Seres Klaudia óriási izgalommal várta kislánya születését, mint a várandós anyukák általában – csak mindene meglegyen, csak egészséges legyen! Amikor el kellett dönteni, hogy a kisbaba milyen nevet kapjon, bár három is szóba került, végül a Noémit választotta, mert azt jelenti: „gyönyörűségem”. A kislány hat hónapos koráig minden rendben volt: szépen fejlődött, már ücsörgött, átfordult hasról hátra, hátról hasra. A csecsemővel minden mérésen, oltáson megjelentek, hónapról hónapra büszkén nézték, hogyan gyarapodik. Még akkor sem aggódtak, amikor hét hónaposan nem ült fel, hiszen van, akinél ez később történik meg, a gyerekek nem egyformák. Csakhogy egy idő után az addig pörgő kislány lelassult, leállt a forgással is, ami viszont már több volt, mint gyanús. Orvostól orvosig jártak, hogy kiderüljön, mi a baj.
„A sok-sok vizsgálat egyike genetikai alapú volt – ez állapította meg a betegséget, az izomsorvadást – meséli Noémi anyukája, Klaudia. – Az, hogy a kislányom SMA-s, akkor nekem még semmit sem mondott, de azt éreztem, hogy nagy a baj. Senkinek hasonló betegsége sem volt a családunkban, s bár lehetne rá kérni szűrést, nekünk eszünkbe sem jutott. Amikor utána olvastam, amikor az orvosok beszéltek velem, egyre erősebben szorította a szívemet a rettegés, a fájdalom és a tehetetlenség érzése. Bár 2014-ben azt mondták, tíz év múlva már lesz gyógyszer a betegségre, az orvosok azt jósolták, nekünk annyi időnk nincs. Hónapok kellettek, mire feldolgoztam a tényeket.”
Noémi nagy álma, hogy egyszer fogócskázhasson a többi kisgyerekkel
Noémi az első gyermekem. Volt olyan orvos, aki azt javasolta, hogy szüljek másikat, testvért, más azt mondta, amennyit csak tudok, legyek vele. Noémi ugyanis a betegség súlyosabb típusában szenved, és 10-12 éves kort jósolnak neki.
Közben az Egyesült Államokban folyamatosan folytak a gyógyszerkísérletek, és 2018-ban Magyarországon is megjelent egy készítmény. Ezt epidurálisan adják be a betegeknek, injekció formájában.
Mi az SMA betegség?
A spinális izomatrófia (gerinc eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy – SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és azt eredményezi, hogy a gerincvelő mozgató idegsejtjei folyamatosan elpusztulnak, az izmok elsorvadnak. Először a nyak, a törzs tartását végző izmok, majd a láb, karok izmai sorvadnak el, aztán a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Előfordulási gyakorisága 1:6000-hez, de minden harmincötödik ember hordozó. A betegség többnyire akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a génhibát, de vannak olyan betegek is, akiknél az új mutáció a hibás. Az SMA betegek születéskor általában nem látszik semmi. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy- és kétéves kor között, kevésbé súlyos esetekben később, illetve ritkán csak felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
„Anya, szeretném kinyújtani a lábam!”
Klaudia végigolvasta a magyar szakirodalmat, majd bújni kezdte a külföldit. A tanulmányok mind azt írták, hogy ha a gyermek mozgását, mozgatását nem hagyják abba, vagyis ha küzdenek, azzal időt nyernek. Ő pedig bízott abban, hogy a gyógyszert még időben megkaphatják.
„Kétegyházán illetve Kiskőrösön éltünk, ahol nem sok lehetőségünk adódott, hogy a kicsit mindennap gyógytornász mozgassa vagy olyan oviba járjon, ahol segíteni tudnak neki – meséli az anyuka. – Felköltöztünk a fővárosba, és a budapesti Mozgásjavító Óvodába írattuk be. A mindennapos fejlesztésen sok múlik, hogy a megmaradt izmok ne épüljenek le, amennyire lehet, igénybe vegye őket a szervezet.
Ha valaki el szeretné képzelni, mi történik a lányommal, talán azzal tudnám szemléltetni a legjobban, hogy ahhoz, hogy lélegezni tudjon, hogy a tüdeje, az izmok dolgozzanak, neki nagyon sok erőre van szüksége. Esténként, hat-hét óra körül, már olyan fáradt, mintha lefutotta volna a maratont. Minden mozdulata rengeteg energiát éget el, miközben nekünk, egészségeseknek természetes, hogy ki-be lélegzünk.”
A vízben egy kis sellőlány, de a járás egyelőre csak álom Noémi számára
Noéminek hatévesen már tetőtől talpig szüksége lenne segédeszközökre, néhányat éjszaka is viselnie kell. Mivel nem tudja már használni a lábait, egy speciális sín kellene neki. Ez külföldön természetes, itthon azonban kapni sem lehet. Befelé fordul a bokája, a térde, a folyamatos hajlított állástól mindene merevedni kezdett. Míg külföldön az SMA-beteget számos megoldás segíti, támogatja, addig itthon ez kevésbé jellemző. Noéminek jó lenne egy fűző, mert a gerince mellől hiányzó vagy gyengülő izmok miatt görbülni kezdett, s míg itthon műtéttel korrigálják a deformitást, addig külföldön fűzővel késleltetik a folyamatot. S hogy miért probléma a gerincferdülés? A gerinc eldeformálódása nyomás alá helyezi – Noémi esetében a bal oldalon – a szerveket, már nyomódik a mája, a tüdeje, ami a légzést is egyre nehezebbé teszi. Így aztán érthető, hogy a gyógytorna, ami sokszor nagyon fájdalmas, és a heti egy vízi torna mekkora segítség a kislánynak.
„Noémi most 12-13 kiló körül van, egy nagyméretű babakocsival viszem az oviba, megvárom, amíg jön egy alacsonypadlós villamos, és arra könnyebben felszállunk – avat be a mindennapokba Klaudia. – A szomatopedagógus (mozgáskorlátozottakkal foglalkozó pedagógus, speciális gyógytornász – a szerk.) minden délelőtt egy órát foglalkozik vele, ez viszont sokszor fájdalmas, hiszen az izmai gyengék, stimulálni kell őket.
Amikor vízbe kerülhet, az az igazi boldogság! Akkor olyan a lányom, mint egy kis sellő. A medencében nem kell megtartania a súlyát, nem fáj a mozgás, kalimpálhat a lábaival. Akkor érzi azt, hogy miről mond le, amikor újra a parton van, akkor érzi, hogy mi mindenre képes a teste. Ha tehetné, reggeltől estig a vízben lenne.
Ha tehetné, reggeltől estig a vízben lenne
S mindezt hogy éli meg a lila-rózsaszín masnis jelű ovis?
„Őszinte vagyok vele, és nem szoktam álltatni – mondja Klaudia. – Tudja, hogy gyógyszerre van szüksége, tudja, hogy nagyon sokba kerül. Neki a feldolgozásban az is sokat segít, hogy az óvodában sorstársak között van, a »nem csak én« érzése átlendíti, ha lelkileg nehezebben viseli a sorsát. Egyébként nagyon okos kislány, hatévesen ír és olvas, de nem tud lépni, futni, táncolni, az unokatestvéreivel játszani.
Amikor megkérdezi tőlem, hogy Anya, ugye tudok majd a kutyák után szaladni? Ugye tudok majd járni?, akkor csak azt tudom mondani neki, hogy igen, fogsz! Mert hiszek benne, mert nem akarom feladni.
A gyógyszer becsapja a szervezetet
Sokan nem értik, hogy egy-egy terápiánál egyetlen fiola vagy néhány szem gyógyszer miért kerül milliókba. Az igazság azonban az, hogy nem a tényleges hozzátevőket kell megfizetni ilyen drágán, hanem a kutatást, a laboratóriumot, a hosszú évek munkáját, amivel egy-egy ellenszert megtalálnak. Így kerülhet az SMA gyógyítására alkalmas speciális gyógyszer 68 millió forintba. Az egészségbiztosító 2018-ban tíz betegnek finanszírozta a gyógyszert – ebbe Noémi nem tartozott bele, kimaradt. Ezért összefogott a család, létrehozott egy alapítványt, hogy támogatókat szerezzen.
„A betegség egyik fontos ismérve, hogy a szervezet nem tudja feldolgozni a fehérjét, hogy izommá alakuljon, ez a gyógyszer viszont becsapja a szervezetet, így a feldolgozás beindul. Egyszerűen így tudnám elmondani, mi történik – magyarázza Klaudia. – A tesztek csupa pozitív eredményről számolnak be, s bár mindenki másképp dolgozza fel, a gyerekek felálltak utána, mozogni, járni tudtak. Noémi álma is ez, járni szeretne. Félünk tőle, hogy hiába pályázzuk meg 2019-ben újra a gyógyszert, talán most sem kapjuk meg. Arra számítunk, hogy sokan, ha kicsivel is, de támogatni tudnak bennünket, és akkor önerőből megvehetjük, megmentve ezzel a kislányunk életét. Valami már meg is moccant, a közösségi médiában van egy csoportunk, az Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott gyermekeket támogató Alapítvány – és ez nagyon nagy reményt ad nekünk.”
Minden segítség számít
Ha Ön is segítené Noémi gyógyulását és életkörülményei javítását, támogatását átutalhatja az alapítvány 11733027-28360616 számú bankszámlájára. A kislány és családja minden segítséget hálásan köszön.
