Tudtad, hogy akit érint, élete végéig kezelést igényel?
A vérzékenységet egy hibás gén okozza, amelynek eredményeként szervezetünk nem tudja előállítani a véralvadáshoz szükséges, úgynevezett IX-es faktor nevű fehérjét. Jelenleg a hemofíliában, pontosabban a B-hemofília nevű változatban szenvedő pácienseknek egész életükben, napi 3-7 infúziót kell kapni, hogy életben maradhassanak. Ilyen típusú vérzékenységben közel 8000 ember szenved csak Európában
Tudtad, hogy a királyok betegségének hívták?
A XIX. és a XX. században Európa-szerte több uralkodói családban megfigyelték a betegséget, ezért sokáig a királyok betegségének hívták. Viktória angol királynő egy különösen ritka változat génjeinek a hordozója volt, öt lányán keresztül pedig több királyi házba is „bevitte” a hemofíliát.
Viktória királynő egy különösen ritka változat hordozója volt (Fotó: Tumblr)
Tudtad, hogy a nők a hordozók, de a férfiakat érinti?
A hemofíliát okozó hibás gén az X-kromoszómán található, a nők esetében azonban rendkívül ritkán fordul elő, mivel a nők két darab X-kromoszómával rendelkeznek, ha pedig ebből csak az egyikben van jelen a hibás gén, a másik, egészséges gén elejét veszi a vérzékenység kialakulásának. Arra viszont rendkívül nagy az esély, hogy egy, a hemofíliát okozó gént hordozó nőnek a lánya is hordozni fogja azt.
Tudtad, hogy kétféle vérzékenység létezik?
Az A-típusút nem is a fent említett IX-es, hanem a VIII-as véralvadásgátló faktor nevű fehérje hiánya okozza. Ez a gyakoribb változat, a B-hemofília jóval ritkábban fordul elő. Ráadásul, a B-hemofíliás eseteknek a 20 százaléka nem is öröklődik tovább, egy spontán mutációnak köszönhetően.
Tudtad, hogy nincs rá orvosság?
Sajnos az orvostudomány sem gyógyítani, sem megelőzni nem tudja a vérzékenységet, mint ahogy azt sem, hogy a hibás gének tovább öröklődjenek. Ezért, csak a már említett, rendkívül kellemetlen infúziós kezeléssel lehet megőrizni a hemofíliában szenvedő páciensek egészségét. Ezen a téren megoldást jelenthet a génterápia, amelynek segítségével a jövőben javíthatóvá válhat a IX-es fehérje előállításához szükséges gén működése.
Szponzorált tartalom
