Kitapintottad a daganatodat, vagy a szűrés mutatta ki?
Nagyon kicsi volt, és a két centi alatti rákot nagyon nehéz kitapintani. Ragaszkodtam hozzá, hogy bár még fiatalnak tűnhetek a mellrákhoz negyvenkét évesen, vizsgáljanak meg. Végül az ultrahang kimutatta, hogy mindkét mellemben van egy-egy borsószem nagyságú daganat (a mammográfia nem látta). A szűrővizsgálatok közül a TB elvileg a mammográfiát és fiataloknál az ultrahangot finanszírozza, sajnos azonban ez utóbbit sokszor mégsem végzik el. A mell MRI-vizsgálata ezeknél is sokkal jobb, de mivel nagyon drága, sehol nem használják szűrővizsgálatra. Csak azokat küldik ilyenre, akiknek magas a rizikójuk.
Nálad volt a családban előzmény?
Igen is meg nem is. Senkinek nem volt konkrétan mell- vagy petefészek-daganata, de anyukám méhnyak-, tüdő- és hasnyálmirigyrákkal is küzdött, és mint később kiderült, ezeknek is ugyanaz a mutáció az alapja, mint az én betegségemnek. Amikor három éve meghalt, harcoltam is azért, hogy nézzék meg a genetikai hátteret, de csak legyintettek rá. Pedig ha akkor kiderül…
Dr Magenheim Rita
Anyukád hány évesen lett daganatos?
38, 48 és 63 évesen – ami ennél a mutációnál nagyon késeinek számít. Én is „öreg” vagyok a 42 évemmel. De hogy mindketten 45 év alatt lettünk betegek, az gyanús. Ezzel szemben ha valakinek mind a négy nagyszülőjénél találtak korábban daganatot, de csak 70-80 évesen, az „normális”, tehát nem feltétlenül kell genetikai vizsgálat. Viszont az megint a genetikára tereli a gyanút, hogy nekem mindkét mellemben ott volt a csomó, ami a mellrákosok csupán egy százalékánál fordul elő. Amikor mondtam, hogy anyukámnak három daganata volt, és hogy emiatt ragaszkodom a genetikai vizsgálathoz, akkor az első centrumban azt mondták: előbb megoperálnak, aztán besugaraznak, és majd három-négy hónap múlva megjön a genetikai eredmény is. Mire én mondtam, hogy addig senki nem nyúl hozzám, míg a molekuláris vélemény nincs a kezemben.
Pontosan mi a jelentősége a genetikai információnak?
Sokan azt hiszik, hogy a genetikai diagnosztika azért jó, mert majd kijavítják a hibás gént. Talán kétszáz év múlva ez igaz is lesz. Most még azonban azért kellene tudni, hogy pontosan milyen génhiba okozta a rákot, mert ennek ismerete módosíthatja a terápiás döntést. A mellrák esetében például, ha örökletes (nem pedig az egyénben kialakult, szerzett) génhiba áll a háttérben, akkor nagyon magas annak a valószínűsége, hogy az első daganatot követően újabb fog kialakulni. Tehát nem mindegy, hogy mellmegtartó vagy melleltávolító műtétet végeznek. Vannak olyan vizsgálatok, amelyek szerint az örökletes BRCA 1 illetve 2 mutációt hordozóknál a teljes mell eltávolítása nem növeli meg a túlélést, de ezek a vizsgálatok csak tíz éven át követték a betegeket. Ha valakinek harminckét évesen jelenik meg az első daganata, és azt mondják neki, hogy nem lesz nagyobb a valószínűsége annak, hogy meghal, ha megtartja a mellét, akkor nyilván a megtartást választja. De aki tudja, hogy mutáció-hordozó, az általában a melleltávolító műtétet választja, hogy ne kelljen még egyszer végigcsinálnia az egészet. Azt gondolom, ha lennének olyan vizsgálatok, amelyek húsz-huszonöt évig követik a nőket, akkor kiderülne, hogy sajnos a túlélésben is van különbség.
Amúgy a genetikai háttér a kemoterápia szempontjából is fontos. Vannak ugyanis olyan szerek, amelyek egyes örökletes mutációknál sokkal hatásosabbak a műtét előtt, illetve akkor is, ha már áttét van. Ráadásul ezek a mutációk nem csak egyfajta rák kockázatát növelik meg. A BRCA1/2 például a petefészekrák kialakulására is hajlamosít, annyira, hogy el lehet gondolkodni akár azon is, hogy előre eltávolítsák, pláne, hogy a petefészekrákot nem igazán tudják hatékonyan szűrni.
Aki tudja, hogy mutáció-hordozó, az általában a melleltávolító műtétet választja
Tehát a genetikai vizsgálat eredményét a nők többsége csak a műtét után tudja meg, amikor a műtét szempontjából már mindegy?
Nem mindegy, de utólag, amikor előtte már egyszer operáltak abban a mellben, aztán be is sugarazták esetleg, már sokkal nehezebb és veszélyesebb a mell eltávolítása. Nem lesz olyan szép. Pedig az is fontos.
De nem arról van szó, hogy a műtétet a lehető legrövidebb időn belül el kellene végezni?
Nem. A mellrákos nők döntő többségének először kemoterápiát adnak azért, hogy kisebbítsék a daganatot, valamint azért, hogy lássák, miként reagál a terápiára. Erre rámegy három-hat hónap – ez idő alatt még a lassú magyar rendszerben is megszületik a genetikai vizsgálat eredménye. De persze ehhez el kell rögtön indítani a vizsgálatot. Nálam azért volt más a sorrend, mert nagyon kicsik voltak a daganatok: 7 és 9 mm-es. Tehát először volt a műtét, és utána kaptam kemót.
Az anyukád daganataira való tekintettel intenzíven figyelted magad?
Nem eléggé vettem ezt komolyan. Az ember nehezen veszi tudomásul, hogy öregszik… A melldaganatot különben ki is zártam a gondolataimból, miután anyunak nem melldaganata volt. Akkoriban azt hittem, hogy a szoptatás megvéd mellrák ellen, én pedig két és fél évig szoptattam. Azóta ennek utánaolvastam, és sajnos az a helyzet, hogy aki harmincöt fölött szoptat, annak már nem jobbak az esélyei.
Az orvostudományban folyamatosan jelennek meg új információk, terápiák és ezek áradatával nem tudnak lépést tartani azok az orvosok, akik napi nyolc-tizenkét órában betegeket látnak el. Ezért tartom fontosnak, úgy is, mint betegképviselő, hogy a páciensek és az orvosok is képben legyenek arról, hogy bizonyos genetikai háttérrel elengedhetetlen a korai szűrés.
Fotó: magánarchívum
Ez a betegképviselő olyasmi, mint nálunk a betegjogi képviselő?
Nem. Tagja vagyok egy hálózatnak (Európai Referenciahálózat – ERN GENTURIS), amely összekapcsolja az egészségügyi szolgáltatókat és az egyes specializálódott egészségügyi szakértői központokat azzal a céllal, hogy javítsák a diagnózishoz, a kezeléshez és a magas színvonalú egészségügyi ellátáshoz való hozzáférést a ritka rákra hajlamosító betegségben szenvedők számára. Nyugat-Európában már megszokott, hogy betegképviselők vannak a páciensek körül. Magyarországon a betegszervezetek aktivistái töltenek be hasonló szerepet: olyan önkéntesek, akiknek a laikusnál nagyobb a rálátásuk, de nem szakemberek. Viszont tudják, hogy a terápiás folyamatban a betegek szempontjából mi lenne fontos. Nemzetközi ajánlást nem is lehet már kihozni anélkül, hogy a betegképviselők meg ne nézték volna…
Te mérlegelted volna a mell- vagy a petefészek-eltávolítást, ha tudsz a génhibádról?
Már túl vagyok azon, hogy erre tudjak a régi fejemmel válaszolni. Őrült nagy különbség, hogy valaki egészséges mutációhordozó, és lehetősége van ezt mérlegelni, illetve már tudja, hogy van daganata. Most azt mondom, persze hogy megcsináltattam volna a rizikócsökkentő műtétet. De azt az utat is lehet választani, hogy sűrűn járunk speciális szűrővizsgálatokra. Ehhez is kell tudni azonban a genetikát, mert akinél jelen van a mutáció, annál más szűrővizsgálatokat végeznek. Ha pedig találnak bármilyen apró elváltozást, másképp reagálnak rá az orvosok. Mindig alaposan mérlegelik, hogy el kell-e végezni egy invazív beavatkozást – például biopsziát –, hiszen minden nő stresszel, ha azt mondják neki, hogy találtak valamit, és meg kell szúrni. Feleslegesen jobb nem tenni ilyet.
A genetikai vizsgálatok hasznosságáról szóló vitákban mindig előkerül, hogy vajon mindenkinek jó-e tudni a kockázatokat?
Hát igen, ez sokszor gerjeszt konfliktusokat, hiszen a mutációt örökölhették mások is a családban, akik esetleg nem akarnak vele foglalkozni. Nyugtalanító lehet annak is, akinek nincs gyermeke, de szeretne. Nem kizárt, hogy legyen, de jó tudni, hogy a mutációt 50%-os eséllyel örökölni fogja a gyerek.
Egy öt és fél éves gyerekben még az az első gondolat: mit tehetek magamért?
Neked végül is milyen mutációd van?
Az én mutációm a TP53 nevű génben van, és egy Li–Fraumeni-szindrómának nevezett igen ritka (minden ötezredik embert érintő), igen agresszív, többféle daganatra hajlamosító eltérés. Kifejezetten jellemző rá, hogy valakinél újonnan alakul ki, és onnantól öröklődik. Ezért olyanoknál is lehet, akiknél semmilyen daganat nem volt a családban korábban. Az én esetemben az van, hogy nem tudjuk, hol keressük és honnan várjuk a bajt, hogy ez a mutáció milyen daganatot fog okozni. Miután már a gyerekkori daganatok esélyét is megnöveli, fontos, hogy a gyerekeket is szűrjék.
Tehát a fiaidnál is végeztek genetikai szűrést?
Igen, és mindketten hordozzák a hibás gént. Amikor ezt megtudtam, úgy éreztem, végem van, nem kapok levegőt. Idő kell, mire ezt feldolgozod.
Így is azt mondod, hogy jobb tudni?
Persze! Százszor jobb tudni, szűrővizsgálatra hordani a gyerekeket, és ha valami kiderül, akkor cselekedni, mint nem tudni, és esetleg később szembesülni. Épp mostanában írtak a német lapok egy családról, ugyanezzel a szindrómával, ahol az anya egyszerre temette a férjét és az egyik fiát, és a másik két gyermekéből is az egyik hordozza a génhibát. Az anya ugyanezt teszi tehetetlen kínjában, mint én: hirdeti a genetikai vizsgálatok fontosságát. Ők sajnos nem jártak szűrővizsgálatokra, így csak akkor derültek ki a daganatok, amikor az orvostudomány már nem tudott segíteni.
Elmondtad a gyerekeidnek, hogy miért kell nekik is szűrővizsgálatokra járniuk?
Igen. Te hogyan mondtad volna el?
Azt szokták javasolni, hogy a gyereknek mindig a saját szintjén kell mondani a dolgokat. De hogy ezt hogyan lehetett…?
Hát igen, én épp ettől a mondattól akadtam ki az elején, hogy „a saját szintjén”. Egy halálos betegség veszélyéről hogyan lehet egy kicsi gyerek életkorának megfelelően beszélni? Végül követtük a pszichológusok tanácsait, meg amit más érintettektől hallottunk. Az idősebbik fiam most hatéves, és fél éve mondtam el neki. Illetve nem is nagyon kellett elmondani. Odáig jutottam a beszélgetésben, hogy „most engem megvizsgáltak, hiszen tudod, hogy a nagymami is rák miatt halt meg, és most nekem is rákom van, ezért megnézték, hogy ennek van-e valami oka, és megtalálták a hibát a DNS-ben”. Előtte beszéltem neki kicsit a DNS-ről, meg az öröklődésről, és meg is értette, mert amikor azt mondtam, hogy megtalálták a génhibát nálam, akkor erre azt kérdezte: „akkor nekem is lehet rákom?” Bólintottam, hogy igen, lehet, ezért téged is meg akarunk vizsgáltatni. Akkor már tudtam, hogy ő is pozitív, de azt gondoltam, jobb lépcsőzetesen adagolni, hagyni pár napot két nehéz beszélgetés között.
Azt hittem, hogy a szoptatás megvéd mellrák ellen, én pedig két és fél évig szoptattam
Sírt?
Akkor nem. Azt kérdezte: „akkor most már soha többé nem ehetek édességet?” Ebből is látszik, hogy egy öt és fél éves gyerekben még az az első gondolat: mit tehetek magamért. Míg sok felnőtt inkább nem is akarja tudni, mert azzal a tudással, hogy meghalhat, úgy érzi, nem is érdemes tovább élnie.
A gyerek reakciójában nyilván benne van az is, ahogyan ti, a szülei viszonyultok a betegséghez otthon.
Igen, mi erről tényleg beszélünk. Aztán persze nem csak ennyi volt, a beszélgetés után volt még pár szomorkás napja. Azt is mondta, hogy nem akarja, hogy kihulljon a haja, mint nekem. Hónapokkal később egyszer sírt csak, amikor Budapesten szembesült vele, hogy már nem megyünk a nagymamájához. „Ku*va rák, nincs semmi értelme amit csinálsz. Utállak!” – mondta. Igaza volt, hagytam. Viszont komolyan állíthatom, hogy ő azóta ezen nem szorong, és nagyon komolyan csinálja végig a vizsgálatokat. Utána mindig próbálom őt valahogy kompenzálni, például elmegyünk gyorsétterembe, amit máskor sosem teszünk, úgyhogy neki ezeken a napokon nagy buli, hogy kaphat egy menüt az egészség jegyében.
Akkor tehát rajtad ez dupla teher, hogy még értük is aggódhatsz…
Az, hogy velük ez van, sokkal rosszabb, mint a saját betegségem. Ugyanakkor nagyon örülök, hogy ez az egész az én betegségemmel derült ki, és nem náluk. Sok olyan családdal vagyok most kapcsolatban, akik a beteg gyerek kapcsán tudták meg, hogy mutációhordozók. Egy génmutáció ugyanis nem mindig okoz betegséget, azért is helyes úgy fogalmazni, hogy örökletes rákhajlamról van szó. Tehát az én fiaim is egészséges mutációhordozók, és nem betegek.
Mellrák esetében az örökletes rákhajlam leginkább a BRCA1/2 gén mutációjára vezethető vissza, és elég ritka…
Nehéz megmondani, mi a ritka. Minden négyszázadik ember hordozza. Ha a családban volt mell-, petefészek-, hasnyálmirigy- vagy prosztatadaganat, askenázi zsidó felmenők vagy a melldaganat fiatalkorban, férfinál jelentkezett és/vagy egy speciális fajtájú (tripla negatív), akkor ez az arány sokkal magasabb, akár minden második pácienst is érintheti. Szóval szerintem nem ritka. Sajnos Magyarországon csak ezt a két gént szűrik államilag finanszírozottan, és ha az eredmény negatív, akkor a betegek azt hiszik, biztosan nem örökletes a daganatuk. De ez sajnos nem igaz. Jó lenne a ritkábban előforduló géneket (legalább további öt-tíz gént) is vizsgálni. De ehhez már zsebbe kell nyúlni, és magánúton elvégeztetni.
Fotó: magánarchívum
Érdemes lenne a BRCA1/2 mutációt is gyerekkorban szűrni?
Nem, mert nem okoz betegséget, csak huszonöt éves kortól emelkedik meg a daganat kialakulásának az esélye. Németországban például 18 éves kor alatt tilos tesztelni. Megadják a lehetőséget a gyereknek, hogy maga döntse el, ha nagykorú lesz, hogy akarja-e tudni. Mivel addig amúgy sem lesz beteg, az eredmény nem befolyásolja az életét. Én azonban azt gondolom, hogy egy tizennyolc éves fiatalra rátenni ezt a terhet nem biztos, hogy jobb, mint ha a szülő dönti el, amikor még kisebb a gyerek. Magyarországon se javasolják a kicsik tesztelését. De a mutáció ismerete azért fontos olyan embernél is, aki nem beteg, mert ha családalapítás előtt áll, lehetősége van arra, hogy preimplantációs genetikai vizsgálatot kérjen. Ez azt jelenti, hogy lombikprogram keretében kiválogatják a nem hordozó sejteket. Ez persze nem a legromantikusabb módja a gyereknemzésnek, kellemetlen is, és pénzbe kerül, de én például nagyon boldog vagyok amiatt, hogy bár nekem erre még az információ hiányában nem volt lehetőségem, a fiaimnak lesz.
Az emberek azért rettegnek a ráktól, mert azt hiszik, hogy mindenképp bele fognak halni. Ezzel szemben nagyon sok daganattípus – időben felfedezve – gyógyítható, illetve krónikus betegségként kezelhető. Ez igaz rád is?
Ha időben elkapják a daganatot, akkor nem feltétlenül kell kemoterápia, az is lehet, hogy megoldható műtéttel, és sokkal jobbak a gyógyulási esélyek. Nálam is sokat számít, hogy korán felfedezték. Most úgynevezett HER 2 gátló biológiai kezelést kapok egy éven keresztül, azután hormonkezelést öt-tíz évig.
A halálfélelem mellett a szégyen miatt is hárítják sokan a ráknak még a gondolatát is. Neked talán az is segít, hogy orvos vagy, és hiszel a saját szakmádban?
Szégyellik és eltitkolják. Így aztán a legtöbb családban nem igazán tudják, hogy milyen komolyabb betegségek fordultak elő. Ez nemcsak azért gond, mert a titkolózással egy csomó plusz terhet vesznek a nyakukba az emberek, hanem azért is, mert sokszor maga az információ elsikkad, vagy jóval később hangzik el, mintegy mellékesen: „ja, egyébként nekem is volt mellrákom”. Fontos lenne, hogy az emberek kérdezzék meg a rokonaiktól, hogy a felmenőik hány évesen és milyen betegségben haltak meg. Nem azért, hogy fokozzuk a rettegést, hanem azért, hogy eldönthessük, van-e értelme egy genetikai vizsgálatnak. Ezt egyébként online is meg lehet nézni. Továbbá, mert az életmóddal sokat lehet tenni a megelőzésért. Hiszen bármilyen egészségesen él is valaki ma, ha megtudja, hogy hordozó, akkor azért találhat néhány pontot, ahol még lehet tennivalója.
