Mi a hemofília, és mit érdemes tudni róla?

„Fontos, hogy az emberek tisztában legyenek azzal, hogy a vérzékenység már nem az a halálos betegség, mint régen volt. Még mindig nagyon sok szülő összetörik, ha vérzékeny gyermeke születik, de a mai modern gyógyszereknek köszönhetően már nem kell félni az olyan tartós következményektől, mint például a mozgáskorlátozottság. Manapság már nem rettegünk a  cukorbetegségtől, mert mindenki ismeri, tudja kezelni. Ma már a vérzékenység is ilyen, csak ezt még kevesen tudják” – meséli Kókai Zsolt, aki kétéves volt, amikor kiderült, hogy hemofíliás, és sajnos neki gyermekként még voltak rossz tapasztalatai. „Mivel akkor még kórházakban lehetett a bevérzéseket kezelni, ezért sok időbe tellett, hogy ellátáshoz jussak. Ez pedig azt jelentette, hogy a fájdalom része volt az életemnek. Amikor pedig óvodába jártam, a dadusok hypós vízzel mosták el a játékokat, amikkel játszottam, mert azt hitték, hogy fertőző a vérzékenység. Mai fejjel természetesen nem haragszom rájuk, hisz nem ismerték ez a betegséget és csak a többi gyermeket szerették volna óvni, de akkor nekem – és főleg édesanyámak – ez nagyon rosszul esett.”

Szabad-e gyereket vállalni, ha valamelyik szülő hemofíliás?

Magyarországon jelenleg minden veleszületett vérzékenységet figyelembe véve körülbelül 500 gyermek érintett, és megközelítőleg 180 gyermek él hemofíliával. „Súlyos hemofíliás gyermekek esetén a családtagok legtöbbször azt veszik észre, hogy ha a csecsemő-kisded ráfekszik, ráül egy játékára, cumira vagy kúszni-mászni kezd, akkor sokkal több kék folt lesz rajta, mint más gyermeken. A másik gyakori ok, amiért valakinél vérzékenység gyanúja merül fel, hogy például a műtét előtti rutin véralvadási vizsgálat eredménye lesz kóros. Vannak családok, ahol ismert, hogy van veleszületett vérzékenységgel élő családtag, ilyen esetben sokszor már a magzati korban vizsgálják, hogy hemofíliás újszülött várható-e,  vagy a csecsemő születése után kérnek időpontot kivizsgálásra” – nyilatkozta az nlc-nek Dr. Zombori Marianna, a Heim Pál Gyermekkórház orvosa. Magyarországon egyébként ebben az intézményben található a legnagyobb olyan ambulancia, ami vérzékenységgel diagnosztizált gyermekek ellátásával foglalkozik.

A hemofíliának nemcsak különböző típusai vannak, de súlyossága is eltérő lehet egyénenként. „Hogy adott betegnél mennyire súlyos a probléma, azt a meglévő, maradék faktorkaktivtás alapján határozzák meg: súlyos esetben ez 1 százalék alatt van, középsúlyos esetben 1-5 százalék között, 5-30 százalék között pedig enyhe, mérsékelt hemofíliáról beszélünk. Spontán, trauma nélküli vérzés középsúlyos betegnél is előfordulhat, illetve kezelés nélkül az enyhe fokú hemofíliánál is fennáll az elvérzés kockázata, például műtétek esetén” – mondta dr. Nemes László, az Országos Haemophilia Központ főorvosa.

Két térd- és két bokaprotézis

A hemofíliában leggyakrabban észlelt vérzéstípus az ízületekbe és az izmokba történő bevérzés, és már néhány ilyen eset is maradandó ízületi károsodást okozhat, aminek következménye lehet mozgáskorlátozottság, és ez főként idősebb hemofíliásoknál tapasztalható. „Jelenleg két térdprotézisre és két bokaprotézisre lenne szükségem ahhoz, hogy fájdalommentesen tudjak közlekedni. Javulásra sajnos semmi kilátás. Ettől független  szerencsésnek érzem magam, mert segédeszköz nélkül tudok megtenni akár nagyobb távolságokat is, szemben más betegtársaimmal, akik már bizony vagy mankót, vagy járóbotot használnak. Gyerekkoromban minden mozgástól, tornától eltiltottak. De mivel nagyon rossz kirekesztettnek lenni, ezért kértem, hogy mégis tornázhassak az iskolában. Hogy ennek hála vagy sem, de tény, hogy talán ennek köszönhetem a viszonylagos mozgás képességem fennmaradását. Szerencsére az orvostudomány sokat fejlődött és a mostani gyógyszerek mellett egy vérzékeny fiatal tényleg teljes életet élhet, s ha odafigyel magára, akkor idősebb korára is rendben lesz a mozgása” – meséli a most 49 éves Zsolt.

Mi a hemofília, és mit érdemes tudni róla? (fotó: getty images)

A betegséget sajnos gyógyítani egyelőre nem lehet, kezelni viszont igen, mégpedig úgy, hogy a hiányzó alvadási faktort megfelelő készítményekkel pótolják megelőzésképpen. „Az 1950-es évek előtt nagyon kevés lehetőség volt a kezelésre,  vérátömlesztéssel, fájdalom csillapítással próbáltak segíteni az érintetteken. Nagyjából 1960-tól kaphattak a betegek plazmát vagy annak speciális, 8-as faktorban gazdag részét. Nagy előrelépés volt az 1960-as évek második felében a már könnyebben, gyorsabban, egyszerű vénás injekció formájában beadható, pontosan ismert mennyiségű véralvadási faktort tartalmazó, emberi plazmából készült faktorkoncentrátumok megjelenése. Ebben az időszakban a legnagyobb kihívást a készítmények biztonságossága, vírusmentességének biztosítása jelentette. Ehhez szükség volt a véradók szűrérére és a faktorkoncentrátumok gyártása során alkalmazott különböző vírusmentesítési és vírus inaktiválási eljárások kidolgozására. Ennek eredményeként a korábban a hemofília kezelés során észlelt vírusátvitelek megszűntek, több mint 30 éve teljesen biztonságosak a faktorkoncentrátumok. Az 1980-as években jelentek meg az első, nem emberi vérplazmából, hanem rekombináns technológiával előállított faktorkoncentrátumok. Újabb nagy lépés volt a hemofíliások életminőségének javításban a kontrollált otthoni kezelés, így akár a vérzéskezelés, akár a profilaxis otthon is beadható a betegnek” – ismertette Dr. Zombori Mariann, hogyan fejlődött az ellátás. 

Természetesen a szakemberek jelenleg is azon dolgoznak, hogy ez a fejlődés ne álljon meg, az egyik út, amin elindultak a kutatók, hogy az volt, hogy olyan készítmények legyenek elérhetőek hosszabb ideig fenntartják a betegek vérében a megfelelő faktorszintet, kevesebb szúrásra van szükség. Jelenleg az A-típusú hemofíliánál a faktor felezési ideje 8-12 óra, ezért hetente legalább három alkalommal kell intravénás injekciót beadni, B- típusnál átlagosan 24 körül van a felezési idő, ezért kettő vagy három adag is elég – tudtuk meg Nemes doktortól.

Fontos kiemelni a génterápiát ami a gyógyítás lehetőségét rejti magában.

Egy ehhez kapcsolódó projektben egyébként maga Magyarország is részt vesz.

Fontos, hogy tudd

A világnap alkalmából megkérdeztük, mik azok az ismeretek, amikkel jó, ha mindél többen rendelkeznénk a vérzékenységről, illetve mik azok a tévhitek, amelyek még mindig jelen vannak a társadalomban. Dr. Zombori Marianna például fontos, hogy tudjanak az emberek erről a betegségről, de ne betegnek, hanem hemofíliával élőnek tartsák, nevezzék az érintetteket, hogy felejtsük el az előítéletet, lépjen helyébe az elfogadás. Kókai Zsolt szavai pedig tökéletesen egybevágnak ezzel:

Például, ha azt mondom, hogy lépcsőn megyek fel a harmadik emeletre, akkor az valószínűleg azért mondom, mert képes vagyok felmenni gyalog. Semmi szükség arra, hogy rám erőltessék a liftet. Nyilván, az embereket a jó szándék vezérli, de mint tudjuk, a pokol  útja jó szándékkal van kikövezve.

„Eldöntöttük: nem neveljük a hemofíliás fiunkat betegségtudattal”

Ami a tévhiteket illeti, ezek közül az egyik az, hogy a hemofíliás egy hámsérülés, orrvérzés, vagy az ujjának elvágása esetén elvérzik, nem szabad kést adni a kezébe, nem szabad sportolnia, annyira vigyázni kell rá, hogy legjobb, ha otthon ül. „Szerencsére mindez már évtizedek óta nem igaz. Az utcán sétáló, bicikliző, rollerező gyermekek és 40 év alatti felnőttek közül ránézésre nem tudnánk megmondani, ki hemofíliás” – nyilatkozta a Heim Pál Gyermekkórház orvosa.

Érdekes vetülete ennek, hogy hogyan viszonyulnak a munkáltatók ahhoz, ha valaki vérzékenységben szenved, vagy a gyermekénél diagnosztizáltak ilyen rendellenességet. „Gyakran azt gondolják még ma is, hogy a vérzékeny beteggel «sok baj lesz vagy sokat fog a munkából hiányozni».

Pedig egy hemofíliás éppen olyan értékes munkaerő lehet, mint bárki más.

És a hemofíliás gyermekek szüleinek számára is fontos, hogy munkahelyük kicsit legyen megértő és rugalmas. Nem mindig könnyű reggel megszúrni a kisgyermeket, ráadásul, ha nem sikerül, be kell vele szaladni a gondozó központba, hogy megkapja a faktorpótlást. Az óvodás-kisiskolás gyermeket gyakran éri kisebb-nagyobb baleset, ilyenkor a szülőnek oda kell mennie, hogy beadja a faktort, és szükség esetén bevigye a gyermekét a kórházba vizsgálatra.”

Olykor pedig nemcsak mi laikusok esünk túlzásba, Dr. Nemes László szerint az egészségügyi szakemberek között mindkét végletre van példa, vannak, akik minden fenntartás nélkül elvégzik a különböző beavatkozásokat a hemofíliás betegeken, vannak, akik pedig nem merik vállalni a kockázatot, bár megfelelő előkészítéssel ma már a nagyobb műtétek sem jelenthetnek problémát, teszi hozzá.

Szülők, figyelem!

Ha csak a családokra koncentrálunk, akkor Dr. Zombori Mariann szerint fontos, hogy  a szülők megértsék, hogy egy elesésből származó horzsolás, egy kisebb vágás nem veszélyes, a bőrvérzéseket nem kell kezelni, de vannak nem vagy nehezen látható vérzéstípusok, mint pl. az ízületi- vagy izombevérzések, belső szervi vérzések. Meg kell tanulniuk, mik a legveszélyesebb vérzések, ill. hogy a fejet, hasat, mellkast (a legfontosabb szerveinket védő területek) ütése, sérülése esetén azonnal faktorpótlás szükséges, nem szabad megvárni, hogy láthatóak legyenek a vérzéssel kapcsolatos tünetek, egyértelmű jelek. 

Hozzátette a járni tanuló gyermeknek védőeszközöket: kutacsvédőt, párnázott térdvédőt kell viselnie, és gyerekbiztossá kell tenni a lakást, kertet, udvart, jobban, mint egy átlagos gyermeknél. „Állandóan figyelni kell a vérzékeny gyermeket, hogy ne essen le valahonnan, de úgy, hogy a mozgásban, fejlődésben lehetőleg minél kevésbé korlátozzuk, ugyanis ebben az időszakban az ún. korai kisdózisú (az inhibitor kialakulását megakadályozó) profilaxis nem védi meg a kisgyermeket a bevérzésektől, ezzel nem tartjuk magasabban a faktorszintjét.” 

Sportolhatnak, de kerülni kell a kontakt sportokat és a nagy sérülésveszélyt jelentő mozgásokat (fotó: getty images)

Apropó profilaxis, életkoról függően az injekciózásnak is megvannak a maga nehézségei, igen, még akkor is, amikor a gyermek már megtanulta, hogyan kell magának beadni a faktorpótló készítményt. „Kisgyermekek időnként (a dackorszakban) nem akarják engedni a vénaszúrást, hisztiznek rángatják a kezüket, megnehezítve a szülők dolgát. A kamaszok pedig lázadnak a gyakori kellemetlen kötelesség ellen: nem akarnak korábban felkelni a faktorbeadáshoz, nem akarják szúrni magukat (pedig tudják, megtanulták), de már a szülőnek is nehezen engedik. Próbálják elhanyagolni a rendszeres faktorpótlást vagy eltitkolni a sérülésüket.” 

A közösségbe járás is nagy kihívást jelent, mert nem mindig fogadják szívesen az intézmények a vérzékeny gyermeket, félnek ettől a feladattól. Pedig ez nem jár annyi  veszéllyel, mint sokan gondolnák. „A profilaxist kapó gyermekek részt vehetnek az iskolai testnevelés órákon is, bár bizonyos, nagy sérülésveszéllyel járó gyakorlatot (pl. szertorna) nem végezhetnek, és ezt a részleges részvételt gyakran nehéz elfogadtatni. Sportolhatnak is, de itt is kerülni kell a kontakt sportokat (foci, kézilabda, vízilabda), és a nagy sérülésveszélyt jelentő sportokat (pl. síelés-lesiklás, hegyi kerékpározás, jégkorongozás, autóversenyzés, különböző extrém sportok). Nem hiányoznak a hemofíliájuk miatt sokat az iskolából, részt vehetnek a kirándulásokon is, és így tovább, vagyis nem igazán „lógnak ki a sorból”, ezért az iskolai közösségekbe általában jól beilleszkednek. Ritkán előfordul, hogy ha egy kamasz hemofíliás valami olyan vérzésre panaszkodik, amit ő érez, de nincs látható jele, nem hiszi el neki a tanár, és ilyenkor késlekedhet a faktorpótlá, azt hiszik, hogy csak lógni akar az óráról. Szerencsére ez egyre ritkább.”

Ha a részletes történetét nem is ismeri mindenki, az viszonylag köztudott, hogy a vérzékenységet korábban királyi betegségnek nevezték. Ennek pedig az az oka 1837- 1901 között Angliában uralkodó Viktória királynő leszármazottai által a hemofília szinte az összes európai uralkodócsaládban megjelent, hiszen a XIX. században az  uralkodóházak  egymás között kötött  házassága bevált szokás volt.

Az egyik legérdekesebb és a világtörténelem szempontjából is meghatározó történet ehhez kapcsolódva a cári családhoz kapcsolódik. „Alizt -Viktória királynő kedvenc unokáját- a Romanov családból származó II. Miklós orosz cár vette nőül. A házaspárnak négy lánya és egy fia született,

és Alekszej cárevics a világ leghíresebb és legtragikusabb sorsú  hemofíliása.

Bár a cári pár titokban tartotta a betegségét, korabeli leírások szerint vérzékenysége nagy fájdalommal és többszöri életveszéllyel járt. Ez tette lehetővé, hogy a cári család – elsősorban Alexandra cárné – Raszputyin, a paraszti sorból származó szerzetes bűvkörébe kerüljön. Raszputyin feltehetően hipnózissal enyhítette a cárevics fájdalmát, mellyel képes volt csökkenteni vagy talán megállítani is bevérzéseit”- mesélte dr. Kardos Mária. 

Hemofíliával koronavírus-járvány idején

A koronavírus-járvány szempontjából a vérzékenyek szerencsére nem számítanak rizikócsoportnak, ezt szakértőink is megerősítették. Természetesen ha van társbetegségük (pl. elhízás, cukorbetegség, magas vérnyomás), akkor a kockázat éppen olyan mértékben nő, mint más hasonló betegségben szenvedőkénél, és arra nekik is ügyelniük kell, hogy megfelelően védekezzen a fertőzés ellen. „Fontos, hogy semmiképpen ne hagyják abba a vérzékenységük kezelését (pl. a profilaxist) függetlenül attól, hogy most kevesebbet mozognak, esetleg nem járnak be a munkahelyükre, ill. ha elkapják a betegséget akkor se. Súlyos COVID fertőzés esetén mindenképpen értesíteni kell a gondozó központot, mert a fertőzés bármelyik betegnél megváltoztathatja a véralvadási rendszer működését, akár vérzékenység, akár a trombózis irányában, így a hemofília kezelés módosítására lehet szükség” – nyilatkozta Dr. Zombori Mariann.

A hematológusok szerint az országban jelenleg alkalmazott vakcinák közül bármelyiket megkaphatják a hemofíliás betegek, és ajánlják is nekik az oltás felvételét. „Bár általában hemofíliások a védőoltásokat a bőr alá adott injekcióban kapják, de ez most kivétel: a COVID elleni védőoltást a vérzékenyek is a felkar izomzatába kapják. Ezt a beadási módot vizsgálták előzetesen a klinikai vizsgálatokban, és az oltóanyag mennyisége olyan kicsi, a tű pedig olyan vékony, hogy szinte kizárt, hogy izombevérzést okozzon. Súlyos vérzékenyeknek vagy inhibitoros betegeknek ajánljuk, hogy az oltás helyét 5-10 percig úgy nyomják, ahogy a vérvétel vagy faktorbeadás helyét szokták.”

Ami az ellátásukat illeti, dr. Nemes László szerint járvány kezdetekor a Hemofília Világszervezet részéről kérdés volt, hogy vajon felléphet-e hiány a faktorkészítményekben, amiatt mert nem lesz elég donor vagy egyes gyáregységeknek be kell majd esetleg zárnia, de szerencsére a pandémia nem okozott ilyen jellegű fennakadást. „A gondozás, a betegek rendszeres ellenőrzése, ill. a vérzések, problémák akut ellátása zavartalanul folyik minden gondozóközpontban a járvány idején is, és csökkentendő a várótermek zsúfoltságát, a faktorellátását finanszírozó NEAK lehetővé tette, hogy a betegek az otthoni kezeléshez 2 hónapra elegendő faktort vihessenek el magukkal egyszerre” – ismertette a hazai helyzetet Dr. Zombori Mariann.

Élet ritka betegséggel:

• „Sírva rágcsáltam a sárgarépát, mert nem akartam, hogy betegen szülessen a kisbabám”
• Ötvenévnyi szenvedés után derült ki, hogy Erzsébetnek ritka betegsége van
• „Csupa kérdőjel ez a gyerek” – Alíz olyan csodabogár, amilyet az orvosok is ritkán látnak