Megszületett az első, új genetikai módszerrel vizsgált baba

Babaprojekt: mindenki nagy lelkesedéssel és izgalommal vág neki. Eltelik egy hónap, kettő, három: az izgalom egyre nő. A negyedik hónaptól azonban átveszi a helyét a szorongás: mi van, ha valami nem stimmel? Egyre több párról halljuk: „nem jön össze a baba”. Sokan közülük nem várnak a végtelenségig, inkább belevágnak egy lombikbébi-kezelésbe. Ám az sem sikeres mindenkinél. Nekik most itt van még egy szalmaszál: a PGD-vizsgálat. Az új módszer segítségével biztosabb a beágyazódás, így a szülők nagyobb biztonsággal várhatják a baba születését. Magyarországon az első „PGD micro-array CGH” eljárással vizsgált embrióból született kisbaba Zoé, akire szülei már évek óta vártak.

A PGD lényegében a megtermékenyített petesejt genetikai vizsgálata. Az IVF megtermékenyítést követően a nyolc sejtből álló preembrióból egy sejtet eltávolítanak, majd megvizsgálják, hogy mentes-e a kromoszóma-rendellenességektől. 

Az eljárás  egyik legnagyobb előnye, hogy nagy biztonsággal alkalmazható, az összes (huszonnégy) emberi kromoszómát vizsgálja, ráadásul 12-24 órán belül megtudható az eredmény. Így olyan rendellenességeket lehet kiszűrni a lombikprogramban megfoganó embrióknál, amelyek mellett valószínűleg létre sem jönne a terhesség, vagy a mama nem tudná épségben kihordani a gyermeket. A klasszikus IVF kezelés során a genetikailag nem vizsgált embriók esetében a megszületett gyermekek aránya csupán 20-25% közötti, míg a vizsgálattal 69% is lehet. A kutatók elmondása szerint a módszer biztonságos, mint ahogy az elhangzott a Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) ez évi világkongresszusán Isztambulban.

Magyarországon dr. Vereczkey Attila, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet orvosigazgatója és csapata alkalmazta először a technológiát. „Azért is fontos előrelépés ez, mert a gyermekvállalás egyre későbbre tolódik, és ma már tudjuk, hogy a petesejtek az anyai életkor előrehaladtával egyre nagyobb százalékban károsodnak. Ha csak a fenti szempontból egészséges embriókat ültetjük vissza az anyaméhbe, akkor testileg és lelkileg is sok nehézségtől kímélhetjük a jövendőbeli szülőket, és nő a lombikbébi-módszer eredményessége.”

Laikusok számára furcsa, de egy nyolcsejtes preembrióból az embrió károsodása nélkül lehet eltávolítani egy sejtet. „Intézetünkben most kerül bevezetésre a világ legmodernebb, legújabb, kutatásra is alkalmas lézerkészüléke, mellyel az embrió sejthártyája nagy biztonsággal és pontossággal bemetszhető” – meséli dr. Csenki Marianna klinikai genetikus. Ezzel együtt mint minden beavatkozásnál, itt is van kockázat, ezért csak azoknak a pároknak javasolják az eljárás kérését, akiknél kóros terhességi előzmény szerepel, többször volt már vetélésük, illetve túl vannak néhány sikertelen IVF-kezelésen vagy a családfavizsgálat során felmerül valamiféle genetikai rendellenesség előfordulásának nagyobb kockázata.

Növekvő kockázat Mivel a házaspárok egyre későbbi életkorban vállalnak gyereket, az IVF-kezelésben részt vevő páciensek életkora is egyre nő. A petesejtek, a spermiumok és az embriók lehetséges genetikai hibái is szaporodnak, például egy 35 éves nőnél a kutatási eredmények alapján a preembriók 50%-a, egy 37–40 éves nőnél 75-80%-a, míg egy 40 év feletti nőnél 80-100%-a is genetikailag károsodott lehet.

Ha nincs ez a fajta „bebiztosítás”, akkor csupán az embrió formai tényezőire támaszkodhatnak a biológusok, amikor kiválasztják a beültetendő sejtcsomót. Ám ez a fajta osztályozás sok hibát és tévedést rejthet magában. „Sok esetben a formailag szépnek tűnő embriók genetikailag alkalmatlanok a beágyazódásra és a fejlődésre” – mondja dr. Csenki Marianna klinikai genetikus. Persze mindkét módszerrel megfogant magzat esetében lehetőség van a chorionboholyból vagy a későbbiekben a magzatvízből történő genetikai vizsgálatra még a terhesség korai szakaszában, ám ezeknek a módszereknek komoly hátrányuk, hogy ha már a várandósság során derül fény a magzat súlyos genetikai rendellenességére, akkor sok reménybeli édesanya nehéz döntésre kényszerül, és sokszor a terhességmegszakítással komoly lelki terhelést és műtéti kockázatot is vállalnia kell.

Az új módszer biztonságosságának örömteli bizonyítéka Zoé, akit embriókorában vizsgáltak a módszerrel. Szülei két ok miatt döntöttek így: „Egyrészt a korunk miatt magas genetikai kockázatú csoportba tartoztunk, másrészt így kisebb esélyem volt a terhesség elvesztésére. Mindkettő rendkívül fontos volt számunkra, ezért kértük a genetikai vizsgálatot. Zoé gyönyörű baba volt az első perctől kezdve. Semmihez sem fogható érzés volt először a kezünkben tartani a kislányunkat, nehéz, sőt lehetetlen szavakba önteni” – mondják.

Bár van, akinek spontán fogant terhesség esetén is megfordul a fejében, hogy szeretne egy ilyen genetikai vizsgálatot, ennek a módszernek az alkalmazására csak lombikterhesség során van lehetőség, mivel az embrió vizsgálata csak méhen kívüli megtermékenyítést követően lehetséges.

Tényleg betesz a babaprojektnek a síkosító?
Saját testvérét szülheti meg anyja petesejtjéből
A meddőség leggyakoribb okai