Szeretnél értesítést kapni?

Az értesítések bármikor kikapcsolhatók a böngésző beállításaiban.

Engedélyezem Nem kérem
Szűrd ki cikkek

Down-szindróma, szívhiba, fejlődési rendellenességek: mi az, amit ki tudnak szűrni, és mi az, amit nem?

Egészséges gyermeket nevelni: ez minden szülő vágya. Az orvostudomány fejlődésével szerencsére számos rendellenesség és kockázat felismerhető már magzati korban. De mi van a többivel?

Dr. Csermely Gyula (RMC)

Kérdezz rá, légyszi, mik az esélyeim!” – kérte a barátnőm, amikor megtudta, terhességi és magzati szűrővizsgálatokról készítek interjút egy szakemberrel. Barátném 42 éves, egy ötéves kisfiú édesanyja, és válása után új párjával szeretnének egy közös gyereket.

Essen teherbe, örülünk, ha sikerül, és a 12. héten várjuk a szűrővizsgálatokra – válaszolja a konkrét kérdésre dr. Csermely Gyula auditált ultrahang-specialista, szülész-nőgyógyász szakorvos, a Rózsakert Medical Center munkatársa. – A hölgy életkora miatt valószínűleg több kockázattal kell számolnunk, szóba jöhetnek majd további vizsgálatok, mert például bizonyos kromoszóma-rendellenességek esélye exponenciálisan nő a várandós éveinek számával. De ezeket ma már tudjuk szűrni!

A szakorvos nem véletlenül említi válaszában magát a teherbe esést is, az a tapasztalat ugyanis, hogy negyvenéves kor felett ez nehézséget jelenthet, tehát a fejlődési rendellenességek növekvő kockázata mellett erre is kell gondolni.

Azt látjuk, hogy ilyen korra fogynak a jó minőségű, megtermékenyíthető petesejtek, az idő múlásával kimerül a petefészek. Természetesen ovuláció nélkül nincsen megtermékenyítés, de pusztán ez nem elég, fogalmazhatunk úgy: szükséges, de nem elégséges feltétel. De ne adja fel a barátnője, van remény! Ugyan továbbra is szempont az anya életkora, de semmiképpen nem kizáró ok. Hiszen összehasonlíthatatlanul jobban állunk, mint akár tizenöt éve, professzionális módszerek vannak a kezünkben, melyekkel a kockázatok felismerhetők. Mi is egyre több negyvenévesnél idősebb várandóst gondozunk.

Anyai pluszkilók, magzati kockázatok

Azt régóta tudjuk, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek előfordulása összefügg a várandós életkorával, ezek közül a legismertebb a Down-szindróma – más néven 21-es triszómia. Az elnevezés arra utal, hogy az érintetteknél kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben (amúgy az emberi sejtek 46 kromoszómája kettesével 23 párt alkot). Ez hosszú ideje tudott, így hosszú ideje alkalmaznak vizsgálatokat is a felderítésére. Érdemes rátekintenünk, hogyan változtak az elmúlt húsz évben a Down-szindróma kiszűrésének lehetőségei, mert ez jól mutatja, ma az orvostudománynak mennyivel több, precízebb és biztonságosabb módszer áll rendelkezésére a magzati fejlődési rendellenességek feltérképezésére.

–  A hatvanas évektől, évtizedeken keresztül a méhlepényből vagy a magzatvízből történt a mintavétel a kromoszómavizsgálathoz – mondja Csermely doktor. – A beavatkozás ismert kockázata a vetélés, és ugyanakkor valamelyest kellemetlen is, hiszen a hasfalon keresztül egy tűvel jutnak el a méhüregbe, ráadásul ez igen költséges is. Tehát már korábban kitűzték a célt: kiválasztani azokat a kismamákat, akiknél szükséges a szűrés.

A korabeli angol egészségügyi miniszter – aki egyébként jogász volt – fogalmazta meg a kérdést, hogyan költhetjük el a leghatékonyabban a rendelkezésünkre álló pénzt. Mivel a Down-tünetegyüttes kockázata együtt nő az édesanya éveinek számával, a vizsgálandók körének meghatározásakor a 35. életévnél húztak egy vonalat. Tehát a 35. születésnap előtt egy nappal még nem, utána egy nappal már protokoll volt a szűrés, és ezt a metódust vette át Magyarország is. Miközben ez a vizsgálat csupán az esetek harminc százalékát tudta megfogni.

Valahogy így fest (Profimedia)

–  Az elmúlt húsz évben sokat változott a módszerek köre. A ma, a 12. terhességi héten alkalmazott kombinált Down-szűréskor az anyai életkor figyelembevétele mellett részletes ultrahangvizsgálatot végzünk, és a vérből biokémiai paramétereket határozunk meg. Az elmúlt 6-7 évben pedig eljutottunk oda, hogy meg tudjuk vizsgálni az anyai vérbe kerülő magzati DNS-molekulákat is. Ez olyan precíz eredményt ad, hogy általa a downos esetek 99,8 százaléka megállapítható, miközben a téves pozitív eredmények csupán egy ezreléket tesznek ki. Összehasonlításképpen: a korábbi eljárásoknál ez az utóbbi arány 5-7 százalék volt.

De fontos tudni, az első trimeszteri szűrés több annál, mint hogy csupán arra keresik a szakemberek a megbízható választ: 21-es triszómiával sújtott-e a magzat.

Egy nagyon alapos, legkevesebb 45 perces ultrahangvizsgálat során végigpásztázzuk a babát tetőtől talpig – tehát nemcsak a Down veszélyére figyelmet felhívó elemeket, például a tarkóredőt vagy az orrcsontot nézzük, hanem teljes anatómiai szűrés során többek között a koponyától a szájpadon át az ujjakig mindent, ami látható. És természetesen a magzati szívet is. Hiszen míg Down-szindróma minden hétszázadik terhességre jut, addig a szívfejlődési rendellenességek ennél több mint háromszor gyakoribbak. Így viszont a súlyos szívhibák 90 százalékát ki tudjuk szűrni már az első trimeszterben.

A 12. héten esedékes szűrések a kismamára is kiterjednek: az úgynevezett praeeclampsia kockázatának meghatározása (ezt a kórképet korábban terhességi mérgezésként vagy terhességi toxémiaként emlegették, de ezeket az elnevezéseket a szakma ma már nem szívesen használja) mellett a testtömegindexet (BMI) is mérik, mivel a túlzott súlygyarapodás veszélyes az anyára, a magzatra egyaránt.

Időt nyerni

–  A praeeclampsia pontos okát nem ismerjük, de azt tudjuk, a koraszülés veszélye mellett akár halálos kockázatot is jelenthet a várandósra és magzatára – magyarázza a szülész-nőgyógyász. – Tünetei a hirtelen kialakuló magas vérnyomás (értékét 140/90 Hgmm-ig tekintjük normálisnak) és a vizeletben megjelenő fehérje (amely élettani esetben nincsen jelen). A méh verőereinek ultrahangos vizsgálata és egy, a méhlepény erezettségéért felelős speciális fehérje mérésével már a 12. héten meg tudjuk mondani, van-e esélye magas vérnyomás és fehérjeürítés kórképnek. Ennek óriási jelentőségét az adja, hogy a magas kockázatú kismamáknál lehetőségünk van a praeeclampsia megelőzésére: alacsony dózisban adagolt szalicilsav (aszpirin) akár 80 százalékkal is csökkentheti a kialakulás veszélyét.

A terhességi mérgezés jóval gyakoribb, mint például a Down-szindróma, a leendő édesanyák 2-5 százalékát érinti. Szűrése, megelőzése a koraszülések egyik okának prevenciója egyben. Ez az, ami a legnagyobb terhet rója az anyára, koraszülött gyermekére és az egészségügyi ellátó rendszerre.

–  A várandós testtömegindexét (azaz hogy a testsúlya eltér-e a magasságához viszonyított ideálistól) szintén az első trimeszterben mérjük. Akár testsúlytöbblettel esett teherbe, akár a várandósság heteiben ugranak ki a kilók, ez nemcsak az anyára veszélyes – aki így sérülékenyebb magas vérnyomás és diabétesz kialakulására –, hanem születendő gyermekére is, hiszen ilyenkor ő annak rizikóját viseli, hogy valószínűbb, hogy élete során szív- és érrendszeri betegséggel, cukorbajjal vagy elhízással kell megküzdenie. És ilyen esetekben gyakrabban szükséges császármetszéssel befejezni a terhességet. Ráadásul a vastag, zsírral borított anyai hasfal nehezíti, hogy pontos ultrahangképet láthassunk a magzatról, ezzel szintén tovább növelve a kockázatok körét. Ezért mi mindenképpen a felelős gyermekvállaláshoz tartozónak tartjuk, hogy ha kell, diétázzon a gyermekre vágyó, hogy ne eleve többlettel kezdje a várandósságot. A normális súlyú kismamáknak is ügyelniük ajánlott: a tömeggyarapodásuk ne legyen több 9-10 kilónál. Egyébként az elhízás önmagában is nehezíti a teherbeesést.

Ezzel együtt a magas testtömegindexű várandósokat sem fogyókúráztatják, csak étrendmódosítást javasolnak számukra, és ha szükséges, további vizsgálatokat végeznek náluk.

Összefoglalva azt mondhatjuk: a terhesség első harmadának végén az általános fejlődési rendellenességek 60, a súlyos szívhibák 90 százalékát ki tudjuk szűrni. A második trimeszterben, a 20. héten végzett ultrahangos vizsgálat sem kevésbé fontos, ekkor újra alaposan átnézzük a babát. Ilyenkor például a nagyobb szív szerkezete alaposabban vizsgálható, az agy pedig kifejezett sokat változik ekkorra, és a gerinc szintén jól látható már.

A második trimeszterben végzett részletgazdag képet adó ultrahangos vizsgálat után a fejlődési rendellenességek 90, a súlyos szívhibák 100 százaléka feltárul.

– A 30. héten arra vagyunk kíváncsiak, hogyan érzi magát a baba, megfelelő ütemben növekszik-e. És vannak olyan szívfejlődési rendellenességek, igaz, szerencsére nagyon kis számban, amelyeket korábban nem láthattunk. Ilyen például a főverőér, az aorta szűkülete. Ha ezt még a születés előtt felismerjük, lehetőségünk van felkészülni, már ekkor konzultálni gyerekgyógyásszal, szívgyógyásszal, tehát egyértelműen időt nyerünk.

Mindig a várandós dönt

–  Ha vizsgálatok során fény derül valamilyen fejlődési rendellenességre, az mindig krízishelyzet – állítja dr. Csermely Gyula. – Amit tehetünk, hogy a legjobb tudásunk szerint felvilágosítjuk a kismamát. Azzal is támogathatjuk, ha bevonunk más szakembereket a tájékoztatásba, például ajakhasadék esetén ajaksebésszel, bél- vagy hasfali problémák esetén gyereksebésszel konzultálhat a várandós. Hogy ezzel is megkönnyítsük a döntését, folytatja-e a terhességét, életet ad-e a babának. Mert mindig az anya dönt. És minden kérdésére válaszolunk, egyet kivéve: mi mit tennénk a helyében. Erre nagyon vigyázunk, hogy ne befolyásoljuk!

Persze vannak – hál’ istennek nagyon ritkán – az élettel összeegyeztethetetlen rendellenességek, amikor például négy helyett háromüregű a szív, vagy hiányzik az agyállomány, amikor a gyermek életképtelen. A jogszabály szerint súlyos fejlődési rendellenesség esetén a terhesség a 24. hétig megszakítható; ha az anya élete veszélyben van, később is, illetve beindítható a (kora)szülés.

–  Az szűrhető, ami látható. Szaknyelven szólva a strukturális eltérések. Így a későbbi pszichés zavarok kizárására például nincsenek eszközeink. És hozzá szoktam tenni, mindig lesz olyan, hogy valamilyen rendellenesség rejtve marad a legjobb szakember igyekezete, a legkorszerűbb gép használata mellett is. Természetesen arra kell törekednünk, hogy ezeket minimalizáljuk. És ami felderíthető, azt mielőbb felderítsük. Egy terhesség megszakíttatása mindig tragédia. De hogy a 12. héten kényszerül-e erre az anya a magzat betegség miatt vagy később, esetleg hónapokkal később, az nagy különbség a kockázatok és a lélektani teher tekintetében egyaránt.

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, az nlc Facebook-oldalán teheted meg.

Címlap

top