Egészség

Szűrhetők a genetikai betegségek a magzatkezdeményekben

Egy új laborvizsgálat lehetőséget ad arra, hogy a rendkívül érzékeny preembrionális sejtből már a beültetés előtt megállapíthassák, hordoz-e bármilyen kromoszómahiányból adódó betegséget.
 Szűrhetők a genetikai betegségek a magzatkezdeményekbenMikor essek teherbe?

Szakirodalmi adatok szerint már 35 éves korban előfordul, hogy a petesejtek 50 százaléka kóros genetikai állománnyal rendelkezik. 40 éves korban ez az arány elérheti a 70-80 százalékot, 45 év felett pedig akár az összes petesejt kóros lehet.

Idén nyílt meg Budapesten az a labor, ahol az eddig elérhető géndiagnosztikai vizsgálatokon túl elsőként alkalmaznak egy mikro-array alapú DNS-chip eljárást, amely a gének finomszerkezeti vizsgálatát teszi lehetővé, segítve ezzel a meddőséggel küzdő párokat.

„Ez az eljárás mindenképpen felmerül azoknál, akik 36 év felettiek, és esetleg több alkalommal elvesztették magzatukat. Azoknál a pároknál is hatékony lehet, akik háromnál több sikertelen lombikbébi-beültetésen estek át, továbbá férfi eredetű meddőség esetén is. A harmadik fő csoportba azok a párok tartoznak, akiknek a családjában genetikai rendellenesség előfordult, vagy esetleg már született genetikai rendellenességgel gyermekük. Az Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) ajánlása alapján azoknál is javasolt a szűrés, akiknél már az előző lombikbébi-beültetések során több mint 10 embriót felhelyeztek az anyaméhbe, de terhesség még nem jött létre. Jelenleg sajnos még államilag nem finanszírozott ez a technológia, ahogy a nálunk végzett lombikbébi-kezelések sem” – tudhattuk meg dr. Vereczkey Attilától, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet endoszkópos és meddőségi specialistájától.

Kirakós

Dr. Tölgyesi Gergely molekuláris biológus szerint ha a genetikai állományt úgy képzeljük el, mint egy kirakós játékot, akkor ez a vizsgálat abban segíthet, hogy megnézzük, megvan-e az összes részlet, amiből összeállhat az egész. Vagyis ez a technológia abban nyújt segítséget, hogy kiválasszuk a kromoszóma számbeli hibáitól mentes preembriót, és így olyan embriót tudjunk beültetni, amelyik ebből a szempontból egészséges. Ráadásul ezt az eljárást nagy biztonsággal folytathatjuk, nem veszélyezteti sem az édesanya, sem az embrió egészségét. A tudomány jelenlegi állása szerint a feltárt rendellenességek gyógyítása még nem lehetséges, vagyis nem tudjuk pótolni a hiányzó részletet, azonban a következő betegségek szűrésében hatékony segítséget nyújthat ez a technológia: Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Down-szindróma, Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, de a fejlődő premembriókban gyakorlatilag bármelyik kromoszóma mutathat számbeli hibát. Ezek a hibák olykor olyan súlyosak, hogy a gyermek meg sem születik, egyszerűen elhal az embrió a fejlődés egy bizonyos szintjén. A módszer használatával gyakorlatilag ezért növelhető a meddőségi program sikeressége, mert feltárja a kromoszómahibákat, és így a beteg, illetve életképtelen preembriók nem is kerülnek visszahelyezésre.

Szűrhetők a genetikai betegségek a magzatkezdeményekben

„Tökéletes gyermek”

A genetikai szűrővizsgálatok ugyanakkor számos morális kérdést felvetnek. Etikailag felmerül, hogy elindulhatnak-e a genetikusok egy olyan irányba, amelynek célja a „tökéletes gyermek” megteremtése, illetve az is felmerül, hogy mi történik azokkal a preembriókkal, amelyek a szűrővizsgálat után nem kerülnek beültetésre.

– Mindaddig, amíg évente sok tízezer egészséges magzatot pusztítanak el művi abortusz formájában, addig ez a kérdéskör nemigen indokolt. Ráadásul a legújabb kutatások szerint a fogantatás után bizonyos ideig a petesejt citoplazmájában lévő RNS irányítja a fehérjék képződését, és csak később kezdi irányítani az új genom a magzati fejlődést. Amíg ez nem történik meg, addig nem új életről, hanem csak megtermékenyített petéről, ivarsejtről van szó. A magzatkezdemények (preembriók) beültetés előtti vizsgálata azért nagyon fontos, hogy megkíméljük a várandósokat a jelenlegi tortúrától. Hozzám a genetikai tanácsadóba a szülők leggyakrabban a már megszületett rendellenes, beteg, gyakran elvesztett gyermekek miatt jönnek – mondja dr. Czeizel Endre.

– Ilyenkor az újabb terhesség vállalásakor, ha a korábbi bajt a szülőkben vagy az édesanyában lappangó hibás gén okozta, 25 százalék az ismétlődés kockázata. S ugyan az egészséges gyermek fogantatásának esélye 75 százalék, mégis – az élet igazságtalansága, vagy más szóval, mivel a véletlennek nincs emlékezőképessége – nem ritkán megismétlődik a baj, amit kromoszóma-, gén- vagy ultrahangvizsgálattal azonosítunk a terhesség 12. és 20. hete között. Ekkor jön az a borzasztó feladat, hogy erről tájékoztatni kell a várandóst, akinek ekkor két rossz között kell döntenie. Egyrészt megtarthatja súlyosan beteg magzatát, de számolni kell betegségével, sőt a baba gyakori elvesztésével, nem beszélve az ezzel járó kínokról, költségekről, családi terhekről. Másrészt élhet a magyar törvények adta lehetőséggel, és a 20. hétig kérheti terhessége megszakítását. A többség ezt választja, de könnyes szemmel és keserű szívvel. Hiszen már eldöntötték, mi lesz születendő gyermekük neve, hol lesz a gyerekágy stb., és akkor magának az édesanyának kell kérnie saját beteg magzatának elvételét. A preembriók vizsgálata és csak a hibás génekkel nem terhelt magzatkezdemények beültetése e tragédia megélésétől mentheti meg a várandósokat.

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, az nlc Facebook-oldalán teheted meg.

Címlap

top

Szeretnél értesítést kapni?

Az értesítések bármikor kikapcsolhatók a böngésző beállításaiban.

A hét legizgalmasabb cikkei!
Friss sztárhírek itthonról és külföldről
Tudd meg, mit mond a horoszkópod!
Regisztráció

Elfelejtett jelszavad helyett könnyen tudsz új jelszót megadni, ehhez az alábbi lépéseket kell csak követned:

  1. Add meg az alábbi beviteli mezőben az e-mail címed vagy felhasználóneved
  2. A hozzád tartozó címre kiküldünk egy levelet a jelszócseréhez. Ellenőrizd a SPAM mappádat is, ha nem látod pár percen belül a levelet a beérkezettek között.
  3. A levélben kapott linket 24 órán belül lekattintva eljutsz egy felületre, ahol megadhatod az új jelszavad
  4. Jelentkezz be a friss jelszóval

Fiókod törléséhez add meg a jelszavadat:

Itt tudod a jelszavadat megváltoztatni:

Új jelszó mentése