Egy kulcsfontosságú gén egyszeri módosítása akár tartós megoldást is jelenthet a magas koleszterinszint kezelésére. A CRISPR génszerkesztési technológiával végzett kísérletben a legmagasabb dózist kapó résztvevőknél egy év elteltével is közel 50 százalékos javulást mértek.
A vizsgálat egyelőre nagyon kis létszámú volt: mindössze 15, veszélyesen magas koleszterinszinttel élő beteg vett részt benne, akiknél a hagyományos gyógyszeres kezelés nem bizonyult elegendőnek.
Egyetlen kezelés is elég lehet a koleszterinszint csökkentéséhez
A CRISPR-Cas9 technológia egyfajta „genetikai ollóként” működik: a DNS egy pontosan meghatározott pontján avatkozik be, így lehetővé teszi egy gén működésének megváltoztatását.
A kutatók az ANGPTL3 nevű gént vették célba, amely fontos szerepet játszik az LDL-koleszterin és a trigliceridek szabályozásában.
A kezelés után két hónappal a legmagasabb dózist kapó betegeknél a trigliceridszint átlagosan 55 százalékkal, az LDL-koleszterin pedig közel 50 százalékkal csökkent. Egy évvel később a kedvező hatás továbbra is fennállt: a trigliceridszint csaknem 48, az LDL-koleszterin pedig közel 53 százalékkal volt alacsonyabb.
Egy ritka mutáció adta az ötletet
A kezelés ötlete egy természetesen előforduló genetikai mutációból származik. Körülbelül minden 250. embernél az ANGPTL3 gén egyik vagy mindkét példánya inaktív.
Ezeknek az embereknek egész életükben rendkívül alacsony lehet az LDL- és trigliceridszintjük, miközben a mutációnak nem ismertek jelentős káros következményei. A szív- és érrendszeri betegségek kockázata is jelentősen alacsonyabb náluk.
A kutatók lényegében ezt a természetes védelmet próbálják mesterségesen létrehozni.
Magas koleszterinszint kezelése: ígéretes eredményekről adtak számot a kutatók
Kiválthatja a napi gyógyszerszedést?
A módszer egyik legnagyobb előnye éppen az lehetne, hogy egyetlen kezelés évtizedeken keresztül hatásos marad.
Ez különösen fontos lehet azoknak, akik már fiatalon nagyon magas koleszterinszinttel élnek, és jelenleg akár egész életükben gyógyszerszedésre vagy rendszeres injekciókra szorulnak.
A kutatók ugyanakkor hangsúlyozzák, hogy ma is léteznek olyan gyógyszerek, amelyek hasonló vagy akár nagyobb mértékben képesek csökkenteni az LDL-koleszterint.
Még évekig vizsgálhatják a kezelést
Az első vizsgálatban a mellékhatások többsége enyhe volt, főként az infúzió helyén jelentkező irritáció. Egy résztvevőnél átmenetileg olyan enzimértékeket mértek, amelyek májkárosodásra utalhattak, de ezek két héten belül rendeződtek.
Egy beteg hat hónappal a kezelés után meghalt, a kutatók szerint azonban súlyos, előrehaladott szív- és érrendszeri betegsége volt, és a legalacsonyabb, hatástalannak tekintett dózist kapta.
Az FDA javaslata alapján a résztvevőket 15 éven át követik majd az esetleges hosszú távú mellékhatások miatt.
Közben az Egyesült Államokban és Ausztráliában már egy újabb, legfeljebb 40 résztvevős vizsgálat zajlik. Ezután további, nagyobb létszámú klinikai vizsgálatokra és hatósági engedélyezésre lesz szükség.
Vagyis bár az eredmények ígéretesek, még évekbe telhet, mire kiderül, valóban lehet-e egyetlen génmódosítással egy életre kordában tartani a magas koleszterinszintet.
