Amikor véralvadási betegségekről esik szó, két típusra szokták bontani a kérdést. Beszélhetünk fokozott és csökkent véralvadásról. Csökkent véralvadás esetében a beteg vérzékeny lesz, vagyis a vére hosszabb idő alatt képes megalvadni, így a beteg sebei erős vérzéssel járhatnak. A trombózisért azonban a másik típus, a fokozott véralvadás a felelős, aminek következtében a vér akkor is megalvad, amikor nem kellene. Az erekben megalvadt vér vérröggé képződik, ami a keletkezés helyén akadályozza a véráramlást, trombózis alakul ki. Amikor a trombózisból leszakadó kisebb vérrögök a vérárammal elvándorolnak, és beszorulnak a kisebb átmérőjű erekbe, embóliáról beszélünk.
Az esetek nagy részében alsó végtagi, mély vénai trombózis alakul ki, de az alsó végtagot érintheti a felületes vénák (visszerek) elzáródása is. A szíven belül a koszorúerekben alakul ki a leggyakrabban vérrög, ami szívinfarktust okozhat, ha a trombus elzárja vagy jelentősen beszűkíti az eret, aminek következtében a szívizom nem kap elegendő vért. De trombózis ritkán kialakulhat például a szemfenékben vagy a méh érhálózatában is. A kialakult vérrögökből leszakadva embólia léphet fel – a leggyakrabban a tüdőben és az agyban. Az agyi erek trombózisa vagy embóliája szélütést, stroke-ot okoz.
Figyelmeztető jelek?
Sajnos a trombózis nem minden esetben jár bármiféle korai tünettel. A beteg gyakran észre sem veszi, hogy trombózis alakult ki nála, amíg az embólia vagy a súlyos érelzáródás fel nem lép. Mégis van egy pár jellegzetes tünet, amely az esetek nagy részében előfordul. Ilyen például mélyvénás trombózis esetében az erős lábdagadás. Jellegzetessége, hogy a két láb között szemmel látható különbség van a megvastagodásban. Az elzáródás következményeként a betegek erős fájdalomról számolnak be, ami mozgás hatására fokozódik. Tünet lehet még a meleg, elszíneződött, kékes-lilás bőr az érintett területen. Mellkasi fájdalom és légszomj akkor jelentkezik, ha már a trombózis következtében kialakult tüdőembólia lépett fel. Minden tünet esetében azonnal orvoshoz kell menni!
Ennyit megér (Profimedia)
De hogyan függ ez össze a fogamzásgátlókkal? Nos, a női hormonok fokozzák a vér alvadékonyságát, így a fogamzásgátló tabletták, a terhesség, valamint az emlőrák megelőzésére és a változókorban alkalmazott hormonpótló kezelés is – kisebb-nagyobb mértékben – növelik a trombózishajlamot. „Átlagos esetben azonban, kellő óvatosság mellett problémamentesen alkalmazhatók ezek a szerek” – nyugtat meg dr. Fodor Flóra, a labordiagnosztikával foglalkozó SYNLAB laborvezető főorvosa. Ám szintén a trombózishajlam irányába tolja el a vérháztartás finom egyensúlyát számos életmód- és élethelyzetbeli tényező, például a tartós fekvés, hosszabb autózás vagy repülőút, nagyobb műtét, baleseti sérülések, daganatos betegségek, elhízás, visszeresség, dohányzás. „Mindezek különösen jelentőssé válnak, ha olyan szervezetre hatnak, amely a véralvadás molekuláris tényezőinek szerzett vagy örökletes minőségi vagy mennyiségi rendellenessége miatt eleve hajlamosabb a trombózisra. Ezt nevezzük trombofíliának.”
Ha felmerül a gyanú
A szerzett rendellenességek és az örökleteses, vagyis genetikai változatok egy részének felismerésére alvadási vagy kémiai laboratóriumi módszerek állnak rendelkezésre, amelyek az alvadási tényezők mennyiségét vagy működését mérik. „A trombózishajlam örökletes tényezőinek másik részét viszont genetikai teszttel célszerű vizsgálni” – magyarázza dr. Fodor Flóra. „Közülük a legfontosabb az V. véralvadási faktor úgynevezett Leiden mutációja, amely az átlagnépesség 7%-ánál, míg a trombózisos betegek 20-30%- ánál mutatható ki. A másik, valamivel enyhébb hatású és ritkább genetikai kockázati tényező a véralvadás II. faktorának, más néven a protrombinnak egy variánsa. Ezt a „trombózispanelt” sokan néhány további genetikai tényező vizsgálatával is kiegészítik (MTHFR 2-féle mutációja, PAI-1), amelyek trombózisfokozó jelentősége azonban kétséges. A Leiden-mutáció vizsgálatának funkcionális (alvadási) tesztje az APC-rezisztencia: ezt általában elsőként végzik, és csak akkor jön a genetikai vizsgálat, ha az APC-rezisztencia eredménye pozitív vagy kétséges. Az sem hiba azonban, ha mindjárt a genetikai vizsgálatot végzik el.”
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai irányelve szerint nem indokolt rutinszerűen teljes körű laboratóriumi vizsgálatokat végezni a fogamzásgátló felírása előtt, ha azonban a kórtörténet veleszületett trombózishajlam gyanúját veti fel, törekedni kell minél teljesebb kivizsgálására. Magyarul: fogamzásgátló felírása előtt indokolt a genetikai vizsgálat, amennyiben az illetőnek már volt trombózisos eseménye, vagy a közvetlen családban fordult elő ilyen. A fogamzásgátlónak egyébként a hatóanyaga a mérvadó, és ha a patikában más gyártmányú, de azonos hatóanyagot azonos mennyiségben tartalmazó szert adnak ki, az semmilyen módon nem befolyásolja a gyógyszer hatását.
Pontosan mit szűr a vizsgálat, és hogyan?
Az V-ös faktor Leiden-mutációja és a protrombin 20210 nevű mutációja olyan genetikai eltérések, amelyek növelik a kóros vérrög kialakulásának veszélyét. A kétféle tesztet gyakran kérik együtt, hogy megállapítsák, fennáll-e örökletes ok a fokozott alvadékonyságra. A vizsgálat során molekuláris genetikai módszerekkel megállapítják, hogy az illető génjében van-e mutáció (Leiden vagy protrombin 20210), és ha igen, az csak a gén egyik példányán vagy mindkettőn megvan-e.
A vizsgálathoz egy cső szokásos módon levett vérminta vagy egy bárki által levehető szájnyálkahártya-törlet szükséges. A laboratóriumban ebből első lépésként kivonják a DNS-t, utána a megfelelő szakaszokat megsokszorozzák, hogy vizsgálható mennyiség keletkezzen, majd megnézik, hogy az adott DNS-helyen a normális vagy a mutáns változat van-e jelen. Az eredmény általában 1 hét alatt készül el. Az eredményt mindig komplexen, a klinikai adatok és a többi laboratóriumi teszt eredményének ismeretében kell értékelni, ezért mindenképpen szakorvosnak kell ezt megtennie. A laboratóriumi lelet természetesen tartalmaz egy irányadó értékelést, de a következtetést csak a kezelőorvos tudja levonni.
Feltétlen menj el, ha:
- trombózis alakult ki nálad, és ez mással nem magyarázható, különösen 50 éves kor alatt,
- a trombózis vagy embólia ismétlődik,
- terhesség alatt lép fel,
- szokatlan helyen keletkezik,
- a családban halmozódik,
- pozitív volt az APC-rezisztencia-teszt,
- ismeretlen okból történt többszöri vetélés, főleg, ha a második vagy harmadik trimeszterben következtek be.
És ha pozitív?!
Pozitív eredmény esetén fel kell keresni egy véralvadásra szakosodott belgyógyász (hemosztazeológus) szakorvost, aki további vizsgálatokat rendelhet el. Érdemes megfontolni a közvetlen családtagok vizsgálatát is. A fogamzásgátló tabletta szedését a heterozigóta állapot (ha csak az egyik génpéldányon van mutáció) önmagában nem zárja ki, de feltétlenül tudatni kell erről a nőgyógyászt. Ilyenkor egyedi megfontolás alapján választja ki a fogamzásgátló tablettát, esetleg más módszert ajánl. Homozigóta Leiden-mutáció esetén (amikor mindkét génpéldány hibás) fogamzásgátló tabletta szedése vagy hormonpótló kezelés nem javasolt. Ugyancsak mindig tájékoztatni kell erről az illetékes orvost, ha nagyobb műtétre kerül sor, mert ilyenkor valószínűleg megelőző alvadásgátló kezelést rendel el. Hosszabb fekvés esetén (például végtagtörés) vagy teherbeeséskor is jelezni kell a kezelőorvosnak a genetikai teszt pozitív eredményét. Amit viszont saját magad is megtehetsz tanácsadónk szerint: ne dohányozz, kerüld el a túlsúly kialakulását, mozogj sokat, és lehetőség szerint kerüld a hosszú ideig egy helyben ülést!
