A kilenchetes Mack, akinél az úgynevezett MSL2-vel összefüggő neurofejlődési szindrómát állapították meg, rácáfol minden várakozásra: sorra teljesíti a legfontosabb fejlődési mérföldköveket. Büszke édesanyja, a 25 éves Lauren MacLaren „kis harcosának” nevezi a fiút – aki ráadásul mindössze a második baba a világon, akit még magzati korban diagnosztizáltak ezzel az állapottal.
Lauren MacLaren és kisfia, Mac (Forrás: Profimédia)
Már a születésekor életveszélyben volt
Az orvosok korábban arra figyelmeztettek, hogy a ritka rendellenesség – amelyet az MSL2 gén mutációja okoz – súlyos idegrendszeri fejlődési késéseket, valamint koordinációs és táplálási nehézségeket eredményezhet. Ráadásul az sem volt biztos, hogy Mack egyáltalán túléli a születést, mivel folyadék halmozódott fel az agyában. A skót Lauren elmondta: ő és a kisfiú édesapja, Gary mindent meg akartak tenni azért, hogy fiuk „minden esélyt megkapjon”.
Ő a mi kis csodánk. Mérhetetlenül büszkék vagyunk Mackre
– mondta az édesanya.
Az orvosok javasolták a terhességmegszakítást
„Azt is felajánlották, hogy akár a terhesség késői szakaszában is megszakíthatom, de egyszerűen képtelen voltam rá. Akármi várt is ránk, meg akartuk tartani őt, és esélyt adni neki a küzdelemre. Hihetetlen módon, nem sokkal a születése előtt a vizsgálatok azt mutatták, hogy az agyában felgyülemlett folyadék eltűnt – ez teljesen megdöbbentette az orvosokat. Ő tényleg a mi kis bajnokunk.”
Mi ez a betegség?
Az MSL2-vel összefüggő neurofejlődési szindróma egy nagyon ritka genetikai betegség, amelyet az MSL2 gén mutációja okoz. A szakirodalomban gyakran Karayol–Borroto–Haghshenas szindrómaként (KBHS) is emlegetik. Leggyakrabban fejlődési késéssel, mozgás- és beszédproblémákkal, valamint változó mértékű értelmi érintettséggel jár. A tünetek egyénenként eltérhetnek, és jelenleg nincs oki kezelése, csak fejlesztéssel és tüneti terápiával támogatható. A legtöbb esetben a génhiba nem öröklődik, hanem újonnan alakul ki.
A párnak – akik egy kétéves kislány, Darci szülei is – már a 12 hetes ultrahangvizsgálat során jelezték, hogy problémák merülhetnek fel a terhességgel.
Ekkor közölték Laurennel, hogy fennáll a Down-szindróma gyanúja, és magzatvíz-vizsgálatot javasoltak a kromoszóma-rendellenességek kizárására. A vizsgálat végül a lesújtó hírt hozta: Macknél MSL2-szindrómát diagnosztizáltak.
A ritka betegséget – melyet először csak 2024-ben írtak le pontosan – szorongás és ADHD is kísérheti, egyes érintetteknél pedig rohamok is előfordulhatnak. Fizikai tünetként mozgásproblémák és arcdeformitások is jelentkezhetnek. A kis Mack azonban – akit rendszeresen MRI-vizsgálatokkal követnek – szépen fejlődik.
Mindenki ámul a fejlődésén. Jól eszik, és mindenki bízik benne, hogy továbbra is egyre erősebb lesz
– mondja az édesanya.
Még mindig nem tudják, mit hoz a jövő az esetleges fejlődési késések szempontjából, de végtelenül boldogok, hogy a baba most jól van.
Forrás: The Scottish Sun
