A sclerosis tuberosa egy központi idegrendszert támadó ritka genetikai betegség: a betegekben tucatnyi kisebb-nagyobb daganat kezd el növekedni, akár már csecsemőkorukban. Ezek szövettanilag ugyan jóindulatúak – tehát nem képeznek áttéteket, ám ha rossz helyen vannak, növekedésük közben elnyomhatnak bizonyos idegeket, ereket, és ez akár életveszélyes állapotot is eredményezhet.
„Mindenkinél másként jelenik meg a betegség, attól függően, hol növekednek a daganatok. Lehetnek a vesében, szívben, tüdőben, ezért van, akinél semmiféle tünetet nem okoznak, felnőttként, véletlenül derül csak ki a betegség, és a legsúlyosabb következmény, hogy gyakrabban kell ezután orvoshoz járnia. Janka lányom azonban sajnos a súlyosabb esetek közé tartozik. Neki az agyában nőtt nem is egy, hanem tucatnyi tumor” – meséli Göncz Erika.
Erika azt gyanítja, talán már a terhesség alatt is ki lehetett volna mutatni, hogy baj van. Legalábbis a 20. heti ultrahangon biztosan látott valami gyanúsat az orvosa – ám akkor a legrosszabb, amire gondolni tudtak, a Down-szindróma volt, amit később a genetikai vizsgálat kizárt, és ők megnyugodtak. Ám az újszülött baba ultrahangos vizsgálatakor kiderült: Jankának aszimmetrikusak az agykamrái. Mivel azonban vákuummal született, az orvosok azzal nyugtatták a családot, ez majd elmúlik, nem kell aggódni. Az édesanya azonban nem nyugodott meg – főleg azért, mert úgy látta, hogy kislánya egyre jobban lemarad a kortársaitól. Mivel volt már egy hét évvel idősebb lánya, pontosan tudta, hogy mikor milyen mérföldkövet kellene elérnie a második gyermekének, ám hiába győzködte az orvosokat, azok azzal nyugtatták, minden gyerek más.
„Janka már egyéves volt, amikor végre komolyan kezdték venni az aggályaimat. De ekkor már nem csak az
aggasztott, hogy a kislányom egyévesen még mászni sem kezdett el. Azt még ijesztőbbnek találtam, hogy naponta többször is elbambult. Egyszerűen csak hirtelen megmerevedett, és pár másodpercig csak nézett maga elé.
Azonnal arra gondoltam, hogy epilepsziája van, de az orvosok azt mondták, csak túlreagálom a dolgot. Ám ezek a kis pillanatok egyre gyakoribbá váltak. Evés közben egyszer csak lefagyott, és kifolyt a szájából az étel, és egyre többször rángott a kis lába. Fél év után kerültünk csak el olyan szakrendelésre, ahol bebizonyosodott: igazam van, és elkezdték az epilepszia-gyógyszer adagolását. Ennek részeként kórházba is beutalták, hogy megkeressék, mi lehet a rohamok oka. Így derült ki, hogy több daganat is van az agyában – ezek közül az egyik 2,5 centi átmérőjű az agykamrában helyezkedett el, ami életveszélyes volt, mert bármikor elzárhatta az agyvíz útját.
Fotó: magánarchívum
Ekkor említették meg először, hogy talán sclerosis tuberosa nevű betegsége lehet. Hozzátették, hogy erre nincs gyógymód, nincs kezelés. És mivel a daganat operálhatatlan,
azt tanácsolták, mondjunk le a lányunkról, és inkább csináljunk egy másik gyereket.
Mondanom sem kell, eszünkbe sem jutott így tenni.”
A sclerosis tuberosa genetikai eredetű betegség, melynek során a sejtekben lévő fehérjék nem bomlanak le, hanem daganatokká csomósodnak össze. Az agyban növekvő daganatok miatt a betegek 85 százaléka epilepsziás tünetektől szenved, és körülbelül 50 százalékuk elmarad a mentális fejlődésben. A betegségnek gyógymódja nincs, de a beteg életminősége a megfelelő kezelés, gyógyszerek hatására sokat javulhat. Epilepsziáját roham elleni szerekkel lehet kordában tartani, a növekvő daganatokat pedig műtéti úton el lehet távolítani. Nagyon fontos azonban az élethosszig tartó, folyamatos orvosi felügyelet.
„A sclerosis tuberosa ritka betegség, 100 ezer születésre hét ilyen beteg jut, évente Magyarországon hatan születnek ezzel a rendellenességgel – mondja dr. Hacsek Gábor gyermekorvos. – Mivel a pácienseknek folyamatos ellenőrzés és a megfelelő felzárkóztató kezelések mellett minden esélyük megvan a hosszú életre, hazánkban akár a kétszázat is meghaladhatja a betegek száma. Mivel a betegségnek ismert az öröklésmenete (testi kromoszómához kötött domináns öröklés), ennek alapján azt várnánk, hogy a diagnosztizált betegek egyik szülője mutatja a betegség tüneteit, ez azonban a betegek 60 százalékában nincs így, ugyanis az új mutáció még többet számít, mint az öröklött gén. A betegség egy heterogén betegségcsoportba, az úgynevezett fakomatózisok közé tartozik. Ezekre a betegségekre az jellemző, hogy hasonló elváltozások jelennek meg a bőrön és az idegrendszerben (Jankánál például apró daganatok, más betegségekben festékfoltok vagy érgomolyagok), és a bőr elváltozása nagyjából mutatja, hogy mit kell keresnünk az agyban. A sclerosis tuberosa legnagyobb problémája gyerekeknél a nehezen kezelhető görcsállapot, a rohamok gyakorisága pedig nagyban kihat az idegrendszer fejlődésére, annak minden (tanulási, viselkedési, szociális) következményével együtt. A betegség gondozásában – a biztató gyógyszerkísérletek izgatottan várt eredményei mellett – a legfontosabb az élet minden területére kiterjedő, egyéni fejlesztési lehetőségek megtalálása.”
„Amikor megtudtuk, hogy Janka agyában tucatnyi tumor van, az interneten kezdtünk el olyan orvost keresni, aki kezelt már hasonló betegeket. Így jutottunk el Debrecenbe. Ám ekkor újabb csapás ért minket. Kiderült, hogy nem csak agydaganattal kell szembenéznünk. Jankának a szívében és a veséjében is vannak daganatok. Ekkor derült ki az is, hogy a bőrén látható apró pöttyök, amik miatt korábban két bőrgyógyászt is felkerestem, nem anyajegyek. Azok is apró tumorok. Dühítő volt azzal szembesülni, hogy ha hamarabb diagnosztizálták volna a lányom betegségét, talán hamarabb is lehetett volna kezelni. De azért bizakodtunk, hiszen így is szépen fejlődött.
Fotó: magánarchívum
Mielőtt betolták a műtőbe, elkezdett járni, és pár szót is kimondott. Amikor azonban az altatás után magához tért, mindezt elfelejtette. Hónapokig tartott, mire felépült – de bizonyos dolgok soha nem jöttek helyre a fejében a műtét után. Például soha többé egyetlen szót sem szólt. Ezt elvette tőlünk a betegség. Öt évet jósoltak neki a betegséget akkor még nem ismerő orvosok.
Semmi sem drága, ha a gyerek egészsége a tét – és ezzel sokan visszaélnek
Bár Janka elkezdett felépülni, ez nagyon lassan zajlott. Ekkor gondoltak rá először, hogy talán bizonyos alternatív módszerekkel meg lehetne gyorsítani ezt a fejlődést, és jöttek is a csodákat kínáló alternatív gyógyászok, akik azt ígérték, segíteni tudnak. Persze nem olcsón.
„Ismerősök egy jótékonysági koncertet szerveztek, hogy annak a bevétele segítse Janka gyógyulását. A Daganatos Gyerekekért Alapítvány segítségével kaptunk Pesten egy lakást, és ami pénz összejött, azt mind Janka kezelésére fordítottuk. Otthon hagytam a nagyobbik lányom, és felköltöztem a kicsivel Budapestre, mint egy kollégista. Hétfőn hajnalban felutaztunk, péntek este mentünk haza. Hétköznapokon pedig egyik természetgyógyásztól a másikig vittem. Minden létező alternatív kezelést kipróbáltunk, és minden vitamint, táplálékkiegészítőt megvettünk, amit ajánlottak. De igazi, átütő eredményt semmi nem hozott. Annál több szenvedést szegény kislányomnak.
Fotó: magánarchívum
Amikor fél év után elfogyott a pénz, semmivel nem volt jobb állapotban, mint amikor elkezdtük. A következő vizsgálaton ráadásul kiderült, hogy nemhogy nem zsugorodtak a szervezetében a daganatok, épp ellenkezőleg: egyre több lett, és amik megvoltak, azok is tovább növekedtek. Ezek után úgy döntöttünk, soha többé nem bízunk kuruzslókban. Azt csináljuk, amit az orvosok mondanak és ajánlanak. Ezt a döntést azóta sem bántuk meg.
És akkor megtörtént a csoda
Ekkoriban indult a Bethesda kórházban egy gyógyszerkísérlet, amitől azt remélték az orvosok, hogy csökkenti a Janka agyában lévő daganatok méretét. Ekkor már három volt abból a fajta daganatból az agykamrában, amit korábban eltávolítottak. A szakemberek azonban figyelmeztették a családot: a kezelés súlyos mellékhatásokkal járhat együtt, és egyáltalán nem biztos, hogy segít. De nekik ekkor már nem volt vesztenivalójuk, és megtörtént a csoda. Fél év alatt a Janka agyában lévő daganatok 70 százalékkal kisebbek lettek, ráadásul mindenféle mellékhatás nélkül.
Nem minden gyereknek volt ilyen szerencséje – sokan abbahagyták, mert betegek lettek a gyógyszertől, és olyan is volt, akinek semmit nem használt. De Jankának igen, és ennek köszönhetően sikerült meggyőzniük az OEP-et is, hogy a kísérlet befejezése után tovább is kaphassa a szert, méltányossági alapon. Persze csak fél évre – és újra és újra kérvényezni kell utána, és ehhez egy szekérderéknyi papírt kell beadni. Ilyenkor tetőtől talpig kivizsgálják Jankát, és ennek részeként el is altatják, mert nem tudna félóráig mozdulatlanul feküdni. Az altatás pedig rizikós – az első agyműtétje után lebénult a lába, és csak napokkal később tudta újra megmozdítani. Ám úgy tűnik, a gyógyszer megéri a kockázatot, Janka állapota ugyanis ennek köszönhetően javulásnak indult. Megtanult járni, sőt futni is. Beszélni ugyan továbbra sem tud, de megtanult egyedül enni, és kilencéves korára szobatisztává vált.
Fotó: magánarchívum
„Sok szempontból azonban még mindig olyan, mint egy kisbaba – mondja az édesanyja. – Nem tud felöltözni, és nincs semmi veszélyérzete. Egész napos felügyeletet igényel, és el kell látni, akár egy kisbabát. De már az sokat segít, hogy átalussza az éjszakákat, és jó az étvágya. Legalább ezzel nincs gond. Jó érzés látni, megtapasztalni, hogy minden nehézség ellenére senki nem zárja ki őt a családból. A nagyszülei szinte minden hétvégén elviszik magukhoz, hogy vigyázzanak rá, és a nagylányom is gyakran kérdi, nála alhat-e a kishúga. Szerencsés vagyok, amiért ilyen összetartó család vesz körül, akikre számíthatok, és azért is, hogy találtunk neki Nagyatádon egy kisegítő iskolát. Ennek köszönhető, hogy el tudok járni dolgozni, és nem segélyeken kell élnem, és nem ért véget az aktív életem Janka születésével.”
