Minden, amit a korai szűrővizsgálatokról tudni érdemes

Lombikosként pillám sem rebben a tűtől, a különféle vizsgálatoktól, ám a korai szűrővizsgálatok szövevényes rendszere, mint sok várandóst, engem is meglepett. Fogalmam sem volt, mi lenne a leghatékonyabb megoldás: a gyártó cégek marketing szövegének sem szerettem volna gondolkodás nélkül felülni, de közben minél inkább szerettem volna biztosra menni.

Az egyik kismama csoportban az új generációs NIPT tesztek felé irányítottak, a több mint tizenöt éve alkalmazott kombinált tesztet pedig sok helyen feleslegesnek minősítették, megint mások azt mondták, az utóbbi is elég lesz, főleg, ha alacsony kockázatú eredményt kapok.

Minél többet olvastam a tesztekről, annál inkább döntésképtelenné váltam, és úgy éreztem, nem találok valós kapaszkodókat.

Végül írtam egy  levelet a Babagenetika Egyesületnek az elakadásomról, akik pont azzal a céllal jöttek létre, hogy olyan kismamáknak segítsenek, akik elvesztek a szűrővizsgálatok labirintusában, vagy tanácstalanok a leletük eredményével kapcsolatban. Ők tájékoztattak először részletesen és mutatták meg, merre érdemes elindulni, sőt a későbbi eredményeim kiértékelésében is segítettek. Sevcsik M. Annával tartottam a kapcsolatot, aki elindította az egyesületet még 2015-ben egy személyes érintettség révén. Saját tapasztalata ébresztette rá, mekkora jelentősége van a tájékoztatás hitelességének a várandósság korai szakaszában, hiszen életek múlhatnak egy rosszul kiértékelt szűrővizsgálaton. 

Annáék története akkor kezdődött, amikor már volt négy gyermekük és az ötödiket várták. Mint sok pár, ők is elmentek a nőgyógyász által javasolt szűrővizsgálatra, kombinált tesztre egy magánintézménybe. Mivel az ultrahang rendben volt, nem aggódtak, ám jött egy telefon, hogy közepes kockázat jött ki az Edwards-szindrómára. Innen két út volt: a NIPT- tesztek (non-invazív tesztek gyűjtőneve, anyai vérvizsgálaton alapulnak, a méhlepényből származó DNS-t elemzik – a szerk.) illetve az invazív vizsgálat, az úgy nevezett démonizált, “hasbaszúrós”, lepényi mintavétel. Náluk végül a vizsgálat eredménye egyértelműen igazolta, hogy a kisbabájuk sajnos élettel össze nem egyeztethető rendellenességgel küzd, ezért a 13. héten a szülők nagy fájdalmára elengedték a terhességet. 

A többgyermekes anyát a tragikus úton érték negatív és pozitív tapasztalatok, illetve bőven kapott rálátást a rendszer hiányosságaira. Magzata elvesztése óta többek között azon dolgozik az egyesületével, hogy a szülők minél szélesebb tájékoztatást kapjanak arról, milyen genetikai vizsgálatok léteznek és miket vehetnek igénybe. Hogy tudjuk, melyik teszt mit mutat ki, milyen hatékonysággal. Hogy vannak non-invazív és invazív vizsgálatok. Hogy a kellő információk birtokában tudjunk egy felelős döntést hozni. Anna kiemeli, mennyire fontos lenne az is, hogy a szakemberek empatikusan, emberi módon közöljenek diagnózisokat és megfelelően tájékoztassák a szülőket a lehetőségekről, a következő lépésekről:

– mondta, amikor felkerestem a cikk témájával.

Gazdátlanul

„Iránymutatást, megfelelő felvilágosítást, a háziorvosnak, a védőnőnek és a terhesgondozást végző orvosnak kellene adni a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban. Nekem az a tapasztalatom, hogy 100-ból, ha egy kismama kap megfelelő tájékoztatást” – mondja Anna, amikor a tájékoztatás hiányáról beszélgetünk, és ezt bizony a saját bőrömön is megtapasztaltam. Az információhiány egyik káros hozománya pedig az, hogy a kismamák laikusként egymást informálják csoportokban, sokszor leleteket “elemeznek”, explicit – nem ritkán rossz, veszélyes –  tanácsokat adnak egymásnak.

„Hozzánk is napi szinten esnek be kérdések, leletek, de nem én értékelem ki azokat; egy rangos, válogatott szakértői gárda áll mellettem, akik megteszik helyettem: ultrahangos specialista, biológus, klinikai genetikus, gyermekorvos, szülész-nőgyógyász és a lelki oldal segítői is” – mondja Anna, aki az egyesületével már számos kétségbeesett, várandós szülőnek  segített. Sokuk közülük fals eredménnyel érkezett hozzájuk, míg másokat elkísértek azon az úton, amelyikre egyik szülő sem szeretne lépni – amikor a terhesség befejezését kell kérni.

Sevcsik M. Anna

Dr. Leipold Gergő szülész-nőgyógyász – akinek speciális szakterülete a magzati medicina és ultrahang – is hiányosnak találja a tájékoztatást.

„Sokszor találkozom olyan várandósokkal az állami kórházban, a 12. heti szűrésen, akiket senki sem világosított fel az egyéb szűrővizsgálatok lehetőségéről, fontosságáról, hogy az ultrahang önmagában nem tud mindent kiszűrni és érdemes vérvizsgálattal kiegészíteni.

– mondja a szakember.

Pedig ma abban a szerencsés helyzetben vagyunk, hogy az egyre modernebb vizsgálatok, egyre nagyobb hatékonysággal tudják előre jelezni a genetikai és kromoszóma-rendellenességeket, illetve a magzati fejlődési rendellenességeket és egyéb kóros állapotokat, jobb esélyeket adva a pozitív kimenetelnek. Ezek a vizsgálatok pedig minden kismamának szükségesek. 

„Az anyai életkorral nő a kromoszóma rendellenességek kockázata. Ezt sokan úgy interpretálják, hogy csak az idősebb, a 37 – 40 év felettieknek van miért izgulni. Ám, ha megnézzük a statisztikákat, láthatjuk, hogy a Down-szindrómás babáknak a 70-80 százaléka még mindig a 35 év alatti korosztályból kerülnek ki, attól tehát, hogy valaki huszonéves, még nem védett a genetikai rendellenességekkel, betegségekkel szemben – tesz helyre egy tévhitet.

A terhesgondozás alatt az első szűrővizsgálatra a terhesség első trimeszterében, a 11-13. héten kerül sor. Ez a vizsgálat egy ultrahang vizsgálatot jelent, melynek segítségével fejlődési rendellenességeket (pl. szívhibákat) igyekeznek kiszűrni, valamint genetikai betegségeket, kromoszóma-rendellenességeket. A második trimeszterben, a 20. hét környékén kerül sor a második genetikai ultrahangvizsgálatra, melynek céljai a 12. heti ultrahangvizsgálathoz hasonlóak. 

Ezen kívül számos egyéb szűrés áll a rendelkezésünkre, hatalmas fejlődés figyelhető meg az ultrahang vizsgálatok  és a genetika területén, a diagnosztikai lehetőségek pedig folyamatosan bővülnek.

Akkor a jó öreg kombinált szűrés már mit sem ér?

„Semmi értelme” – kaptam válaszul az egyik kismama csoportban, amikor az állami kórházakban is elérhető kombinált tesztről érdeklődtem. „Ez csak egy kockázatbecslés, és amúgy sem pontos”–- írta a másikuk. 

Dr. Leipold Gergő, aki a terület egyik szaktekintélye, más véleményen van:

„Semmiképpen sem mondanám, hogy megbízhatatlan, inkább úgy fogalmaznék, hogy irreális elvárásokat támasztanak vele szemben. Ez nem egy diagnosztikus eljárás, hanem kockázatbecslés, ami azt jelenti, hogy alacsony kockázatú eredmény mellett is adott esetben fennállhat egy kromoszóma-rendellenesség, és ez az ellenkezőjére is igaz: egy magas kockázatú eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy beteg a magzat. A kombinált teszt eredménye egy arányszámot ad meg, ha valakinek tehát az az eredménye, hogy egy a tízezerhez a Down-szindróma kockázata, az nyilván egy nagyon alacsony kockázat, nem kell nagyon  izgulni miatta. Ugyanakkor, ha az édesanya pont az egy a tízezerből, akkor ez nem nagyon fogja őt vigasztalni. Ezekkel a ritka forgatókönyvekkel számolni kell, ahogy más szűrővizsgálatok esetében is” – mondja a szakember, és azt is hozzáteszi, hogy nem mindegy, ki és hogyan végzi el a kombinált tesztet. Kiemeli, hogy az első trimeszteri ultrahangvizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF (Fetal Medicine Foundation) kritériumoknak megfelelően történt, és a vizsgálatot végző orvosnak FMF licence-e van.

Az orvos arra is felhívja a figyelmet, amit szintén sok kismama nem tud, hogy alapvető különbség van aközött, hogy valahol csak alapszintű vagy kiterjesztett kombinált tesztet végeznek. Az alapszintű annyit jelent, hogy megmérik a magzat ülőmagasságát, a nyaki redőt, és megtörténik a vérvizsgálat. Az újabb, kiterjesztett kombinált teszt egyéb markereket is figyelembe vesz, ezek növelik a tesztek érzékenységét és csökkennek a fals eredmények.

Rengeteget fejlődött az ultrahang is. (Fotó: Getty Images)

„Egy jól végzett, kiterjesztett kombinált teszt szenzitivitása 95-97 százalék. A NIPT teszteké 99,89 százalék. Azaz  2-3 százaléknyi különbség van a kombinált és a NIPT tesztek között, ha jól végzik el. Ugyanaz a kombinált, például ezek nélkül a markerek nélkül már csak 80-85 százalékos szenzitivitást ér el, és azt gondolom, hogy Magyarországon, főleg az állami szférában inkább ez a realitás. Ahhoz, hogy plusz markerekkel történhessen a kombináció, a vizsgálatra plusz időt kell szánni, és egyszerűen az infrastruktúra, a humán oldal nem adott ahhoz, hogy ezt el lehessen végezni. Egy átlagos állami kórházban maximum 10-15 perc jut egy ilyen vizsgálatra, ez pedig egy kiterjesztett vizsgálatra sajnos nem elég” – mondja a specialista, hozzátéve, az is sokat számít, milyen gépekkel vizsgálják a betegeket. 

– magyarázza a szakember, és azt is kiemeli, az ultrahang különösen fontos részét képezi a kockázatbecslésnek, ezért elengedhetetlen, hogy ezt a részét szakmailag jól képzett orvos végezze, hogy a végső kockázati értékei a valóságot tükrözzék. 

De legalább ennyire fontos az is, ahogy az adott szakember a megfelelő módon értékelje ki az eredményt. Sevcsik Annának ez a vesszőparipája, szerinte az eredményeket mindig ki kellene értékelni írásban és szóban is a kismamák előtt, méghozzá olyan szakembereknek, akik tudnak a sorok között olvasni.

„Egy átlag nőgyógyásznak nincs meg a gyakorlata, a tapasztalata ahhoz, hogy jól ki tudjon értékelni egy kombinált tesztet, de ez irreális elvárás is lenne, hiszen mindenkinek megvan a saját szakterülete” – mondja dr. Leipold, hozzátéve, a szóbeli kiértékelés hiányossága régóta fennálló kérdés, még a magánszektorban sem bevett gyakorlat.

Ugyanakkor azt is fontos tudni, hogy az új generációs tesztek pontosabbnak bizonyulnak, ám egy dolgot még így is tartsunk szem előtt:

A NIPT tesztek sem mindenhatóak

A nem-invazív prenatális tesztelés (NIPT) egy egyszerű vérvizsgálatot foglal magában, amely elemzi a méhlepényből származó DNS-t, hogy meghatározza a kockázatot számos genetikai rendellenességre, beleértve a Down-szindrómát is.

A kutatások azt mutatják, hogy ezek a tesztek kevesebb hamis riasztást eredményeznek, mint a hagyományos első trimeszterbeli vérvizsgálatok, pontosabbak a Down-szindróma kockázatának előrejelzésében is.

 A NIPT tesztek térítéses szűrővizsgálatok, nem az olcsó fajtából, az árak széles skálán, a 150 ezres alapcsomagtól egészen a 290 ezresig terjednek.

Amit szintén szem előtt kell tartani, hogy mivel nem diagnosztikus vizsgálatról van szó (hiszen nem a magzatot, hanem a lepényből származó DNS fragmentumokat vizsgálják), hasonlóképpen a kombinált teszthez, álpozitív és álnegatív eredmény egyaránt születhet.
„Sokszor azt hiszik a kismamák, hogy ha egy NIPT tesztet elvégeztetnek, akkor mindenre választ kapnak, hogy jó eredmény esetén a gyerek biztos egészséges lesz, de ezt így nem lehet kijelenteni. Még a legszélesebb körű NIPT teszt sem képes minden betegséget kiszűrni.” – ezt már Kékesi Anna, biológus mondja, hozzátéve, hogy nagyon fontos, hogy legyen mellette 12 hetes és 18 hetes genetikai ultrahang, hiszen lehetnek olyan fejlődési rendellenességek, amelyeket a vérteszt nem mutat ki, az ultrahang azonban igen.

Ezzel Leipold Gergő is egyetért: 

– mondja. Kékesi Anna pedig helyre tesz egy igen nagy tévhitet a  NIPT tesztek alkalmazása kapcsán:

„Sok orvosnak az a koncepciója, hogy 10 hetesen már érdemes levenni a NIPT tesztet, mert így időben kiderül mondjuk egy Down-szindróma vagy valamilyen más kromoszóma rendellenesség, és a 12. hétig könnyebben megszakítható a terhesség. Ezzel nem értek egyet, és a szakmai protokoll is az, hogy az első genetikai ultrahang után javasolt a NIPT teszt! Egyrészt sok korai vetélés zajlik a 9-12. hét között, és sajnos előfordult már, hogy egy drága vizsgálat után ment el a magzat. Az ilyen tesztek esetében az anyai vérben keringő magzati DNS-nek el kell érnie egy minimum értéket (3.5-5%), ahhoz hogy a vizsgálatot sikeresen el lehessen végezni. Ha ezt nem éri el, akkor a vizsgálat sikertelen. Ilyen esetben díjmentesen új vizsgálatot végeznek, ugyanakkor a legtöbb esetben elkerülhető a sikertelenség, ha a 12. hétig várnak a vizsgálattal” – mondja a szakember, és azt tanácsolja, csak azért mert a gyártók feltüntetik a brossúrákon, hogy a 9-10. hétben elvégezhető a vizsgálat, ne ez legyen az irányadó.

Fotó: Getty Images

„A NIPT-et akkor javasoljuk,

• ha a kombinált szűrésben eltérést tapasztalunk, de inkább csak a hormonokban,
• vagy egy közepes kockázatú kombinált teszt eredményt kapunk,
• emelkedett anyai életkor esetén,
• vagy ha a kismama a kombinált szűrésnél is megbízhatóbb tesztet szeretne.

Amennyiben a kombinált szűrés  magas kockázatú eredményt ad, vagy major ultrahangos eltérések esetén azonnal a kromoszóma vizsgálat az indokolt, és nem a NIPT” – magyarázza a biológus.

Ne démonizáljuk az invazív szűréseket se!

A szakemberek hangsúlyozzák, amennyiben a NIPT tesztnél kijön egy pozitív eredmény, azt még nem fogadhatjuk el diagnosztikus értékűnek, mindenképpen tovább kell menni az invazív kromoszóma vizsgálatra. Ha az invazív vizsgálat megerősíti a NIPT eredményt, abban az esetben emelkedik a rendellenesség diagnosztikus értékűvé, vagyis biztossá.

Az invazív beavatkozás során kinyert lepényi szövetből, vagy a magzatvíz mintában található sejtekből ma már a genetikai betegségek széles spektruma vizsgálható és az invazív vizsgálat a gyakori kromoszóma-rendellenességeken túl, ritka genetikai betegségek méhen belüli diagnózisának felállítására is alkalmas. 

A vizsgálat a 11-16. terhességi hét között lepényszövet mintavételezéssel (chorionbiopsia – CVS), a 15-20. terhességi hét között pedig magzatvíz-mintavételezéssel (amniocentézis – AC) végezhető el. 

A mintavételezési eljárások invazív beavatkozásoknak minősülnek, és egy minimális vetélési kockázattal járhatnak.

A NIPT tesztek között az alapján érdemes tájékozódni, hogy mekkora részét képes vizsgálni a genetikai állománynak, mennyire megbízható, mennyire érzékeny a teszt. Fontos, hogy a tesztet végző intézmény rendelkezzen az esetleges invazív megerősítő vizsgálatot végző genetikai laboratóriummal, valamint genetikai tanácsadóval. Kérdezzük az orvosunkat és tartsuk fejben, hogy a genetikai tesztek esetében a szakértő tanácsadás mindenkinek jár a szűrések kapcsán, érdemes élni a lehetőséggel. A NIPT tesztek jelenleg, a magyar fizetésekhez képest drágák, de ne essünk kétségbe, ilyenkor jó megoldás a megfelelően végzett kombinált teszt is.