Ha valakinél rákot vagy egyéb súlyos betegséget diagnosztizálnak, szinte automatikusan merül fel a Miért pont én? kérdése. Ilyenkor megkezdődik a múltbeli traumák felkutatása, a lelki sérülésekre való visszavezetés és számos egyéb okfejtés, melyekkel magyarázni akarjuk, hogy miért pont mi vagyunk ilyen selejtes genetikai állomány tulajdonosai. Racionálisan vagy kevésbé racionális módon, de válaszokat akarunk. Pedig amióta a tudósoknak sikerült dekódolni a teljes emberi genomot (fajunk örökítő anyagát, teljes génkészletünket), ezeket a válaszokat már genetikai vizsgálatokkal is megkaphatjuk. Sőt ha úgy tetszik, akár meg is jósolják nekünk előre, milyen betegségek fenyegetnek minket elkövetkező életszakaszainkban.
A géntesztek olyan komplex szűrővizsgálatok, amelyekkel ki lehet mutatni az emberi örökítőanyagban kódolt tulajdonságokat, hajlamokat. Mivel örökítőanyagunk nem változik életünk folyamán, ezért egy adott géntesztet csak egyszer kell elvégeztetni.
A gyermekvállalási géntesztek népszerűek
És hogy miért? Elég például arra gondolnunk, hogy egy nő csak a terhesség alatti rutinvizsgálatok során tudja meg, hogy magzata örökletes betegséget hordoz. És bár mai napig erkölcsi, morális viták övezik az ilyenkor alternatívaként felmerülő terhességmegszakítást, vannak, akik ezt választják. Az Egyesült Államokban ezért nagyon sok pár már a gyerekvállalás előtt elvégezteti a genetikai szűrést, hogy meggyőződjenek arról, nem hordoznak olyan mutációt, amely kockázatot jelentene a születendő gyerekre nézve.
A génteszt a jövőnket jósolhatja meg
Nyugaton például egyre több ember veti alá magát géntesztnek, hogy kiderítse daganatos betegségekre való hajlamát, hogy megtudja, van-e meddőségének genetikai oka, vagy hogy huszonéves nőként hajlamos-e a szklerózis multiplex betegségre. Ezért számos gyógyászati központ géntesztcsomagokat ajánl kb. 1000 dollárért cserébe, amely feltérképezi a tesztalany teljes génállományát, így nemcsak kiszűri a kóros mutációkat, segít megelőzni a betegségeket, de arról is informál, hogy milyen gyógyszeres terápia lehet egyértelműen sikeres a páciensnél. A géntesztekből ugyanis mindez egyértelműen kiderül.
Biztosan akarom tudni, hogy rákos leszek?
Metafizikai kérdésekbe nem mennénk bele, de persze dilemmáink azért vannak. Egy ilyen génteszttel ugyanis olyan információk birtokába juthatunk, melyek a jövőnkbe mutatnak, mondhatni megjósolják következő évtizedeinket. Vannak, akik ilyenkor megkérdőjelezik a szabad akarat érvényességét, az eleve elrendelés tanának újragondolására provokálnak, miközben valóban felmerül a kérdés, lehet-e teljes életet élni azzal a tudattal, hogy x év múlva valószínűleg mellrákot fognak diagnosztizálni nálam.
Csak jóslás, nem diagnózis
És akkor az előző kérdésre meg is van a válasz. A génteszt ugyanis nem más, mint kockázatbecslés. Egy-egy genetikai adottság még nem jelenti a betegség tényleges kialakulásának törvényszerűségét. Ezt ugyanúgy befolyásolja környezetünk, mint életmódunk. Mindenesetre genetikai tesztekre igenis szükség van. Az ember, aki szembesül a betegségre való hajlamának tényével, feltehetőleg sokkal tudatosabban csökkenti életének rizikófaktorait. Ekkor ugyanis már tudni fogja, mit kell elkerülnie, és mindezt hogyan, mivel teheti meg. A génteszt kiértékelése során a genetikus ugyanis erre is felhívja a figyelmet.
| Mire számíts egy génteszten?
Először is egy beszélgetésre, ahol az orvos a családi kórtörténeted, az életmódod alapján és a környezeti hatásokat figyelembe véve állapítja meg, hogy mi jelenthet veszélyt számodra, és annak megfelelően javasol tesztet. Többféle génteszt létezik, attól függően, hogy mire vagy kíváncsi. Például a mellrák-génteszt során csak azokat a géneket analizálják, melyek hibái a mellrák kialakulásának kockázatát növeli, de ebből a vizsgálatból nem derül ki, hogy hajlamos vagy-e pl. az Alzheimer-kórra vagy a szklerózis multiplexre. Aztán szükség lesz a teszt elvégzéséhez a szervezetedből sejtekre, ezért mintát vesznek tőled. A kb. egyperces, spatulával történő szájnyálkahártya-mintavétel során több tucat vizsgálathoz elegendő örökítőanyaghoz lehet jutni. Ha nincs lehetőséged orvoshoz menni, neten is rendelhetsz kb. 2000 forintért otthoni mintavételhez szükséges csomagot. Néhány nap után pedig megtörténik a teszt kiértékelése, ahol a géntérképed és az egyedi szokásaid alapján rád szabott életvitelszerű tanácsokat kaphatsz az orvostól. Hazánkban még csak néhány géndiagnosztikai centrum működik. Rákbetegségekkel Női gyermekvállalási génteszt: 40 900 Ft |
