1. PKU (fenilketonuria)
Soha, senkivel nem találkoztam még a játszótéren, iskolában, aki tudta volna, mi az a PKU. Gyakran még az orvosoknak, védőnőknek is én szoktam elmagyarázni, mit is jelent ez a szó. Pedig az egyik leggyakoribb anyagcserezavar. Magyarországon közel ötszáz ilyen beteg van – az egyik az én lányom.
Te be tudnál tartani egy olyan diétát, amikor nem ehetsz se húst, se tojást, se tésztát, se kenyeret, se magokat, se tejterméket, és még a hüvelyes zöldségeket is kerülni kell? Ha utánagondolsz, nem sok minden marad ezen kívül, csak a gyümölcsök, a víz, az olaj és a cukor. Akkor hogyan laknak jól a PKU-sok? Speciális, nagyon drága, kifejezetten nekik gyártott élelmiszereket esznek, és persze némi speckó fehérjeturmixot, mert a csak gyümölcsökből álló étrenden nem lehet életben maradni. Ezt a diétát csecsemőkortól kell tartani életfogytiglan. És nincs kilengés – komoly agykárosodást szenvedhet az, aki úgy dönt, hogy sutba dobja a diétát.
 |
| Az újszülöttek sarkát megszúrják, majd elvégzik a tesztet fenilketonuriára |
2. PICA
A semmit sem ehető PKU-sok után íme a másik véglet: emberek, akik viszont mindenféle furcsaságot gyűrnek le a torkukon. Virágföldet, vattát, ragasztót, agyagot, nyers lisztet, kanalakat, szemfestéket. Főleg kisgyerekek és terhes nők éreznek erre késztetést. A kicsiknél még nem kell aggódni, és a kismamáknál pedig legkésőbb kilenc hónap múlva elmúlik a furcsa vágy. Vannak olyanok is azonban, akiknél ez nem átmeneti állapot, hanem komoly, hónapokon át tartó betegség. Egy időben azt hitték, hogy valami ásványi anyag hiánya okozza a gondot, ám ezt nem sikerült tudományos vizsgálatokkal igazolni. Sajnos igazi gyógymódot sem sikerült találni rá, de viselkedésterápiával néha le lehet küzdeni.
3. Halszag-szindróma (trimetilaminuria)
Igazi átok lehet, ha valaki folyamatosan halszagú – főleg mert senki nem gondolná, hogy az illető beteg, inkább arra tippelnek, hogy nem mosakodik rendesen. Pedig a halszag-szindrómában szenvedők kínosan ügyelnek a higiéniára – csak sajnos hiába. Az ő testszaguk ugyanis belülről jön. Szervezetük nem tudja lebontani a trimetilamin nevű enzimet, ami a verejtékkel, a vizelettel és a szájon át is árad belőlük. Nem csoda, hogy a betegek többsége komoly depresszióban szenved a kiközösítés és a csúfolás miatt, többségük ezért inkább egyedül, otthon dolgozik, vagy folyamatosan cigarettáznak, hogy elnyomják az őket körüllengő szagot. Egy speciális, PKU-sokhoz hasonló fehérjeszegény diéta enyhíti a tüneteiket.
4. Smith-Magenis szindróma
Amikor valaki sírni kezd egy megható dalt hallgatva, nem gondolnánk, hogy ez akár egy betegség tünete is lehet. Pedig a Smith-Magenis szindrómában szenvedő betegek számára nagyon is kínos a szituáció – ők ugyanis nem a meghatottság miatt zokognak, az agyuknak az érzelmekért felelős részét közvetlen ingerli a zene, ezért potyognak a könnyeik, anélkül, hogy ők szomorúságot éreznének: bárhol és bármikor, amikor felcsendül a muzsika. Az állapot általában alvászavarral és beszédbeli elmaradottsággal is jár, állítólag minden 25 ezredik csecsemőt érint – de ritkán ismerik fel.
 |
| Forrás: mallorydene.blogspot.com |
5. Stendhal-szindróma
Ki ne érzett volna már egy szép festmény, egy gyönyörű panoráma láttán heves szívdobogást. De azért a szédülés és az ájulás már nem normális jelenség, akkor sem, ha Michelangelo Dávidja előtt áll az ember. Mégis évente több száz turista kapja meg Olaszországban a Stendhal-szindrómának nevezett betegséget, amit a művészet által okozott heves gyönyörűség vált ki. A tipikus áldozat 26-40 év közötti, ritkán utazó turista, akire legtöbbször Firenzében tör rá a különös gyengeség. A szürke hétköznapok maradéktalanul meggyógyítják a beteget.
6. Cotard-szindróma
Azaz élőhalott betegség. A legszörnyűbb kórok egyike, amikor is a beteg azt hiszi magáról, hogy ő már meghalt. Hogy nem is él. Általában súlyosan depressziós embereknél jelentkezik, akik megpróbálnak öngyilkosságot elkövetni, és amikor ebből megmenekülnek, azt nem hiszik el. Nem nagyon értik, mi történik velük, miért nem a temetőben vannak. Nem akarnak enni, egész nap feküdnének a sötétben, és voltaképp elég rémültek, mert nem akarnak zombik lenni, csak sima halottak.
7. Kifésülhetetlen haj szindróma
És most nem arról van szó, hogy reggelenként összegubancolódik az ember haja. A helyzet ennél sokkal súlyosabb. Akinél jelentkezik ez a szindróma, annak furcsa módon a hajában nincs gubanc, nincs csomó, és nem rasztás. Mégse lehet kifésülni, mert teljesen rendellenes módon nő és göndörödik minden egyes fürtje, furcsa háromszög, ovális és egyéb formákat vesz fel, amitől teljesen ápolatlannak látszik. Az esetek többségében a haj nem magától gubancolódik össze, így nő. Betegség, kemoterápia, gyógyszeres kezelés mellékhatása lehet. Egyetlen megoldás van rá: le kell vágni. Az utána növekvő új hajzattal általában már nincs gond.
