Az ikrek létezése, az ikerszülések figyelemre méltó, kivételes dolognak számítanak azóta, amióta világ a világ. A természeti népek hiedelmeiben az ikrek (akár pozitív, akár negatív előjellel) különleges embereknek számítottak, gyakran tulajdonítottak nekik varázserőt. Gyakori szereplői a különböző legendáknak és mítoszoknak. Romulus és Remus, Apollón és Artemisz, Ozirisz és Ízisz, Jákob és Ézsua ikrek voltak. (Hogy csak a legnevesebb testvérpárokat említsük.) Zeusz szerelmi kalandjainak gyakran ikerpárok lettek a gyümölcsei, illetve visszatérő hősei a különböző népek meséinek. (Legismertebb talán az Aranyhajú ikrek, a fabula különböző változatai számos – térben és kultúrában egymástól távol lévő – ország mesegyűjteményében megtalálhatóak.) Az egy anyától, egy időben született testvérek az orvostudomány számára is különleges, figyelemreméltó személyek. A legkülönbözőbb betegségek, betegségtípusok okainak megértéséhez adhatnak hasznos információt azok a kutatások, amik ikertestvérek bevonásával történnek.
„Világviszonylatban is ritka egy ilyen adatbázis”
Hazánkban a harmincas évektől végeznek orvosi kutatásokat ikrekkel, de a hetvenes évektől Dr. Métneki Júlia és Dr. Czeizel Endre munkásságának köszönhetően nagy lökést kapott a tudományos vizsgálatok ezen válfaja. Az ő bábáskodásuk mellett születhetett meg a budapesti ikerregiszter, az első magyarországi adatbázis, amiben ikerpárokat tartottak nyilván. A magyar ikerkutatás a kilencvenes években „leszálló ágba került”, majd 2007-től újraindult. Ekkor állt össze Dr. Tárnoki Ádám Domonkos, Dr. Tárnoki Dávid László és Dr. Métneki Júlia vezetésével egy kutatói csapat – melyhez csatlakozott utólag többek között Dr. Littvay Levente is –, akik azóta aktívan végeznek különböző kutatásokat ikerpárok bevonásával.
Ikerregiszter találkozó 2016-ban (Fotó: Semmelweis Egyetem)
Ma Magyarországon nagyjából nyolcvan ezer ikerpár él. (Precízebben: csak oroszlánrészük pár, hiszen léteznek hármas, négyes ikrek, sőt, egy ötös ikerpár is él országunkban.) Ők a közelmúltban kaptak vagy a közeljövőben fognak kapni egy levelet. A Semmelweis Egyetem kutatói szeretnék kibővíteni, populációs alapra helyzeni a már létező iker-nyilvántartást, így nagy fába vágták a fejszéjüket: felveszik a kapcsolatot az ország összes érintett testvérpárjával. (Összeesküvés-elméletek elkerülése végett: az azonos helyen, azonos időben született, azonos vezetéknevű és anyja nevű emberek kapják meg a levelet az illetékes kormányhivataltól. Ők tolmácsolják a Semmelweis Egyetem kérését. Kevés hiba is becsúszhat a rendszerbe, egy-egy esetben nem érintettekhez is eljuthat a „felkérés”.) A kutatók remélik, hogy minél többen felveszik a kapcsolatot az egyetemmel, regisztrálnak az adatbázisba, és így a jövőben részt vesznek majd különböző vizsgálatokban. A vállalkozás volumenét és különlegességét jól mutatja, hogy populációs alapú ikerregiszter Európában csak néhány országban, például a skandináv államokban és Nagy-Britanniában létezik, de világviszonylatban is csak pár ország, például Dél-Korea vagy Ausztrália dicsekedhet ilyennel.
A regiszterrel kapcsolatban előfordulhatnak félreértések. Ezekről Dr. Tárnoki Ádám és Dr. Tárnoki Dávid, a kutatócsapat tagjai (maguk is ikertestvérek) beszélnek. Az talán szót sem érdemel, hogy fórumbejegyzések alapján látszik: léteznek olyanok, akik a Magyar Ikerregiszterről Mengelére asszociálnak és sietnek leszögezni, hogy „rajtuk nem fognak kutakodni”. Egy másik félreértésre azonban érdemes hosszabb időt szánni. „Az adatbázisba bekerülés önkéntes, és nagyon szigorú adatvédelmi szabályaink vannak” – mondja Dr. Tárnoki Ádám. „Ez egy lehetőség. Ha olyan vizsgálatunk lesz, amiben érintettek, akkor megkeressük őket, nekik pedig van lehetőségük dönteni, hogy részt vesznek-e vagy sem. De ez nem jelenti azt, hogy aki regisztrál és beteg, azt mi fogjuk meggyógyítani. Az adatbázis kutatási céllal lett létrehozva.”
Genetika, közös környezet, egyéni környezet
Az ikerregiszterbe való „felvétel” során döntő fontosságú, hogy kiderüljön: egy- vagy kétpetéjű párok került-e be a rendszerbe. Létezik olyan helyzet (például, ha testvérpár tagjai különböző neműek), amikor ez egyértelmű, máskor viszont ez nem az. „A DNS-vizsgálat a legpontosabb, de mi az egyszerűbb és olcsóbb kérdőív alapú módszert használjuk. Ausztrál kutatók által kidolgozott kérdésekről van szó, amikor valaki regisztrál, rögtön ezeket látja. A szemszínre, a testmagasságra és hasonló genetikailag meghatározott dolgokra kérdeznek rá. A módszer 99%-os biztonsággal meg tudja mondani, hogy az ikerpár egy- vagy kétpetéjű.” A „klasszikus ikerkutatások” azt vizsgálják, hogy az adott betegség kialakulása milyen mértékben a genetika és milyen mértékben a környezeti tényezők függvénye. Az egypetéjű ikrek azért „értékesek” a tudomány számára, mert gyakorlatilag azonosak a génjeik. A kétpetéjű ikrek szintén „nélkülözhetetlenek” a kutatások során: kiváló kontrollcsoportot jelentenek, hiszen ugyanolyan környezeti hatások érték őket a méhen belüli hónapjaik és gyerekkoruk során. (A kétpetéjű ikertestvéreknek nagyjából annyiban egyezik a génkészlete, mint a nem iker testvérpároknak. Viszont könnyű belátni, hogy a környezeti tényezők sokkal inkább egyeznek egy ikerpár esetében, mint olyan testvéreknél, akik több év különbséggel jöttek a világra.)
Dr. Tárnoki Ádám és Dr. Tárnoki Dávid (Fotó: Semmelweis Egyetem)
A vizsgálatok során legtöbbször olyan ikerpárokat kérnek fel a részvételre, akik érintettek a kutatott betegségben. A klasszikus ikervizsgálatok két részből tevődnek össze. Erről Dr. Tárnoki Ádám hosszabban beszél. „Orvosi vizsgálatokat végzünk, például ultrahangot vagy MR-t (de ez függ a kutatási területtől) és kitöltetünk egy kérdőívet a betegség rizikófaktoraira, az alany anamnézisére vonatkozóan. Az ikerpárok tagjainak eredményeinek összehasonlításával mondható meg, hogy a betegségért milyen mértékben felelősek az öröklött, illetve a környezeti tényezők.” Itt „jönnek a képbe” a kétpetéjű ikrek. „Ha azt látjuk, hogy egy betegség vagy egy vizsgált tulajdonság hasonlóbb az egypetéjű ikreknél, mint a kétpetéjűek esetében, a genetikai meghatározottságra utal, ha viszont azonos az egyezőség, akkor a közös környezet eredményezte azt.” Az eltérő nemű kétpetéjű ikrek a nemi kromoszóma befolyásolta betegségek vizsgálatára is „kitűnő alanyok”. (Ilyen kutatásokat hazánkban még nem végzetek, külföldről vannak adatok és eredmények.)
A genetikai hajlamon felül a környezeti tényezők is befolyásolják az egészségi állapotot, az egyes betegségek kialakulását. Hol erősebben, hol gyengébben. A kutatók legalább hatvan-hetven százalékos genetikai meghatározottságtól beszélnek olyan betegségről, amely során az örökletesség erősen meghatározó. Ilyenkor érdemes konkrét géneket keresni a háttérben. Ikrek esetében léteznek közös és egyéni környezeti tényezők, az előbbi a méhen belüli együtt töltött hónapokból és a közös neveltetésből adódnak, az utóbbiban az egyéni életmódot, például a táplálkozást és a sportolási szokásokat jelenti. Ezekről kérdőívek segítségével szereznek adatokat a kutatók. Az ikervizsgálatokban nem csupán orvosok vesznek részt, hanem a statisztikához értő szakemberek is fontos szereplőnek számítanak, a felvett adatbázis sok-sok egyéni értékét ők „gereblyézik össze” és ők számolják ki: az adott betegség hány százalékban tulajdonítható a genetikai hatásoknak, a közös környezetnek és az egyéni környezetnek.
Aki egy kicsit is konyít a statisztikához (vagy „csak” logikusan gondolkozik) annak egyértelmű: minél nagyon számban vontak be ikerpárokat az adott kutatásba, az eredmény annál megbízhatóbbnak és pontosabbnak tekinthető, annál nagyobb magabiztossággal lehet állítani, hogy a genetika és a környezet milyen arányban felelős az adott állapotért. „Minimum száz testvérpárra van szükség, de inkább több ezerre – meséli Dr. Tárnoki Dávid. – Nehéz meghatározni, hogy pontosan hány főtől van értelme egy kutatásnak. A nemzetközi szakirodalomban vannak pár fősek is, egyes esetekben ezek is nagyon értékesek tudnak lenni, például a ritka krónikus betegségek kutatásában, mint például az autizmus. Ez egy ritka, de genetikailag erősen meghatározott betegség. A külföldiekkel való jó kapcsolat ezért is nagyon értékes, mert így van lehetőség arra, hogy nemzetközi együttműködéssel egy kutatáshoz elegendő elemszámra adódjon lehetőség ilyen ritka ikerpárokból. Ausztráliában egy vizsgálathoz olyan egypetéjű ikerpárokra volt szükség, ahol az egyik testvér érintett az autizmusban, a másik viszont nem. Az országban mindössze két ilyen ikerpárról tudtak. Ilyen esetben körbekérdeznek, hogy más országokban keressenek ugyanilyen testvéreket, akik bevonhatóak a vizsgálatba.”
Kutatási témák: a porckopástól kezdve a politikai nézetekig
Dr. Tárnoki Ádám és Dávid radiológusok, a képi megjelenítéssel kapcsolatos, azaz radiológiai vizsgálatokat preferálják. Az utóbbi években olyan egészségügyi problémákat elemeztek ikerpárok bevonásával, mint az érelmeszesedés, az alvás alatti légzészavar vagy a porckopás. A Semmelweis Egyetemen jelenleg az elmúlt évek vizsgálati eredményeinek összegzése zajlik. A 2008-ban általuk végzett dohányzáskutatás eredményei a mindennapi életünkre is hatást gyakoroltak (még ha ezzel nem is voltunk-vagyunk tisztában). A szakemberek itt a passzív dohányzás veszélyeit kutatták beltéri zárt közösségi helyeken. A beltéri közösségi helyek (pl. éttermek, kávézók) dohányfüst-szennyezettségét objektíven kimutató kutatásuk hozzájárult ahhoz, hogy az éttermekben, illetve egyéb belterekben betiltották a dohányzást. Nem köztudott, de a döntés óta tíz-húsz százalékkal csökkent az infarktusok száma hazánkban. A „passzív” dohányzásra való érzékenységet vizsgálták ikrekben is, ez számított újdonságnak az aktív „füstöléssel” szemben, mellyel kapcsolatban rengeteg ikervizsgálati eredmény létezett. A passzív dohányzásra való érzékenység közepesen erős örökletes hátterét mutatták ki.
Fotó: Semmelweis Egyetem
Nem csupán orvosi vizsgálatok esetében lehet jelentős az ikerregiszter léte. Számos más jellegű, pszichológiai, társadalomtudományi vagy akár írásanalitikai kutatás történt az utóbbi időszakban, amikbe a Magyar Ikerregiszter is bekapcsolódott a kutatásba bevonható ikrek „hadba állításával”. Zajlott írásanalitikai vizsgálat, ami során az írásminta hasonlóságát-különbségét elemezték ikrek esetében. (Az eredmény szerint az egypetéjű ikerpárok nagyon hasonlóan „vetik a betűket”.) Talán ennél is sokkal figyelemre méltóbb az a kutatás, amely során a társadalmi nézetek örökletes-eltanult faktorait igyekeztek feltárni. A tizenkilenc országban, tizenkilenc ikermintán végzett kutatásban hazánk egyedüli posztkommunista államként vett részt, így eleve kiemelt figyelmet kapott. A lassan tízéves, kis mintán végzett kutatás tanulsága szerint hazánk „kilóg” a többi, eltérő közelmúlttal rendelkező ország közül. Nálunk volt leginkább meghatározó a közös környezet a politikai ideológiák szempontjából, a genetika mindenhol máshol nagyobb súllyal esett a latba.
Figyelmet érdemelnek azok a kutatások, amik nem betegségeket, hanem valamiféle „természetes állapot” eredetét kutatják. Régóta ismeretes, hogy az intelligencia és az antiszociális („bűnözői”) hajlam erősen genetikához kötött, ezeket az állításokat ikerkutatásokkal többször igazolták. A nemi identitás gyökereit szintén tanulmányozták már ikrek bevonásával. Egy 2010-ben (szintén kis mintán) végzett svéd kutatás tanulsága szerint az azonos neműekhez való vonzódás férfiak esetében nagyobb arányban (34-39%) meghatározott genetikailag, mint nőknél (18-19%). Abban viszont egyezik a két nem, hogy az egyéni környezeti tényezők mutatkoztak a „legbefolyásosabbnak.” (Férfiak esetében: 64-66%, nőknél: 60%)
A genetikailag részben meghatározott betegségekkel vagy csak pusztán a genetikával kapcsolatban lehet valamiféle „baljóselőjel-érzésünk”. Okkal vagy ok nélkül, de sokan úgy érzik: egészségi állapotunk („sorsuk”) előre meg van írva. Pedig nagyon ritkák azon betegségek, amik kizárólag vagy szinte kizárólag örökletes tényezőkön (vagyis rajtunk kívül álló okokon) múlnak. Ráadásul a genetikai meghatározottság az évek múltával sok esetben csökken. A Semmelweis Egyetem munkatársai végeztek olyan kutatásokat, amelyek keretében panaszmentes ikerpárokat vizsgáltak érelmeszesedés szempontjából, majd az adatfelvételt megismételték öt év múlva. A környezeti tényezők jelentősége az évek múlásával a legtöbb vizsgált paraméter esetén határozottan nőtt. A tudomány jelenleg erre fókuszál, nem arra, ami genetikailag „elrendeltetett”. „A trend az, hogy inkább a környezeti hatásokat vizsgálják a kutatók – mondja Dr. Tárnoki Dávid. – Az ikerkutatások eredményei természetesen kivetíthetőek az egész társadalomra, az eredmények nem csupán az ikrekre vonatkoznak, hanem mindenkire. A betegségek jelentős része multifaktoriális, vagyis genetikai és életmódbeli hatásokra egyaránt visszavezethető. A genetikai meghatározottságot legfeljebb késleltetni lehet, a környezeti tényezők, a táplálkozás, a testmozgás, a dohányzás viszont befolyásolhatóak, és ez jó hír számunkra, hiszen a genetikai meghatározottság korántsem egyenlő azzal, hogy a betegség ki is fog alakulni.”
