Az orvostudomány már régóta tisztában van azzal a ténnyel, hogy az onkológiai problémák egy része öröklött okokra vezethetőő vissza. A tudományág fejlődésével úgy tűnik: egyre több ilyen megbetegedésről állíthatjuk, hogy a háttérben bizonyos mutációk állnak. Viszont jó hír: az örökléstanról birtokunkban lévő tudás gyarapodásával a gyógyítás lehetőségének is egyre nagyobb a tere.
A genetika fejlődésével ömlik ránk az információ
„A genetika az elmúlt tíz évben jelentős technikai áttörést ért el, a tudományág alapvetően megváltozott” – mondja prof. dr. Lakatos Péter egyetemi tanár, a SOTE munkatársa, majd egy szemléletes példával érzékelteti a fejlődés volumenét: „A 2003-ban véget ért Humán Genom Projekt, az emberi genom betűsorrendjének meghatározása húsz évig tartott, hat ország részvételével zajlott, és hárommilliárd dollárba került. Ma ezt a SOTE-n egy éjszaka alatt megcsináljuk mindennel együtt másfél-kétmillió forintból. Már megvan a technika ahhoz, hogy nagy tömegeknek átfogó genetikai vizsgálatot csináljunk. Rettenetes mennyiségű genetikai adat került a birtokunkba, rengeteg új felfedezést tettünk, többek között az onkológiában is.”
Az egyes ráktípusok örökölhetősége régóta nem titok az orvosok előtt, például a Lynch-szindrómát (a vastagbélrák egyik típusát) vagy az emlőrák bizonyos fajtáit okozó genetikai eltérésekről régebb óta léteztek adatok. „Tizenöt éve még azt mondták, hogy az összes emlőrák öt-hat százaléka öröklött, ma inkább 25-30 százalékra becsülik ennek arányát” – folytatja dr. Lakatos Péter. De más rosszindulatú tumorok kialakulásában is lehetnek a gének a „felelősek”. Ilyenek (a teljesség igénye nélkül) egyes gyomorrendszert érintő daganatok, bizonyos hasnyálmirigyrákok és endokrin daganatok, illetve a nagyon ritka GIST-tumor. Az emlőrákért felelős mutációk egyes esetekben a petefészekben is képesek rosszindulatú elváltozást okozni, illetve vannak arra utaló jelek, hogy ezek férfiaknál esetleg prosztatarákot idéznek elő.
Fotó: Profimedia
A „veszélyes” gén meglétéből azonban csak nagyon ritkán következik automatikusan a betegség kialakulása. „Az öröklődő medulláris pajzsmirigyrák ilyen – mondja dr. Lakatos Péter. – Ha megtalálható egy bizonyos mutáció, akkor mindenképpen kialakul a rosszindulatú tumor. Ilyenkor fordul elő, hogy akár egy pár éves kisgyereknek ki kell operálni a pajzsmirigyét. De általában csak százalékos lehetőségekről beszélünk.”
A genetikai tesztek pszichés terhelést is jelenthetnek
A rákbetegséggel (vagy más egyéb betegséggel) összefüggésbe hozható genetikai elváltozás megléte vizsgálatokkal kimutatható, de ezek nagy része általában csak piaci alapon érhető el hazánkban. Szűrésre nem fizet az állami rendszer, csak már kialakult betegség, illetve a családban már kimutatott genetikai elváltozás esetén van lehetőség tb-alapon vizsgálatot kérni. Az eljárás nem bonyolult a páciens szemszögéből, egyszerű vérvétellel vagy szájkenet leadásával jár.
Léteznek esetek, amikor szolgáltatók úgy engedik a genetikai tesztek között válogatni a vásárlót, mint ha a sajtok között szemezgetne a bolti hűtőnél, Dr. Lakatos Péter viszont óvatosságra int ezekkel a (viszonylag széles réteg által megfizethető, általában 60-200 ezer forintba kerülő) vizsgálatokkal kapcsolatban. „Ha valakiben felmerül az igény ilyenre, akkor első lépésként mindenképpen menjen el genetikai tanácsadásra. Vannak országok, ahol enélkül is lehetséges a teszt, de több szempontból is jobb, ha szakember mondja meg, hogy érdemes-e, és ha igen, akkor milyen fajtát. Ezek az eredmények nem olyanok, mint egy vércukorszintmérés mutatói, amik egy laikus számára is könnyen értelmezhetőek. Az Egyesült Államokban pár éve létezett olyan szolgáltatás, hogy egy szájkenet leadása után a megrendelő a mobiljára megkapta a teljes genetikai állományát. Ha csak az exomot nézzük, abban egy átlagembernek 25-30 ezer eltérése van. Ez természetes, de a hozzá nem értő megijedhet ettől, azt hiheti: ebből az következik, hogy ő beteg, vagy ha nem, akkor az lesz. De kiderülhet olyan probléma is, amiről az illető nem biztos, hogy tudni akart volna, például olyan betegséget okozó mutáció, amiben mindenképp meg fog halni. A nemzetközi ajánlás az, hogy ha vizsgálat közben olyan adat derül ki, ami eredetileg nem volt célja a vizsgálatnak, akkor azt csak akkor lehet közölni, ha lehetséges tenni ellene valamit.” Vagyis az eredmények nagyon komoly pszichés terhet jelenthetnek a páciens számára, Dr. Lakatos Péter idéz egy olyan esetet is, amikor tragikus öngyilkossághoz vezetett a genetikai teszt eredménye. Mindehhez hozzátartozik az is, hogy a genetikai állományunk a legszorosabban vett személyes adatunk, amit fokozottan kell(ene) védenünk. „A személyiigazolvány-számát mindenki nagyon őrzi, pedig a genetikai állományunk jóval személyesebb – mondja Dr. Lakatos Péter. – Olyan információkat ad rólunk, amik hétköznapi helyzetek sokaságát befolyásolhatják. Például ha valakiről kitudódik, hogy 70 százalék esélye van skizofréniára, akkor a biztosítója hogy fogadja ezt? Vagy milyen esélyei vannak munkahelyet találni?”
A jövő megoldásai már az ajtóban állnak
Természetesen egyes esetekben jótétemény is lehet, ha tisztában vagyunk azzal, hogy „hibás” génjeink miatt bizonyos esélyünk van egyes rákfajtákra. A vastagbélrák kockázatát például megfelelő étkezéssel és mozgással lehetséges csökkenteni, de léteznek radikálisabb lépések is. Sokan felkapták a fejüket arra, amikor Angeline Jolie operációval vált meg melleitől és petefészkétől, mivel komoly esélye volt annak, hogy ezen szervei elrákosodnak. „Amerikára jellemzőbb a radikális hozzáállás, például emlőrák kockázata esetén – mondja Dr. Lakatos Péter. – Európában annyira nem gyakoriak az ilyen gyökeres megoldások. Máshogy is lehet tenni a betegség ellen, gyakoribb szűréssel, rendszeres önellenőrzéssel, vagy azzal, hogy nem használnak női hormonpótlást. Ez két különböző attitűd, nem lehet kijelenteni, hogy az egyik jó, a másik meg rossz.”
A genetika fejlődése nem csupán génállományunk hathatós feltérképezését jelenti, a gyógyítás folyamatában is egyre-másra jelennek meg az újítások, és az onkológia területe sem kivétel ezalól: az előrelépésnek számító orvosi megoldások már az ajtónkon kopogtatnak. Ilyen például a tavaly nyáron „debütált” Signatera vizsgálat. „Ez a genetikai teszt három dolgot is meg tud mondani – magyarázza Lakatos profeszor. – Ha a rákbeteg túl van egy operáción, akkor kimutathatók az esetleg megmaradt rákos sejtek. Ha sugár- vagy kemoterápiás kezelés alatt van a beteg, akkor megmondja, hogy hatásos-e a terápia, illetve az eddig ismert módszereknél kilenc-tíz hónappal korábban jelez, ha a daganat kiújulna.” A csupán hat hónapja elérhető tesztet egyelőre még nem fogadta be az állami finanszírozási rendszer, de remélhetőleg ez változni fog. Az (öröklött és nem öröklött) vastagbéldaganatok esetében a rákos sejtek mutációit kimutató genetikai eljárás az alapja egy olyan gyógyszeres kezelésnek, amelynek köszönhetően az áttétes betegek túlélési esélyei pár hónapról több évre nőttek.
A (nem is annyira távoli) jövő pedig még biztatóbbnak tűnik azok számára, akiknek esélyük van arra, hogy genetikai állományuk miatt megbetegedjenek. „Már megvan a lehetősége, hogy a genetikai állományban lévő hibát kivágjuk, és betegyünk a helyére egy jól működő szakaszt. Persze ezzel is óvatosan kell bánni, hiszen ha hibázunk, óriási problémákat lehet okozni. De 15-20 év múlva jó eséllyel lehetséges lesz az öröklött genetikai hibák kijavítása.”
