Szűrd ki cikkek

Bartter-szindróma: tízévente születik olyan kisgyerek, mint Endre

A kis Endre januárban lesz kétéves: olyan ritka betegséggel született, hogy csak a fővárosi kórházak vállalják az ellátását. Az édesanyja Jászberényből ingázik vele, de van, hogy a kezelések miatt heteket kell Budapesten tölteniük.

Kati két nagyobbik gyermeke időben és makkegészségesen született: hatalmas volt az ijedelem, amikor kiderült, hogy a harmadik terhességénél baj van. A jászberényi nőgyógyászatról Debrecenbe küldték kivizsgálásra, ahol megállapították, hogy a normálisnál sokkal több magzatvize van. Nem sokkal később, a 27. héten erős fájdalmakkal jelentkezett az otthoni nőgyógyászaton. „Ránéztek a hasamra, és rögtön át akartak küldeni a szülészetre, úgy győzködtem őket, hogy még nem szülni jöttem. Három napig bent tartottak, kiderült, hogy terhességi cukorbetegségem van, és felmerült, hogy koraszülésem lesz. Így már a szolnoki kórház sem vállalt el: azt mondták, a harmincadik hétig sem fogom bírni. Ezért kerültem Budapestre, a Baross utcai Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikára.

Egy hónapig ott feküdtem, ijesztő volt várandósan kórházban lenni. A koraszüléstől is féltem, és hetente minimum egyszer hasfalon keresztül csapolták a magzatvizemet, hogy tehermentesítsenek.

A beavatkozás közben másfél órákat kellett mozdulatlanul feküdni, ami örökmozgó emberként nem volt egyszerű. Még így is volt, hogy a sok magzatvíz miatt alig találták a baba szívhangját, emiatt többször a szülészeten éjszakáztam” – emlékszik vissza.

A cél: elérni a két kilót

A szülés végül a 33. héten indult meg: a kis Endre 2018. március kilencedike helyett január huszadikán született, 48 centisen. Harántfekvéses volt, ezért császármetszéssel jött a világra. Katitól akkor 6,5 liter magzatvizet engedtek le, de a baba szervezetében is sok folyadék volt, emiatt az orvosok veseproblémára gyanakodtak. A kicsi mintáit Németországba küldték genetikai vizsgálatra, így bizonyosodott be, hogy egyes típusú Bartter-szindrómája van.

Hat tudnivaló a Bartter-szindrómáról

1. A ritka, örökletes, veleszületett vese-rendellenesség felfedezőjéről, Frederic Crosby Bartterről kapta a nevét: az endokrinológus a hatvanas évek elején kezdett el foglalkozni a kórkép leírásával.

2. A szindróma felborítja a szervezet víz- és sóháztartását: főként nátrium-, kálium- és kalciumegyensúly-zavart eredményez, mert a vese túl sokat választ ki ezekből az ionokból.

3. Az érintetteknek sok folyadékot kell bevinniük, de sok vizeletet is ürítenek.

4. A Bartter gyakori tünete a gyengeség, az izomfájdalom, az izomgörcs.

5. A szindrómát gyakran csecsemő- és kisgyermekkorban veszik észre, de van, akinél fiatal felnőtt korban jelentkezik.

6. A Bartter-szindrómás gyerekek lassabban nőnek, mint egészséges társaik.

A kisbaba jó darabig kórházhoz volt kötve. „Szombaton született, engem már kedden haza akartak engedni, de mondtam, hogy addig nem mehetek, amíg neki bent kell feküdnie. Javasolták, hogy járjak fel hozzá, de abban az állapotban, a császármetszés után ez nem volt megoldás, és nehezen tudtuk volna fizetni a sok utazást is.

Fotó: Czabán Máté

Endre második állomása a Bókay utcai Gyermekgyógyászat Klinika Újszülött Intenzív Osztálya (PIC) volt. Míg itt feküdt, Kati mégiscsak ingázott. „Otthon várt a két nagyobb gyermekem, borzasztóan hiányoztam nekik. A kislányom akkor még csak ötéves volt, a kisfiam három, még nem értették a helyzetet, és bántotta őket, hogy mindig csak a kis tesóval foglalkozom – mondja Kati, aki februártól viszont már a Péterfy Kórház egyik mamaszobájában lakott, hogy a baba mellett lehessen. – Az ottani koraszülöttosztályt hizlaldának is szokták nevezni, innen akkor mehetnek el a kicsik, ha elérték a két kilót. Endrének már nem kellett inkubátorban lennie, kiságyban fekhetett, ki is vehettem, mert már csak egy pulzusmérő volt rajta állandóan. Viszont itt kellett először vért kapnia, mert vérszegény és vashiányos volt.”

Élet egy ritka betegséggel

Majdnem két hónap után engedték ki először a babát, de azóta is ellenőrzésre és nephrológiai kezelésre kell járnia. Általában három-négy hetente jönnek, a kicsi a kórházban kapja a folyamatos infúziós kezelést, Kati pedig a Ronald Házban éjszakázik, melyet egy régi barátnője ajánlott nekik. Ha Endre jobban van, az anyukája pár órára elhozhatja a klinikáról. A kezelések alatt itt térítésmentesen használhatnak egy apartmant, ami azért is nagy segítség, mert ha a kisfiúnak bármi egészségügyi problémája van, a fővárosba kell jönniük.

Egyszer mentem be Endrével a jászberényi kórházba, az osztályvezető ahogy meglátta, már küldte is tovább, mert nincsenek felkészülve egy Bartter-szindrómás baba ellátására. Ritka betegség ez, a Bókayn azt mondták, hogy tízévente nagyjából két ilyen esetük van. Próbáltam sorstársakat keresni, de eddig vakvágányra futottam.

Fotó: Czabán Máté

Volt, hogy Endrét súlyos hasmenéssel csak a Madarász utcai Gyermekkórházban fogadták, a betegség szövődményeként ödéma alakult ki nála. Nem sokkal később agykéreg-károsodás érte, amely a hányásközpontját is érintette – ha rosszul van, nem lehet tudni, hogy ennek a károsodás az oka, vagy a reflux. Centrális vénát kétszer is szúrtak neki, amikor épp nem volt használható vénája. A veséjére folyamatosan gyógyszert kell szednie, de a nátriumszintje még így is eltér a normálistól.    

Kati hálásan mesél azokról az orvosokról és egészségügyi dolgozókról, akik mellettük állnak a sok megpróbáltatás közben: a Bókay klinikán van például egy gyermekorvosuk, akit baj esetén bármikor elérnek. De jól esett az is, amikor az ápolónő, akit a koraszülött osztályról ismernek, átjött meglátogatni őket, amikor hallotta, hogy a kórházban vannak. „A sok rossz ellenére Endre nagyon pozitív, vidám kisbaba, szereti az embereket, mindenkire mosolyog, beszél hozzájuk a saját kis nyelvén. Az orvosokkal és a nővérekkel is ilyen, a sok vizsgálat és kezelés ellenére. Pedig a vérvételt elég rosszul viseli: a sarkát vagy a lábujját szúrják meg, ami háromemberes munka, le kell fogni… Sok erő van benne ahhoz képest, hogy milyen picike.”

Sokan csodálkoznak azon, hogy Endre a korához képest milyen kicsi: betegsége miatt nehezebben etethető, így lassabban fejlődik. Volt olyan anyuka a védőnőnél, aki alig akarta elhinni, hogy a kisfiú már másfél éves elmúlt.

Fotó: Czabán Máté

Kórházról kórházra

Ha Kati és Endre Budapesten járnak, két-három kórházban is megfordulnak, ilyenkor a két nagyobb gyerekkel az édesapjuk marad otthon. „Az óvó nénik nagyon megértőek, már szinte az egész rokonságot ismerik, mert van, hogy a nagyapa tud értük menni, máskor a sógornőm vagy az unokatestvérek. Mára a nagy tesókban feloldódtak a régi, rossz érzések, amik abból fakadtak, hogy háttérbe szorítva érezték magukat. Imádják Endrét, a lányom talpraesetten hozza-viszi, a kisfiam még nem bírja felemelni, neki az ölébe kell adni. Jó, hogy most már nincs állandóan kórházban, tudnak vele játszani, bohóckodni.

Van, amikor muszáj befeküdni a kórházba, Endrének ugyanis a koraszülöttsége miatt fejlesztő kezelésekre is szüksége van – akár több héten át. „Mindkettőnket megviselt, hogy megint kórházi közegben vagyunk, Endre feszült volt, zavarta, hogy nem a megszokott helyén van. Sokat sírt a konduktornál, az utolsó héten alig aludt, volt, hogy éjjel kettőtől hajnalig nem nyugodott meg – mire elaludt, mehettem a reggeli kávémért. Az otthoniaknak is hiányoztunk, hétvégére hazautaztunk, de a nagyobbik fiam egyszer már hétfőn hívott, hogy mikor jövök – ő nagyon anyás.

Fotó: Czabán Máté

Most minden attól függ, hogy Endre idegrendszere hogyan reagál a fejlesztésekre, hiszen túlterhelni sem szabad.

Rengeteget autózunk, szerencsére a kocsi még nem hagyott cserben bennünket, de egy ingyenes benzinkút jól jönne” – mondja Kati, mikor a kezelések anyagi oldaláról kérdezem. Pozitív személyiségét mutatja, hogy nem a nehézségeket, hanem a lehetőségeket sorolja: az utazási szelvényeket visszatérítik, sikerült nemrég ingyenes parkolókártyát szerezni, a budapesti tömegközlekedést is térítésmentesen használhatják. A háromgyerekes édesanya korábban egy jászberényi összeszerelő üzemben dolgozott, napi négy órában. Még nem tudja, hogy élhet-e ezzel a lehetőséggel, mikor visszatér, de az biztos, hogy Endrének fejlesztő óvodát kell keresniük helyben vagy esetleg Szolnokon. „Megbékéltem a helyzetünkkel, a sok utazással és a kezelésekkel. Próbáltam mindig előre nézni, és arra koncentrálni, hogy éppen mit kell tenni. A rosszat mélyen eltemettem.

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, az nlc Facebook-oldalán teheted meg.

Címlap

top

Szeretnél értesítést kapni?

Az értesítések bármikor kikapcsolhatók a böngésző beállításaiban.

A hét legizgalmasabb cikkei!
Friss sztárhírek itthonról és külföldről
Tudd meg, mit mond a horoszkópod!
Regisztráció

Elfelejtett jelszavad helyett könnyen tudsz új jelszót megadni, ehhez az alábbi lépéseket kell csak követned:

  1. Add meg az alábbi beviteli mezőben az e-mail címed vagy felhasználóneved
  2. A hozzád tartozó címre kiküldünk egy levelet a jelszócseréhez. Ellenőrizd a SPAM mappádat is, ha nem látod pár percen belül a levelet a beérkezettek között.
  3. A levélben kapott linket 24 órán belül lekattintva eljutsz egy felületre, ahol megadhatod az új jelszavad
  4. Jelentkezz be a friss jelszóval

Fiókod törléséhez add meg a jelszavadat:

Itt tudod a jelszavadat megváltoztatni:

Új jelszó mentése