gyógyszerét
• „Nem szeretnék életfogytiglani rabságot a saját testemben” – SMA felnőtt fejjel