A magzati kockázatok fennállását minden gondozott terhességnél mérlegelik az orvosok, és – a kockázatelemzés alapját képező – a terhesség első trimeszterében végzett kombinált teszt, ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat eredményétől függően javasolnak további teszteket.
Dr. Sátori Annát, a Synlab laboratóriumi szakorvosát kérdeztük a magzati kockázatok kiszűrésének lehetőségéről.
Pontosan mit értünk magzati kockázatok alatt, ezek hogyan csoportosíthatók, és mi a forrásuk?
Vannak olyan defektusok, fejlődési rendellenességek, melyek a szervezetben alaki vagy funkcionális eltérést okoznak (például nyitott gerinc). Ezek gyakorta még a koraterhességben spontán vetéléshez vezetnek. Lehetnek örökletesek, vagy valamilyen külső környezeti ártalom (sugárzás, fertőzés…) következményei.
Léteznek genetikai, illetve kromoszóma eltérések. Ezeket – nevükből fakadóan – a gének, vagy kromoszómák szintjén történt változás (mutáció) okozza. Öröklődhetnek, de kialakulhatnak újonnan is a magzatban. Örökletes eltérés esetén mindenképpen javasolt genetikai tanácsadáson részt venni tervezett gyermekvállalás előtt. Érdemes tudni, hogy bár akármelyik terhességet érinthetik, de a kromoszóma-rendellenességek aránya, kialakulásuk rizikója az anyai életkorral egyre növekszik.
Kockázatok
Példák genetikai eltérésre: bizonyos szívbetegségek, cisztikus fibrózis, sarlósejtes anémia, SMA, thalassaemiák
Példák kromoszomális eltérésre: leginkább ismert a Down-szindróma (21-es triszómia). Ide tartozik továbbá a ritkábban kialakuló Edwards-(18-as triszómia) és Patau-szindróma (13-as triszómia) valamint a nemi kromoszómák rendellenességei.
Milyen orvosi és labordiagnosztikai módszerekkel vizsgálhatók ezek?
A szűrőtesztek csak a rizikóját becsülik meg annak, hogy valamely állapot érinti-e a fejlődő magzatot, vagyis biztos diagnózissal nem szolgálnak. Mind a magzatra, mind az anyára nézve veszélytelen az elvégzésük. Amennyiben az értékelés magas rizikót jelez, a kezelőorvos javasolhatja diagnosztikai vizsgálat elvégzését.
A terhesség mely szakaszában végzi az orvos a kockázatelemzést?
Az 1. trimeszter magzati kockázatelemzésének elvégzése ideális esetben a terhesség 11-13. hetében zajlik. Ekkor a biokémiai (PAPP-A és szabad beta hCG anyai vérből történő mérése), valamint ultrahang vizsgálati eredmények alapján, biometriai adatokat is figyelembe véve becsüli meg a 13-as, 18-as és 21-es triszómia kockázatát. Az ultrahang leleten a CRL (ülőmagasság), NT (tarkóredő) és orrcsont láthatóság feltüntetése fontos a kockázatelemzés megfelelő kivitelezéséhez, és hogy minél pontosabb, megbízhatóbb eredmény szülessen.
A 2. trimeszterben a magzati kockázatelemzés a kvadrupol teszt: biokémiai (hCG, AFP, szabad ösztriol és inhibin-A anyai vérből történő mérése), valamint ultrahang-vizsgálati eredmények alapján, biometriai adatokat is figyelembe véve becsüli meg a 18-as, 21-es triszómia, ill. a velőcsőzáródási rendellenességek előfordulásának kockázatát. Elvégzése ideális esetben a terhesség 14. hetétől zajlik.
A szűrővizsgálatok tehetik izgalommentessé a babavárást (Fotó: pexels.com)
Említette, hogy ha magas a kockázat, akkor további vizsgálatokra van szükség…
A diagnosztikai vizsgálatokkal bizonyosan megállapítható, hogy valamely eltérés érinti-e a magzatot. Némely ezek közül kockázatos a magzatra nézve; vetélést okozhat.
- Chorionboholy-biopszia: placentából vett mintát vizsgálva állapítja meg egyes genetikai állapotok (pl. Down-szindróma) jelenlétét. A terhesség 10-13. hete között javasolt elvégezni.
- Amniocentézis: amnionfolyadék vizsgálatával állapítja meg születési defektusok, genetikai eltérések esetleges jelenlétét. A terhesség 15-20. hetében ajánlott elvégzése, amennyiben a kezelőorvos indokoltnak látja.
- Ultrahang-vizsgálat: a terhesség megállapítására, majd a magzat fejlődésének követésére szolgáló noninvazív módszer.
Létezik noninvazív prenatális szűrés (NIPT) is, amely során az anyai vérből vizsgálják a magzat DNS-ét, hogy egyes genetikai állapotok (pl. Down-, Patau-, Edwards-szindróma, nemi kromoszómák eltérései) jelen vannak-e, így a vizsgálatnak nincs mellékhatása a magzatra. Többféle változata létezik (NIFTY, Harmony…). Elvégzése általánosságban akkor ajánlott, ha az ultrahang vagy a kockázatelemzéses szűrőtesztek felvetik magzati rendellenesség jelenlétét.
Mi az, ami laborban szűrhető, és mi az, amihez képalkotó diagnosztika, szakorvos kell?
A szűrőtesztek, vagyis amelyekkel bizonyos betegségek kockázata becsülhető meg, jellemzően laboratóriumi körülmények között készülnek. Elvégzésükhöz szükséges egy szonográfus/nőgyógyász szakorvos által végzett ultrahang-vizsgálat eredménye is. Sok helyen a kettő egyszerre igénybe vehető.
A Magyar Szülészeti Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlása alapján kombinált teszt csak úgynevezett FMF képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember mérései alapján végezhető.
A mi laboratóriumunkban alkalmazott szoftver segítségével mind az első, mind a második trimeszterbeli szűrővizsgálatok elvégezhetőek. Ehhez szükséges, vérből meghatározott markerek: AFP, hCG, szabad béta hCG, PAPP-A, inhibin-A. További fontos paraméterek az ultrahang-leleten feltüntetett tarkóredő-érték és az orrcsont-láthatóság. A szoftver az ultrahangos leleten szereplő CRL, illetve a vérvétel dátuma alapján számítja a terhesség korát, mely némileg eltérhet attól, amit az ultrahang segítségével megállapít a kezelőorvos. Az első trimeszterbeli elemzés a terhesség 13 hét 6. napjáig végezhető, ezután már csak a 2. trimeszterbeli elemzésre lehet mód.
A kockázatbecslés során figyelembe vesszük a várandós korát, azt, hogy dohányzik-e, van-e cukorbetegsége, milyen a testsúlya, etnikai hovatartozása, illetve a terhesség esetleg IVF-ből (mesterséges megtermékenyítés) származik-e. Ha valakinek már született Down-szindrómás gyermeke, az is fokozza a rizikót. A szoftver lehetővé teszi ikerterhesség rizikóbecslését is, de csak két gyermekig.
A diagnosztikus vizsgálatok szülész-nőgyógyász bevonásával történnek. Fontos hangsúlyozni, hogy minden vizsgálat eredményének értékelése személyre szabottan, a páciens teljes ismeretében, csak a kezelőorvos által történhet.
Összességében az orvostudomány mekkora biztonsággal tudja kizárni a rendellenességek lehetőségét?
A laboratóriumban végzett szűrőtesztek biztos diagnózist nem adnak. A rizikóját becsülik meg a már említett betegségeknek. A laboratóriumunkban alkalmazott módszerrel Down-kór esetén a maximális elfogadott kockázat 1:250, 13/18-as triszómia és velőcsőzáródási rendellenesség esetén 1:100.
Nemzetközi irodalmi adatok alapján az első trimeszterbeli szűrés a Down-szindrómás esetek 82-87 százalékát képes jelezni, a második trimeszterbeli elemzés esetén ez az érték 81 százalék.
A NIPT vizsgálat a Down-szindrómás esetek több, mint 99 százalékát képes kiszűrni, ám rutinszerű alkalmazásának gátat szab relatíve magas költsége.
Milyen magzati kockázat az, amit nem tudnak szűrni, ami esetleg csak születéskor derül ki?
Általánosságban elmondható, hogy csak azok a betegségek, állapotok fedezhetőek fel intaruterin, vagyis még méhen belül, amelyek ultrahangvizsgálattal kimutatható eltéréshez, deformitáshoz vezetnek, illetve olyan biokémiai vagy anatómiai eltéréssel járnak, amely a fent említett szűrőtesztek elvégzése által emelkedett kockázati eredményt okoznak.
Fotó: Getty Images
Mi az, ami csak később, akár két-három éves korban? Autizmusra, SMA-ra például nem lehet szűrni, ha jól tudjuk…
Olyan enzimdefektusok, egyéb fehérjék (receptorok, transzportfehérjék) mennyiség-, vagy funkcióbeli eltérései tartozhatnak ide, melyek vizsgálatára születés előtt nincs lehetőség, ultrahang-eltérést sem okoznak, de a születés után bizonyos idővel tünetekhez vezetnek. Amennyiben a családban ilyen jellegű betegség előfordul, érdemes már a gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadáson részt venni.
Bizonyos anyagcsere-betegségek szűrése a születés utáni napokban, még a kórházban rutinszerűen megtörténik az újszülöttnél: fenilketonuria, galaktozémia, hipotireózis, biotinidáz-hiány. Ezeken túl bármilyen születés után látható eltérés, mentális retardációra utaló jel illetve alulfejlettség/nem megfelelő fejlődés esetén további vizsgálatok elvégzése indokolt.
Tény, hogy a tudomány jelen állása szerint nem lehet minden kóros eltérést előzetesen megállapítani, szűrni. Így az általános kockázat arra, hogy a születendő gyermek valamilyen rendellenességgel szülessen, 3-4 százalék. Ezen túlmenően azokat, amelyeket még méhen belül fel lehet ugyan fedezni, gyakorta nem lehet a szó szoros értelmében kezelni, illetve megoldásuk méhen belül ritkán lehetséges. Az egészséges életmód, a szűrő-, illetve szükség esetén a diagnosztikus vizsgálatok elvégzésével azonban nagyban növelhetjük az esélyét annak, hogy a terhesség problémamentes, és a születendő gyermek egészséges legyen.
Az egészségtelen életmód mennyit árthat a magzatnak, és az ebből esetlegesen adódó eltérések mennyiben szűrhetők?
Vannak tényezők, melyek növelik a kockázatát magzati eltérések kialakulásának, vetéléshez, koraszüléshez, növekedési visszamaradáshoz vezethetnek. Ide tartozik a dohányzás, a jelentős túlsúly, illetve a cukorbetegség. Ezeket a magzati kockázatelemzés-vizsgálatok is figyelembe veszik a kromoszómaeltérések rizikójának becslésekor. Emellett a magzatban megjelenő esetleges alaki eltéréseket a kezelőorvos ultrahang-vizsgálat során észlelheti. Természetesen a várandósság időszakában kiemelten fontos a kiegyensúlyozott táplálkozás, a megfelelő tápanyagbevitel. A nyers élelmiszerekben (hús, tojás, nem pasztőrözött tej és abból készült termékek) levő kórokozók ártalmasak lehetnek az anyára és a magzatra egyaránt, így ezek fogyasztása terhesség alatt nem ajánlott. Ezen élelmiszereket jól meg kell főzni/átsütni fogyasztás előtt.
Az alkoholfogyasztás várandósság alatt kerülendő. Már kevés mennyiség is növeli a kockázatát kis súlyú újszülött születésének, halva születésnek, vetélésnek, de egyéb, későbbi életkorban megjelenő problémához, viselkedészavarhoz vezethet. Nagy mennyiségű alkohol pedig magzati alkohol szindrómát okozhat, mely külső- és belszervi eltérésekkel, mentális problémával járhat. Hasonló eltérésekkel járhat a drogfogyasztás, mely természetesen szintén kerülendő.
Mit tud tanácsolni abban az esetben, ha a magzatnál kimutatják valamelyik genetikai rendellenességet?
Mindenképpen a terhesgondozást vezető nőgyógyásszal szükséges megbeszélni, ha valamely vizsgálati eredmény, legyen az szűrő- vagy diagnosztikus teszt, kóros lesz. Ő dönthet a további lépésekről.
