
A PGD lényegében a megtermékenyített petesejt genetikai vizsgálata. Az IVF megtermékenyítést követően a nyolc sejtből álló preembrióból egy sejtet eltávolítanak, majd megvizsgálják, hogy mentes-e a kromoszóma-rendellenességektől.
Az eljárás egyik legnagyobb előnye, hogy nagy biztonsággal alkalmazható, az összes (huszonnégy) emberi kromoszómát vizsgálja, ráadásul 12-24 órán belül megtudható az eredmény. Így olyan rendellenességeket lehet kiszűrni a lombikprogramban megfoganó embrióknál, amelyek mellett valószínűleg létre sem jönne a terhesség, vagy a mama nem tudná épségben kihordani a gyermeket. A klasszikus IVF kezelés során a genetikailag nem vizsgált embriók esetében a megszületett gyermekek aránya csupán 20-25% közötti, míg a vizsgálattal 69% is lehet. A kutatók elmondása szerint a módszer biztonságos, mint ahogy az elhangzott a Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) ez évi világkongresszusán Isztambulban.
Laikusok számára furcsa, de egy nyolcsejtes preembrióból az embrió károsodása nélkül lehet eltávolítani egy sejtet. „Intézetünkben most kerül bevezetésre a világ legmodernebb, legújabb, kutatásra is alkalmas lézerkészüléke, mellyel az embrió sejthártyája nagy biztonsággal és pontossággal bemetszhető” – meséli dr. Csenki Marianna klinikai genetikus. Ezzel együtt mint minden beavatkozásnál, itt is van kockázat, ezért csak azoknak a pároknak javasolják az eljárás kérését, akiknél kóros terhességi előzmény szerepel, többször volt már vetélésük, illetve túl vannak néhány sikertelen IVF-kezelésen vagy a családfavizsgálat során felmerül valamiféle genetikai rendellenesség előfordulásának nagyobb kockázata.
Növekvő kockázat Mivel a házaspárok egyre későbbi életkorban vállalnak gyereket, az IVF-kezelésben részt vevő páciensek életkora is egyre nő. A petesejtek, a spermiumok és az embriók lehetséges genetikai hibái is szaporodnak, például egy 35 éves nőnél a kutatási eredmények alapján a preembriók 50%-a, egy 37–40 éves nőnél 75-80%-a, míg egy 40 év feletti nőnél 80-100%-a is genetikailag károsodott lehet. |
Ha nincs ez a fajta „bebiztosítás”, akkor csupán az embrió formai tényezőire támaszkodhatnak a biológusok, amikor kiválasztják a beültetendő sejtcsomót. Ám ez a fajta osztályozás sok hibát és tévedést rejthet magában. „Sok esetben a formailag szépnek tűnő embriók genetikailag alkalmatlanok a beágyazódásra és a fejlődésre” – mondja dr. Csenki Marianna klinikai genetikus. Persze mindkét módszerrel megfogant magzat esetében lehetőség van a chorionboholyból vagy a későbbiekben a magzatvízből történő genetikai vizsgálatra még a terhesség korai szakaszában, ám ezeknek a módszereknek komoly hátrányuk, hogy ha már a várandósság során derül fény a magzat súlyos genetikai rendellenességére, akkor sok reménybeli édesanya nehéz döntésre kényszerül, és sokszor a terhességmegszakítással komoly lelki terhelést és műtéti kockázatot is vállalnia kell.
Bár van, akinek spontán fogant terhesség esetén is megfordul a fejében, hogy szeretne egy ilyen genetikai vizsgálatot, ennek a módszernek az alkalmazására csak lombikterhesség során van lehetőség, mivel az embrió vizsgálata csak méhen kívüli megtermékenyítést követően lehetséges.
Tényleg betesz a babaprojektnek a síkosító?
Saját testvérét szülheti meg anyja petesejtjéből
A meddőség leggyakoribb okai