Amikor Szandi megszületett, akkor senki sem gondolta, hogy baj van a kislánnyal. Szépen hízott, növekedett, és látszólag minden rendben volt. Egy idő után a szülők arra figyeltek fel, hogy nem úgy mozog, mint a többi kisbaba, és elkezdték vizsgálatokra, orvosokhoz hordani őt. Hamarosan kiderült, hogy egy ritka betegségben szenved, a neve SMA I. típus, azaz Werdnig–Hoffmann-kór.
Mi az a SMA, azaz spinális izomatrófia?
A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Kb.100 ezer emberből 6-10 lehet érintett. Ez a statisztika viszont némiképp torzít, lévén a betegség öröklődik, így a probléma családon belül halmozódik. Emellett a spinális izomatrófia a gyerekeket jobban érinti: négy típusa közül három csecsemő-, illetve gyerekkorban jelenik meg, a betegek pedig jellemzően nem érik meg a felnőttkort. Maga a betegség nem nemhez kötötten recesszív, azaz rejtett módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz, és nem betegszik meg. Ahhoz tehát, hogy valaki megbetegedjen, a betegséget mindkét szülőjének hordoznia kell. Bár a spinális izomatrófia születés előtti szűrésére a Down-kórhoz hasonlóan van mód, rutinszerűen nem szűrik ezt, pedig csak egy vérvételről van szó. A gyermekvállalást tervező felnőttek körében szintén lehetséges az SMA kialakulását okozó hibás génváltozat szűrése, de rutinszerűen ezt sem végzik el.
A Werdnig–Hoffmann-kórral küzdő gyerekek többsége nem éri meg a második születésnapját. Szandi azonban nagy harcos: lassan már 6 éves. Megfogja a játékait, mostanában sokszor a szájába veszi a kezét, ami óriási nagy dolog, és speciális gépek segítségével még biciklizik is. Csöveken keresztül kapja az ételt, mert rágni és nyelni már nem tud, és lélegeztetőgépen keresztül az oxigént, a szobája pedig inkább hasonlít egy kórházra, mint egy gyerekszobára. A beteg kislány szinte egész nap ágyban fekszik, és vagy mesefilmeket néz, vagy unatkozik. Beszélni nem tud, de tökéletesen megért mindent.
“Szandi január 28-án lesz 6 éves, más gyerek ennyi idősen iskolába megy. Ő meg szegényke, csak fekszik naphosszat. A lányom vele alszik, nehogy történjen valami éjjel: a gépekkel vagy Szandi légzésével. Éppen csak annyi időre veszik le a lélegeztetőgépről, amíg az unokámat megfürdetik. Már az is nagy eredmény, ha egy kis ideig egyedül is képes lélegezni, egy kicsit szabadabban játszani. Szandit ápolni 24 órás elfoglaltságot jelent, ugyanis csövön keresztül etetik, itatják, folyamatosan pelenkázzák. Ha autóval kell menniük valahová, akkor az összes gép utazik velük, egyedül a lányom nem is tud sehová sem menni a kislánnyal. Rengeteg fecskendő fogy, azt a vejem nagy tételben vásárolja a gyógyszertárban, mert mindent azzal adnak be Szandikának, és ezeket minden használat után cserélni kell, nehogy valamilyen fertőzést összeszedjen az unokám.”
Szandi az anyukájával
“Minden hónapban jön hozzá az orvos Kassáról, hogy a gégéjén keresztül bevezetett tubust cserélje, így legalább ezért nem kell autókázniuk. A lányom nem is csinál semmi mást, egész nap a beteg unokámat ápolja, immár 6 éve. Ráadásul nem is tudnak elmenni sehova sem a vejemmel, mert mi a feleségemmel nem merjük elvállalni Szandika felügyeletét még egy órára sem, hiszen ha leáll a légzése, és újra kell éleszteni, akkor azt mi nem tudjuk megcsinálni… Jószerével a masszázson kívül semmit sem lehet tenni azért, hogy az unokám jobban legyen, és ez nagyon szomorú. Van azonban egy halvány kis reményünk, mert Amerikában bevezettek egy új gyógyszert, ami állítólag segít ezen a betegségen. Remélem, nemsokára Európában is engedélyezik ezt, és akkor talán Szandikának is könnyebb lehet az élete” – mesélte el az NLCafénak Karnai Árpád, a beteg kislány nagypapája.
Imád meséket nézni
Szandinak az egyik kedvenc filmje a Reszkessetek, betörők!, ezt mindig boldogan nézi újra és újra, és már biztosan kívülről is fújja, csak nem tudja elmondani. Ha jó kedve van, akkor sokat mosolyog a kislány, ha rosszkedvű, akkor még a nagyszülőknek sem örül, de sajnos senki sem tudja, hogy mi játszódik le a kis fejében, mert nem tudja elmondani. Régebben hetente kétszer utazott a család Kassára, ami 100 kilométerre van a lakhelyüktől, Királyhelmectől, mert Szandit rehabilitációra hordták. Ilyenkor az édesapa is kiesett a munkából, mert mindketten kellettek a súlyosan beteg kislány szállításához. Nem nehéz elképzelni, hogy mindez nagyon sok pénzébe kerül az egész családnak. Mivel a szülők képtelenek egyedül előteremteni a pénzt rehabilitációs táborokra, a gyógyászati segédeszközökre, a vitaminokra és minden egyébre, ezért kérnek segítséget.
Ha valaki esetleg tud és szeretne segíteni Szandiéknak, akkor a videón látható elérhetőségek bármelyikén megteheti.
