Segítség kell Noelnek, az SMA-s kisfiúnak

Túl nagy próbatételek

Horváthné Ávár Dóra és férje, Szilárd egyszer már kiálltak egy kemény próbatételt, amikor öt évvel ezelőtt kiderült, hogy az alig pár hónapos lányukat, Noémit meg kell műteni agydaganattal. A kislány azóta szerencsésen felépült, de a gyógyuláshoz vezető út nem volt könnyű.

„Olyan családban nőttem fel, ahol négyen voltunk testvérek, kis korkülönbséggel érkeztünk egymás után. Szerettem volna, ha a saját gyermekeim között is csak pár év lenne, de Noémi betegsége megváltoztatta a terveimet, úgy éreztem, a kihívások mellett nem lenne elég időm, energiám még egy gyermekre. Ahogy azonban teltek az évek, Noémi szerencsére szinte teljesen felépült, és nem maradt nála semmi maradandó károsodás. A férjemmel egyre többet beszéltünk egy kistestvérről, és másfél évvel ezelőtt megérkezett Noel” – meséli Dóra.

Noel érkezésével úgy tűnt, minden jóra fordult, hiszen Noémi 4. éve volt tünetmentes, kistestvére pedig egészséges kisfiúként növekedett. Pár hónappal később azonban kiderült, hogy a mozgása nem fejlődik kellőképpen, ezért gyógytornára kezdtek el járni. Ez azonban nem hozta a várt javulást, így a szülők neurológushoz fordultak, ekkor indult el a kivizsgálások sora, és a család újabb kálváriája.

„Amikor azt láttam, hogy Noelnek kicsit lassabban megy a mozgás, mint anno a nővérének, nem gondoltam semmi rosszra. Úgy voltam vele, minden gyerek kicsit más, talán nála is annyi történik csak, hogy a saját ütemében fejlődik. De sajnos nem így történt” – meséli az édesanya, aki ekkor még nem sejtette, hogy mivel állnak szemben. A kivizsgálások során az állami kórházban a szülők úgy érezték, hogy túl lassan mennek a dolgok, így végül magánúton küldték ki Amerikába Noel vérmintáját. Pár héttel később megérkezett az eredmény, és kiderült, hogy Noel SMA II-es betegségben szenved, ami egy ritka, genetikai úton öröklődő betegség, gerinc ­eredetű izomsorvadás. Egy hibás gén miatt a gerincvelői mozgatóidegek fokozatosan elhalnak, amit az izmok gyengülése, majd elhalása követ. 

Noel a kórházban (Fotó: Ávár Dóra)

Dóra azt meséli, hogy a diagnózis közlésekor már nagyjából tudták, mivel jár ez a betegség, érthető módon teljesen letaglózta őket, hogy egy ilyen súlyos kórképpel kerültek szembe.

„Amikor egymást érik a vizsgálatok, az ember elkezd utánaolvasni különböző betegségeknek, mert tudni szeretné, mi az, amit kizárhatunk, és mi az, ami lehetséges forgatókönyv lehet. Emlékszem, épp a gyermek rehabilitáció osztályon voltam Noellel, amikor telefonon közölték a diagnózist. Borzasztó érzés volt, ott álltam egyedül, a férjem dolgozott, senki sem volt velem a családból, teljesen összeomlottam, mert bár tudtam, hogy van gyógymód, de azzal is tisztában voltam, hogy elképesztően drága. Kétségbe estem, hogyan lesz tovább, hogyan leszünk képesek még egyszer megbirkózni egy súlyos betegséggel?” – emlékszik vissza az édesanya, hozzátéve, hogy a szörnyű helyzetben hatalmas segítséget jelentett, hogy a rehabilitációs osztályon egy pszichológus is foglalkozott vele és a mai napig a segítségükre van. Egy szakember rendkívül nagy támasz lehet a Dóráékhoz hasonló szülők számára,  hiszen egy ilyen súlyos betegségnél nem lehet tudni, meddig tart, és mik a pontos kimenetelek,  a szülők ilyenkor egy teljesen kontrollvesztett helyzetbe kerülnek. Érthető módon ez erős szorongáshoz vezet, amivel szinte lehetetlen egyedül megbirkózni, ezért fontos, hogy szakmai segítséget, támogatást kapjanak a szülők.

„Jó egy kívülálló emberrel is beszélni arról, mi zajlik bennem, milyen félelmeim, aggodalmaim vannak Noel betegségével kapcsolatban” – mondja Dóri, a mellette ülő férje Szilárd pedig kiemeli, rengeteget számít az is, hogy egy rendkívül támogató család áll mögöttük, és ők maguk is vállvetve viszik a feladatokat. 

– mondja a férfi. 

Noel és anyukája Dóra (Fotó: magánarchívum)

A szülők sokat merítenek az olyan csoportokból, melynek azok a szülők a résztvevői, akiknek a gyermekei ugyanazon kórképpel küzdenek. Az egyéninek tűnő, megoldhatatlannak látszó lelki problémákat sokszor könnyebb egy ilyen közegben feldolgozni, és arra is alkalmas, hogy egymástól megtanuljanak a súlyos beteg gyermekükön hatékonyabban segíteni, őt ápolni, vele bánni. A szakemberek is állítják, hogy a szülők, sorstársak meggyőzően, pozitívan képesek hatni egymásra élményeik talaján.

Dóráéknál a saját mentális állapotuk mellett, arra is oda kell figyelni, hogy nagyobbik gyermekük ne érezze úgy, mellőzve van, ami nem könnyű feladat, hiszen egy beteg gyermek különösen sok figyelmet igényel. Dóra ezért mindennap igyekszik egy órát csak Noémire fordítani, hogy a kislány ne sérüljön ebben a terhelt időszakban, de ő úgy látja, hogy még így is nehéz neki.

Nem lehet feladni

„Sajnos ezzel állított szembe minket a sors, nem segít, ha azon vívódom, miért pont mi? Hogy lehet az, hogy két gyerekből kettő beteg lesz? Tépelődés helyett, nekem most arra kell gondolnom, mit kell tennem ahhoz, hogy előre lépjünk, mitől lesz jobb Noelnek” – mondja Dóra, hozzátéve, hogy a férjével közösen úgy döntöttek, megpróbálják a világ legjobb gyógyszerét, a Zolgensmát megszerezni Noel számára, amely több mint 700 millió forintba kerül. Decemberben kérvényezték, hogy megkaphassák a Spinraza nevű készítményt, amely, bár végleges gyógyulást nem ígér, hozzájárul Noel állapotának fenntartásához. 

Segítség kell Noelnek, az SMA-s kisfiúnak (Fotó: magánarchívum)

Zolgensmát kapott Zente is, az az SMA-s kisfiú, akiért egy ország fogott össze, hogy megvehessék a horribilis árú készítményt. Azóta a kisfiú állapota fokozatosan javul, mostanra pedig az első lépéseit is megtette. Ezt a gyógyszert egyébként Ausztriában ingyen kapják meg az SMA-beteg gyerekek, és tényleg csodaszerként működik: annak a hibás génnek a működőképes verzióját állítja elő, ami a gerincizmok sorvadásával járó betegség (SMA) esetén nem működik. Mindezt ráadásul egy egyszeri, intravénás infúzió útján. Bár már az is pozitív, hogy a Spinraza elérhető itthon, ugyanakkor azt nem lehet figyelmen kívül hagyni, hogy a Spinrazából négyhavonta újra és újra kapnia kell, a betegek állapota csak így nem kezd romlani. Ezeket az injekciókat a gerincbe adják, ami nem kis lelki és fizikai teher mind a gyermek, mind a szülők számára.

Noelnek még szüksége lesz a jóindulatú emberek támogatására, de sorstársainak a jövőben talán már nem kell gyűjteni. A hírek szerint ugyanis már folynak a tárgyalások arról, hogy itthon is ingyenesen megkaphassák a gyógyszert az olyan, segítségre váró gyerekek, mint például Noel. Addig is marad a gyűjtés, amit igencsak megnehezít a koronavírus, hiszen a szülők és segítői nem tudnak adománygyűjtő rendezvényeket, eseményeket szervezni.  Az említett készítményt, amely hatalmas javulást jelenthet a gyerekek állapotában, két éves korig lehet beadni. Noel szeptemberben lesz ennyi idős, addig kell összegyűlni a hatalmas mennyiségű pénznek.

– teszi hozzá az édesanya.

Két éves korig lehet beadni a Zolgensmát (Fotó: magánarchívum)

Dóra szerint Noel is egyre többet fog fel a vele történt eseményekből, bár a hangulatán nem lehet észrevenni, hogy megviselné a betegsége. Ugyanakkor az egyre inkább zavarja, hogy nem tudja követni a nővérét, a végtagjait nem tudja úgy használni, ahogy azt szeretné. A szülők azt mesélik, hogy nemcsak a szűkebb, hanem a tágabb környezet is támogató, ami ilyen esetben nagy megerősítés tud lenni, és ha lassú ütemben is, de egyre többen állnak mellettük.

„Mindent meg akarok tenni azért, hogy két olyan gyereket neveljek fel, akiknek 18-20 évesen el tudjam engedni a kezüket, hogy önálló életet tudjanak élni. A helyzetünk persze nagyon nehéz,  de próbálom a jó oldaláról nézni a dolgokat. Mindig arra gondolok, hogy lehetne ennél rosszabb. Amikor Noéminek az agydaganatával küzdöttünk, akkor is erre gondoltam, lehetne sokkal rosszabb is. Láttam a kórházban betegebb betegeket, így most is próbálok abba kapaszkodni, hogy ezzel is meg fogunk birkózni. Olyan valaki vagyok, aki küzd, aki szembenéz az akadállyal. Csak megyek és csinálom” – mondja Dóra, és hozzáteszi, arra egyelőre nem gondolnak, mi lesz, ha nem gyűlik össze a szükséges pénz.

Kiemelt fotó: Horváthné Ávár Dóra

SMA-gyerekek, akik megkapták a kezelést:

• Már 15 gyerek kaphatta meg a speciális SMA-kezelést januártól
• Már sétálgatni próbál Zente, egyre ügyesebben mozog az SMA-s kisfiú
• Zente és Levente után egy újabb beteg kisfiúnak indult gyűjtés, a csecsemő Noel családja is segítséget kér