 |
Elhízásjárvány: „Tehén vagyok, meg hájpacni!” |
Az óvodában, iskolában folyton csúfolják, főleg mert picit butácska is, mindent szinte rögtön elfelejt, és jönnek a „viharok is a fejben”. Arra még a szülők sem gondolnak, hogy ez betegség. A ma még nálunk alig ismert Prader–Willi-szindrómában szenved, ami kezelés nélkül a gyerekek és családok százainak életét teszi Magyarországon is tönkre.
Ágoston, vagyis, ahogy ő szereti, Stony ma hároméves. Édes kis pufók fiúcska, keze, lába kicsit kisebb a megszokottnál, arca is kicsit más, de látszólag minden rendben van nála. Igaz, szókincse mindössze 5-6 szócskából áll, csetlik-botlik, sokszor hasra is esik, laikus mégsem igen látja, hogy Stonyval bizony nagy baj van. A békés, tüneményes, bújós kisfiúról nem is gondolnánk, hogy életét szoros és szigorú kontroll követi. Hogy a váratlan dühkitörései, a hisztik különleges türelmet követelnek, hogy minden új, számára ismeretlen dolog kiszámíthatatlan érzelmi reakciókat okoz, s hiába mondják szülei, hogy nem szabad, mégis csinálja, újra és újra. Zsuzsa és Zsolt ma már pontosan tudják: Stony nem bosszantani akarja őket, néha egyszerűen azonnal elfelejti, amit mondtak neki. Különös viselkedésének pedig igenis van magyarázata.
„Már a szülésnél voltak gondok, nagyon ijesztő volt, amikor császármetszéssel világra segítették, a baba nagyon erőtlen volt, a felsírás inkább nyávogó, de utólag visszagondolva a terhesség alatt is alig-alig mozgott. Aztán magához tért, de már egyhetes korában, az első gyermekorvosi „találkozón” az orvos is jelezte: Stony nem reagál semmire. Tudtuk, hogy valami nem stimmel, de azt nem, hogy mi a gond. Innen indult a kálváriánk” – meséli Zsuzsa, aki informatikus férjével innentől szinte az ország minden pontját bejárta a kisfiúval. Ismertek szinte már minden neurológust, fejlesztőházat, két év pedig úgy eltelt, hogy senki sem mondott nekik semmit.
Nincs izomzata sem
„Többnyire elbagatellizálták az ügyet, persze, látszik, hogy el van maradva a mozgásban, hogy gyenge az izomzata, de hát előfordul. Pedig utólag már tudom, hogy ez nem egy egyszerű lemaradozás. Stonynak ugyanis nem is nagyon van izomzata, s nem véletlenül volt már 1,5 évesen húsz kiló, nem volt ugyanis ami égesse a bevitt kalóriákat. De hát mi valahol éreztük, hogy nem természetes a sok váratlan érzelmi kitörés, az időnként megjelenő kiütések a testén, a kedves, de fura arcvonások.
Mi már féléves korában az interneten megismertük ezt a betegséget, sejtettük, hogy ez lehet, csakhogy bebizonyítani nem tudtuk. Nálunk ugyanis nem is igen ismerik. De amikor már egészen konkrét volt a gyanú, akkor is hiába küldtük itt genetikai vizsgálatra, olyan eltérést nem igazoltak nála” – meséli Zsuzsa. A Prader–Willi-szindrómát ugyanis a 15-ös kromoszóma elváltozása okozza. Csakhogy Stonynál sajnos nem tudták itthon diagnosztizálni genetikai vizsgálattal sem a betegséget, így egészségesnek mondták.
25 csepp vér támasztotta alá a gyanút
„Másfél éves volt, amikor megtudtuk, hogy van egy olasz házaspár, akik a meghalt fiúk emlékére alapítottak egy olyan labort, ahol genetikai szűrést végeznek, ingyen. 25 csepp vért kellett kiküldenünk és hamarosan jött az egyszerre lesújtó, mégis végre támpontot adó válasz: igazolták a sejtésünket, hogy Stony Prader–Willi-szindrómás. Ez tavaly nyáron volt. Borzasztó nehéz volt feldolgozni. Tudni a biztosat, amit pedig addig annyira akartunk” – emlékszik Stony anyukája, aki ma már pontosan tudja, hogy ha az orvosok és szakemberek ismerik ezt a betegséget, a napnál világosabb lett volna mindig is, hogy kisfiúknál mi a baj. A várandósság alatt, hogy a baba alig-alig mocorog, hogy amikor világra jött, a heréi nem szálltak le, hogy az izomgyengeség miatt nem tud szopni, s ha ismerik a Prader–Willi-szindrómát, Stony amúgy kedvesnek gondolt különös arcvonásai miről is árulkodnak.
Azóta Ágoston szigorú diétán van, ma már természetes, hogy kenyér helyett abonettszeletet, csoki és süti helyett gyümölcsöt kap, sovány joghurtot, naponta nem ehet 800–1000 kalóriánál többet. Zsuzsa és Zsolt boldogan újságolják, hogy a kisfiú ma is tartja a másfél éves súlyát, s talán sikerül elkerülniük, hogy Stony szíve, tüdeje működését gátolja az izomgyengeség, hogy csak nő, és belső izomzata nem bírja a súlyos terhelést. Hogy sikerül-e megóvni attól a sok-sok szövődménytől, ami a prader-williseknél várható? A csontritkulást, a görbe hátat, a cukorbetegséget, a pajzsmirigyproblémákat, az alvászavart, vagy megóvni a fogazatát, ami a nyáltermelés hiánya miatt van veszélyben, nem tudni.
Azzal viszont Zsuzsi és Zsolt végre tökéletesen tisztában van, mit is kezdjenek vele, ha éppen az érzelmi kitörések jönnek, amit ő nem tud kontrollálni. Tudják, hogy nem szabad nekiállni vitázni, érvelni és magyarázni, a kulcsszó: türelem és pozitív menedzsment. Ők ugyanis nem értik a büntetést, az agressziót, csak a szeretetet és a figyelmet, ha az ember nyugalmat sugároz. Hosszú-hosszú munka volt a ma is csetlő-botló fiúcskával elfogadtatni például érkező kishúgát. „Amint Zsuzsika megfogant, eljátszottuk, hogy új jövevény van a családban. Egy élethű játékbabával imitáltuk mindazt, amit majd a valóságban a kis húgica érkezése jelent majd neki. Lassan-lassan megbarátkozott a gondolattal, de ma is nagyon érdekes viszonya a kishúgához, Zsuzsi számára egyfajta riválist jelent” – mondja Zsuzsa, aki még így is szerencsésnek gondolja magukat, hiszen Stonynál viszonylag időben sikerült lépni és elkezdeni a kisfiú fejlesztését, kezelését. Nem úgy, mint sok százan csak hazánkban, akiknél talán sosem derül ki, mi is okozza a különös, a gyerekek és szüleik életét keserítő panaszokat.
Evőkanállal a zsírt és a cukrot
Senki sem tudja, hogy 11-12 évesen vajon miért mutat a mérleg akár már 100 kilót, 20 évesen 150-et, hogy miért jönnek 4-5 éves koruktól az ellentmondást nem tűrő falási rohamok, hogy akár éjszaka is kilopódznak, s van, hogy evőkanállal eszik a zsírt meg a cukrot, de akár a szomszédba is átmennek elcsenni ételt, mert annyira éhesek. Az étel a heroinjukká válik. S hogy mi okozza a szinte állandó bőrproblémákat, hogy a kiütéseket miért vakarják mély kráteres sebekké, aminek a fájdalmát szinte egyáltalán nem érzik, vagy hogy a kislány miért vetkőzik le az óra közepén meztelenre, mert a ruha éppen rettenetesen zavarja a bőrét. De a felismerés hiánya akár a gyerekek életébe is kerülhet, hiszen az altatás, de még a fájdalomcsillapítás is számukra halálos dolog lehet.
Nem vagy egyedül!
 |
| A Szalay család Fotó: pwshungary.hu |
Szalay Zsuzsanna épp ezek miatt gondolta úgy, nem maradhat ez a tudatlanság, nem kell, hogy családok éljék szinte romokká zúzott életüket azért, mert fogalmuk sincs, gyermekükkel mi is történik. Ma már a magyarországi Prader–Willi Világszövetség (IPWSO) hivatalos képviselőjeként kér minden szülőt, hogy forduljanak hozzá bizalommal, mert ma már van segítség. Ma becslések szerint 700-800 ilyen szindrómás gyermek él Magyarországon, ebből mindössze negyvennél van diagnózis. S hogy kinek mit hoz a jövő? A szervezet jelszava: Nem vagy egyedül! A cél ugyanis minél élhetőbbé tenni a mindennapokat, az utat, a végállomás ugyanis ma még nem látható, de nagyon sokat számít az összefogás, az információk és tapasztalatok megosztása és az ismeretanyag széles körben való terjesztése!
A Prader–Willi-szindróma főbb jelei
Születéskor izomrenyheség, újszülötteknél etetési nehézség, fiúknál le nem szállt herék, lemaradt mozgásfejlődés, lemaradt beszédfejlődés, 4–6 éves korban beinduló falánkság, sok esetben viselkedészavarok, intenzív, nehezen kezelhető hisztik, jellemző külső jelek, mint jellegzetes arcvonások, alacsony növés, kicsi kezek-lábak és erőteljes hízás. Nem biztos, hogy ezek mind egyszerre jelentkeznek, ahogy életük alakulása, fejlődésük is különböző. Többségük ugyan nem képes az önálló életre, a párkapcsolatra, de vannak, akiknek még ez is sikerül. Jellemző még rájuk az átlagosan 50–70-es IQ-szint és mindezeket a tüneteket összevetve szinte kézenfekvő, hogy felnőttként önálló életre általában nem képesek.
Diagnózis
25 csepp vérből meg tudják állapítani, hogy fennáll-e a Prader–Willi-szindróma. A vizsgálat teljesen ingyenes. A B. I. R. D. alapítványt a Mauro Baschirotto házaspár hozta létre, kisfiuk halála után, aki 16 évesen halt meg. Guiseppe és Anna kisfia 1970-ben született, és 15 éven keresztül küzdöttek kisfiúkkal egy ismeretlen betegség ellen. Nem értették, fiuk miért nem növekszik, az immunrendszere miért nem védi őt, és azt sem tudták, hogy ez a genetikai betegség az életét is megrövidíti. Fiuk, Mauro 16 évesen halt meg, a ma már ismert Apeced- (autoimmun) szindrómában. Bővebb információ: itt.
Gyógymód
A Prader–Will-szindróma nem gyógyítható betegség, de kulcsfontosságú a nagyon korai diagnózis. Azonban sokat segít állapotukon a szigorú diéta, illetve életminőségük és egészségi állapotukon egyetlen terápia képes gyökeresen pozitív változásokat hozni, ez pedig a növekedésihormon-terápia. Ez a terápia sajnos az itthoni PWS-es gyermekek számára még nem támogatott, de talán Szalay Zsuzsanna és Zsolt által elindított törekvés és összefogás meghozza az eredményt ezen a területen is. Bíznak abban, hogy hazánk utoléri Európát és a világot ezen a területen.
