Amikor ritka betegségekről beszélünk, általában valami látványosan szörnyűre gondolunk: kerekesszékre, testi deformitásra, járókeretre. Pedig nem minden súlyos betegség látszik elsőre – és vannak, akiknek ezért nem csak azzal kell megküzdeniük, hogy betegek, de azzal is, hogy a környezetük nem is veszi őket komolyan, hiszen nem látszik rajtuk milyen súlyos az állapotuk.
Földvári Erzsébetnek ötven évébe telt, míg diagnosztizálták – noha egész kicsi kora óta voltak hol enyhébb, hol súlyosabb egészségügyi panaszai.
„Soha nem éreztem magam egészségesnek, még gyerekkoromban sem – kezdi történetét Erzsébet. – Nem tudtam például hosszú távon futni, nehezen bírtam a nagyobb fizikai megterhelést. Mivel azonban el tudtam menni iskolába, és még tornából sem voltam felmentve, azt gondoltam, biztosan más is érzi időnként azt a fáradtságot, amit én. Főleg, mert amikor panaszkodtam, mindig azt a választ kaptam: csak lusta vagyok, szedjem össze magam.”
Pedig Erzsébet tünetei már akkor is furcsák voltak. Tizenévesként gyakran napokig tartó erős fejfájástól szenvedett, a középiskolában pedig rendszeresen elaludt a padban. Gyakran szédült, időnként vibrált minden a szeme előtt. Mivel azonban ezek a tünetek rövid időn belül elmúltak, senki nem gondolta, hogy komoly gond lehet a háttérben, még az orvosok sem, akiket az évek alatt felkeresett.
„Az orvosok többsége mindig a népbetegségekben gondolkodik. Leterheltek, fáradtak, és nem is nagyon izgatja őket, ha valami rejtélyessel találkoznak. Ráadásul sokan vannak, akik minden aprósággal orvoshoz fordulnak, ezért amikor én súlyosabb panasszal mentem, gyakran éreztették velem, hogy biztosan túlzok” – mondja az asszony.
Nincs diagnózis, nincs gyógyszer
A ritka betegség azonban nemcsak a páciensnek komoly kihívás, hanem az orvosnak is. Nem lehet elvárni egy háziorvostól, hogy kapásból felismerjen olyan ritka kórokat, amelyek csak 1-2 embert érintenek egész Magyarországon. De furcsa paradoxon, hogy míg a ritka betegségek egyenként ritkák – a ritka betegségben szenvedők meglehetősen gyakoriak. Egy átlagos 1500-2000 fős háziorvosi praxisban akár 150 ritka beteg is lehet. Ezek mind olyan kórképek, amelyek kétezer emberből csak egyet érintenek, ezért nem nagyon esik róluk szó az egyetemen sem.
Magyarországon mind a négy orvosi egyetemnek és az Országos Onkológiai Intézetnek is van Ritka Szakértői Központja, és elég egy háziorvosi beutaló is, hogy igénybe vehesse az ember a segítségüket. Budapesten évi hatezer embert látnak így Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében, melynek igazgatója Prof. Dr. Molnár Mária Judit.
„Nem könnyű diagnosztizálni a ritka betegségeket. Sok beteg, aki hozzánk kerül előtte évtizedekig vándorol orvostól orvosig, nem ritkán a pszichiátriát is megjárva. Régebben jellemző volt, hogy ha az orvos nem találta az okot, egyszerűen neurózisnak nevezte a betegséget, azt állítva, hogy a lélek okozza a tüneteket – magyarázza a doktornő. – Ritka betegségekre azonban nem csak akkor érdemes gondolni, ha késlekedik a diagnózis. Mivel körülbelül 80 százalékuk genetikai eredetű, ha van olyan családtag, aki hasonló tüneteket mutat, vagy nem segítenek a hagyományosan felírt szerek, akkor is gyanakodni kell. Érdemes addig járni, míg ki nem derül az ok, mert csak a megfelelő diagnózis birtokában lehet megtalálni azt a gyógyszert, ami segíteni fog. Jó példa erre a Huntington-kór, amely akaratlan izomrángásokkal jár. A statisztikai számítások szerint Magyarországon nagyjából 800 ilyen betegnek kellene lennie – de csak 200-ról tudunk. Gyógyítani ugyan nem tudjuk ezt a betegséget, de a tüneteiket hatékonyan tudjuk csillapítani, ezért hasznos lenne számukra, ha megfelelő kezelést kapnának.”
Egy átlagos 1500-2000 fős háziorvosi praxisban akár 150 ritka beteg is lehet (Fotó: David Silverman/Getty Images)
Rejtélyes tünetek
Erzsébet sokáig nem gondolt rá, hogy beteg lenne. Férjhez ment, gyerekeket szült, munkába állt – bár a furcsa tünetek egyre csak gyűltek, ahogy idősebb lett. Huszonéves korában csalánkiütés keserítette meg az életét, utána ízületi fájdalmai lettek.
„Nem voltam folyamatosan beteg. De amikor nem kötött ágyhoz a betegség, éltem az életem. Csináltam mindent, ahogyan mások – csak nekem egy kicsit több erőfeszítésbe telt. A gond az volt, hogy a tünetek mindig változtak. Hol itt fájt, hol ott.
Megtanultam lassan együtt élni az olyan furcsaságokkal, mint hogy például ha kozmetikushoz megyek, a nyomkodás után nekem nem csak kipirosodott az arcom, mint más nőknek, hanem felpuffadt. De olyan nagyon, hogy megesett, a kozmetikus megkért, menjek ki inkább a hátsó ajtón, nehogy elijesszem a többi vendéget.
Mivel pár óra múlva ez elmúlt, eszembe sem jutott, hogy emiatt orvoshoz kellene mennem. Pedig így utólag azt mondom, talán kellett volna.”
2010-ben, negyedik gyermeke születése után pár évvel, hirtelen romlani kezdett az állapota. Állandó izomfájdalom, izomgyengeség kínozta, még a székből is csak kapaszkodva tudott felállni.
„Csak vízszintes terepen tudtam menni, se emelkedőn, se lépcsőn, a magas lépcsős buszokra nem tudtam fellépni, kézzel kellett magam felhúzni. Annyira gyenge lettem, hogy gyakran rám kiabáltak az emberek, miért tartom fel a sort. Előfordult az is, hogy részegnek hittek, mert az utcán is szédültem, kapaszkodva jártam. Aztán tele lettem fekélyekkel, gyomor-bélrendszeri problémák kínoztak, folyamatos szemgyulladásom volt, idegrendszeri tüneteim lettek,
de hiába jártam orvostól orvosig, senki nem tudta megmondani, mi a bajom. Gyakran sírva mentem haza a rendelőből. Úgy éreztem soha nem találják meg a megoldást.
Több ezer ritka betegség létezik
Molnár Mária Judit
„Jelenleg hatezer ritka betegséget ismerünk, de ez a szám folyamatosan növekszik. Havonta egy-két új betegséget írnak le a kutatók – magyarázza Molnár Mária Judit. – Ez nem azt jelenti, hogy több lenne a ritka beteg, csak azt: sokkal jobbak a diagnosztikai eszközeink. Régen is látták a kutatók, hogy vannak például olyan Parkinsonos betegek, akikre nem hatnak a hagyományos gyógyszerek. Csak akkor úgy hívták, hogy »atipusos Parkinson«. Manapság ezek a betegek már külön diagnózist kapnak, és tudjuk mi az a gyógyszer, ami tud majd rajtuk segíteni.”
Erzsébet esetében a diagnózist nehezítette, hogy szinte minden nap más tünete volt, így a háziorvos azt sem tudta, hová kellene továbbküldenie kivizsgálásra.
Egyik nap a szememmel volt gond, alig láttam. Másnap a gyomrom fájt, mindent kihánytam, harmadnap izomfájdalmaim voltak
– magyarázza. Hiába ment azonban különböző szakorvosokhoz, mind csak apró eltéréseket talált, és senkit nem érdekeltek azok a tünetek, amelyek egy másik szervet érintettek. Erzsébet ezért hamar rájött: neki olyan orvos kell, aki az egész képet képes átlátni. Így talált egy szemészorvosra.
„Nem véletlenül jutottam el hozzá. Egy neurológusban már felmerült a Behcet-kór gyanúja, de a koponya-MRI alapján ezt elvetette. Nekem azonban szöget ütött a fejembe, és elkezdtem kutakodni a neten, mi is ez. Megtudtam, hogy nagyon ritka betegség, amely az erek gyulladását okozza, és ezért több szervet is érint. Megnéztem, kik publikáltak erről, és kihez lehetne a leghamarabb bejutni, így akadtam erre a doktornőre, akihez bejelentkeztem, és elküldtem neki előre a leleteimet. Ennek alapján ő már azelőtt rájött mi a bajom, mielőtt találkoztunk volna. Aztán persze a személyes vizsgálat is megerősítette a gyanúját. Valóban Behcet-kór volt. Kérdeztem tőle, miből jött rá, mire azt felelte: sokszor a jelentéktelennek tűnő tünetek utalnak erre a betegségre, mint az arcpuffadás. Azonnal immunológushoz küldött, akitől immunoszupresszánsokat kaptam, majd biológiai terápiát, és ezek valamelyest visszaszorították a tüneteimet. A gyengeség azonban megmaradt, ezért izombiopsziát csináltak, amelyből kiderült, hogy a Behcet-kór hátterében a mitokondriumok betegsége állhat.”
Mitokondriális betegségek
A mitokondriumok az emberi szervezet minden sejtjéban megtalálhatóak, feladatuk a sejtek energiaháztartását biztosítani. Ha hibásan működnek, akkor az adott szövetek vagy szervek nem képesek funkciójukat rendesen ellátni, ami leggyakrabban neurológiai, pszichiátriai és belgyógyászati betegségek formájában mutatkozik meg. A mitokondriális betegségek külön-külön a ritka kórok közé tartoznak, ám összességében mégis jelentős csoportot érintenek, Magyarországon nagyjából 3500 személyt. (semmelweis.hu)
Az egész család érintett
A diagnózis azonban nem jelentette azt, hogy innen kezdve minden rendben van – mert Erzsébet ekkor szembesült azzal, amit valójában már régen sejtett: hogy mind a négy gyermeke érintett, bár különböző mértékben. A mitokondriális betegség azt jelenti, hogy a sejtjeiben lévő mitokondriumok nem működnek rendesen. Mivel ez felelős a szervezet energiaellátásáért, a betegek szervei egyszerűen nem működnek olyan hatékonyan, ahogyan kellene. A súlyosabb betegek (és ide tartozik közel harmaduk) az első életévet sem éri meg – akik megérik a felnőttkort, azoknál valamivel enyhébb a betegség. De így is jellemző az izomsorvadás, a vérszegénység, a látászavar, a fáradékonyság, idegrendszeri tünetek, gyomor-bélrendszeri panaszok. Csupa olyan tünet, amit nemcsak Erzsébet ismer jól, hanem különböző mértékben mind a négy gyermeke is.
Erzsébet és családja
„Ez krónikus betegség, melynek oki terápiája ugyan nem ismert, de van néhány kísérleti gyógyszer és táplálékkiegészítő, ami segít az állapotunkon. Az orvostudomány pedig nagyon gyorsan fejlődik. Ez egy ezerarcú kór – de vigasztal, hogy legalább már tudjuk, mivel állunk szemben, hiszen van diagnózisunk. Azzal a kezünkben már sokkal könnyebb tovább lépni és megkeresni, a megfelelő terápiát.”
